《人类遗传病》课时训练

PAGE8第3节人类遗传病一、选择题1下列有关人类遗传病的说法，正确的是（）A单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C染色体结构的改变可以导致遗传病三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（）A苯丙酮尿症携带者 三体综合征镰刀型细胞贫血症3多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（）①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A①②B①④C②③D③④4下图示甲、乙家族某种遗传病的系谱图，若6号与9号婚配，所生女孩正常的几率是（）

6 6 85下图是某家庭的遗传系谱图（3与4号个体为双胞胎），下列说法中正确的是（）

A若只有5患有白化病（aa），则3和4均为纯合体的概率为1/4B若1正常，2是色盲患者（XbXb），则3、4、5均为色盲患者C若1正常，2是抗维生素D佝偻病患者（XDXd），则3、4、5患病的概率相同，而5的第三号染色体相对应位置上是Aa，则a基因由突变产生6下列措施中与遗传病的监测和预防无关的是（）A遗传咨询 B计划生育C产前诊断 D禁止近亲结婚7下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是（）

A该病是显性遗传病，Ⅱ一4是杂合体BⅢ一7与正常男性结婚，子女都不患病CⅢ一8与正常女性结婚，儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群8冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心病患者可能具有家族倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是（）A在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率B在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向C仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率D调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率二、非选择题9回答下列有关遗传病的问题：（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有______________________之分，还有位于__________________________上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_______少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________________，并进行合并分析。10有1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如下图所示，请分析回答（显、隐性基因用A、a表示）：

（1）由图可知该遗传病是（显/隐）性遗传病。若Ⅱ5号个体不带有此致病基因，可推知该致病基因位于_______染色体上。（2）同学们在实际调查该病时却发现Ⅱ5号个体带有此致病基因，后来还发现Ⅲ10是红绿色盲基因携带者。如果Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下同时患有这两种病孩子的概率是。（3）若Ⅱ5和Ⅱ6均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ9既是红绿色盲又是Klinefelter综合症（XXY）患者，其病因是Ⅱ代中的号个体产生配子时，在减数第次分裂过程中发生异常。（4）为优生优育，我国婚姻法明确规定：禁止近亲结婚，原因是，以防止生出有遗传病的后代。

参考答案：【解析】单基因遗传病是受1对等位基因控制的遗传病；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变，例如由病原体或其它环境因素引起，则不属于遗传病；21三体综合征比正常人相比，多了1条21号染色体。【解析】苯丙酮尿病是一种单基因遗传病，其通过显微镜无法判断携带者，可通过基因检测的方法进行判断。21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，在显微镜下可以观察到染色体的异常变化。可利用显微镜观察红细胞的形态来判断是否为镰刀型细胞贫血症患者。【解析】首先判断该遗传病为常染色体隐性遗传病，6号个体的基因型为Aa，9号个体的基因型为A_，且为致病基因携带者的概率是2/3。所以6号与9号个体的后代中女孩正常的概率＝子代正常概率＝1－患病概率＝1－1/4×2/3＝5/6。【解析】只有5患白化病，则1和2均为Aa，3和4是纯合体的概率为1/3，所以两者均为纯合体的概率＝1/3×1/3＝1/9；1正常，2是色盲患者，所以4应为携带者，而不是患病；5第三号染色体上的基因a有可能来自于父母。【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样Ⅱ一4应是杂合体；Ⅲ一7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。9（1）染色体异常环境因素孟德尔（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图【解析】（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。10（1）隐X（2）1/24（3）6II（4）后代患隐性遗传病的机率增大【解析】（1）由5号和6号正常，而9号患病，说明该病为隐性遗传病，若Ⅱ5号个体不带有此致病基因，则排除常染色体的可能，从而确定该致病基因位于X染色体上。（3）Ⅱ5号个体带有此致病基因，说明该致病基因不可能在X染色体上，而位于常染色体上，因Ⅲ10是红绿色盲基因携带者，5号和6号的基因型可表示为AaXBY、AaXBXb，从而确定7号和10号的基因型分别为AaXBY、A_XBXb，后代患两种