第五章 基因突变及其他变异 教学课件 (全)

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组人教版必修2第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组人教版1表现型基因型

+环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系生物体遗传性状的改变就是生物的变异表现型基因型+环境条件（改变）（改变）（改2

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡.一、基因突变(一)基因突变的实例1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人3

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？1956年4思考与讨论CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因

镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了______产生的。病因：基因突变替换根本直接思考与讨论CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质5相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中6┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失改变DNA分子中发生碱基对的

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的改变。

增添缺失改变基因结构（二）基因突变的概念┯┯┯┯

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ＡＴＡＧＣ7思考与讨论：①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考与讨论：①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？8②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?思考与讨论：突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.可以遗传.③基因突变一定可以遗传给后代吗？②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?思考与讨论：突变后的D9(三)基因突变发生的时间？细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时发生错误.(三)基因突变发生的时间？细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间10(四)基因突变的结果常见突变性状：棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.(四)基因突变的结果常见突变性状：棉花正常枝——11(五)基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因X射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等你认为基因突变有什么特点？一在生物界普遍存在；?(五)基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因X12基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？任何时期分裂间期的细胞有二在生物体内随机发生；基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没13基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料三突变率低；基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇14白化苗四

大多数突变是有害的白化病为什么呢？

任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。白化苗四大多数突变是有害的白化病为什么呢？15五基因突变是不定向的五基因突变是不定向的16(五)基因突变的特点和意义自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤不定向性：产生新基因引发生物变异为进化提供原材料基因突变的意义:(五)基因突变的特点和意义自然界的物种中广泛存在可发生在任何17“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产18二、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.2、类型:①基因的自由组合:②基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)后一页二、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状19非同源染色体上的

非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一页非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和20AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一213、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？思考:一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于

20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有

种。220=10983043、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的221、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是

A．基因突变B．基因重组

C．基因分离D．环境影响A2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是

A.伴性遗传B.常染色体遗传

C.基因突变D.基因重组C练习1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后233.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人BA、基因产生突变,使此人患病

B、无基因突变,性状不遗传给此人

C、基因重组,将病遗传给此人

D、无基因突变,此人无病,其后代患病3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的245、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于

A.基因重组B.基因突变

C.染色体变异D.环境变化A4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自

A.基因突变B.基因重组

C.环境影响D.染色体变异B5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的25第五章基因突变及其他变异教学课件(全)26第五章基因突变及其他变异教学课件(全)27第五章基因突变及其他变异教学课件(全)28第五章基因突变及其他变异教学课件(全)29第五章基因突变及其他变异教学课件(全)30第五章基因突变及其他变异教学课件(全)31第五章基因突变及其他变异教学课件(全)32第五章基因突变及其他变异教学课件(全)33第五章基因突变及其他变异教学课件(全)34第5章基因突变及其他变异

第2节染色体变异人教版必修2第5章基因突变及其他变异

第2节染色体变异人教版必修235猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。病因：5号染色体部分缺失猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在36■姓名／胡一舟■年龄：33岁■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体

■姓名／胡一舟智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍37性腺发育不良（特纳氏综合症）病因：少一条X染色体临床特征：女性，身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育性腺发育不良（特纳氏综合症）病因：少一条X染色体38染色体的某一片段缺失缺失染色体结构的变异染色体的某一片段缺失缺失染色体结构的变异39染色体增加了某一片段重复染色体结构的变异染色体增加了某一片段重复染色体结构的变异40颠倒断裂连接染色体的某一片段颠倒了180o染色体结构的变异颠倒断裂连接染色体的某一片段颠倒了180o染色体结构41染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接染色体结构的变异染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接染色体结构的42染色体结构的变异缺失重复颠倒移接猫叫综合症果蝇棒状眼慢性粒细胞白血病思考讨论1：染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？染色体结构的变异缺失重复颠倒移接猫叫综合症果蝇棒状眼慢性粒细43染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异多数不利染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变44以染色体组的形式成倍变异正常增多减少个别染色体变异染色体数目的变异以染色体组的形式成倍变异正常增多减少个别染色体变异染色体数目45果蝇体细胞染色体图解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ果蝇体细胞染色体图解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ46雄果蝇染色体组图解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色体组染色体组雄果蝇染色体组图解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色体组染47雌果蝇染色体组图解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色体组染色体组思考讨论2：染色体组具有什么特点？染色体组的特点：

a它们形态大小、功能各不相同

b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息雌果蝇染色体组图解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色体组染48ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3C、4D、8染色体组数的判断办法：1、图形题就看相同形态染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示49二倍体、多倍体和单倍体思考讨论3：单倍体只含有1个染色体组吗？含有多个染色体组的个体一定是多倍体吗？你怎样来区分单倍体与多倍体？二倍体、多倍体和单倍体思考讨论3：504个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引细胞不分裂体细胞有丝分裂多倍体形成原因——抑制纺锤体的形成使染色体数目加倍4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝51单倍体的特点：植株弱小，高等不育。多倍体特点：（1）茎杆粗壮叶片、果实和种子都比较大，营养物质的含量都有所增加

（2）发育延迟，结实率低单倍体的特点：植株弱小，高等不育。多倍体特点：52思考讨论4：基因突变和染色体变异的区别基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下

不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变异思考讨论4：基因突变：染色体上某一个位点上基可用显微镜直接观53染色体数目变异的应用1、多倍体育种（1）方法：（2）原理：染色体变异秋水仙素处理萌发的种子或幼苗对象（抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍）有丝分裂前期（3）实例：无子西瓜的培育；含糖量高的甜菜作用机理染色体数目变异的应用1、多倍体育种（1）方法：（2）原理：染54人工诱导多倍体的产生4N4N3N5N果皮种皮胚胚乳人工诱导多倍体的产生4N果皮55第五章基因突变及其他变异教学课件(全)56秋水仙素处理花药离体培养2、单倍体育种（1）方法：植株单倍体幼苗正常纯合子（3）优点：明显缩短育种年限两年（2）原理：染色体变异染色体数目变异的应用一般应用于二倍体植物（4）实例：高秆抗锈病小麦的培育秋水仙素花药离2、单倍体育种（1）方法：植株单倍体幼苗正常纯571.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇体细胞中的染色体有（）

A.一个染色体组B.两个染色体组

C.四个染色体组D.六个染色体组

2.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物体细胞中的每个染色体组的染色体数目为（）

A.48 B.24 C.12 D.4BC练习1.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因583.右图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列可能是该植物基因型的是（）

A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbbB3.右图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列可594.下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确的是（） A．通过紫外线诱发的基因突变一般是定向的 B．染色体变异一般是有利的，基因突变一般是有害的C．染色体变异是不可遗传的 D．染色体变异在光学显微镜下可见D4.下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确D605.如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（） ①该植物的基因型是AaBB ②若该植株由花粉发育而来，则其亲本是四倍体 ③该植株不可能产生Ab型配子 ④该细胞发生过基因突变

A．①③B．②④C．①④D．②③B5.如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细胞，下列616.母马体细胞中有两个染色体组，染色体数目为64条；公驴体细胞中也有两个染色体组，染色体数目为62条。则母马与公驴杂交后代骡的体细胞中的染色体数组数和染色体数目分别是（）

A．两个染色体组、63条染色体

B．四个染色体组、63条染色体

C．两个染色体组、64条染色体

D．四个染色体组、64条染色体A6.母马体细胞中有两个染色体组，染色体数目为6627.对下列有关实例形成原理的解释，正确的是（）

A．培育无籽西瓜是利用单倍体育种的原理

B．无籽番茄的获得是利用了多倍体育种的原理

C．培养青霉素高产菌株过程中利用了基因突变的原理

D．“多莉羊”的诞生是利用了诱变育种的原理C7.对下列有关实例形成原理的解释，正确的是（63第五章

基因突变及其他变异第二节染色体变异(第二课时)

..第五章第二节染色体变异(第二课时)..641.单倍体和多倍体的应用；2.进行低温诱导染色体数目变化的实验1.单倍体和多倍体的应用；65通过学生收集资料展示无籽西瓜和普通西瓜的区别引出本节新课。首先分析无籽西瓜的培育流程和单倍体育种的流程总结育种的原理、方法及特点，并举例应用分析巩固。通过实验流程和原理分析理解低温诱导染色体数目的变异。通过对育种过程的分析和总结，结合试题应用加以分析，使学生能够理解育种，也是学生掌握了分析试题的技巧。低温诱导染色体数目变异实验中注意让学生记忆试剂。

通过学生收集资料展示无籽西瓜和普通西瓜的区别引出本节66普通西瓜无子西瓜学生资料展示：普通西瓜和无籽西瓜的各自特点普通西瓜无子西瓜学生资料展示：67一、多倍体育种：三倍体无子西瓜人工育种无籽西瓜一、多倍体育种：三倍体无子西瓜人工育种无籽西瓜68二倍体三倍体秋水仙素处理使染色体数目加倍四倍体（母本）三倍体西瓜子种植三倍体西瓜第一年第二年传粉传粉刺激果实发育二倍体三倍体无籽西瓜的培育过程二倍体三倍体秋水仙素处理使染色体数目加倍四倍体（母本）三倍体69二倍体幼苗+秋水仙素二倍体的幼苗二倍体植株(♂)四倍体的植株(♀)二倍体的植株(♂)联会紊乱，果实无种子（三倍体无籽西瓜）三倍体种子三倍体植株(♀)三倍体无籽西瓜的培育过程二倍体幼苗+秋水仙素二倍体的幼苗二倍体植株(♂)四倍体的703、优点：操作简便、易行2、原理：染色体变异有丝分裂秋水仙素抑制纺锤体形成细胞内染色体数目加倍多倍体植株发育1、过程：

不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。4、为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？多倍体育种3、优点：操作简便、易行2、原理：染色体变异有丝分裂秋水仙素71PAABBaabbF1AaBb配子ABAbaBabAABBAAbbaaBBaabb花药离体培养秋水仙素处理,染色体数目加倍

第一年第二年单倍体ABAbaBab二、单倍体育种PAABBaabbF172单倍体育种的过程：花药离体培养+人工诱导多倍体（秋水仙素处理）原理：基因重组特点：明显缩短育种年限、子代都是纯合子单倍体育种的过程：花药离体培养+人工诱导多倍体原理：基因重组73下列表示某种农作物①和②两种品种分别培育出④⑤⑥三种品种,根据上述过程,回答下列问题:⑴用①和②培育⑤所采用的方法Ⅰ称为_______,方法Ⅱ称为_________,由Ⅰ和Ⅱ培育⑤所依据的原理是___________.⑵用③培育出④的常用方法Ⅲ是_____________,由④培育成⑤的过程中用化学药剂_________处理④的幼苗,方法Ⅲ和Ⅴ合称为_______育种.其优点是_________________.杂交自交基因重组花药离体培养秋水仙素单倍体明显缩短育种年限下列表示某种农作物①和②两种品种分别培育出④⑤⑥三种品种741.实验原理

(1)进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。

(2)低温可抑制纺锤体的形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。

低温诱导植物染色体数目的变化(实验)1.实验原理低温诱导植物染色体数目的变化(实验)752.实验流程2.实验流程76

3.基本技术要求

(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。

(2)在进行本实验的过程中，与观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。

(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。3.基本技术要求77单倍体育种与多倍体育种的区别多倍体育种单倍体育种原理染色体变异染色体变异常用方法秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养后，用秋水仙素处理幼苗优点器官大，营养多明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展技术复杂，须与杂交育种配合单倍体育种与多倍体育种的区别多倍体育种单倍体育种原理染色体变78第五章基因突变及其他变异教学课件(全)79第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病人教版必修2第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病人教版必修280【思考】

感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？【思考】先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？81一、人类遗传病

由于遗传物质改变而引起的人类疾病

。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念一、人类遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传822、单基因遗传病

①概念：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:X染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病:②类型及实例Y染色体上：男人毛耳等2、单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。显83多指并指多指并指84软骨发育不全常显软骨发育不全常显85抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X显抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X86白化病常隐白化病常隐87患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隐损害神经系统患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙88进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X隐进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走89外耳道多毛症伴Y外耳道多毛症伴Y90③特点：在群体中发病率较高。②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人类遗传病。两对以上唇裂3、多基因遗传病③特点：在群体中发病率较高。②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性914、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征①概念：染色体异常引起的遗传病

（45+XX或45+XY）21三体综合征②实例4、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征①92资料：

1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元如何预防遗传病的发生？资料：如何预防遗传病的发生？93二、遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断1、手段2、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展二、遗传病的监测和预防遗传咨询1、手段2、意义在一定程度上有94我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲95祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔96进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式遗传咨询的内容和步骤进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算97产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断指在胎儿

，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。出生前产前诊断检测手段：指在胎儿，医生用专门98羊水检查

穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。羊水检查穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进99绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕40～70天。基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。

绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫100三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、意义：5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）DNA全部HGP全部DNA序列遗传信息2.0万-2.5万22＋X＋Y共24条三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______101调查：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动1、小组分工2、确定调查病例3、制定调查记录表4、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告调查的一般程序：P91调查：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求制定调查的计划实1021、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病练习1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症103

2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）

A.并指症B.唇裂

C.21三体综合症D.猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X

②22A＋X

③21A＋Y

④22A＋YA．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④

1044、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩D.只生女孩4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下1055、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其106第五章基因突变及其他变异教学课件(全)107第五章基因突变及其他变异教学课件(全)108第五章基因突变及其他变异教学课件(全)109第五章基因突变及其他变异教学课件(全)110第五章基因突变及其他变异教学课件(全)111第五章基因突变及其他变异教学课件(全)112第五章基因突变及其他变异教学课件(全)113第五章基因突变及其他变异教学课件(全)114第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组人教版必修2第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组人教版115表现型基因型

+环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系生物体遗传性状的改变就是生物的变异表现型基因型+环境条件（改变）（改变）（改116

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡.一、基因突变(一)基因突变的实例1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人117

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？1956年118思考与讨论CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因

镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了______产生的。病因：基因突变替换根本直接思考与讨论CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质119相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中120┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失改变DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

的改变。

增添缺失改变基因结构（二）基因突变的概念┯┯┯┯

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ＡＴＡＧＣ121思考与讨论：①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考与讨论：①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？122②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?思考与讨论：突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.可以遗传.③基因突变一定可以遗传给后代吗？②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?思考与讨论：突变后的D123(三)基因突变发生的时间？细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时发生错误.(三)基因突变发生的时间？细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间124(四)基因突变的结果常见突变性状：棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.(四)基因突变的结果常见突变性状：棉花正常枝——125(五)基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因X射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等你认为基因突变有什么特点？一在生物界普遍存在；?(五)基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因X126基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？任何时期分裂间期的细胞有二在生物体内随机发生；基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没127基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料三突变率低；基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇128白化苗四

大多数突变是有害的白化病为什么呢？

任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。白化苗四大多数突变是有害的白化病为什么呢？129五基因突变是不定向的五基因突变是不定向的130(五)基因突变的特点和意义自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤不定向性：产生新基因引发生物变异为进化提供原材料基因突变的意义:(五)基因突变的特点和意义自然界的物种中广泛存在可发生在任何131“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产132二、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.2、类型:①基因的自由组合:②基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)后一页二、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状133非同源染色体上的

非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一页非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和134AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一1353、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？思考:一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于

20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有

种。220=10983043、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的1361、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是

A．基因突变B．基因重组

C．基因分离D．环境影响A2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是

A.伴性遗传B.常染色体遗传

C.基因突变D.基因重组C练习1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后1373.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人BA、基因产生突变,使此人患病

B、无基因突变,性状不遗传给此人

C、基因重组,将病遗传给此人

D、无基因突变,此人无病,其后代患病3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的1385、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于

A.基因重组B.基因突变

C.染色体变异D.环境变化A4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自

A.基因突变B.基因重组

C.环境影响D.染色体变异B5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的139第五章基因突变及其他变异教学课件(全)140第五章基因突变及其他变异教学课件(全)141第五章基因突变及其他变异教学课件(全)142第五章基因突变及其他变异教学课件(全)143第五章基因突变及其他变异教学课件(全)144第五章基因突变及其他变异教学课件(全)145第五章基因突变及其他变异教学课件(全)146第五章基因突变及其他变异教学课件(全)147第五章基因突变及其他变异教学课件(全)148第5章基因突变及其他变异

第2节染色体变异人教版必修2第5章基因突变及其他变异

第2节染色体变异人教版必修2149猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。病因：5号染色体部分缺失猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在150■姓名／胡一舟■年龄：33岁■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体

■姓名／胡一舟智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍151性腺发育不良（特纳氏综合症）病因：少一条X染色体临床特征：女性，身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育性腺发育不良（特纳氏综合症）病因：少一条X染色体152染色体的某一片段缺失缺失染色体结构的变异染色体的某一片段缺失缺失染色体结构的变异153染色体增加了某一片段重复染色体结构的变异染色体增加了某一片段重复染色体结构的变异154颠倒断裂连接染色体的某一片段颠倒了180o染色体结构的变异颠倒断裂连接染色体的某一片段颠倒了180o染色体结构155染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接染色体结构的变异染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接染色体结构的156染色体结构的变异缺失重复颠倒移接猫叫综合症果蝇棒状眼慢性粒细胞白血病思考讨论1：染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？染色体结构的变异缺失重复颠倒移接猫叫综合症果蝇棒状眼慢性粒细157染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异多数不利染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变158以染色体组的形式成倍变异正常增多减少个别染色体变异染色体数目的变异以染色体组的形式成倍变异正常增多减少个别染色体变异染色体数目159果蝇体细胞染色体图解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ果蝇体细胞染色体图解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ160雄果蝇染色体组图解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色体组染色体组雄果蝇染色体组图解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色体组染161雌果蝇染色体组图解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色体组染色体组思考讨论2：染色体组具有什么特点？染色体组的特点：

a它们形态大小、功能各不相同

b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息雌果蝇染色体组图解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色体组染162ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3C、4D、8染色体组数的判断办法：1、图形题就看相同形态染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示163二倍体、多倍体和单倍体思考讨论3：单倍体只含有1个染色体组吗？含有多个染色体组的个体一定是多倍体吗？你怎样来区分单倍体与多倍体？二倍体、多倍体和单倍体思考讨论3：1644个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引细胞不分裂体细胞有丝分裂多倍体形成原因——抑制纺锤体的形成使染色体数目加倍4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝165单倍体的特点：植株弱小，高等不育。多倍体特点：（1）茎杆粗壮叶片、果实和种子都比较大，营养物质的含量都有所增加

（2）发育延迟，结实率低单倍体的特点：植株弱小，高等不育。多倍体特点：166思考讨论4：基因突变和染色体变异的区别基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下

不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变异思考讨论4：基因突变：染色体上某一个位点上基可用显微镜直接观167染色体数目变异的应用1、多倍体育种（1）方法：（2）原理：染色体变异秋水仙素处理萌发的种子或幼苗对象（抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍）有丝分裂前期（3）实例：无子西瓜的培育；含糖量高的甜菜作用机理染色体数目变异的应用1、多倍体育种（1）方法：（2）原理：染168人工诱导多倍体的产生4N4N3N5N果皮种皮胚胚乳人工诱导多倍体的产生4N果皮169第五章基因突变及其他变异教学课件(全)170秋水仙素处理花药离体培养2、单倍体育种（1）方法：植株单倍体幼苗正常纯合子（3）优点：明显缩短育种年限两年（2）原理：染色体变异染色体数目变异的应用一般应用于二倍体植物（4）实例：高秆抗锈病小麦的培育秋水仙素花药离2、单倍体育种（1）方法：植株单倍体幼苗正常纯1711.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇体细胞中的染色体有（）

A.一个染色体组B.两个染色体组

C.四个染色体组D.六个染色体组

2.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物体细胞中的每个染色体组的染色体数目为（）

A.48 B.24 C.12 D.4BC练习1.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因1723.右图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列可能是该植物基因型的是（）

A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbbB3.右图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列可1734.下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确的是（） A．通过紫外线诱发的基因突变一般是定向的 B．染色体变异一般是有利的，基因突变一般是有害的C．染色体变异是不可遗传的 D．染色体变异在光学显微镜下可见D4.下列关于基因突变与染色体变异的叙述，正确D1745.如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（） ①该植物的基因型是AaBB ②若该植株由花粉发育而来，则其亲本是四倍体 ③该植株不可能产生Ab型配子 ④该细胞发生过基因突变

A．①③B．②④C．①④D．②③B5.如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细胞，下列1756.母马体细胞中有两个染色体组，染色体数目为64条；公驴体细胞中也有两个染色体组，染色体数目为62条。则母马与公驴杂交后代骡的体细胞中的染色体数组数和染色体数目分别是（）

A．两个染色体组、63条染色体

B．四个染色体组、63条染色体

C．两个染色体组、64条染色体

D．四个染色体组、64条染色体A6.母马体细胞中有两个染色体组，染色体数目为61767.对下列有关实例形成原理的解释，正确的是（）

A．培育无籽西瓜是利用单倍体育种的原理

B．无籽番茄的获得是利用了多倍体育种的原理

C．培养青霉素高产菌株过程中利用了基因突变的原理

D．“多莉羊”的诞生是利用了诱变育种的原理C7.对下列有关实例形成原理的解释，正确的是（177第五章

基因突变及其他变异第二节染色体变异(第二课时)

..第五章第二节染色体变异(第二课时)..1781.单倍体和多倍体的应用；2.进行低温诱导染色体数目变化的实验1.单倍体和多倍体的应用；179通过学生收集资料展示无籽西瓜和普通西瓜的区别引出本节新课。首先分析无籽西瓜的培育流程和单倍体育种的流程总结育种的原理、方法及特点，并举例应用分析巩固。通过实验流程和原理分析理解低温诱导染色体数目的变异。通过对育种过程的分析和总结，结合试题应用加以分析，使学生能够理解育种，也是学生掌握了分析试题的技巧。低温诱导染色体数目变异实验中注意让学生记忆试剂。

通过学生收集资料展示无籽西瓜和普通西瓜的区别引出本节180普通西瓜无子西瓜学生资料展示：普通西瓜和无籽西瓜的各自特点普通西瓜无子西瓜学生资料展示：181一、多倍体育种：三倍体无子西瓜人工育种无籽西瓜一、多倍体育种：三倍体无子西瓜人工育种无籽西瓜182二倍体三倍体秋水仙素处理使染色体数目加倍四倍体（母本）三倍体西瓜子种植三倍体西瓜第一年第二年传粉传粉刺激果实发育二倍体三倍体无籽西瓜的培育过程二倍体三倍体秋水仙素处理使染色体数目加倍四倍体（母本）三倍体183二倍体幼苗+秋水仙素二倍体的幼苗二倍体植株(♂)四倍体的植株(♀)二倍体的植株(♂)联会紊乱，果实无种子（三倍体无籽西瓜）三倍体种子三倍体植株(♀)三倍体无籽西瓜的培育过程二倍体幼苗+秋水仙素二倍体的幼苗二倍体植株(♂)四倍体的1843、优点：操作简便、易行2、原理：染色体变异有丝分裂秋水仙素抑制纺锤体形成细胞内染色体数目加倍多倍体植株发育1、过程：

不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。4、为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？多倍体育种3、优点：操作简便、易行2、原理：染色体变异有丝分裂秋水仙素185PAABBaabbF1AaBb配子ABAbaBabAABBAAbbaaBBaabb花药离体培养秋水仙素处理,染色体数目加倍

第一年第二年单倍体ABAbaBab二、单倍体育种PAABBaabbF1186单倍体育种的过程：花药离体培养+人工诱导多倍体（秋水仙素处理）原理：基因重组特点：明显缩短育种年限、子代都是纯合子单倍体育种的过程：花药离体培养+人工诱导多倍体原理：基因重组187下列表示某种农作物①和②两种品种分别培育出④⑤⑥三种品种,根据上述过程,回答下列问题:⑴用①和②培育⑤所采用的方法Ⅰ称为_______,方法Ⅱ称为_________,由Ⅰ和Ⅱ培育⑤所依据的原理是___________.⑵用③培育出④的常用方法Ⅲ是_____________,由④培育成⑤的过程中用化学药剂_________处理④的幼苗,方法Ⅲ和Ⅴ合称为_______育种.其优点是_________________.杂交自交基因重组花药离体培养秋水仙素单倍体明显缩短育种年限下列表示某种农作物①和②两种品种分别培育出④⑤⑥三种品种1881.实验原理

(1)进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。

(2)低温可抑制纺锤体的形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。

低温诱导植物染色体数目的变化(实验)1.实验原理低温诱导植物染色体数目的变化(实验)1892.实验流程2.实验流程190

3.基本技术要求

(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。

(2)在进行本实验的过程中，与观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。

(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。3.基本技术要求191单倍体育种与多倍体育种的区别多倍体育种单倍体育种原理染色体变异染色体变异常用方法秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养后，用秋水仙素处理幼苗优点器官大，营养多明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展技术复杂，须与杂交育种配合单倍体育种与多倍体育种的区别多倍体育种单倍体育种原理染色体变192第五章基因突变及其他变异教学课件(全)193第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病人教版必修2第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病人教版必修2194【思考】

感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？【思考】先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？195一、人类遗传病

由于遗传物质改变而引起的人类疾病

。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念一、人类遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传1962、单基因遗传病

①概念：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:X染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病:②类型及实例Y染色体上：男人毛耳等2、单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。显197多指并指多指并指198软骨发育不全常显软骨发育不全常显199抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X显抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X200白化病常隐白化病常隐201患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隐损害神经系统患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙202进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X隐进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走203外耳道多毛症伴Y外耳道多毛症伴Y204③特点：在群体中发病率较高。②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人类遗传病。两对以上唇裂3、多基因遗传病③特点：在群体中发病率较高。②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性2054、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征①概念：染色体异常引起的遗传病

（45+XX或45+XY）21三体综合征②实例4、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征①206资料：

1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是