医学遗传学生化遗传学共113张课件

医学遗传学生化遗传学聪明出于勤奋，天才在于积累医学遗传学生化遗传学聪明出于勤奋，天才在于积累第八章生化遗传学◆1902年,Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域,并提出了先天代谢缺陷(inbornerrorsmetabolism)这一概念。÷1941年Bad和Ttm提出一个基因一个酶的概念,明确了机体的所有生化过程都是在遗传控制下进行的,每个生化反应受控于一个特定的基因,一个基因突变只改变细胞的某一步生化反应的能力,从而确立了生化遗传学这一领域1343pp等通过对镳状细血的究提olecularcobo.oo9o000o909090.po第八章生化遗传学第一节分子病分子病(moeculardiseases)由于基因突变导致蛋白质分子在数量或结构上产生异常,从而引起机体一系列病理变化,并产生功能障碍的一类疾病称为分子病。1949年PaulingL对镰状细胞贫血病患者的血红蛋白HbS电泳分析,推论其泳动异常是分子结构改变所致,从而提出分子病的概念第一节分子病分子病的种类:依据蛋白质功能可将其分为1、运输蛋白病2、凝血及抗凝因子缺乏症免疫球蛋白病4、膜转运蛋白病5、受体蛋白病、胶原蛋白病分子病的种类:人们在研究分子病的实践中发现血红蛋白病是常见的遗传病之一,从其分子结构到发病机理研究的较为清楚,是研究人类分子病的最好模型。原因1)红细胞取材方便,来源丰富2)血红蛋白浓度高,不需纯化3)网织红细胞含有、阝珠蛋白mRNA,便于克隆其cDNA4)血红蛋白异常引起的疾病种类很多人们在研究分子病的实践中发现血红蛋白血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子合成异常而引起的疾病异常血红蛋白病:由于珠蛋白基因异常而导致合成的珠蛋血红蛋白病白肽链结构与功能发生异常。地中海贫血综合征:珠蛋白基因缺失或缺陷而致珠蛋白肽链合成速率降低。9999oo9oo°9血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血人类正常血红蛋白的结构与组成正常血红蛋白—结合蛋白:血红素+珠蛋白(Heme)(globin)2a类链:a、z链,141个a组成珠蛋白2β类链:GY、AY6,146个aa组成。一条肽链+-分子血红素→Hb单体4个Hb单体→球形四聚体人类正常血红蛋白的结构与组成Hb-、二级结构:氨基酸按照一定顺序形成多肽链、a螺旋类a链:(、“)141个氨基酸i00B00!t3里)8o%oao%0ooRo9°soooHb-、二级结构:氨基酸按照一定顺序形成多肽链、α螺旋类β链:(β、δ、Y(G7;Aγ)、)146个氨基酸088800O画③氨基酸按照一定顺序形成多肽链、α螺旋E链相当于原始的a链,eε链相当于原始的β链。肽链上氨基酸按一定方式卷曲成α螺旋,N一c端分成8个螺旋段,各段经H键或离子键相互靠扰,形成三维空间,则非极性氨基酸位于內部,极性氨基酸在外部,血红素位于肽链折叠的口袋中,这位置可结合02、C02等。E链相当于原始的a链,eε链相当于四级结构肽链+血红素→H单体→四聚体三级结构四级结构Aggregationoftwoormorepeptides)四级结构医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件医学遗传学生化遗传学共113张课件END16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿