医学遗传学第三次

医学遗传学第三次[]*单方易位单方易位串联易位罗伯逊易位(正确答案)复杂易位不平衡易位[单选题]*单体型单体型三倍体单体型(正确答案)三体型部分三体型[单选题]*A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)B.46,XX,inv(1)(pter→p15::q23→p15::q23→qter)C.46,XX,del(5)(pter→q21:)D.46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正确答案)E.46,XX/47,XXY4.46，XY,t(4:6)(q35;q21)表示：[单选题]*一个女性体内发生了染色体的插入一个女性体内发生了染色体的插入一男性体内发生了染色体的易位(正确答案)一男性带有等臂染色体一男性带有等臂染色体一女性个体带有易位型的畸变染色体一男性个体带有易位型的畸变染色体[单选题]*多体型多体型非整倍体嵌合体(正确答案)三倍体三体型[单选题]*生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了联会的同源染色体的不分离卵裂过程发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了染色体不分离(正确答案)[]*染色体断裂及断裂之后的异常重排染色体断裂及断裂之后的异常重排(正确答案)染色体易位染色体倒位染色体不分离染色体核内复制[单选题]*A.D/DA.D/DD/GD/G(正确答案)D/EG/FG/C46，XX/47,XX，+21[单选题*常染色体结构异常常染色体结构异常常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)性染色体结构异常性染色体数目异常的嵌合体常染色体结构异常的嵌合体46，X，del(1)(pter→q1[单选题]*

表明在其体内的染色体发生了：缺失缺失(正确答案)倒位易位插入重复J[单选题]*一个异常性细胞一个异常性细胞两个异常性细胞(正确答案)三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞[单选题]*单倍体单倍体三倍体单体型三体型(正确答案)多体型[单选题]*双雌受精或双雄受精双雌受精或双雄受精核内复制或核内有丝分裂(正确答案)姐妹染色单体不分离同源染色体不分离同源染色体的不等交换[单选题]*AA．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果(正确答案B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．以上均不对[单选题]*个体易患性平均值越高，群体发病率越高个体易患性平均值越高，群体发病率越高个体易患性平均值越低，群体发病率越低(正确答案C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低DD．个体易患性平均值越低，群体发病率越高E．以上均不对[单选题]*AA．阈值越高，其子女的复发风险相对较高(正确答案B．阈值越低，其子女的复发风险相对较低C．阈值越高，其子女的复发风险相对较低D．阈值越低，其子女的复发风险相对较高E．以上均不对[单选题*AA．与该病的遗传率大小有关，而与群体发病率的大小无关(正确答案B．与群体发病率大小有关，而与该病的遗传率大小无关C．与该病的遗传率和群体发病率的大小有关D．与该病的遗传率和群体发病率的大小无关E．以上都不对Edward[单选题]*AA．群体发病率0.1-1%，遗传率为70-80%(正确答案)B．群体发病率70-80%，遗传率为0.1-1%C1-10%70-80%D70-80%1-10%E．群体发病率0.1-1%，遗传率为1-10%[单选题]*AA．曲线存在两个峰BB．曲线存在一个或两个峰C．曲线只有一个峰(正确答案D．曲线存在两个或三个峰E．曲线存在三个峰[单选题]*AA．子一代都是中间类型BC．子一代变异范围很广D．子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异(正确答案)E．子一代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异[单选题*AA．群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高(正确答案B．群体易患性平均值越低，群体发病率也越低。C．群体易患性平均值愈高，群体发病率越低。D．群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低。E．群体易患性平均值愈低，群体发病率越高。0.36%70%。[单选题]*A.70%B.60%A.70%B.60%C.6%(正确答案)D.0.6%E.0.36%[单选题]*主要是遗传因素的作用主要是遗传因素的作用主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小(正确答案C.主要是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E.遗传因素和遗传因素的作用各一半0.5%0.1%[单选题]*A.A.女性患者的儿子(正确答案B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿E.女性患者的儿子和男性患者的儿子[单选题]*A.A.每一对基因具有显性隐性之分B.每一对基因都是隐性的C.各对基因有累加作用(正确答案)D.各对基因无累加作用E.每一对基因的作用较大[题]*阈值越高，其子女的复发风险相对较高阈值越高，其子女的复发风险相对较高(正确答案)阈值越低，其子女的复发风险相对较低CC．阈值越高，其子女的复发风险相对较低D．阈值越低，其子女的复发风险相对较高E．发病风险与群体发病率相同[单选题]*AA．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．染色体病D．多基因遗传病(正确答案E．体细胞遗传病[]*AA．精神分裂症B．糖尿病CD．色盲(正确答案)E．唇裂[]*AAB．在一个群体中是连续的C．一对性状间差异明显(正确答案)D．分布近似于正态曲线E．以上均不对[单选题]*A.A.近亲结婚发病率高呈正态分布呈正态分布发病有家族聚集倾向呈连续分布发病率与亲属关系远近无关(正确答案)[单选题]*AA．遗传基础决定是否发病(正确答案B．多为两对以上等位基因C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用[单选题]*AA．一级亲属发病率低于群体发病率(正确答案)B．发病有家族聚集现象C．有种族差异D．发病与亲属级别有关E．常见病[单选题]*AA．苯丙氨酸羟化酶B．半乳糖激酶C．酪氨酸酶(正确答案D．精氨酸酶E．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶[单选题*AA．患者尿液有大量的苯丙氨酸(正确答案B．患者尿液有苯丙酮酸C．患者知力发育低下D．患者尿液和汗液有特殊臭味E．患者的毛发和肤色较浅[单选题*AA．αB．βC．γD．ψβ(正确答案)E．δ[单选题]*AA．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(正确答案)[单选题]*AA．酪氨酸B．5-羟色胺C．γ-氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸(正确答案)α[单选题]*αα/-αα/-αα/-α(正确答案)C．--/-αD．--/--E.αα/ααα[单选题*AA．-α/-αB．--/C．αα/正确答案D．--/E．αα/αα半乳糖血症是由于[单选题]*AA．半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(正确答案)B．磷酸果糖激酶C．过氧化氢酶D．葡萄糖-6-E．葡萄糖-6-磷酸酶HbF[单选题]*α2β2α2β2α2γ2(正确答案C．α2δ2D．α2ε2E．以上均不是YyRrYyRr的个体产生的配子类型是()[单选题*AA．Yy，RrB．Y，y，RrC．YR，yrD．YR，Yr，yR，yr(正确答案)E．YR，Yr，rR，RrAABbAabb的个体杂交后代不该有的基因型是()[单选题]*AA．AABbB．AaBbC．AAbbD．AabbE．AaBB(正确答案)下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征()[单选题]*AA．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等(正确答案B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者D．近亲婚配与随机婚配的发病率相等E．患者的同胞中，患者的数量占1/4，正常个体约占3/4A．Aa和Aa(正确答案)BA．Aa和Aa(正确答案)B．AA和AaC．aa和AaDD．aa和AAE．AA和AA下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征()[单选题]*AA．男女发病机会均等BC．患者都是纯合体(AA)发病，杂合体(Aa)是携带者(正确答案)D．双亲无病时，子女一般不会发病E．患者的同胞中约1/2发病不规则显性是指()[单选题]*隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状杂合子的表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间(正确答案)致病基因突变成正常基因致病基因丢失，因而表现正常[]*AA．一对染色体上有三种及三种以上的基因B．一对染色体上有两个相同的基因