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1、PAGE3软骨发育不全症临床表征与疾病基因软骨发育不全症是最常见的侏儒症，这是因为显性遗传基因“纤维芽细胞生长因子接受体”（FGFR3）发生缺陷，而导致骨胳生长发育不良，所以常会呈现身材极度矮小（最高不超一百三十公分）、头颅较大且额部突出、鼻梁较塌陷、脊椎弯曲、腹部前凸、手指脚趾粗短，手部展开极似芭蕉状，下肢较短且常呈O型腿等现象，绝大多数患者的智能完全正常。称呼这一群个子小小、智能正常，又乐观向上的患者为小巨人（littlebigman）一点也不为过！遗传方式而这种显性遗传病绝大多数是因为基因突变所致，也就是父母均正常，但是在精子或卵子形成时发生FGFR-3的基因突变，只要父母双方有一方其受

2、孕的生殖细胞带有突变基因，便会造成孩子罹患此病。这种“软骨发育不全症”的病人，体内的每一个细胞中成对的FGFR3基因，有一个是正常的，另一个则是异常；因此其生殖细胞带有正常或异常基因的机会各为50%，也就是说，“软骨发育不全症”的患者若要生儿育女，有二分之一的机会生出正常的孩子，而有二分之一出生异常孩子的机会。产前诊断产前的基因诊断（即利用绒毛膜采样或抽羊水检查），可以帮助确定疑有骨胳畸形的腹中胎儿是否罹病；对于以确定FGGR-3基因病变的软骨发育不全症病人而言，未来若要生儿育女，一定要接受遗传咨询，产前可以百分之一百确认胎儿是否正常。产前超音波检查也是不错的辅助诊断工具，不过准确率无法达到百分之百，而且要到怀孕的中、晚期才可确立诊断。医疗照护至于身高部分，目前还没有有效的治疗方法可以增加“软骨发育不全症”患者的身高，而利用骨科的“腿骨延长术”，大约能增加十公分左右的高度，但是此方法颇具伤害性，所以应征询小儿骨科专科医师的意见，仔细评估后再决定，切勿贸然为之。少部分“软骨发育不全症”的病童会有水脑症，需注意脑压变化及头围大小，定期追踪检查，状况有明显变化时，应进

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