苯丙酮尿症 患儿护理 赵倩课件

1、遗传代谢病 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 导师：崔文香 赵倩遗传代谢病 酶 底物 产物 受体、载体基因突变研究发展历程1934年, 挪威医生 Folling在 2名同胞兄弟的尿中发现大量苯丙酮酸, 此病即得名为苯丙酮尿症。 Jervis的进一步研究证实, PKU 是一种常染色体隐性遗传病。 PKU患者无法将苯丙氨酸 ( phenylalanine, Phe)转化为酪氨酸 ( tyrosine, Tyr), 导致 Phe在体内蓄积, 引发疾病。此后低 Phe奶方, 食疗, PKU新生儿普查成为 PKU 的主要治疗方法。近年来对 BH4替代疗法和基因治疗的研究成为 PKU

2、 患者能够正常饮食的希望。概 述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国1:14000日本1:60000 我国发病率1：11000 北方高于南方发 病 机 制一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸（200500mg)：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶 护理评估（一）健康史 了解患儿家族史 母亲妊娠年龄，孕期是否接受化疗药物 近亲结婚 患儿是否有智力低下、体格

3、发育落后等 护理评估（二）身体状况 出生时都正常，通常36个月时始出现症状，1岁时症状明显 1、神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等 8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色7头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色实验室检查 新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 尿蝶呤分析 DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基因诊断，但由于基因的多态性、分

4、析结果应谨慎。（三）辅助检查 CT和MRI 弥漫性脑皮质萎缩 脑电图 约80病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等 智力测定 评估智能发育程度 正常（IQ80占1-4% ） 轻、中度低下（50IQ80占36-39% ） 重度低下（IQ50占60% ）正 常 人 枯 草 杆 菌 试 验-2噻吩丙氨酸苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验 取尿液5ml，滴入5% FeCl3数滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生儿期患者尿中不排出苯丙氨酸，须4-6周后才出现，故不用于新生儿筛查 FECl3实验 在1ml尿液中加入

5、1ml的DNPH试剂尿液呈黄色 荧光反应为阳性。 这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。DNPH实验鉴 别 诊 断暂时性高苯丙氨酸血症 由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟 生后3个月后可出现轻度PKU的症状 血Phe浓度生后数月恢复正常 生长及智能发育可正常鉴 别 诊 断BH4缺乏症（非经典PKU)是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅酶临床类似PKU，神经系统表现更突出尿喋呤分析、BH4负荷试验预后比PKU差，需特殊治疗治 疗为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗 治疗目的：防止智力落后

6、 饮食控制开始时间与智力发育的关系治 疗 一.低苯丙氨酸饮食（应补充维生素）婴儿母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉幼儿选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主PA剂量：2个月以内：50-70mg/kg.d 36个月：40mg/kg.d 2岁均为2530mg/kg.d时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有 益。治 疗二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿三、观察指标 6月：每周测PA二次6月：每月测PA二次维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl) 方法（一）经典PKU治疗： 1低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦号，维康营养

7、粉、北京维思多奶粉。治疗奶粉摄入量:婴儿期60150g/d,幼儿期150200g/d,学龄期200300g/d. 2给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。 3低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。 4应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。 5供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。计算饮食量的方法，按：（1）婴儿热卡：110卡/Kgd；（2）蛋白质:2.5g/Kgd；（3）苯丙氨酸需要量：新生儿50mg/Kgd；一岁时25mg/Kgd。 国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏

8、2号)100克干粉成份表- 低苯丙氨酸奶方 无苯丙氨酸奶方-蛋白质蛋白水解去PHE 各种氨基酸组合 15.0克 15.0克 脂肪 8.0克8.0克碳水化合物 68.0克68.0克维生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,烟酸, 叶酸, 胆酸,泛酸.常量元素 钾,钠,钙,镁,磷,氯;微量元素 铁,锌,铜,锰,碘苯丙氨酸 1.0mmol/L(16mg/dl)对脑即有损害, phe0.12mmol/L,（2mg/dl）亦会损害脑发育和正常体格生长。HB4缺乏病治疗1HB4替代疗法：HB4 24mg/kg.d小剂量可使血phe水平正常，单独运用不能完全防止神经系统的损害，需合用神经介质。

9、2神经介质：左旋多巴胺515mg/ kg.d、5羟色氨酸510mg/kg.d。3. 饮食疗法：一般不需要控制饮食。无上述药品的条件下按低苯丙氨酸饮食治疗，效果较差。 治疗中应注意的问题1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查3、 治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水分的不足.4、 添加天然食物,婴儿期应以母乳最佳,其他年龄小儿,应以绿色和黄色食物为好.5、 预防phe缺乏综合症,因过量限制p

10、he摄入,低于2mg/dI会导致小儿生长发育停止,食欲低下,呕吐腹泻,脱发,出皮疹,贫血,低蛋白血症,低血糖等,严重者可致死亡6、 保证足够热量供应,节省蛋白质消耗,减少phe增加7、 治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗护理措施（一）心理护理 对确诊为苯丙酮尿症患儿的家长进行相关知识的宣传。多数家长在得知患儿诊断为苯丙酮尿症后，震惊、焦虑的情绪，有的家长悲观、失望甚至打算放弃治疗。因此，医护人员应及时对家长做好心理疏导，坚持长期饮食治疗，大多数患儿智力发育可不受影响，同时，还要告诉家长只要有足够的爱心、细心和耐心配合治疗，苯丙酮尿症患儿完全可以和其他孩子一样健康成长，以此减轻家长的心理

11、压力。 注意保护患儿皮损部位，可给婴儿剪短指甲或戴用棉布缝制的小手套，避免婴儿搔抓，加重皮损。患儿宜选穿质地柔软的纯棉质类内衣，避免穿化纤类内衣，尿布、衣裤湿尿后及时更换，护理时还应特别注意腋下、腹股沟、臀部等处可涂油膏以防溃烂，勤换尿布，床单衣服要保持干燥、清洁 (二）皮肤护理 由于高浓度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患儿的皮肤完整性易受到损害，患儿常患湿疹，以颜面部、颈部多见，轻者饮食控制后，可自愈；如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。忌用热水或含碱性的肥皂等，以减少局部刺激；沐浴时应用专为婴儿生产的中性无刺激性的沐浴液，水温应与婴儿体温接近，不给婴儿涂抹化学性的护肤霜。 （三）并发症的护理 1 癫痫 婴儿痉挛 2 保持室内安静 空气清新 3 不可喂的过饱健康教育1发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面了解 苯丙酮尿症的相关内容2对患儿及其家属进行心理指导3严格督导和及时随访4新生儿疾病筛查的意义5如何改善低 Phe 饮食治疗的食物的口味预 防避免近亲结婚开展新生儿筛查产前诊断疗 效 判 断经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色智力低下：效果不明显 开始治疗时间与预后有关 家长的配合与预后有关 早期干预 预 后小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法