人类遗传病 (1)课件

1、人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率单基因显性遗传病 软骨发育不全并指多指常染色体 多指、并指两症兼发 病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。单基因显性遗传病抗维生素佝偻病 (X)男性多毛耳 (Y)性染色体苯丙酮尿症的发病机理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮

2、酸新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在出生34个月后出现智力低下症状，头发黄，尿有异味。进行性肌发育不良进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ) 2、多基因遗传病唇裂无脑儿2.多基因遗传病由多对等位基因控

3、制的遗传病唇裂哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病特点：概念：具家族聚集现象易受环境因素的影响群体中发病率较高3、染色体异常遗传病： 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良）常染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。13三体综合症18三体综合症二、遗传病对人类的危害资料1、我国每年出生的儿童

4、中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1危害身体健康降低人口素质。2贻害子孙后代。3家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.三、优 生优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女

5、（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）禁止近亲结婚旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品

6、种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧事例三摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间

7、禁止结婚进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式遗传咨询一位抗VD佝偻病患者需要怎样选择生育？XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育 女子2429岁生育 提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。羊水检查超检

8、查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆

9、满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数基因诊断：是指用放射性

10、同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的 若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ）A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定B请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青

11、少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！练习1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健 康进行遗传咨询禁止近亲结婚下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B人类遗传病与优生小结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害严重降低人口素质给本人、家庭