2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试测验能力拔高训练一（带答案）1

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？（章节：第十章 难度：3)A、-/和-/-B、/和-/-C、/和-/-D、-/和-/E、/和-/正确

2、答案:D2.染色体结构畸变的基础是（章节：第九章 难度：2)A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排正确答案:D3.多基因疾病中的遗传度是（章节：第五章 难度：2)A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度E、遗传病发病率的高低正确答案:B4.广义上来说，人类基因组指的是细胞核基因组。（章节：第二章难度：3）正确答案:错误5.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称（章节：第四章 难度：3)A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传E、完全显性遗传正

3、确答案:D6.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是（章节：第四章 难度：3)A、43468B、43469C、43467D、1正确答案:D7.以下属于抑癌基因的是（章节：第十六章 难度：2)A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因E、ras基因正确答案:A8.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q; 21q)。孕妇丈夫核型：46

4、,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？（章节：第十三章 难度：4)A、易位型21三体征B、游离型21三体征C、易位型14三体征D、游离型14三体征E、嵌合型14三体征正确答案:A9.女性体细胞中有两条X染色体，可以观察到一个X染色质，请结合Lyon假说论述X染色体失活特点。正确答案:正常雌性哺乳动物（人类女性）体细胞内只有一条X染色体失活失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期约第16天左右）。X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。失活是永久的和克隆式繁殖的10.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊（章节：第二十章 难

5、度：3)A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、脐穿刺E、B型超声波扫描正确答案:E11.割裂基因（章节：第二章难度：3）正确答案:真核生物的结构基因是割裂基因，有外显子和内含子相间排列而成。12.基因表达包括以下过程： 复制 转录 逆转录 翻译（章节：第二章 难度：3)A、 B、 C、 D、 E、 正确答案:C13.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（章节：第五章 难度：5)A、群体发病率70%80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%10%，遗传度为70%80%C、群体发病率70%80%，遗传度为0.1%1%D、群体发病率70%8

6、0%，遗传度为1%10%E、群体发病率0.1%1%，遗传度为70%80%正确答案:E14.端粒的长短与细胞衰老有关。（章节：第八章难度：2）正确答案:正确15.以下那种碱基互补配对是正确的（章节：第二章 难度：1)A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对E、T、U配对正确答案:D16.下列哪种病不是多基因遗传病（章节：第五章 难度：1)A、先天愚型B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天性幽门狭窄E、2型糖尿病正确答案:A17.人类体细胞中染色体的数量为（章节：第九章 难度：1)A、23条B、24条C、45条D、46条E、47条正确答案:D18.从广义来说，人类基因组是人体所有遗

7、传信息的总和，包括（ ）（章节：第二章 难度：2)A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组E、核基因组和叶绿体基因组正确答案:A19.多基因遗传的微效基因所具备的特点是（章节：第五章，难度：3）A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因正确答案:C,A,D20.Patau综合征的典型核型是（章节：第十三章 难度：4)A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)E、47,XX(XY),+13正确答案:E21.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）

8、基因。（章节：第十六章 难度：2）正确答案:RB22.在医学遗传学史上，简悦威的贡献是（章节：绪论 难度：2)A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断E、提出了DNA双螺旋模型正确答案:D23.DNA链中插入或丢失三的整倍数核苷酸，会导致（章节：第三章 难度：2)A、密码子插入或缺失B、片段突变C、碱基替换D、移码突变E、动态突变正确答案:D24.从先证者开始，追溯调查家族成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的符号按照一定方式绘制而成的图解，称为（ ）（章节：第四章 难度：1）正确答案:系谱25.若某人核型为4

9、6，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：5)A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复E、臂内倒位正确答案:C26.紫外线照射引起的DNA损伤可经光复活、切除修复、重组修复系统进行修复。（章节：第三章难度：2）正确答案:正确27.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次

10、生育，对他们的建议最恰当的是（ ）？（章节：第二十章 难度：3)A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领E、人工辅助生育或借卵怀胎正确答案:A28.以下属于体细胞遗传病的是（章节：绪论 难度：2)A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症E、高血压正确答案:B29.关于遗传密码说法错误的是( )（章节：第二章 难度：3)A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子E、终止密码子有三种正确答案:C30.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻（章节：第四章 难度：3)A、丈夫是患者B、丈

11、夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者E、夫妻都是携带者正确答案:C31.干系的染色体数目称为（ ）。（章节：第十六章 难度：5）正确答案:众数32.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（章节：第五章 难度：3)A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、都一样E、女性患者的儿子正确答案:E33.Ph染色体是染色体（）的结果（章节：第十六章 难度：3)A、易位B、缺失C、重复D、断裂E、倒位正确答案:A34.相较健康人，XXY患者更容易发生性腺恶变。（章节：第十三章难度：3）正确答案:正确35.单拷贝序列一般是（

12、章节：第二章 难度：3)A、长散在核元件B、卫星DNAC、非编码DNAD、短散在核元件E、编码DNA正确答案:E36.多基因遗传病中的哮喘可分为（）哮喘和外源性哮喘。（章节：第十一章 难度：3）正确答案:内源性37.以下属于单基因遗传病的是（章节：绪论 难度：2)A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症E、高血压正确答案:C38.关于21三体综合征以下说法错误的是（章节：第十三章 难度：4)A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容E、新生儿发病率与母亲年龄有关正确答案:C39.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的（章节：第十八章，难