基因检测-专业讲课稿正式版课件

1、2022/10/51基因检测生活大百科生活三问？-第1问为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是对针中国人？生活大百科生活三问？-第2问 为什么有的人很注意保养还是很容易得病，有的人一天抽三包烟却没什么事？生活大百科生活三问？-第3问为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开水都会长胖“的胖子？威胁健康的因素遗传因素: 15%个人生活方式: 60%环境因素: 17%医疗条件: 8%2022/10/57人类基因组计划The Human Genome Project2022/10/58人类基因组计划能带给我们什么?基因组信息翻译临床应用保健应用基因检测必然会成为

2、重要的医学检查技术2022/10/510“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。” 美国国家疾病控制中心基因检测部2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜朱莉，通过基因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高危基因，因此她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌

3、几率高达87%，患卵巢癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险，手术已经在4月27日全部完成。基因检测在身边10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃至近万个客户的生命绽放光彩。 合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感去医院作肠镜的相关检测，一切正常后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度带母亲到医院作肠镜检查发现母亲是肠癌的中期基因检测在身边 合肥：补药不当或成毒药张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未能成功育子，多方求医无效；后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基因；

4、流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀孕期间大量进补导致；2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一健康婴儿。2022/10/515一. 什么是基因？基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。2022/10/517DNA 与染色体结构DNA 分子 (chromosome)硷基ATGC2022/10/518基因2022/10/51923 对染色体 32 亿碱基对人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。 2022/10/520基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的

5、特征，包括人体如何应对环境带来的挑战。2022/10/521 在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重要作用。 基因与人类健康密切相关2022/10/522基因是如何引发疾病的？ 一个人的健康依赖于上千个蛋白质持续共同作用，在正确的地方以正确的数量一起发挥作用。 基因正确性决定蛋白质的正确性。蛋白质的正确性决定了人体健康。2022/10/524疾病症状

6、与几个或者更多突变等位基因有关,2.各个基因分别对疾病只产生小的影响,3.基因的表现受到大量外界因素的影响。 多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是：疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。2022/10/525家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传，诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆固醇血症和动脉粥样硬化的高危人群。所有一级亲属有50%患病的可能，应进

7、行检查。高胆固醇血症在儿童中也存在，所以可在早期进行检查，通过饮食和药物加以预防。2022/10/527基因检测的分类 诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗2022/10/528 基因组检测可以用于寻找疾病的易感者。 新生儿单基因遗传病的筛选。 携带者测试可以用来帮助夫妇来了解他们是 否携带异常基因,避免因此将其传递给他们子 代的风险。 基因检测也被用于个体化治疗: 如指导硝酸 甘油用于治疗冠心病。 基因检测还被用于指导个体化的医疗和保健。 基因组检测有什么用处？

8、2022/10/529目前在基因测定中所得到的结果聚焦于预测性基因检测：这些检测是在出现任何症状前鉴定人们患有某种病的可能性。现在已经可以对1318种疾病进行检测，而随着越来越多的疾病相关基因被发现，意味着可以进行更多种的检测。2022/10/530目前基因检测可以预测哪 些类型的疾病？预测性基因检测寻找那些因为单基因错误的遗传而导致的“家族性疾病” 镰刀样贫血等。预测性基因检测可以判断常见的多基因遗传性疾病的发病风险老年型痴呆, 心血管疾病，失明，癌症等。2022/10/531所有的癌症都是与基因相关的，是由突变基因所引发的。发现与癌症相关的突变基因, 就可以进行早期干预。基因和癌症间的联系

9、2022/10/532 预测性基因检测 能告诉你什么？一个精确的基因检测可以告诉你是否具有或者不具有某种疾病相关基因。如果你有了这种基因，还有各种外界因素会影响到这个基因的外显率，它们的综合效应决定你是否真正发病。几乎每一个具有家族性结肠腺瘤基因型的人都会在某天发展成结肠癌。另一方面，携带BRCA1乳腺癌易感基因的妇女有80的几率在65岁时发展成乳腺癌；她们的风险很高。 2022/10/533评估干预方式家族疾病史推荐个体化的预防措施家族的遗传学检测,推荐个体化的预防措施推荐标准的预防措施一般风险中等风险高风险 /遗传风险疾病风险分类2022/10/534 基因检测的好处是什么？出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧中。一个阴性检测可以带来极大的心理缓解作用，而一个阳性检测也会带来好处。它可以消除不确定性，让人们可以决定自己的未来。一个阳性检测可以让人们得到最好的生存机会，降低生病的风险。了解疾病的遗传风险，可以采取干预措施，降低发病的几率，提高健康水平和生活质