不明原因肝病病例分享课件

1、不明原因肝病病例分享与临床思维 不明原因肝病病例分享1不明原因肝病病例分享与临床思维不明原因肝病病例分享1第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除感染因素 病毒、细菌、真菌、立克次体、螺旋体等甲型、乙型、丙型、戊型病毒性肝炎标记物乙肝病毒DNA定量、丙肝病毒RNA定量（COBAS）EB病毒早期抗原IgG/IgA抗体、衣壳抗原IgG抗体、EB病毒DNA定量、EBER巨细胞病毒DNA定量、PP65T-SPOT不明原因肝病病例分享2第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除感染因素甲型、乙型、丙第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除非感染因素 酒精 药物或工业毒物 自身免疫 遗传代谢 胆汁淤积 肝静脉回流

2、受阻 血液系统疾病 . 自身免疫性抗体、体液免疫（包括IgG4）、血沉甲状腺功能糖、尿酸、血脂、血气、尿酮体血清铜、铜蓝蛋白、尿铜、转铁蛋白饱和度、铁蛋白免疫固定电泳骨髓穿刺或活检/肝穿刺影像学不明原因肝病病例分享3第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除非感染因素自身免疫性抗第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除病史 刘x，男性，24岁，*县人，2015-09-10入院 反复身目黄染伴皮肤瘙痒8年余，再发2天。 无畏寒、发热，无腹痛，无排白陶土样大便 既往史、流行病学史、家族史无特殊 除护肝药物外，无长期服用其它药物史 无饮酒史不明原因肝病病例分享4第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除病史不

3、明原因肝病病例分第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除查体 无慢性肝病体征 皮肤巩膜中度黄疸 抓痕 脾轻度肿大不明原因肝病病例分享5第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除查体不明原因肝病病例分第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除时间ASTALTGGTALPALBGLBTBDBTBAHgbPTCr2014-02-2095653610442.320.316213823911812.479.32014-03-0641492913935.620.62201781929822.4812014-03-11353839.722.93442631061581甲强龙80mg qd iv*7天，60mg qd

4、iv*14天，40mg qd iv*14天，后改美卓乐口服，每周减量4mg2014-07-032112107947.820.71648.81212015年2015-09-20321012712839.921.4121992821181362.7不明原因肝病病例分享6第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除时间ASTALTGGT第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思路第一步不明原因肝病病例分享7第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思路第一步不明原因肝病第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除病毒学标记物： 甲肝、乙肝、丙肝、戊肝、EBV、CMV无感染依据自身免疫性肝炎抗体阴性；ANCA抗体阴性；

5、抗心磷脂抗体正常甲功七项未见异常铜蓝蛋白0.258g/LG-6PD地贫常规：HbA2 5.9（地中海贫血）寄生虫卵计数为0个/g不明原因肝病病例分享8第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除病毒学标记物：不明原因第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除2014-02-25上腹部MRMRCP：肝脾肿大，考虑系统性疾病；慢性胆囊炎；肝内胆管走形稍僵硬，考虑胆管炎，硬化性胆管炎可能性大2014-02-26肝穿刺活检病理： 肝细胞轻度水样变性 可见明显广泛的毛细胆管胆栓及肝细胞内胆色素沉积，符合肝内瘀胆性病变 不支持PSC 免疫组化，小胆管未见明显增生不明原因肝病病例分享9第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔

6、多排除2014-02-25上第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思路第二步不明原因肝病病例分享10第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思路第二步不明原因肝病第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除时间ASTALTGGTALPALBGLBTBDBTBAHgbPTCr2014-02-2095653610442.320.316213823911812.479.32014-03-0641492913935.620.62201781929822.4812014-03-11353839.722.93442631061581甲强龙80mg qd iv*7天，60mg qd iv*14天，40mg qd i

7、v*14天，后改美卓乐口服，每周减量4mg2014-07-032112107947.820.71648.81212015-09-20321012712839.921.4121992821181362.7不明原因肝病病例分享11第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除时间ASTALTGGTGGT正常的肝内胆汁淤积性黄疸GGT正常/胆汁酸升高GGT正常/胆汁酸正常进行性家族性肝内胆汁淤积症1型进行性家族性肝内胆汁淤积症2型良性复发性肝内胆汁淤积1型良性复发性肝内胆汁淤积2型家族性高胆烷血症关节弯曲-肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积综合征进行性家族性肝内胆汁淤积症4型（先天性胆汁酸合成缺陷1型）先天性胆

8、汁酸合成障碍2型先天性胆汁酸合成障碍3型先天性胆汁酸合成障碍酰化作用缺陷思路第三步不明原因肝病病例分享12GGT正常的肝内胆汁淤积性黄疸GGT正常/胆汁酸升高GGT正胆汁酸合成胆固醇27-羟胆固酸CYP7A17-4-胆固醇酯-3-酮HSD3B77-羟胆固醇CYP27A13,7-二羟-5-胆固醇酸CYP27A1 CYP7B17-羟-3-酮-4-胆烷酸HSD3B77,12-二羟-4-胆固烯-3-酮CYP8B13,7-二羟-5-胆烷酸3,7,12-三羟-5-胆烷酸7,12-二羟-5-胆烷酸胆酸鹅脱氧胆酸-4-3-氧固醇-5-还原酶CYP27A1胆酰辅酶A鹅脱胆酰辅酶A甘氨/牛磺氨基酸N-酰基转移酶1

9、型2型3型FHC酰化胆汁酸分泌、输出障碍GGT正常/胆汁酸正常GGT正常/胆汁酸升高不明原因肝病病例分享13胆汁酸合成胆固醇27-羟胆固酸CYP7A17-4-胆固醇酯GGT正常/胆汁酸升高的肝内胆汁淤积性黄疸ATP8B1基因变异胆汁酸分泌受干扰进行性家族性肝内胆汁淤积症型良性复发性肝内胆汁淤积型ABCB11基因变异胆盐输出泵BSEP功能下降，胆汁酸分泌减少进行性家族性肝内胆汁淤积症型良性复发性肝内胆汁淤积型良性复发性肝内胆汁淤积进行性家族性肝内胆汁淤积症发病年龄差异、肝硬化程度不同，但可以进展思路第四步：ATP8B1、ABCB11基因变异较FHC常见不明原因肝病病例分享14GGT正常/胆汁酸升

10、高的肝内胆汁淤积性黄疸ATP8B1基因变GGT正常/胆汁酸升高的肝内胆汁淤积性黄疸p.Arg602Stop/p.Gly1022Arg复合杂合突变ATP8B1基因CGA-TGA，P.Arg602Stop突变不明原因肝病病例分享15GGT正常/胆汁酸升高的肝内胆汁淤积性黄疸p.Arg602S第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除【良性复发性肝内胆汁淤积诊断标准】至少两次黄疸发作，并且发作间期具有持续数月至数年的无症状期实验室发现与肝内胆汁淤积情况相符合血清GGT水平正常或轻度升高黄疸出现前即可出现严重瘙痒肝活检证实中央小叶内胆汁淤积胆管造影证实肝内胆管正常排除与胆汁淤积相关的已知因素（药物、妊娠等

11、）不明原因肝病病例分享16第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除【良性复发性肝内胆汁淤第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔排除容易排除的疾病不明原因肝病病例分享17第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除思维开阔排除容易排除的第二章 经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源病例分享噬血细胞综合征概述病例1病例2病例3病例4一元二元 谨慎诊断捉住特点 小心求证突破常规 敢于挑战善于总结 指导方向不明原因肝病病例分享18第二章 经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源病例分享噬血细胞综合征病例1 一元二元 谨慎诊断病史 李XX，18岁女性，*区人，学生 反复腹胀、双下肢浮肿半年 学习能力下降1年 生长发育无特

12、殊，无月经来潮 母亲HBsAg阳性，肝功能正常查体 身高170cm，体重60kg，面色晦暗、脾中度肿大、双下肢轻度凹陷性水肿不明原因肝病病例分享19病例1 一元二元 谨慎诊断病史不明原因肝病病例分享19病例1 一元二元 谨慎诊断检查 血常规：三系减少（PLT 37*109/L） 生化：低蛋白血症（ALb 26.7g/L） 转氨酶轻度升高 HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性 HBV-DNA 2.13e1 IU/ml 抗可溶性肝胰抗原抗体弱阳性 外院CT：肝硬化，弥漫再生结节形成，门静脉高压，脾大（10个肋单元）不明原因肝病病例分享20病例1 一元二元 谨慎诊断检查不明原因肝病病例分享20病例

13、1 一元二元 谨慎诊断 18岁肝硬化 学习能力下降1年 生长发育无特殊，但无月经来潮 母亲HBsAg阳性，肝功能无明显异常 乙肝病毒低度复制铜蓝蛋白0.0358g/L不能轻易解释的地方不明原因肝病病例分享21病例1 一元二元 谨慎诊断铜蓝蛋白0.0358g/L不能轻易病例1 一元二元 谨慎诊断1.18岁肝硬化2.学习能力下降3.无月经来潮4.铜蓝蛋白显著下降支持点如何求证1.尿铜2.双眼角膜K-F环3.头颅MR4.基因检测 失代偿期肝硬化 肝铜检查存在禁忌不明原因肝病病例分享22病例1 一元二元 谨慎诊断1.18岁肝硬化支持点如何求证1.病例1 一元二元 谨慎诊断ATP7B基因检测到p.Gly

14、561Ala-fsx7p.Gly943Asp复合杂合突变不明原因肝病病例分享23病例1 一元二元 谨慎诊断ATP7B基因检测到不明原因肝病病病例1 一元二元 谨慎诊断18岁肝硬化学习能力下降无月经来潮铜蓝蛋白0.358g/L尿铜539ug/24hATP78基因检测到复合杂合突变不明原因肝病病例分享24病例1 一元二元 谨慎诊断18岁肝硬化不明原因肝病病例分享2病例1 一元二元 谨慎诊断最后诊断 肝硬化（乙型肝炎后+肝豆状核变性） 食管胃底静脉曲张 脾功能亢进治疗 二巯丙磺酸钠 大剂量锌剂驱铜治疗不明原因肝病病例分享25病例1 一元二元 谨慎诊断最后诊断不明原因肝病病例分享25病例1 一元二元

15、谨慎诊断 【肝豆状核变性早期可治，临床需减少漏诊】肝脏损害可表现为转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭、脂肪肝、自身免疫性肝炎等，临床复杂多变中老年不能排除铜蓝蛋白正常不能排除，铜蓝蛋白下降不能盲目诊断（鉴别如ICC、遗传性铜蓝蛋白缺乏症等）暴发性肝衰竭合并急性Coombs阴性血管内溶血、急性肾衰竭需高度怀疑肝豆状核变性（尤其是ALP正常 UA下降）儿童脂肪肝、自身免疫性肝炎需注意排除合并肝豆状核变性常见ATP7B基因复合杂合突变，非人工判读结果易漏诊青霉胺使用需谨慎，不能与锌剂同时口服，应间隔不明原因肝病病例分享26病例1 一元二元 谨慎诊断 【肝豆状核变性早第二章 经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源病例

16、1病例2病例3病例4一元二元 谨慎诊断捉住特点 小心求证突破常规 敢于挑战善于总结 指导方向不明原因肝病病例分享27第二章 经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源病例1病例2病例3病例病例2 捉住特点 小心求证病史 刘XX，男，14岁，*市人反复鼻出血10年4年前出血量较多，当地住院检查WBC 1.84*109/L，PLT 41*109/L，CT提示肝脾肿大，肝功能提示转氨酶升高，拟特发性血小板减少性紫癜，转诊某大学附属医院，行脾切除手术4年来多次检查提示转氨酶升高约2-3倍不明原因肝病病例分享28病例2 捉住特点 小心求证病史不明原因肝病病例分享28病例2 捉住特点 小心求证足月顺产，生长发育同同龄

17、人无明显差异婴幼儿期及儿童期无频繁进食，无发作性心慌、手抖、出汗、晕厥等病史；无腹部隆起无肢体震颤、行走不稳否认病毒性肝炎家族史；否认家族成员中相类似病史查体：腹部平软，肝右肋下4cm可触及，质硬，边缘锐，表面不光滑，无压痛不明原因肝病病例分享29病例2 捉住特点 小心求证足月顺产，生长发育同同龄人无明显差病例2 捉住特点 小心求证检查血常规：WBC 3.66*109/L，PLT 227*109/L生化：ALT 77U/L，AST 88U/L，GGT 213U/L，ALP 512U/L，白蛋白、胆红素、血脂、血糖、肌酶、肌酐、尿素氮均未见异常凝血：11.0sec病毒学标记物：乙肝表面抗原阴性，

18、HBV-DNA内标法 Not detected；丙肝抗体阴性；CMV-IgM阴性，EB-IgA阴性铜蓝蛋白正常；铁蛋白正常自身免疫性肝炎抗体（12项）阴性 不明原因肝病病例分享30病例2 捉住特点 小心求证检查不明原因肝病病例分享30病例2 捉住特点 小心求证CT+CTA：结节性肝硬化，门脉高压，脾脏术后缺如，胃底静脉曲张，胃肾分流，附脐静脉重开不明原因肝病病例分享31病例2 捉住特点 小心求证CT+CTA：结节性肝硬化，门脉高病例2 捉住特点 小心求证4岁发病肝脾肿大与ITP不符门脉高压明显肝功能受损轻，仅表现为转氨酶轻度升高排除常见肝硬化病因不明原因肝病病例分享32病例2 捉住特点 小心求

19、证4岁发病不明原因肝病病例分享32病例2 捉住特点 小心求证肝穿刺活检病理肝组织内部分区域纤维组织增生明显，将肝细胞分隔成结节状不明原因肝病病例分享33病例2 捉住特点 小心求证肝穿刺活检病理不明原因肝病病例分享病例2 捉住特点 小心求证肝穿刺活检病理纤维间隔粗细不等，内见小胆管，少量炎症细胞浸润肝细胞轻度水肿无肝细胞再生结节不明原因肝病病例分享34病例2 捉住特点 小心求证肝穿刺活检病理无肝细胞再生结节不明病例2 捉住特点 小心求证 【先天性肝纤维化】1.肝纤维化伴门脉高压不等于肝硬化2.肝功能基本正常、严重肝纤维化需考虑先天性肝纤维化3.肝功能基本正常，突出表现为门脉高压和/或胆管炎需考虑

20、先天性肝纤维化4.肝纤维化伴Caroli病/多囊肾需考虑先天性肝纤维化5.病理、影像学、基因检测（PKD1 46个外显子）对诊断意义重大，典型病理如下：宽阔纤维间隔形成，与肝实质交界带整齐纤维间隔内见许多不规则、大小不一和散在分布的小胆管肝实质内肝小静脉分支减少伴管腔变小或狭窄纤维间隔边界可有少许炎症细胞浸润肝小叶结构完整，一般无肝细胞再生结节不明原因肝病病例分享35病例2 捉住特点 小心求证 【先天性肝纤维化第二章 经验检验相益彰 踏破铁鞋觅缘由病例1病例2病例3一元二元 谨慎诊断捉住特点 小心求证突破常规 敢于挑战病例4善于总结 指导方向不明原因肝病病例分享36第二章 经验检验相益彰 踏破

21、铁鞋觅缘由病例1病例2病例3一元病例3 突破常规 敢于挑战病史 黄XX，20岁男性，*县人，学生 发现肝脾大10天 半年来约1月发热1天，夜间出现； 生长发育史、家族史、流行病学史无特殊查体 肝掌 颌下可触及2个大小约1*1.5cm肿大淋巴结 肝右肋下4cm可触及，脾左肋下9cm可触及不明原因肝病病例分享37病例3 突破常规 敢于挑战病史不明原因肝病病例分享37病例3 突破常规 敢于挑战WBCNEUTLYMPHHgbPLTASTALTTBILCRPT04/092.9854.423.8124128122711.449.115.115/093.0551.820.311312114.420/092.

22、5253.221.411113120467.452不明原因肝病病例分享38病例3 突破常规 敢于挑战WBCNEUTLYMPHHgbPL病例3 突破常规 敢于挑战肝胆胰脾彩超（中山大学附属第三医院郑荣琴主任）右肝斜径136mm，左肝上下径110mm，前后径71mm，门静脉管径13.9mm脾厚度53mm，脾长径198mm，脾门静脉内径15.4mm肝轻度脂肪变，肝脏增大脾增大，脾门静脉扩张非肝硬化的肝脾肿大查因同病例2不同，脾大不能用门脉高压解释不明原因肝病病例分享39病例3 突破常规 敢于挑战肝胆胰脾彩超（中山大学附属第三医院病例3 突破常规 敢于挑战传统思维模式：感染性/非感染性新思维模式：肝脾

23、有哪些结构，什么因素可同时增大异常物质沉积、细胞浸润增生、细胞变性增生、血管因素（静脉回流受阻）不明原因肝病病例分享40病例3 突破常规 敢于挑战传统思维模式：感染性/非感染性不明病例3 突破常规 敢于挑战异常物质贮积转铁蛋白饱和度29 铁铜蓝蛋白0.396g/L；尿铜49ng/24h；眼科会诊双眼角膜未见K-F环 铜空腹血糖5.38mm/L；尿酮体阴性；甘油三酯1.3mmol/L；碳酸氢盐23.7mmol/L；尿酸465umol/L；生长发育正常 碳水化合物骨髓细胞学检查未见戈谢细胞、尼曼匹克细胞；眼底未见樱桃红斑 溶酶体贮积肾脏、皮肤、心脏无受累；血清免疫固定电泳未发现单克隆免疫球蛋白 淀

24、粉样变/浆细胞病不明原因肝病病例分享41病例3 突破常规 敢于挑战异常物质贮积不明原因肝病病例分享4病例3 突破常规 敢于挑战细胞浸润增生骨髓细胞学+骨髓活检检查 白细胞分类，各细胞比例、形态无异；成 熟细胞形态大致正常；血小板多见，易见成群分布；未见有核红细胞及寄生虫体。LDH 170U/L血清免疫固定电泳未发现单克隆蛋白尿本周氏蛋白阴性 不明原因肝病病例分享42病例3 突破常规 敢于挑战细胞浸润增生不明原因肝病病例分享4病例3 突破常规 敢于挑战细胞变性增生风湿免疫ANA谱14项ANCA四项自身免疫性肝炎抗体12项均为阴性不明原因肝病病例分享43病例3 突破常规 敢于挑战细胞变性增生风湿免

25、疫均为阴性不明病例3 突破常规 敢于挑战细胞变性增生感染乙肝（内标法）Not detected丙肝（内标法）Not detected巨细胞病毒抗体阴性EB病毒抗体四项 抗EBV壳抗原IgM抗体 阴性（0.1） 抗EBV壳抗原IgG抗体 阳性（200） 抗EBV早期抗原IgG抗体 阳性（200） 抗EBV核抗原1 IgG抗体 阳性（51）梅毒阴性HIV阴性不明原因肝病病例分享44病例3 突破常规 敢于挑战细胞变性增生感染不明原因肝病病例病例3 突破常规 敢于挑战EB病毒早期抗原IgA抗体阳性血EB-DNA（PCR）阳性血EB-DNA 5.24e4copies/ml肝组织EBER阳性（箭头所示）肝

26、穿刺前同病理科联系，加做EBER协助诊断不明原因肝病病例分享45病例3 突破常规 敢于挑战EB病毒早期抗原IgA抗体阳性肝穿病例3 突破常规 敢于挑战总结特点间断性发热半年；肝脾肿大、淋巴结肿大抗EBV壳抗原IgG抗体 阳性（200）抗EBV早期抗原IgG抗体 阳性（200）抗EBV早期抗原IgA抗体 阳性血清EBV-DNA定性 阳性血清EBV-DNA定量5.24e4copies/ml肝组织EBER 阳性不明原因肝病病例分享46病例3 突破常规 敢于挑战总结特点间断性发热半年；肝脾肿大、病例3 突破常规 敢于挑战 【慢性活动性EB病毒感染】2005年Okano慢性活动性EB病毒感染诊断标准1.

27、持续或间断IM症状2.异常的EBV抗体滴度和（或）受累组织和外周血中监测到EBV基因组的升高 VCA-IgG1：640和EA-IgG1：160，VCA-IgA（+）和/或EA-IgA （+）PCR检测外周血浆中EB-DNA拷贝数102.5拷贝数/ml在活检组织（肝脏、淋巴结等）中原位杂交检测含EBV编码小RNA的细胞；Southern杂交在组织和外周血检测EBV-DNA3.慢性疾病无法用其他疾病解释的不明原因肝病病例分享47病例3 突破常规 敢于挑战 【慢性活动性EB第二章 经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源病例1病例2一元二元 谨慎诊断捉住特点 小心求证病例4善于总结 指导方向病例3 突破常规

28、敢于挑战不明原因肝病病例分享48第二章 经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源病例1病例2一元二元 病例4 善于总结 指导方向病史 61岁老年女性，*人 乏力、纳差9天入院 无病毒性肝炎、嗜酒、长期服药史 3个儿子中有两个儿子分别于18岁、42岁死于不明原因肝病，皮肤色素沉着明显查体 皮肤色素沉着不明原因肝病病例分享49病例4 善于总结 指导方向病史不明原因肝病病例分享49病例4 善于总结 指导方向ALTASTTBILINRWBCRBCHgbMCVPLT53932219.391.183.992.1575107127MR检查：肝硬化伴轻度脾肿大不明原因肝病病例分享50病例4 善于总结 指导方向ALTAS

29、TTBILINRWBCR病例4 善于总结 指导方向血清铁43.7umol/L铁蛋白2907.1ug/L转铁蛋白饱和度91OGTT（0h2h） 7.54-17.57mmol/L乙肝、丙肝（）不明原因肝病病例分享51病例4 善于总结 指导方向血清铁43.7umol/L不明原病例4 善于总结 指导方向铁负荷支持点 2个儿子死于不明原因肝病 肝硬化 皮肤色素沉着 糖尿病 铁蛋白显著升高 转铁蛋白饱和度91% 贫血 疑问 遗传性血色病/继发性血色病？ HFE相关血色病/非HFE相关血色病？ 不明原因肝病病例分享52病例4 善于总结 指导方向铁负荷支持点疑问不明原因肝病病例分病例4 善于总结 指导方向1.

30、明确家族史 遗传性血色病HH2.同常染色体隐性遗传性模式家谱改变不相符常染色体显性遗传性疾病非HFE相关性血色病不明原因肝病病例分享53病例4 善于总结 指导方向1.明确家族史 病例4 善于总结 指导方向Tye5 H-Femitine 11q12-q13 AD 134770 极为罕见 儿童发病不明原因肝病病例分享54病例4 善于总结 指导方向Tye5 病例4 善于总结 指导方向型血色病（膜转铁蛋白病） 常染色体显性遗传性疾病 铁蛋白显著升高 SLC40A1基因突变 检测到SLC40A1基因 p.Cys326Phe杂合突变不明原因肝病病例分享55病例4 善于总结 指导方向型血色病（膜转铁蛋白病）

31、检测到S病例4 善于总结 指导方向【可到青少年/成人方发病的遗传代谢性肝病】1. 三大营养物质代谢紊乱 此路不通旁路开 血糖、血脂、乳酸、尿糖、尿酮共分析代谢旺盛器官损 肝脏、肌肉、肾脏、神经、心脏常受累2. 溶酶体贮积病 溶酶体内贮积物 肝脾、神经、骨骼、骨髓、肺部共发病酶学活性主病症，共同特征肝脾大，不同分型有特点3. 遗传性高胆红素血症直胆间胆分清楚，直胆升高肝多黑，间胆升高基因变4. 胆汁酸合成障碍婴儿发病常多见，肝内胆汁淤积重，偶见成年发病时初级胆酸形成前，胆酸GGT双正常，不忘特点能诊断5. 胆汁酸排泄障碍肝内胆汁淤积重，排除其他常见病，GGT正常是特点6. 铜铁代谢紊乱铜铁贮积可致病，CP 下降尿铜高，转铁饱和铁蛋白，双双升高有意义不明原因肝病病例分享56病例4 善于总结 指导方向【可到青少年/成人方发病的遗传代谢第三章 全身脏器本一体 勿忘他病心才安