2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一含答案2

1、2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.先天性糖代谢中某些酶确实会导致糖代谢失调。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确2.蛋白质的功能主要体现在( )（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质与糖类物质的相互作用B、蛋白质与脂类物质的相互作用C、蛋白质与蛋白质的相互作用D、蛋白质与核酸的相互作用E、蛋白质与无机物的相互作用正确答案:C,D3.下列哪些属于染色体以外的遗传因子( )（章节：第一到四章，难度：3）A、转座子B、病毒核酸C、细菌的质粒D、高等植物的叶绿体E、转位因子正确答案:A,C,D,E4.蛋白质

2、组学生物质谱策略是_和_。正确答案:MALDI-PMFESI-MS5.真核生物的转录因子一般包含DNA结合功能域（BD）和转录激活功能域（AD）。在检测蛋白质X和Y相互作用的酵母双杂交系统中，需要构建哪两种融合蛋白（）（章节：第五章，难度：3）A、BD-XB、诱饵蛋白C、AD-YD、被捕获蛋白E、以上都不是正确答案:A,B,C,D6.胰岛素可以诱导葡萄糖激酶基因的转录。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确7.糖的消化吸收主要在胃里进行。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误8.顺式作用元件正确答案:指调控真核生物结构基因转录的DNA序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和反应元件

3、等。它们通过与反式作用因子相互作用来发挥转录调控作用9.质谱技术是将样品分子离子化后，根据什么的差异来确定样品分子量A、质量B、电荷C、序列长短D、吸光度E、质荷比正确答案:E10.遗传病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患儿发病的家族性C、先天性D、染色体畸变E、遗传物质发生了改变正确答案:E11.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案:D12.Taq DNA聚合酶具有很高的热稳定性，缺乏_外切酶活性，在复制新链的过程中可发生_，使PCR产物序列发生错误。正

4、确答案:3&39;5&39;错配13.简述RNA生物标志物的优点。正确答案:RNA生物标志物包括多种形式，如mRNA、tRNA、miRNA、IncRNA等；多种病理生理 过程、药物治疗或食品中的物质均可以导致转录水平上出现差异；基因表达在mRNA水平 上的变化通常大于蛋白质水平的变化；在血浆中存在游离的循环miRNA可以反映体内的 病理生理过程；母亲血浆中的胎儿RNA在无创产前诊断中对染色体疾病的诊断更加方便14.糖原磷酸化酶是糖原分解的关键酶。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确15.蛋白质芯片可用于检测（）（章节：第十一章，难度：3）A、蛋白质与细胞间的识别B、蛋白质与DNA的相互作用C

5、、蛋白质与脂类的相互作用D、蛋白质与蛋白质的相互作用E、用于学情分析正确答案:A,B,C,D,E16.线粒体基因组编码几种rRNAA、22种B、20种C、18种D、3种E、2种正确答案:E17.二维凝胶电泳由两向电泳组成，包括哪两项（）（章节：第五章，难度：3）A、IEFB、PFGEC、MSD、DHPLCE、SDS正确答案:A,E18.整倍体正确答案:染色体组以倍数增加称为整倍体。19.影响核酸分子杂交的因素( )（章节：第九章，难度：3）A、DNA的浓度B、DNA的大小和复杂性C、温度D、离子强度E、以上都不对正确答案:A,B,C,D20.在人类基因组DNA序列中，DNA甲基化主要发生在A、

6、腺嘌呤的N-6位B、胞嘧啶的N-4位C、鸟嘌呤的N-7位D、胞嘧啶的C-5位E、鸟嘌呤的C-5位正确答案:D21.重组DNA技术常用的限制性核酸内切酶为A、I类酶B、类酶C、类酶D、类酶E、类酶正确答案:B22.长链非编码RNA正确答案:是一类长度超过200nt，参与细胞内多种调控的非编码RNA分子。23.关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案:E24.当引物序列中较多GC时，引物Tm值较高，此时PCR设为两个步骤即 和 。正确答案:变性退火-延伸25.顺式作用元件是指A、基因的5、3侧翼序列B、具有

7、转录调节功能的特异DNA序列C、基因的5侧翼序列D、基因5、3侧翼序列以外的序列E、基因的3侧翼序列正确答案:B26.数字PCR正确答案:数字PCR在进行扩增反应前，将含有DNA模板的PCR溶解稀释后分布到大量的独立反应室，通过稀释分离成单分子，并且各自进行PCR扩增。在扩增结束后对每个反应单元的荧光信号进行采集。最后通过直接计数或泊松分布公式计算得到样品的原始浓度或含量。27.临床上常见的染色体结构异常类型有缺失、重复、 、 以及等臂染色体和环状染色体等。正确答案:倒位易位28.含有44、45条染色体的 ，含有47/48条染色体的 。正确答案:亚二倍体超二倍体29.下列常用于原核表达体系的是

8、A、酵母细胞B、昆虫细胞C、哺乳类细胞D、真菌E、大肠杆菌正确答案:E30.大肠杆菌乳糖操纵子中，属于调控元件的是（章节：基因表达调控，难度：3）A、操纵基因B、调节基因C、启动子D、阻遏蛋白E、CAP结合位点正确答案:A,C,E31.单基因遗传病正确答案:是指发病主要涉及一对等位基因，传递呈典型的孟德尔式的遗传病。32.下列关于Taq DNA聚合酶的描述，错误的是A、以dNTPs为原料B、催化形成3，5-磷酸二酯键C、使DNA链沿53方向延伸D、不具有35-磷酸二酯键E、扩增的DNA片段越长，碱基错配率越低正确答案:E33.荧光定量PCR对模板DNA进行定量有三大类（）（章节：第八章，难度：

9、3）A、外标法B、内标法C、动力学方法D、公式法E、随机法正确答案:A,B,C34.关于逆转录PCR的描述，不正确的是A、首先应将RNA转化为cDNA才能进行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，还应使用逆转录酶C、模板为RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案:E35.脑磷脂中不含甘油（章节：第一章难度：2）正确答案:错误36.某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、超二倍体B、亚二倍体C、三倍体D、四倍体E、超三倍体正确答案:B37.核酸原位杂交是（章节：第九章，难度：3）A、核酸分子杂交技术与组织细胞化学和免疫组织化学结合起来的一种杂交方法,B、基本原理及探针的标记方法与传统核酸分子杂交技术相同C、不能确定与探针互补的核酸序列在细胞内的空间位置D、不需要将核酸从细胞中提取出来E、以上都不对正确答案:A,B,D38.真核基因启动子正确答案:真核基因启动子是RNA聚合酶结合点周围的一组转录控制元件，包括：至少一个转录起始点及一个以上的功能组件。最典型的功能组件是TATA盒： 其共有序列为：TATAAAA 位于转录起始点上游30bp,控制转录起始的准确性及频率，是TFD的结合位点。以及30 110bp区域的GC盒：G