2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一含答案10

1、2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.SDS是根据_分离蛋白质，SDS是阴离子去垢剂 ，带有大量的_电荷。正确答案:分子量不同负2.蛋白质之间相互作用的形式主要包括( )（章节：第五章，难度：3）A、分子和亚基的聚合B、分子识别C、分子自我装配D、多酶复合体E、蛋白分子杂交正确答案:A,B,C,D,E3.HBV DNA中最小的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、X基因区D、前S基因区E、C基因区正确答案:C4.对于关核苷酸探针，杂交温度一般低于其Tm值A、3040B、2030C、1530D、10

2、15E、5正确答案:E5.简述微乳液扩增的原理。正确答案:是一种在乳化溶液中进行的高通量PCR技术，可在一个反应管内同时扩增成千上万个 特定模板，可以更有效地扩增基因组文库。该技术首先将基因组模板片段化，在其末端链 接上通用引物序列后，和PCR反应的其他成分（缓冲液、聚合酶、一对引物和dNTPs)组成 水相混合物一起加入到油性表面活性剂混合物（如span 80、Tween 80、Triton X-100和矿物 油）中，通过搅拌形成含千百万个液滴的微乳粒，每个液滴中可以只含有一条特定模板，每 个液滴都可作为一个独立的PCR的“反应器”，千百万个液滴同时进行平行独立6.蛋白质组学的研究内容主要包括

3、( )（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质表达模式的研究B、蛋白质功能模式的研究C、蛋白质与蛋白质的相互作用的研究D、蛋白质与核酸之间的相互作用的研究E、蛋白质与糖类物质的相互作用的研究正确答案:A,B,C,D7.关于PCR-RFLP错误的是A、采用特定的限制性内切酶对PCR产物进行处理B、对酶切后的片段长度进行分析C、判断有无突变点D、突变位点不必在限制酶识别序列中E、需先进行PCR扩增正确答案:D8.鸟枪法正确答案:这是一种传统的方法，即利用DNase、超声波或限制性酶，将目的DNA大片段随机切割成小片段，并分别进行亚克隆，然后利用通用引物测定亚克隆的序列，通过电脑程序排列分析，可获得目的

4、DNA的全序列。9.重组DNA的宿主细胞有原核细胞和真核细胞。用于制备基因文库的宿主细胞主要是A、哺乳动物细胞B、大肠杆菌C、酵母D、枯草杆菌E、昆虫细胞正确答案:B10.脂肪酸合成能力最强的器官是肝（章节：第一章难度：2）正确答案:正确11.下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案:E12.点突变也称为碱基置换，是指单个碱基的改变，在引起人类遗传性病的点突变中包括_， ，RNA加工突变以及发生在调控区的突变等。正确答案:错义突变无义突变13.下列方法中不属于RNA诊断的是A、Northern blotB、RNA斑点杂交C、基因芯片D、

5、mRNA差异显示PCR技术E、逆转录PCR正确答案:C14.HIV结构具有CD4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、刺突E、核 酸正确答案:D15.基因组代表一个细胞或生物体的A、部分遗传信息B、整套遗传信息C、可转录基因D、非转录基因E、可表达基因正确答案:B16.假丝酵母菌中致病性最强的是 。正确答案:白假丝酵母菌17.线粒体基因组DNA突变的主要形式是什么？各引起哪些疾病？正确答案:线粒体基因组的变异可以分为同性质变异和异性质变异，当mtDNA异质性突变率达到某疾病的阈值就会导致疾病的发生。mtDNA的变异类型和程度与疾病的发生，发展相关联。mtDNA的变异大体上分为数量变异和结

6、构变异，前者主要是指mtDNA拷贝数的变异，后者主要包括mtDNA中所发生的碱基突变，插入，缺失等。碱基突变是最常见的突变，尤其是点突变。如ND1基因中G3460A,ND4基因中G11778A等点突变均可导致Leber遗传性视神经病。缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病多为散发而无家族史。拷贝数目突变为m18.甘氨鹅脱氧胆酸不是初级胆汁酸（章节：第一章难度：2）正确答案:错误19.镰状细胞贫血患者，代替其血红蛋白阝链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丝氨酸C、丙氨酸D、缬氨酸E、苯丙氨酸正确答案:D20.使乳糖操纵子实现高表达的条件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存

7、在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在正确答案:A21.凡能转化成丙酮酸的物质都是糖异生的前体。（章节：第一章难度：3）正确答案:错误22.综述目前检测线粒体疾病基因突变的常用技术有哪些？各种技术的主要特点是什么？正确答案:针对点突变检测技术主要有PCR-RFLP技术，变性高效液相色谱技术，DNA测序技术，基因芯片技术等。PCR-RFLP操作简便，检测成本低，仪器设备简单，是实验室检测点突变常用技术，可作为线粒体病初筛点方法；应用DHPLC技术可实现高通量检测mtDNA致病突变，自动化程度高，灵敏性和特异性高，是分析异质性突变的首选方法，但是需要专用的DLPHC分析仪：DNA测序技

8、术是目前鉴定突变的金标准，是寻找mtDNA各种致病突变和诊断线粒体疾病非常有用的手段，同时还可以验证其他检测方法如DHPLC等检测结果；基因芯片技23.静态突变正确答案:是指突变的DNA分子能稳定地遗传，使子代保持突变DNA的稳定性。静态突变是主要的基因突变形式，又分为点突变和片段突变。24.肿瘤细胞表观遗传学异常的主要分子机制不包括A、基因组印记丢失B、DNA甲基化C、组蛋白修饰D、RNA突变E、染色质重塑正确答案:D25.引物是PCR成败的关键，引物设计需要遵循的原则中哪些表述是正确的（）（章节：第八章，难度：3）A、引物长度可以大于40bpB、引物3末端不能进行任何修饰C、引物5末端碱基

9、无严格要求D、引物GC含量在40%-75%之间E、引物内可以存在互补序列正确答案:B,C,D26.下列哪些是重组DNA技术的基本步骤（）（章节：第七章，难度：3）A、目的基因的获取B、载体的选择C、目的基因与载体连接成重组DNAD、重组DNA导入受体细胞E、重组体的筛选正确答案:A,B,C,D,E27.酶竞争性抑制，其反应速度依赖于没有与抑制剂结合的酶分子。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确28.通过电喷雾将蛋白质离子化的是A、2-DEB、MALDI-TOFC、PMFD、ESI-MSE、Protein Array正确答案:D29.双杂交探针技术PCR体系中的两条荧光标记的探针中，第一条探针

10、是探针的3端标记_，第二条探针的5端标记_。正确答案:供体荧光基团受体荧光基团30.鸟氨酸循环的关键酶是氨基甲酰磷酸合成酶I。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确31.丝氨酸属于生糖兼生酮氨基酸。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误32.脂肪酸合成时，原料乙酰CoA的来源是线粒体生成后转化为柠檬酸而转运到胞液（章节：第一章难度：2）正确答案:正确33.组氨酸和四氢叶酸作用可转变成N5-亚氨甲基四氢叶酸。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确34.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在20B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周

11、血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案:B35.质谱技术目前已经是蛋白质组研究中常用的技术,质谱仪的核心部件包括( )（章节：第五章，难度：3）A、进样装置B、离子化源C、质量分析器D、离子检测器E、数据分析系统正确答案:B,C36.质粒DNA提取过程中用到了哪些试剂（）（章节：第六章，难度：3）A、SDSB、NaOHC、KAcD、葡萄糖E、EDTA正确答案:A,B,C,D,E37.当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、环状染色体D、倒位染色体E、重复正确答案:C38.在人类基因组中，编码序列占的比例为A、23%B、1.5%C、21%D、