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文档简介

1、马凡氏综合征 2021/5/71马凡氏综合征(marfans syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.040.1。 2021/5/72马凡氏综合症临床表现 1.骨骼肌肉系统:主要有四肢

2、细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法

3、乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。2021/5/73诊断及治疗 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。 对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病

4、的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。 2021/5/74马凡氏综合征是一种遗传异常的结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架,在人体的各个阶段起着重要的作用,如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体。所有器官内都有结缔组织,马凡氏综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带,眼睛,心血管,肺和神经系统(大脑和脊髓的覆膜)。 马凡氏综合征由一名法国的儿科医 生Antoine Marfan在18

5、96命名。他描述了一名5岁的女孩,其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细,肌肉的发育非常差,脊柱有侧弯。其后一些医生报道了类似的病例,并加上了眼睛的症状。 2021/5/75马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,是以眼睛、骨骼、心血管三联征为典型表现的结缔组织病。患者全身多个脏器均有病理改变,有时以某个器官的病变为主。可表现为高度近视、视网膜脱离、晶状体脱位、高颧骨、腭弓高、四肢细长和大血管病变。病人具有特殊的外貌,可以说是一目了然,如手指或脚趾细长,形如蜘蛛指或蜘蛛趾;躯干细长,肌肉不发达;脊柱侧弯或鸡胸;扁平足或高弓足;长型头、高腭弓;近视或斜视、眼球震颤。其特征性的病变是心血管病,主

6、要是动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉受侵犯导致的主动脉根部扩张形成主动脉瘤、主动脉夹层分离;主动脉瓣和二尖瓣受侵犯引起主动脉瓣或二尖瓣关闭不全。致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死,也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎.2021/5/769、 人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定。2022/9/12022/9/1Thursday, September 1, 202210、低头要有勇气,抬头要有低气。2022/9/12022/9/12022/9/19/1/2022 9:54:59 PM11、人总是珍惜为得到。2022/9/12022/9/12022/9/1Sep-2201-Sep-2212、人乱于心,不宽余请。2022/9/12022/9/12022/9/1Thursday, September 1, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2022/9/12022/9/12022/9/12022/9/19/1/202214、抱最大的希望,作最大的努力。01 九月 20222022/9/12022/9/12022/9/115、一个人炫耀什么,说明他内心缺少什么。九月 222022/9/12022/9/12022/9/19/1/202216、业余生

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