个体遗传评定

1、个体遗传评定第1页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日矩阵代数基础 纯量、矩阵和向量 纯量（scalar） 只有大小的一个数值，也称为标量、数量或元向量。 用数字或经定义的拉丁字母斜体、小写表示。 如a、r和k。第一节 有关基础知识第2页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 矩阵(matrix) 由一定行数和一定列数的纯量，按一定顺序排列的表。 一般用大写粗体字母表示。 矩阵的阶数 (order) 或维数（dimension）是指矩阵的行数 (m) 和列数 (n) ，表示为m n。 例如：第3页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 向量 (

2、Vector) 仅有一列或一行的矩阵，前者称为列向量(column vector)，后者称为行向量(row vector)。 通常用小写粗体字母表示。 为区别行向量和列向量，通常在字母的右上角加一撇表示行向量，不加撇表示列向量。 行向量的阶数为1j，列向量的阶数为j1。 例如：第4页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 一些特殊矩阵 方阵(square matrix)：行数与列数相等的矩阵，如Ann。其他矩阵称为直角阵(rectangular matrices) 。 对称阵 (symmetric matrix)：元素间满足 aij = aji 的方阵。第5页，共66页，202

3、2年，5月20日，2点59分，星期日 三角阵(triangular matrix)： 上三角阵：主对角线以下元素全部为0，即当 j i 时， aij = 0 （j i 时， aij = 0 （i j）第6页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 对角阵 (diagonal matrix)：除 i=j 时的元素（主对角线元素）外，其它元素均为零的方阵，即aij = 0 （j i 时）。通常可以用Diag aj 表示，其中aj 为该阵的第 i 个对角线元素。 单位矩阵(identity matrix)：所有对角线元素为1，其他元素均为0的矩阵。第7页，共66页，2022年，5月20

4、日，2点59分，星期日 分块矩阵(block matrix)：用水平和垂直虚线将矩阵分为若干小块，此时的矩阵称为分块矩阵。其中的小块称为子阵(sub-matrix)。第8页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 分块对角阵 (block diagonal matrix)：主对角线上的子阵都为方阵，其余子阵都是零阵的分块阵。如： 稀疏矩阵 (sparse matrix)：设矩阵Amn中有 s 个非零元素，若 s 远远小于矩阵元素的总数 (即s 0，除非A = 0； |A| = 0 A=0 |kA| = |k| |A|（k为一纯量）； |A+B|A|+|B| |AB|A| |B|第

5、15页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 逆矩阵 (inverse matrix)：对于一方阵A，若存在另一矩阵B，使得AB=BA=I，则称B为A的逆矩阵，并表示为A1，即A1 A=I。A1存在的先决条件： A必须是一方阵； A的行列式|A|0，即A为非奇异阵。其中，A*是A的伴随矩阵。对任意 n 阶矩阵A ， 称为A 的伴随矩阵。其中，Aij 是A 中元素aij的代数余子式。 第16页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日A1具有如下性质： A1A=AA1=I； A1是唯一的； ； (A1) 1 =A，因而也是非奇异阵； (A1) =(A) 1； 如A为对

6、称阵，则A1也是对称阵； 若A、B均可逆，则(AB)1 =B1 A1 。如果 n 阶矩阵A的行列式A0，则称A是非奇异阵；否则，称A为奇异阵。非奇异阵也就是满秩矩阵 ：对于方阵A，如果存在一个同阶的方阵B，两方阵的积为单位阵，则称方阵A为满秩方阵或非奇异阵。第17页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 广义逆 (generalized inverse)：对于任一矩阵A，若有矩阵G，满足：AGA = A则称G为A的广义逆，记为A，即AA A = A广义逆的性质： 若A为方阵且满秩，则A = A 1 ； 对于任意矩阵A， A必存在。第18页，共66页，2022年，5月20日，2点

7、59分，星期日 Kronecker乘积(或直积, direct product)设 和 分别为 mn 和 pq 阶矩阵，定义 ，称为 A 和 B 的Kronecker乘积或直积，记为 。即：第19页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日直积的有关性质: 0A=A0=0 (A1+A2)B=(A1B)+(A2B) A(B1+B2)=(AB1)+(AB2) ( A)( B)= (AB) （、 均为纯量） (A1B1)(A2B2)=(A1A2) (B1B2) (如A1与A2、B1与B2可乘) (AB)=AB (AB)-1=A-1B-1 (如A、B均可逆) (x y)=y x=yx第20

8、页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 Hadamard乘积：两个矩阵A和B的元素间相乘，要求A和B同阶。用*表示：第21页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日随机变量的期望值和方差设X为一随机变量，则： 其数学期望： ，且具有如下性质：（k 为一常数）(X、Y相互独立时) 其方差： , 且具有如下性质:(X、Y相互独立时)(称为X和Y的协方差)第22页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 将上述内容推广至多个变量。设x1, x2, xn为 n 个随机变量，则：随机向量x的期望向 量x 的方差-协方差矩阵V的对角线元素为n个变量的方差；非对

9、角线元素为变量间的协方差。第23页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 动物育种中常用的是表型方差-协方差矩阵V、遗传方差-协方差矩阵G和残差方差-协方差矩阵R。第24页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日G阵的构建需要一个由个体间亲缘相关系数组成的矩阵A，该矩阵称为加性遗传相关矩阵。由于它是由Wright计算近交系数公式中的分子计算而得，故又称为分子血缘相关矩阵。个体 i 和 j 间的加性遗传相关。计算公式：个体 i 的近交系数加1。即:第25页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日A阵元素计算机计算的递推公式：式中： 和 分别为个体 i

10、的父亲和母亲； 和 分别为个体 j 的父亲和母亲； 为 和 间的加性遗传或亲缘相关系数。若个体 i 的一个亲本或双亲未知， 。 和 分别为个体 i 与 和 间的加性遗传相关。 未知时， ； 未知时， 。第26页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日线性模型基础 模型 (model) 模型：指描述观察值与影响观察值变异性的各个因子间关系的方程式。 因子：影响观察值的因子也称为变量 变量可分为离散型变量（变异不连续）和连续型变量； 离散型因子分为固定因子和随机因子两类； 连续性变量通常作为协变量看待。第27页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 固定因子与随机因子

11、：与抽样和目的有关 固定因子（fixed factors）：抽取因子的若干特定水平、水平数相对较少、研究目的是要对这些水平的效应进行估计或比较。 随机因子（random factors）：因子的各水平是其所有水平的一个随机样本、水平数相对较多、研究目的是要对该样本去推断总体。 固定效应与随机效应 固定效应 （fixed effects）：固定因子各水平对观察值的效应。 随机效应 （random effects）：随机因子各水平对观察值的效应。第28页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 线性模型 (linear model) 定义：模型中所包含的各个因子是以相加的形式影响观察

12、值，即它们与观察值的关系为线性关系。 组成：一个完整的模型应包括3部分内容： 数学方程式（或数学模型式）及其解释； 模型中随机变量的数学期望、方差协方差； 建立模型时的所有假设和约束条件。第29页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日例7.1： 模型中每个参数的解释 yij ：第 i 个日龄组的第 j 头肉牛的体重, 为观察值; ：总体均值，是一常量； ai ：第 i 个日龄组的效应，为固定效应； eij ：随机误差或残差效应。 随机变量的期望、方差及协方差第30页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 约束与假设 所有犊牛都来自同一个品种； 母亲年龄对犊牛体重

13、无影响； 犊牛的性别相同或性别对体重无影响； 除日龄组外的其他环境条件相同。 对每一观察值建立方程式第31页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日y11=198= + a1 +e11y12=204= + a1 +e12y13=201= + a1 +e13y21=203= + a2 +e21y22=206= + a2 +e22y23=210= + a2 +e23y31=205= + a3 +e31y32=212= + a3 +e32y33=216= + a3 +e33y41=225= + a4 +e41y42=220= + a4 +e42日龄组1 2 3 4观察值残 差个 体1

14、2 3 4日 龄 组 第32页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日y11 =198= + a1 + e11y12 =204= + a1 + e12y13 =201= + a1 + e13y21 =203= + a2 + e21y22 =206= + a2 + e22y23 =210= + a2 + e23y31 =205= + a3 + e31y32 =212= + a3 + e32y33 =216= + a3 + e33y41 =225= + a4 + e41y41 =220= + a4 + e42a1a2a3a4yae第33页，共66页，2022年，5月20日，2点59分

15、，星期日关联矩阵：又称设计矩阵或发生矩阵。指示 y 中的元素与 a 中元素的关联情况。 a1 a2 a3 a4yaX第34页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日模型的矩阵表示：式中，y为观察值向量，a为固定的日龄组向量，e为随机残差效应向量，X为a的关联矩阵。且有：其中，I 为单位矩阵，2为观察值的方差。第35页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 线性模型的分类按模型中各因子的性质分类如下： 固定效应模型 (fixed effect model)：模型中除随机残差外，其余所有效应均为固定效应。 随机效应模型 (random effect model)：模型

16、中除外，其余的所有效应均为随机效应。第36页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日式中：y观察值向量； b固定效应（包括）向量； u随机效应向量； e 随机残差效应向量; X固定效应的关联矩阵（设计矩阵或发生矩阵）； Z随机效应的关联矩阵（设计矩阵或发生矩阵） 混合效应模型 (mixed effect model)：模型中除和e外，既含有固定效应，也含有随机效应。第37页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日第二节 BLUP育种值估计背 景 BLUP法是基于克服传统选择指数法的缺点的。 选择指数实质上就是育种值的估计值。 选择指数法假定不存在影响观察值的系统环境

17、效应，或者这些效应已知，可以对观察值进行事先校正，则选择指数是育种值的最佳无偏估值。但是这一假定几乎不能成立。 BLUP的基本思路是在估计育种值的同时对系统环境效应进行估计和校正。 根据这一思路，BLUP法必须基于混合模型。第38页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日最佳 (Best)：估计误差方差 最小；无偏 (Unbiased)：估计值无偏，即估计值的期望值就是真值， ；基本原理 BLUP的涵义：BLUP是Best Linear Unbiased prediction的首字母缩略词，既最佳线性无偏预测。其中：线性 (Linear)：估计值是观察值的线性函数；预测 (pre

18、diction)：是可以对随机效应进行预测。通常，对固定效应称估计，对随机效应称预测。第39页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 混合模型（Mixed model）式中，y观察值向量；b和u分别为固定效应和随机效应向量；e为随机残差向量；X和Z分别为b和u的关联矩阵。且有：这里是假定固定效应与随机效应间无互作。育种中是假定遗传与环境间无互作。第40页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 混合模型方程组（MME） MME的解：解向量 s右手项 r系数矩阵 C注意：尽管MME的解中有V-1，但MME中没有，直接求解MME便可，即 。C-1可用分块矩阵表示为：(

19、1)第41页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日式中，y 表型观测值向量 b 为固定环境效应向量 X 固定环境效应b的关联矩阵 a s个个体的随机加性遗传效应向量 Z 随机遗传效应a的关联矩阵，当a中的所有个体都有观测值时，即sn时，Z = I e 随机残差效应向量单性状无重复观察值的动物模型BLUP 模型表达式 一个个体时： n 个个体时：y为个体的观察值；bj为第j个固定效应；a为个体的随机加性遗传效应；e为随机残差效应。第42页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日随机效应a和e的数学期望为：随机效应a和e的方差-协方差矩阵分别为：其中： 为加性遗传方差

20、； 为随机残差方差；A为待估个体间的加性遗传相关矩阵（additive genetic relationship matrix），即分子亲缘相关系数矩阵（numerator relationship matrix）。 第43页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 混合模型方差组（MME） 式中，A-1 A的逆矩阵 X X 的转置矩阵 Z Z 的转置矩阵与（1）式相比，（2）式是在（1）式两边同除了一个R-1变换而来。(2)第44页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日为系数矩阵的逆矩阵。 MME的求解也可表示为：其中， 为固定效应的BLUE值； 为随机效应的B

21、LUP值。第45页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 个体育种值估计的准确度 (Accuracy, ACC)用估计育种值与真实育种值之间的相关系数来度量，其计算公式为：式中， 为 中与个体 i 对应的对角线元素。 当个体 i 为非近交个体时： 当个体 i 为近交个体时： 式中，fi 为个体 i 的近交系数。第46页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日Relationship between true BV and EBV for three accuracy values, r= 0.8, 0.5 and 0.3 第47页，共66页，2022年，5月20日

22、，2点59分，星期日 对育种值估计准确度的进一步理解 个体某一性状的真实育种值只有一个，而且永远不变。 个体的估计育种值则与信息来源和信息的多少密切相关，并随之变化。 一般而言，利用的信息越多，准确度越大。 准确度还是育种值估计中利用信息多少的一个度量。它表明了当拥有更多信息时，EBV变化的可能性。 随着准确度的提高， EBV的变化减小。第48页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 估计育种值的可靠性 (Reliability) 预测误差方差(Prediction error variance, PEV)估计育种值与真实育种值之间的相关系数 的平方 称为估计育种值的可靠性。可

23、靠性是一个决定系数，是对真实育种值变异中由估计育种值说明的变异部分( )的一个度量。PEV是育种值预测时对误差大小的一个度量。PEV是对真实育种值变异中未由估计育种值说明的变异部分 ( ) 的一个度量。第49页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 当个体 i 为非近交个体时： 当个体 i 为近交个体时： 育种值估计的准确度可由预测误差方差计算 预测误差标准差 (Standard error of prediction, SEP)第50页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日第51页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日单性状有重复观察值的动物模

24、型BLUP 模型表达式重复力模型 (Repeatability model)式中，y为观察值向量；b为固定效应向量；a为随机加性遗传效应向量；p为随机永久环境效应向量；e为随机残差效应向量。Z1为加性遗传效应的关联矩阵；Z2为永久环境效应的关联矩阵。且有：第52页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 混合模型方程组其中：其中：h2为性状的遗传力，re为性状的重复力。第53页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日动物模型BLUP的理想性质 能最有效地充分利用所有亲属的信息； 能校正由于选配所造成的偏差； 当利用个体的重复记录时，可将由于淘汰造成的偏差降到最低；

25、能考虑不同群体及不同世代的遗传差异； 能提供个体育种值的最精确的无偏估值。达到如上理想性质的前提是： 数据特别是系谱正确完整； 所用模型是真实模型； 随机效应方差组分已知，而且是正确的。第54页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日多性状动物模型BLUP 育种值估计 模型表达式以两个性状为例。性状1的模型为：性状2的模型为：令：则有：第55页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 随机效应的期望和方差-协方差其中， 和 分别为性状1和2的加性遗传方差； 为性状1和2间的加性遗传协方差。 和 分别为性状1和2的残差方差； 为性状1和2间的残差协方差。 A为分子血缘

26、相关矩阵；I为单位矩阵。第56页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日 MME及其求解计算G-1和R-1后，代入混合模型方程组求解，便可得到：固定效应的BLUE值加性遗传效应的BLUP值第57页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日第三节 遗传参数估计的REML方法最大似然 (Maximum likelihood, ML) 法 是统计学参数估计的一个重要方法, 由Fisher提出。最大似然法的一般原理概率函数与密度函数设f (x, ) 为随机变量X的概率函数（X为离散型变量）或密度函数（X为连续型变量）， 为有关的已知参数，且X为 的函数。则f (x, )为已知

27、时，X=x的发生概率（X为离散型变量）或X=x的概率密度（X为连续型变量）。第58页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日似然函数（likelihood function）假定 为待估计的未知参数，但 X=x 已知，为观察值。将f (, x) 看作是x一定时 的一个函数，称之为似然函数，记为L(, x)，表示 取不同值时， X=x发生的可能性或似然性。最大似然原理寻找一个使得X=x发生可能性最大的 值 ，即当X=x时，寻找 ，满足 其中为参数空间。如果 存在，则称它为 的最大似然估值。第59页，共66页，2022年，5月20日，2点59分，星期日注意事项： 的估计值必须落在参数空间内。我们不考虑参数空间外的ML估值。似然函数通常用对数形式，即ln L或log L。因为在求最大值过程中需要求对数后求导。混合模型下参数的ML估计ML法要求说明数据的分布