医学遗传学英译汉

1、医学遗传学英译汉绪论遗传病 genetic disease医学遗传学 medical genetics人类遗传学human genetics遗传医学 genetic medicine人类肮粒蛋白疾病human prion diseases临床遗传学 clinical genetics体细胞遗传病 somatic cell genetic disorder再发风险率 recurrence risk第一章后基因组计划post-genome era人类基因组genome外显子exon内含子intron断裂基因split gene简单序列 DNA simple-sequence DNA中度重复 DNA

2、 intermediate repeat DNA自我复制 self-replication转录 transcription翻译 translation第二章基因突变 gene mutation自发突变 spontaneous mutation诱发突变 induced mutation诱变剂mutagen羟胺 hydroxylamine , HA静态突变 static mutation点突变 point mutation碱基替换 base substitution转换 transition颠换 transvertion同义突变 same sense mutation无义突变 no-sense m

3、utation错义突变 missense mutation终止密码突变terminator codon mutation移码突变 frame-shift mutation舞蹈病 Huntington光复活修复 photoreactivation repair切除修复 excision repair暗修复 dark repair重组修复 recombination repair第三章原发性损害primary abnormalities继发性损害secondary abnormalities组织特异性蛋白tissue-specific protein分子病 molecular disease第四章

4、单基因遗传病 single-gene disorder , monogentic disorder系谱分析法 pedigree analysis先证者proband表现度 expressivity外显率 penetrance拟表型 phenolcopy基因多效性 genetic pleiotropy遗传异质性 genetic heterogeneity遗传早显 anticipation延迟显性 delayed dominance从性遗传 sex-conditioned inheritance限性遗传 sex-limited inheritance不完全显性遗传incomplete domina

5、nce共显性 codominance遗传印迹 genetic imprinting第五章微效基因minor gene多基因遗传 inheritance质量性状 qualitative character数量性状 quantitative character易患性 liability易感性 susceptibility发病阈值threshold遗传度 heritability第六章基因流 gene flow突变负荷 mutation load分离负荷 segregation load第七章母系遗传 maternal inheritance同质性 homoplasmy异质性 heteroplasm

6、y第八章染色体 chromosome染色质 chromatin异染色质 heterochromatin常染色质 euchromatin核小体亚单位nucleosome染色体组 chromosome set基因组genome核型 karyotype第九章染色体畸变chromosome aberration三倍体 triploid四倍体 tetraploid单体型 monosomy第十章分子病 molecular disease先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism血红蛋白病Hb disease镰状细胞贫血病sickle cell anemia血红蛋白M病Hemogl

7、obin M disease血浆蛋白病Plasma proteindisease受体病 receptor disease苯丙酮尿症PKU白化病 albinism第十一章糖尿病 diabetes mellitus第十二章第十三章染色体病 chromosomal disorder常染色体病 autosomal disorder18 三体综合征 Edward syndrome13 三体综合征 Patau syndrome微小缺失综合征small deletion syndrome第十四章免疫缺陷 immunodeficiency孟买型 Bombay phenotype单倍型 haplotype自身免疫性疾病autoimmune disease第十五章出生缺陷 birth defect先天畸形 congenital malformation第十六章干系 stemline旁系 sideline标志染色体 marker chromosome癌基因 oncogene原癌基因 proto- oncogene.长末端重复序列long terminal repeat sequence，LTR肿瘤抑制基因recessive oncogene二次突变假说（two-hit hypothesis第十七