多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南

1、多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南多发性肌炎和皮肌炎【概述】多发性肌炎(Polymyositis,PM)和皮肌炎(Dermatomyositis,DM)是骨骼肌非化脓性炎性肌病。PM指皮肤无损害，如肌炎伴皮疹者称DM。其临床特点是以肢带肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变，导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩并可累及多个系统和器官，亦可伴发肿瘤。本病病因不明，属自身免疫性疾病。发病机理与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。在肌细胞内业已发现微小RNA病毒样结构，用电子显微镜还发现在皮肤和肌肉血管壁与内皮细胞中，发现了类似副粘液病毒核壳体的管状包涵体。已经发现的细胞介导的免疫反应对肌肉起着重要作

2、用。骨骼骨血管内有IgM、IgG、C3的沉积，特别在儿童型皮肌炎阳性率更高。恶性肿瘤与皮肌炎的相关现象提示肿瘤可以引起肌炎，这可能是由于针对肌肉和肿瘤的共同抗原发生免疫反应的结果。我国PM/DM并不少见，但发病率不清楚。美国发病率为5/百万人，女性多见，男女之比为1:2。本病可发生在任何年龄，发病呈双峰型，在儿童514岁和成人4560岁各出现一个高峰。TOC o 1-5 h z1975年Bohan和Peter将PM/DM分为五类：1、原发性多肌炎；2、原发性皮肌炎；3、PM/DM合并肿瘤；4、儿童PM或DM；5、PM或DM伴发其它结缔组织病(重叠综合症)。1982年Witaker在此分类基础上

3、增加了两类即包涵体肌炎和其它(结节性、局灶性及眶周性肌炎；嗜酸性肌炎；肉芽肿性肌炎；增殖性肌炎)。【临床表现】本病在成人发病隐匿，儿童发病较急。急性感染可为其前驱表现或发病的病因。早期症状为近端肌无力或皮疹，全身不适、发热、乏力、体重下降等。1肌肉本病累及横纹肌，以肌体近端肌群无力为其临床特点，常呈对称性损害，早期可有肌肉肿胀、压痛，晚期出现肌萎缩。多数患者无远端肌受累。(1)肌无力：几乎所有患者均出现不同程度的肌无力。肌无力可突然发生，并持续进展数周到数月以上。临床表现与受累肌肉的部位有关。肩带肌及上肢近端肌无力：上肢不能平举、上举、不能梳头、穿头。骨盆带肌及大腿肌无力：抬腿不能或困难，不能

4、上车、上楼、坐下或下蹲后起立困难。颈屈肌可严重受累：平卧抬头困难，头常后仰。喉部肌肉无力造成发音困难，声哑等。咽、食管上端横纹肌受累引起吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出。食管下段和小肠蠕动减弱与扩张引起反酸、食道炎、咽下困难、上腹胀痛和吸收障碍等。同进行性系统性硬化症的症状难以区别。胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难，并引起急性呼吸功能不全。肌无力程度的判断：0级：完全瘫痪；级：肌肉能轻微收缩不能产生动作；级：肢体能做平面移动，但不能抬起；级：肢体能抬离床面(抗地心吸引力)；级：能抗阻力；级：正常肌力。（2）肌痛在疾病早期可有肌肉肿胀，约25%的患者出现疼痛或压痛。2皮肤DM除有肌肉

5、症状外还有皮肤损害。多为微暗的红斑。皮损稍商出皮面，表面光滑或有鳞屑。皮损常可完全消退，但亦可残留带褐色的色素沉着、萎缩、疤痕或白斑。皮肤钙化也可发生，特别在儿童中出现。普遍性钙质沉着尤其见于未经治疗或治疗不充分的患者。皮肤损害的特点：（1）眶周水肿伴暗紫红皮疹，见于60%-80%DM患者；（2）Gottron征，皮疹位于关节伸面，多见于肘、掌指、近端指间关节处，也可出现在膝与内踝皮肤，表现为伴有鳞屑的红斑，皮肤萎缩、色素减退。（3）颈、上胸部“V”区，弥漫性红疹，在前额、颊部、耳前、颈三角区、肩部和背部亦可见皮疹。（4）底和指甲两侧呈暗紫色充血皮疹、手指溃疡、甲缘可见梗塞灶、雷诺现象、网状青

6、斑、多形性红斑等血管炎表现。慢性病例有时出现多发角化性小丘疹，斑点状色素沉着、毛细血管扩张、轻度皮肤萎缩和色素脱失，称为血管萎缩性异色病性DM。（5）部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹，皮肤粗糙脱屑，如同技术工人的手相似，称“技工”手。这尤其在抗Jo-1抗体PM/DM中多见。以上前两种皮损对DM诊断具有特征性。皮损程度与肌肉病变程度可不平行，少数患者皮疹出现在肌无力之前。约7%患者有典型皮疹，始终没有肌无力、肌病、肌酶谱正常，称为“无肌病的皮肌炎”。3关节关节痛和关节炎见于约20%的患者，为非对称性，常波及手指关节，由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形，但X线相无骨关节破坏。4消化道10%-

7、30%患者出现吞咽困难，食物反流，为食道上部及咽部肌肉受累所致，X线检查吞钡造影可见食道梨状窝钡剂潴留。.肺约30%患者有肺间质改变。急性间质性肺炎、急性肺间质纤维化临床表现有发热、干咳、呼吸困难、发绀、可闻及肺部细湿罗音，X线检查在急性期可见毛玻璃状、颗粒状、结节状及网状阴影。在晚期肺纤维化X线检查可见。蜂窝状或轮状阴影。部分患者为慢性过程，临床表现隐匿，缓慢出现进行性呼吸困难伴干咳。肺功能测定为限制性通气功能障碍及弥散功能障碍。肺纤维化发展迅速是本病死亡的重要原因之一。6心脏仅1/3患者病程中有心肌受累，心肌内有炎性细胞浸润，间质水肿和变性，局灶性坏死，心室肥厚，出现心律紊乱，充血性心力衰

8、竭，亦可出现心包炎。心电图和超声心动图检测约30%出现异常，其中以ST段和T波异常最为常见，其次为心传导阻滞、心房纤颤、期前收缩、少到中量的心包积液。.肾脏肾脏病变很少见，极少数爆发性起病者，因横纹肌溶解，可出现肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭。少数PM/DM患者可有局灶性增殖性肾小球肾炎，但大多数患者肾功能正常。.钙质沉着多见于慢性皮肌炎患者，尤其是儿童，钙质在软组织内沉积，若钙质沉积在皮下，则在沉着处溃烂可有石灰样物流出。.多发性肌炎、皮肌炎与恶性肿瘤约有1/4的患者，特别是50岁以上患者，可发生恶性肿瘤。DM发生肿瘤的多于PM，肌炎可先于恶性肿瘤2年左右，或同时或后于肿瘤出现。所患肿瘤多为实体

9、瘤如：肺癌、胃癌、乳腺癌、鼻咽癌及淋巴瘤等。肿瘤切除后肌炎症状可改善。.其它结缔组织病约20%患者可伴有其他结缔组织病，如系统性硬化、系统性红斑狼疮、干燥综合症、结节性多动脉炎等，PM和DM与其他结缔组织病并存，符合各自的诊断标准，称为重叠综合症。.儿童PM/DM儿童DM多于PM，约为10倍20倍，起病急，肌肉水肿、疼痛明显、视网膜血管炎，并常伴有胃肠出血、粘膜坏死，出现呕血或黑便，甚至穿孔而需外科手术。疾病后期，皮下、肌肉钙质沉着，肌萎缩。.包涵体肌炎（inclusionbodymyositis）本病多见于50岁以上的男性，起病隐匿，病变累及四肢近端肌群外，尚可累及远端肌群。与PM不同的是肌

10、无力和肌萎缩对称性差，指屈肌和足下垂常见，肌痛和肌肉压痛罕见。肌酶正常，对激素治疗反应差。病理特点为肌细胞的胞浆和胞核内查到嗜酸性包涵体，电子显微镜显示胞浆和胞核内有管状和丝状包涵体。【诊断要点】对典型病例诊断不难，对不典型病例需要与其他原因引起的肌病鉴别，例如运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良、风湿性多肌痛等疾病。PM/DM诊断要点：1症状、体征（1）对称性四肢近端肌无力以及颈肌、咽肌、呼吸肌无力，逐渐加重，可伴肌痛。（2）典型的皮疹及分布。一些患者在发病初皮疹仅出现在眼内眦及鼻梁两侧，或有典型皮疹而无肌无力者应引起注意。（3）PM/DM患者发热并不少见，特别是并发肺部损害者。2辅助

11、检查（1）血清肌酶：绝大多数病人在病程某一阶段可出现肌酶活性增高，为本病诊断的重要血清指标之一。肌酶包括肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、门冬氨酸氨基转移酶（AST）、碳酸酐酶III等。上述肌酶以CK最敏感，肌酶活性的增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜通透性增加，因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系。可用于诊断、疗效监测及预后的评价指标。肌酶的升高常早于临床表现数周，晚期肌萎缩后肌酶不再释放。在慢性肌炎和广泛肌肉萎缩患者，即使在活动期，肌酶的水平也可正常。CK有3种同功酶：CK-MM（大部分来源于骨骼肌、小部来自心肌）；CK-MB（主要来源心肌，极少来源骨骼肌）；CK

12、-BB（主要来源脑和平滑肌）。其中CK-MM活性占CK总活性的95%98%。PM/DM主要以CK-MM的改变为主。碳酸酐酶III为唯一存在于骨骼肌的同功酶，骨骼肌病变时升高。但未作为常规检测。其他肌酶同时来源于其他组织器官对PM和DM的诊断帮助不如CK。（2）肌红蛋白测定肌红蛋白仅存于心肌与骨骼肌，当肌肉出现损伤、炎症、剧烈运动时肌红蛋白均可升高，在多数肌炎患者的血清中增高，且与病情呈平行关系。有时可先于CK。（3）自身抗体抗核抗体（ANA）：在PM/DM阳性率为20%-30%，对肌炎诊断不具特异性。抗Jo-1抗体：是诊断PM/DM的标记性抗体，阳性率为25%，在合并有肺间质病变的病人中可达6

13、0%。抗Jo-1阳性的PM患者，临床上常表现为抗合成酶抗体综合征：肌无力、发热、间质性肺炎、关节炎、雷诺征、“技工手”。（4）肌电图几乎所有病人都可以出现肌电图异常，表现为肌源性损害，即在肌肉松弛时出现纤颤波、正锐波、插入激惹及高频放电；轻微收缩时出现短时限低电压多相运动电位，最大收缩时出现干扰相。（5）肌活检取受损肢体近端肌肉如三角肌、股四头肌，有压痛、中等无力的肌肉送检为好，应避免肌电图插入处。肌炎常呈灶性分布，必要时需多部位取材，提高阳性结果。肌肉病理改变：肌纤维间质、血管周围有炎性细胞（淋巴细胞、巨噬细胞、浆细胞为主）浸润。肌纤维变性坏死、再生，表现为肌束大小不等、纤维坏死，再生肌纤维

14、嗜碱性，核大呈空泡，核仁明显。肌纤维萎缩以肌束周边最明显为特征。皮肤病理改变无特异性。3PM和DM的诊断标准Bohan和Peter（1975）提出的诊断标准：1）对称性近端肌无力，伴或不伴吞咽困难和呼吸肌无力；2）血清酶谱升高，特别是CK升高；3）肌电图异常；4）肌活检异常；5）特征性的皮肤损害。具备上述（1）、（2）、（3）、（4）者可确诊PM，具备上述（1）-（4）项中的三项可能为PM，只具备二项为疑诊PM。具备第（5）条，再加三项或四项可确诊为DM;第（5）条，加上二项可能为DM，第（5）条，加上一项为可疑DM。4本病需与以下疾病鉴别运动神经元病：肌无力从肢体远端开始，进行性肌萎缩，无肌

15、痛，肌电图为神经源性损害。重症肌无力：为全身弥漫性肌无力，在进行性持久或反复运动后肌力明显下降，血清肌酶、肌活检正常，血清抗乙酰胆硷受体（AchR）抗体阳性，新斯的明试验有助诊断。肌营养不良症：肌无力从肢体远端开始，无肌压痛，有遗传家族史。风湿性多肌痛：发病年龄常大于50岁，表现为颈、肩胛带及骨盆带等近端肌群疼痛、乏力及僵硬，血沉可增快，肌酶、肌电图及肌肉活检正常，糖皮质激素治疗有明显疗效。感染性肌病：肌病与病毒、细菌、寄生虫感染相关，表现为感染后出现肌痛、肌无力。内分泌异常所致肌病：例甲状腺功能亢进引起的周期性瘫痪，以双下肢乏力多见，为对称性，伴肌痛，活动后加重，发作时出现低血钾，补钾后肌肉

16、症状缓解；甲状腺功能减退所致肌病，主要表现为肌无力，也可出现进行性肌萎缩，常见为嚼肌、胸锁乳突肌、股四头肌及手的肌肉，肌肉收缩后弛缓延长，握拳后放松缓慢。代谢性肌病：PM还应与线粒体病、嘌呤代谢紊乱、脂代谢紊乱和碳水化合物代谢紊乱等肌病相鉴别。其他：还应与药物所致肌病鉴别，如大剂量激素长期使用所致肌病，肌痛从下肢开始，肌酶正常；青霉胺长期使用引起的重症肌无力等；乙醇、氯喹（羟氯喹）、可卡因、秋水仙碱等均可引起中毒性肌病。【治疗方案及原则】.一般治疗急性期需卧床休息，进行肢体被动运动，以防肌肉萎缩，症状控制后适当锻炼，给以高热量、高蛋白饮食，避免感染。.药物治疗（1）糖皮质激素：是本病的首选药物

17、，通常剂量为泼尼松1.5-2mg/kg/d，晨起一次口服，重症者可分次口服，大多数患者于治疗后6-12周内肌酶下降，接近正常。待肌力明显恢复，肌酶趋于正常则开始减量。减量应缓慢（一般1年左右），减至维持量5-10mg/d后继续用药2年以上，在减量过程中如病情反复应及时加用免疫抑制剂，对病情发展迅速或有呼吸肌无力、呼吸困难、吞咽困难者，可用甲基强的松龙0.5-1g/d静脉冲击治疗，连用3天，改为60mg/d口服，再根据症状及肌酶水平逐渐减量。应该指出：在服用激素过程中应严密观察感染情况，必要时加用抗感染药物。（2）免疫抑制剂：对病情反复及重症患者应及时加用免疫抑制剂。激素与免疫抑制剂联合应用可提

18、高疗效、减少激素用量，及时避免不良反应。甲氨蝶吟（MTX）：常用剂量量为10-15mg/周，口服或加生理盐水20ml,静脉缓慢推注，若无不良反应，可根据病情酌情加量，但最大剂量不超过30mg/周，待病情稳定后逐渐减量，维持治疗数月至1年以上。有的患者为控制该病单用MTX五年以上，并未出现不良反应。MTX的不良反应主要有肝酶增高、骨髓抑制、血细胞减少、口腔炎等。用药期间应定期检查血常规和肝肾功能。硫唑嘌呤（AZA）：常用剂量为2-3mg/kg/d口服，初始剂量可从50mg/d开始，逐渐增加至150mg/d，待病情控制后逐渐减量，维持量为50mg/d。不良反应主要有骨髓抑制，血细胞减少，肝酶增高等

19、。用药开始时需每1-2周查血常规一次，以后每1-3月查血常规和肝功能一次。环磷酰胺（CYC）：对MTX不能耐受或不满意者可改用CYC50-100mg/d口服，对重症者，可0.8-1g加生理盐水100ml，静脉冲击治疗。不良反应主要有骨髓抑制、血细胞减少、出血性膀胱炎、卵巢毒性、诱发恶性肿瘤等。用药期间，需监测血常规，肝功能。3.合并恶性肿瘤的患者，如果切除肿瘤，肌炎症状可自然缓解。【预后】早期诊断，合理治疗，本病可获香满意的长时间缓解，患者可从事正常的工作、学习，同常人享有相同的生活质量。尤其是儿童患者更佳。成人患者可死于严重的进行性肌无力、吞咽困难、营养不良以及吸入性肺炎或反复肺部感染所致的

20、呼吸衰竭。多肌炎并发心、肺病变者，病情往往严重，而且治疗效果不好。儿童通常死于肠道的血管炎。合并恶性肿瘤的肌炎患者，其预后一般取决于恶性肿瘤的预后。中国多发性肌炎诊治共识（2015年）中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组概述多发性肌炎（polymyositis,PM是以四肢近端肌肉受累为主要表现的获得性肌肉疾病，它和皮肌炎、散发性包涵体肌炎（slBM）、免疫介导坏死性肌病（IMNM）等同属特发性炎性肌病（idiopathicinflammatorymyopathies，IIMs）1-2。欧美报道IIMs的年发病率约为110万（

21、依据Bohan和Peter标准），其中PMft为少见，但日本的报道则以PMft为多见，我国各类IIM发病率不详，但其中P价非最少。PM勺病因和发病机制目前尚不清楚，根据其特征性的病理改变，即CD8+T8胞攻击表达主要组织相容性复合物-I（MHC-I）的肌纤维，说明其为T细胞介导的免疫异常性肌病。临床表现PMfc要见于18岁以上的成人，儿童罕见，女性多于男性。疾病呈亚急性或隐匿起病，在数周或数月内进展。最常受累的肌群为颈屈肌及四肢近端肌，表现为平卧位抬头费力、举臂及抬腿困难，远端肌无力相对少见。严重的可累及延髓肌群和呼吸肌，出现吞咽、构音障碍及呼吸困难。PM艮少累及面肌，通常不累及眼外肌。约30

22、%的患者有肌肉疼痛。P楙骨骼肌受累外，尚可有疲乏、发热和体重下降等全身症状；有关节痛和（或）关节炎等关节表现；有间质性肺炎、胸膜炎等肺部表现；有心律失常、心肌炎等心脏表现；还可有消化道受累和肾脏受累等表现以及周围血管受累的雷诺现象等。骨骼肌外受累较多见于肌炎特异性抗体（MSAs）阳性的患者。PMR以伴发于其他自身免疫病，如系统性硬化、红斑狼疮等，称为重叠性肌炎（OM）,少数伴肿瘤的称为肿瘤相关性肌炎（CAM）。P咻经治疗通常不会自行好转，其病程大部分为单相，但亦有少部分在治疗好转后复发，总体预后较好。实验室检查一、血清肌酶PM动期血清肌酶（如肌酸激酶、LDHALT、AS得）均升高，其中肌酸激酶

23、最为敏感，可高达正常上限的5-50倍，甚至更高。随访肌酸激酶变化可部分反映患者的治疗效果及是否复发，但肌酸激酶的增高程度并不完全与肌无力程度相平行。肌酸激酶改变常先于肌力改变。急性期可出现红细胞沉降率、C反应蛋白水平升高。二、自身抗体IIMs的抗体包括MSA痈肌炎相关抗体（myositisassociatedantibodies,MAAs网大类，前者包括各种抗氨基酰tRNA成酶抗体组氨酰tRNA成酶（Jo-1）、苏氨酰tRN蛤成酶（PL-7）、丙氨酰tRNA成酶（PL-12）、异亮氨酰tRN蛤成酶（OJ）、甘氨酰tRNA成酶（EJ）、天冬氨酰tRN蛤成酶（KS）等、Mi-2抗体、信号识别颗粒（

24、SRP）抗体、临床无肌病性皮肌炎（CADM-140）抗体、p155/140抗体等，后者包括SS-A抗体、PM-Scl抗体、核蛋白（U1-RNP）抗体和Kut体等。对于MSAs最新的荟萃分析发现PMfr抗合成酶抗体阳性率最高，为29%,其中Jo-1抗体阳性率为21，临床常有发热、间质性肺炎、关节炎、雷诺现象和“技工手”（手指的侧面、掌面皮肤过度角化、变厚、脱屑、粗糙伴皲裂，类似技术工人的手）等特点，称为抗合成酶综合征（ASS）。抗合成酶抗体并非P晰特有，皮肌炎中阳性率亦高达20%。三、肌电图针极肌电图显示患者存在活动性肌源性损害，包括：(1)静息时插入和自发电活动增多，有纤颤电位和正锐波，偶尔有

25、复杂性重复放电；(2)轻收缩时，运动单位电位(MUP)时限缩短、波幅降低、多相波百分比增加；(3)重收缩时，出现低波幅干扰相。常规的神经传导检测通常正常，在严重弥漫肌无力患者中可出现复合动作电位(CMAP波幅降低。除辅助诊断外，肌电图对于PM台疗过程中肌无力加重是源于疾病本身还是药物所致的类固醇肌病具有鉴别价值，若肌电图发现较多的异常自发电活动通常提示疾病本身加重。另外，随病情减轻自发电活动会减少或消失，MU参数也会随之改善，肌电图表现可以正常。四、肌肉病理肌肉病理是PMft为重要的诊断和鉴别诊断依据，应在免疫治疗前完成。PM勺病理显示肌源性损害。苏木素-伊红染色示肌纤维大小不一、散在和(或)

26、灶性分布的肌纤维变性、坏死及再生，肌内膜多发散在和(或)灶性分布的、以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润，酸性磷酸酶红染。此外，尚可有一些非特异性改变，如核内移、变性肌纤维氧化酶琥珀酸脱氢酶(SDH)、还原型辅酶I四氮吵还原酶(NADH卜细胞色素氧化酶(COX)活性局灶性减低，以及提示线粒体异常的少量破碎红纤维，但苏木素-伊红、改良Gomori染色无镶边空泡。单克隆抗体免疫组织化学染色提示炎性细胞大部分为T淋巴细胞，其中CD8Tffl胞具有相对特异性，另外还有部分吞噬细胞。PM勺特征性病理改变为肌纤维膜有MHC-I异常表达，CD8Tffl胞围绕在形态正常的表达MHC-I的肌纤维周围，或侵入和破坏肌纤维

27、。五、肌肉MRI肢体(常规大腿和小腿)肌肉MRI的短时问反转恢复序列像可见因炎症所致的弥漫或灶性水肿6。六、其他检查PM,特别是MSA阳性的PMT伴随其他脏器受累，所以需要常规进行肺部CT、心电图和心脏超声等检查。另外，尽管P侪发肿瘤的机会低于皮肌炎，但略高于普通人群，因此，有必要进行肿瘤筛查。诊断和鉴别诊断一、诊断目前大部分临床医生对于PM勺诊断仍然沿用1975年Bohan和Peter的诊断标准，此标准简单、操作性强且敏感度高，但特异度不够，会把旧M和部分肌营养不良纳入。欧洲神经肌肉疾病中心(ENMC庇2004年提出的IIMs分类诊断标准是目前较为公认的7，但MSA以及部分病理染色并未在全国

28、广泛开展，因此，我们建议对于PM勺诊断依据如下诊断要点：起病年龄大于18岁；亚急性或隐匿起病，数周至数月内进展；临床主要表现为对称的肢体无力和颈肌无力，近端重于远端，颈屈肌重于颈伸肌。血清肌酸激酶升高。肌电图提示活动性肌源性损害。肌肉病理提示肌源性损害，肌内膜多发散在和(或)灶性分布的、以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润，炎性细胞大部分为T淋巴细胞，肌纤维膜有MHC-I异常表达，CD8+T8胞围绕在形态正常的表达MHC-I的肌纤维周围，或侵入和破坏肌纤维。无皮肌炎的皮疹；无相关药物及毒物接触史；无甲状腺功能异常等内分泌病史；无肌营养不良等家族史。肌肉病理除外常见类型的代谢性肌病和肌营养不良等非炎性肌

29、病。在临床实践中，对于年龄小于18岁、进展过缓、平卧抬头肌力好、肌酸激酶正常、肌电图无异常自发电位(未经激素治疗)、激素反应过快或标准治疗后完全无效的患者，均需要审视PM勺诊断。二、鉴别诊断PM要要和其他特发性炎性肌病、代谢T铀I病、肢带型肌营养不良（limbgirdlemusculardystrophy,LGMD）药物性肌病、横纹肌溶解、内分泌肌病和风湿性多肌痛等鉴别，具体如下。皮肌炎：皮肌炎通常有典型皮损，如眶周淡紫色水肿、关节伸面的Gottron疹和Gottron征、暴露部位皮疹（V字征、披肩征）。典型的皮肌炎皮损常先于肌肉症状出现，所以容易鉴别，但对于无皮损的皮肌炎则很容易与PMg淆，

30、此时，病理检查是鉴别两者的主要手段，皮肌炎表现为束周萎缩和束周炎性细胞浸润，而PMBE现为肌束内的炎性细胞浸润。另外，皮肌炎可发生于青少年而PMP见于20岁之前；皮肌炎可以伴关节挛缩、肢体水肿而PMS常不伴有；皮肌炎急性期肌酸激酶可以正常而PM勺肌酸激酶总是升高。.sIBM:sIBM的起病年龄相对较大；起病过程相对缓慢；肌无力分布有其自身特点，即上肢远端特别是屈指和下肢近端尤其以伸膝无力明显，两侧可以不对称；肌酸激酶升高不明显；肌电图除肌源性损害，可以伴神经源性损害；病理除炎性细胞浸润外，可发现镶边空泡。所以鉴别并不困难。.IMNMIMNM&床表现与P附目似，鉴别关键为肌肉病理。IMNM勺病理

31、以坏死为主，罕有炎性细胞浸润。部分IMNMB者的血清SR抗体呈阳性，此部分患者通常症状进展较快、肌酸激酶明显升高、可伴体重减轻、肌肉萎缩，吞咽困难和呼吸困难较为多见。.脂质沉积性肌病（1ipidstoragemyopathy,LSM）：LSM表现为四肢近端的无力和肌酸激酶的升高，起病过程与PMB似，是最需要与PMtt行鉴别的。除了病理诊断可以明确鉴别外，临床需关注LS电动不耐受和症状波动的特征。对于未经治疗而肌力、肌酸激酶波动较大、激素反应过快、既往有“PM病史、咬肌明显受累、未经治疗的LDHf对肌酸激酶明显高的患者都应该考虑LSM勺可能。.LGMDLGMDTPM勺鉴别在于前者起病隐匿，进展缓

32、慢，肌电图通常表现为非活动性肌源性损害。两者的鉴别关键在于分子病理，常见的LGMD2如LGMD2A2B可以通过免疫组织化学和（或）免疫印迹来明确缺损蛋白，基因检测则能检出更多类型的LGMD。.类固醇肌病：PMB者使用激素治疗后若无力加重则需要鉴别是疾病本身加重还是使用激素后出现的类固醇肌病。通常肌酸激酶降低、肌电图呈现纤颤电位、正锐波减少多提示后者，肌肉活体组织检查类固醇肌病可见n型纤维萎缩。药物性肌病：某些药物如他汀类药物、抗病毒药物的使用可造成肢体无力和（或）肌酸激酶升高，需要与PMi鉴别，鉴别要点是用药史和肌肉活体组织检查。横纹肌溶解症：横纹肌溶解症是一种临床综合征，非独立疾病，它的诱因

33、很多，如剧烈运动、创伤、感染、癫痫、药物、毒物等，还可以发生在有背景肌病、特别是代谢性肌病的情况下。横纹肌溶解症的临床表现为疼痛、无力、肌酸激酶升高、尿色变深（肌红蛋白尿）等，需要和P懒别。具有诱因的横纹肌溶解症，在诱因解除的情况下，肌酸激酶下降较快，症状恢复也较快。详细询问患者病史很重要，肌酸激酶升高就诊断肌炎来讲很容易被误诊。内分泌肌病：内分泌肌病特别是甲状功能减退性肌病常表现为肌酸激酶升高和肢体无力，需要与PM目鉴别。甲状腺功能减退（简称甲减）肌病除无力外常有纳差、迟钝、肢体的黏液水肿等表现，血T3、T4减低而促甲状腺激素升高，补充甲状腺素后肌力改善。甲减肌病病理无特异改变。风湿性多肌痛

34、：风湿性多肌痛常见于老年人，临床以肩关节和膝关节的疼痛为主要表现，伴随因疼痛而出现的运动受限，容易与PM勺疼痛无力相混淆。鉴别要点在于前者肌酸激酶和肌电图正常，但红细胞沉降率往往升高。风湿性多肌痛对小剂量激素敏感。治疗PM临床少见，因此缺乏较大规模的随机对照研究，目前的免疫治疗方案多来源于回顾性研究和专家经验。通常PMt者可以在免疫治疗中获益，大部分预后良好9-14。急性期症状严重的患者需要卧床休息，进行肢体的被动运动，症状控制后给予物理治疗，予高热量、高蛋白饮食，预防肺炎15-17。一、糖皮质激素目前，糖皮质激素仍然是治疗PM勺首选药物，但用法尚不统一，常用方法为：初始泼尼松1.。1.5mg

35、kg-d,晨起顿服，维持48周左右开始递减，减量速度通常是高剂量时每12周减5mg,至3040mg/d以下时每12个月减2.55.0mg根据情况调整减药速度，可减停或小剂量维持。临床缓解并稳定、肌酸激酶基本正常、肌电图无自发电活动时可以考虑停药。激素疗程一般在2料甚至更长。对于症状严重的患者，如出现吞咽困难、呼吸困难或同时合并其他脏器受累，如间质性肺炎等，可在口服之前进行甲泼尼龙冲击治疗，剂量为1000mg7d静脉滴注，每35天减为对半剂量，至相当于泼尼松的初始口服剂量时改为口服同前。大部分PM1者在23个月后症状改善，若改善不明显或糖皮质激素无法耐受，则加用或换用下述免疫抑制剂。为防长期使用

36、糖皮质激素的不良反应，需要同时补钾、补钙、保护胃黏膜并监测血压、血糖、血脂等。注意糖皮质激素的禁忌证，特别是活动性乙型肝炎等。使用糖皮质激素后，肌力和肌酶的改变常不平行，因此，观察疗效更重要的是临床肌力的改善。二、免疫抑制剂对于糖皮质激素不敏感、耐受差及部分起病即较为严重的患者，可加用或换用免疫抑制剂，目前最为常用的免疫抑制剂为硫唑嘌呤和甲氨蝶呤，前者起效慢于后者，分别为3个月和1个月左右。硫唾喋吟的初始剂量是50mg7d,1周后可加至2mgkgd维持，需密切监测患者的血常规和肝功能，特别是用药第1个月，建议1周检查1次。甲氨蝶呤的初始剂量是75mg/周，可每周增加2.5mg一般维持在10-2

37、0mg/周，同时补充叶酸。由于甲氨蝶吟存在潜在的肺部损害危险，一般不用于伴发问质性肺炎的患者。其他免疫抑制剂尚有环磷酰胺、环抱素A、他克莫司和吗替麦考酚酯等。环磷酰胺多建议用于伴间质性肺炎的PM一般使用方法为每月1次静脉滴注，剂量为O.81.0g/m阱表面积，连续6个月。三、静脉免疫球蛋白(IVIg)大剂量IVIg在治疗皮肌炎的临床试验中被证实明确有效，但在PM台疗中的疗效尚不明确，目前，对于较为严重的PM1者，临床在使用糖皮质激素同时可以加用IVIg治疗。一般剂量为400mgkg-d,连续5d静脉滴注。血浆交换在随机对照临床试验中无明显效果，一般不推荐使用。对于治疗稳定后再次出现无力、肌酶升

38、高的患者，需要考虑PM1发的可能，并予以激素加量等治疗，具体视症状轻重而定。多发性肌炎和皮肌炎诊治指南（草案）【概述】多发性肌炎（Polymyositis，PM）和皮肌炎（Dermatomyositis，DM）是横纹肌（骨骼肌）非化脓性炎性肌病。其临床特点是以肢体近端肌（肢带肌）、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变，导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩，并可累及多个系统和器官，亦可伴发肿瘤。PM指无皮肤损害的肌炎，伴皮疹的肌炎称DM。该病属自身免疫性疾病，发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。我国PM/DM并不少见，但发病率不清楚。美国发病率为5佰万人，女性多见，男女比为1:2。本病

39、可发生在任何年龄，呈双峰型，在儿童514岁和成人4560岁各出现一个高峰。1975年Bohan和Peter将PM/DM分为五类：原发性多肌炎（PM）;原发性皮肌炎（DM）；PM/DM合并肿瘤；儿童PM或DM；PM或DM伴发其他结缔组织病（重叠综合征）。1982年Witaker在此分类基础上增加了两类即包涵体肌炎和其他（结节性、局灶性及眶周性肌炎，嗜酸性肌炎，肉芽肿性肌炎和增生性肌炎）。【临床表现】本病在成人发病隐匿，儿童发病较急。急性感染可为其前驱表现或发病的病因。早期症状为近端肌无力或皮疹，全身不适、发热、乏力、体重下降等。.肌肉本病累及横纹肌，以肌体近端肌群无力为其临床特点，常呈对称性损害

40、，早期可有肌肉肿胀、压痛，晚期出现肌萎缩。多数患者无远端肌受累。肌无力：几乎所有患者均出现不同程度的肌无力。肌无力可突然发生，并持续进展数周到数月以上。临床表现与受累肌肉的部位有关。肩带肌及上肢近端肌无力：上肢不能平举、上举、不能梳头、穿头。骨盆带肌及大腿肌无力：抬腿不能或困难，不能上车、上楼、坐下或下蹲后起立困难。颈屈肌可严重受累：平卧抬头困难，头常后仰。喉部肌肉无力造成发音困难，声哑等。咽、食管上端横纹肌受累引起吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出。食管下段和小肠蠕动减弱与扩张引起反酸、食道炎、咽下困难、上腹胀痛和吸收障碍等。同进行性系统性硬化症的症状难以区别。胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表

41、浅、呼吸困难，并引起急性呼吸功能不全。肌无力程度的判断：0级：完全瘫痪；级：肌肉能轻微收缩不能产生动作；级：肢体能做平面移动，但不能抬起；级：肢体能抬离床面（抗地心吸引力）；级：能抗阻力；级：正常肌力。（2）肌痛在疾病早期可有肌肉肿胀，约25%的患者出现疼痛或压痛。.皮肤DM除有肌肉症状外还有皮肤损害。多为微暗的红斑。皮损稍高出皮面，表面光滑或有鳞屑。皮损常可完全消退，但亦可残留带褐色的色素沉着、萎缩、疤痕或白斑。皮肤钙化也可发生，特别在儿童中出现。普遍性钙质沉着尤其见于未经治疗或治疗不充分的患者。皮肤病变往往是皮肌炎患者首先注意到的症状。皮肤损害的特点：向阳性紫红斑：眶周水肿伴暗紫红皮疹，见

42、于60%80%DM患者，它是DM的特异性体征。Gottron征：此征由Gottron首先描述。被认为是DM的特异性皮疹。皮疹位于关节伸面，多见于肘、掌指、近端指间关节处。也可出现在膝与内踝皮肤，表现为伴有鳞屑的红斑，皮肤萎缩、色素减退。暴露部位皮疹：颈前、上胸部（“V”区），颈后背上部（披肩状），在前额、颊部、耳前、上臂伸面和背部等可出现弥漫性红疹，久后局部皮肤萎缩，毛细血管扩张，色素沉着或减退。技工手：部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹，皮肤粗糙脱屑，同技术工人的手相似，故称“技工”手。尤其在抗Jo一1抗体阳性的PM/DM患者中多见。其他皮肤病变：虽非特有，但亦时而出现，包括：指甲两侧呈

43、暗紫色充血皮疹，指端溃疡、坏死，甲缘梗死灶，雷诺现象，网状青斑，多形性红斑等。慢性患者有时出现多发角化性小丘疹，斑点状色素沉着、毛细血管扩张、轻度皮肤萎缩和色素脱失，称为血管萎缩性异色病性DM。皮损程度与肌肉病变程度可不平行少数患者皮疹出现在肌无力之前。约7%患者有典型皮疹，但始终没有肌无力、肌病、肌酶谱正常，称为“无肌病的皮肌炎”。.关节关节痛和关节炎见于约20%的患者，为非对称性，常波及手指关节，由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形，但X线相无骨关节破坏。.消化道10%30%患者出现吞咽困难、食物反流，为食管上部及咽部肌肉受累所致.造成胃反流性食管炎。X线检查吞钡造影可见食管梨状窝钡剂潴留甚

44、至胃的蠕动减慢。胃排空时间延长。.肺约30%患患有肺问质改变。急性问质性肺炎、急性肺问质纤维化临床表现有发热、干咳、呼吸困难、发绀、可闻及肺部细湿哕音x线检查在急性期可见毛玻璃状、颗粒状、结节状及网状阴影。在晚期x线检查可见蜂窝状或轮状阴影，表现为弥漫性肺纤维化。部分患患为慢性过程。临床表现隐匿缓慢出现进行性呼吸困难伴干咳。少数患患出现肺动脉高压其病理基础为肺小动脉壁增厚和管腔狭窄。肺功能测定为限制性通气功能障碍及弥散功能障碍。肺纤维化发展迅速是本病死亡的重要原因之一。.心脏仅1/3患患病程中有心肌受累心肌内有炎性细胞浸润，问质水肿和变性，局灶性坏死，心室肥厚，出现心律紊乱。充血性心力衰竭，亦

45、可出现心包炎。心电图和超声心动图检测约30%出现异常，其中以ST段和T波异常最为常见.其次为心脏传导阻滞、心房纤颤、期前收缩、少中量的心包积液。.肾脏肾脏病变很少见，极少数暴发性起病患。因横纹肌溶解，可出现肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭。少数PM/DM患患可有局灶性增生性肾小球肾炎。但大多数患患肾功能正常。.钙质沉着多见于慢性皮肌炎患患，尤其是儿童。沿深筋膜钙化多见，钙化使局部软组织出现发木或发硬的浸润感，严重者影响该肢体的活动。钙质在软组织内沉积x线示钙化点或钙化块。若钙质沉积在皮下。则在沉着处溃烂可有石灰样物流出，并可继发感染。.恶性肿瘤约有1/4的患者。特别是50岁以上患者可发生恶性肿瘤，男

46、性多见。DM发生肿瘤的多于PM，肌炎可先于恶性肿瘤2年左右，或同时或后于肿瘤出现。所患肿瘤多为实体瘤如：肺癌、胃癌、乳腺癌、鼻咽癌等，也可出现血液系统肿瘤，如淋巴瘤等。肿瘤切除后肌炎症状可改善。其他结缔组织病约20%患者可伴有其他结缔组织病如系统性硬化、系统性红斑狼疮、干燥综合征、结节性多动脉炎等，PM和DM与其他结缔组织病并存。符合各自的诊断标准，称为重叠综合征。少数患者和慢性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、炎性肠病和白塞病相重叠。.儿童PM/DM儿童DM多于PM,约为1020倍，起病急，肌肉水肿、疼痛明显，可有视网膜血管炎。并常伴有胃肠出血、黏膜坏死，出现呕血或黑便，甚至穿孔而需外科手术。疾病后

47、期，皮下、肌肉钙质沉着，肌萎缩。.包涵体肌炎（inc1usionbodymyositis）本病多见于50岁以上的男性，起病隐匿，病变除可累及四肢近端肌群外，尚可累及远端肌群。与PM不同的是肌无力和肌萎缩对称性差。指屈肌和足下垂常见，肌痛和肌肉压痛罕见。肌酶正常对激素治疗反应差。病理特点为肌细胞的胞质和胞核内查到嗜酸性包涵体，电子显微镜显示胞质和胞核内有小管状的丝状体。【诊断要点】.症状、体征：对称性四肢近端肌无力以及颈肌、咽肌、呼吸肌无力，逐渐加重，可伴肌痛。典型的皮疹及分布。一些患者在发病初皮疹仅出现在眼内眦及鼻梁两侧，或有典型皮疹而无肌无力者应引起注意。PM/DM患者发热并不少见.特别是并

48、发肺部损害者。.辅助检查：（1）血清肌酶：绝大多数患者在病程某一阶段可出现肌酶活性增高，是诊断本病的重要血清学指标之一。肌酶包括肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、门冬氨酸氨基转移酶（AST）、碳酸酐酶III等，其中以CK最敏感。CK有3种同功酶：CK-MM（大部分来源于横纹肌、小部来自心肌）；CK-MB（主要来源于心肌，极少来源横纹肌）；CK-BB（主要来源于脑和平滑肌）。其中CK-MM活性占CK总活性的95%98%。PM/DM主要以CK-MM的改变为主。碳酸酐酶III为惟一存在于横纹肌的同列酶，横纹肌病变时升高。但未作为常规检测。其他肌酶同时来源于其他组织器官对PM和

49、DM的诊断帮助不如CK。肌酶活性的增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜通透性增加，因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系。可作为诊断、疗效监测及预后的评价指标。肌酶的升高常早于临床表现数周，晚期肌萎缩肌酶不再释放，肌酶可正常。在一些慢性肌炎和广泛肌肉萎缩的患者，即使处于活动期，其肌酶水平也可正常。（2）肌红蛋白测定：肌红蛋白仅存于心肌与横纹肌，当肌肉出现损伤、炎症、剧烈运动时肌红蛋白均可升高。多数肌炎患者的血清中肌红蛋白水平增高，且与病情呈平行关系，有时先于CK升高。（3）自身抗体：抗核抗体（ANA）:PM/DM中ANA阳性率为20%30%,对肌炎诊断不具特异性。抗Jo-1抗体：是诊断PM/DM

50、的标记性抗体，阳性率为25%，在合并有肺间质病变的患者中其阳性率可达60%。抗Jo-1阳性的PM/DM患者，临床上常表现为抗合成酶抗体综合征：肌无力、发热、间质性肺炎、关节炎、雷诺现象和“技工手”。（4）肌电图：几乎所有患者出现肌电图异常，表现为肌源性损害，即在肌肉松弛时出现纤颤波、正锐波、插入激惹及高频放电；在肌肉轻微收缩时出现短时限低电压多相运动电位；最大收缩时出现干扰相。（5）肌活检：取受损肢体近端肌肉如三角肌、股四头肌及有压痛和中等无力的肌肉送检为好，应避免在肌电图插入处取材。因肌炎常呈灶性分布，必要时需多部位取材，提高阳性率。肌肉病理改变：肌纤维间质、血管周围有炎性细胞（以淋巴细胞为

51、主，其他有组织细胞、浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞）浸润；肌纤维破坏变性、坏死、萎缩，肌横纹不清；肌束间有纤维化，肌细胞可有再生，再生肌纤维嗜碱性，核大呈空泡，核仁明显；血管内膜增生。皮肤病理改变无特异性。.PM和DM的诊断标准：TOC o 1-5 h zBohan和Peter（1975）提出的诊断标准：对称性近端肌无力伴或不伴吞咽困难和呼吸肌无力；血清肌酶升高，特别是CK升高；肌电图异常；肌活检异常；特征性的皮肤损害。具备上述、者可确诊PM,具备上述项中的3项可能为PM,只具备2项为疑诊PM。具备第5条，再加3项或4项可确诊为DM：第5条加上2项可能为DM第条，加上1项为可疑DM。【鉴别诊

52、断】对典型病例诊断不难，对不典型病例需要与其他原因引起的肌病，例如运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良、风湿性多肌痛等疾病鉴别。运动神经元病：肌无力从肢体远端开始，进行性肌萎缩，无肌痛，肌电图为神经源性损害。重症肌无力：为全身弥漫性肌无力，在进行性持久或反复运动后肌力明显下降，血清肌酶、肌活检正常，血清抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性。新斯的明试验有助诊断。肌营养不良症：肌无力从肢体远端开始无肌压痛，有遗传家族史。风湿性多肌痛：发病年龄常大于50岁，表现为颈、肩胛带及骨盆带等近端肌群疼痛、乏力及僵硬血沉通常在50mrrdl/h以上，肌酶、肌电图及肌肉活检正常，中小剂量糖皮质激素治疗有显

53、著疗效。感染性肌病：肌病与病毒、细菌、寄生虫感染相关表现为感染后出现肌痛、肌无力。内分泌异常所致肌病：如甲状腺功能亢进引起的周期性瘫痪，以双下肢乏力多见，为对称性伴肌痛，活动后加重，发作时出现低血钾，补钾后肌肉症状缓解：甲状腺功能减退所致肌病主要表现为肌无力，也可出现进行性肌萎缩，常见为嚼肌、胸锁乳突肌、股四头肌及手部肌肉。肌肉收缩后弛缓延长握拳后放松缓慢。代谢性肌病：PM应与线粒体病、嘌呤代谢紊乱、脂代谢紊乱和碳水化合物代谢紊乱等肌病相鉴别。其他：应与药物所致肌病鉴别，如长期使用大剂量激素所致肌病肌痛从下肢开始，肌酶正常；长期使用青霉胺引起的重症肌无力等；乙醇、氯喹（羟氯喹）、可卡因、秋水仙

54、碱等均可引起中毒性肌病。【治疗方案及原则】.一般治疗：急性期卧床休息，并适当进行肢体被动运动以防肌肉萎缩，症状控制后适当锻炼。给以高热量、高蛋白饮食，避免感染。.药物治疗：糖皮质激素：是本病的首选药物.通常剂量为泼尼松1.52mg?kg?d,晨起一次口服，重症者可分次口服，大多数患者于治疗后612周内肌酶下降，接近正常。待肌力明显恢复，肌酶趋于正常则开始减量，减量应缓慢（一般1年左右），减至维持量510mg/d后继续用药2年以上，在减量过程中如病情反复应及时加用免疫抑制剂，对病情发展迅速或有呼吸肌无力、呼吸困难、吞咽困难者，可用甲基泼尼松龙0.51g/d静脉冲击治疗，连用3天,之后改为60mg

55、/d口服，再根据症状及肌酶水平逐渐减量。应该指出：在服用激素过程中应严密观察感染情况，必要时加用抗感染药物。免疫抑制剂：对病情反复及重症患者应及时加用免疫抑制剂。激素与免疫抑制剂联合应用可提高疗效、减少激素用量及时避免不良反应。甲氨蝶吟（MTX）:常用剂量为1015mg/周，口服或加生理盐水20ml,静脉缓慢推注，若无不良反应.可根据病情酌情加量，但最大剂量不超过30mg/周，待病情稳定后逐渐减量，维持治疗数月或一年以上。有的患者为控制该病持续小剂量服用MTX五年以上，并未出现不良反应。MTX的不良反应主要有肝酶增高、骨髓抑制、血细胞减少、口腔炎等。用药期间应定期检查血常规和肝肾功能。硫咏喋吟

56、（AZA）:常用剂量为23mg/kg/d口服，初始剂量可从50mg/d开始，逐渐增加至150mg/d，待病情控制后逐渐减量，维持量为50mg/d。不良反应主要有骨髓抑制、血细胞减少、肝酶增高等。用药开始时需每12周查血常规一次.以后每1-3个月查血常规和肝功能一次。环磷酰胺（CTX）:对MTX不能耐受或不?t意者可用CTX50100mg/d口服，对重症者，可0.81g加生理盐水200ml（有的资料为100ml）,静脉冲击治疗。不良反应主要有骨髓抑制、血细胞减少、出血性膀胱炎、卵巢毒性、诱发恶性肿瘤等。用药期间，需监测血常规肝、肾功能。3.合并恶性肿瘤患者的治疗：在切除肿瘤后，肌炎症状可自然缓解

57、。【预后】早期诊断、合理治疗，本病可获得满意的长时间缓解可同正常人一样从事正常的工作、学习。同常人享有相同的生活质量。尤其是儿童患者更佳。成人患者可死于严重的进行性肌无力、吞咽困难、营养不良以及呼人性肺炎或反复肺部感染所致的呼呼衰竭。对并发心、肺病变者病情往往严重，且治疗效果差。儿童患者通常死于肠道血管炎和感染。合并恶性肿瘤的肌炎患者，其预后一般取决于恶性肿瘤的预后。多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病的鉴别诊断甲减性肌病主要表现为不同程度的近端肌无力、肌痛、肌酶升高，无肌强直、肌肥大，与PM的临床表现极为相似，有学者统计发现甲减性肌病误诊为多发性肌炎高达39.6%1，在临床中注意鉴别诊断有助于减

58、少误诊率。肌酶升高是甲减性肌病与PM的共同特征之一，而我院4例PM在CK、AST方面与甲减性肌病比较，差异有统计学意义。但CK、AST水平不能作为二者的鉴别点，因甲减患者CK升高不一定说明有甲减性肌病，同时亦无证支持肌酶水平的高低与肌肉症状呈正相关2。可能因为在甲减低代谢状态下，CK从细胞内逸出增多及T3减少使CK清除率下降3,有学者发现4，PM/DM合并甲状腺功能异常的发生率为25%，以FT3下降为主，本回顾性研究发现4例PM中有1例（占25%）出现甲状腺功能异常，与国外报道相似。PM合并甲状腺功能异常的机制可能为抑制性T细胞功能紊乱、淋巴细胞介导的细胞毒作用5-7及自身免疫性抗体尤其是抗甲

59、状腺抗体在甲状腺沉积造成甲状腺功能受损有关。部分PM存在甲状腺功能异常，这增加了PM与甲减性肌病鉴别诊断的难度。有学者8研究发现，肌肉病理对鉴别甲减性肌病和PM所致肌肉病变至关重要。甲减性肌病肌活检正常或轻微的非特异性改变。典型病理改变为n型肌纤维萎缩，此可能是甲减性肌病和PM的主要区别之一，与本回顾性分析结果相似。甲减性肌病通过甲状腺素替代治疗，肌酶下降及缓解时间明显短于多发性肌炎，最短可达1周，对肌酶升高合并甲状腺功能减退症，诊断性甲状腺素替代治疗对鉴别诊断有重要意义。综上所述，对于有肌病表现、肌酶显著升高的患者须注意有无甲状腺功能减退症的系统表现，并常规筛查甲状腺功能；对于有甲状腺功能异

60、常合并肌酶升高，肌肉活检、诊断性甲状腺激素替代治疗对鉴别多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病有重要意义中国脂质沉积性肌病诊治专家共识（2015年）中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy,LSM）是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了2例LSM随着肌肉活体组织检查（简称活检）病理诊断技术的广泛开展，本病的报道越来越多。国内多个肌病中心的报道显示