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文档简介

1、遗传与优生沧州医学高等专科学校 齐丽敏第九章 影响优生的非遗传因素目 录第一节 环境因素第二节 营养因素第三节 孕妇的心理因素第四节 药物因素第五节 不良嗜好重点:1.环境因素中有害物质对优生的影响。 2.孕期营养不良对优生的影响。 3.药物对胎儿危险性分类及孕期用药原则。 4.吸烟、酗酒、吸毒对优生的影响。难点:1.环境中有毒物质反应的遗传学基础。 2.吸烟、酗酒、吸毒对胎儿的毒性作用机制。 重点难点 人类出生缺陷的原因可能是遗传因素、环境因素与遗传因素、环境因素共同影响的结果。 从广义上讲影响胚胎、胎儿生长发育的环境因素包括人类环境中的有害物理因素、化学因素、生物因素,以及由于母体营养、疾

2、病或心理因素、胎教及母体不良嗜好等而引起的子宫内环境异常。 第一节 环境因素第九章第一节 人类环境中有大量化学物质, 其中有化学工业物质、药物、化学、农药, 以及食品添加剂及化妆品、除垢剂等。(一)化学工业物质 1.铅及其化合物 具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用。来源:工厂排放的废气、汽车尾气、含铅材料装修的房间、涂有含铅釉料的容器、劣质化妆品及含铅的松花蛋等。影响:可致精子活动无力, 精子数目减少, 畸形精子百分率增高。可造成不孕、自然流产、死产、早产及婴儿死亡率增高, 以及婴儿发育迟缓、智力低下、出生体重低等。 一、化学因素第九章第一节第一节 环境因素来源:主要用作填充剂, 无机汞和有机汞

3、化合物还用作杀虫剂、防腐剂和选种剂。环境中汞污染主要源于工业污染, 随着工业的发展, 汞进入环境的机会增加, 可能污染作物和粮食。影响:在汞化合物中, 甲基汞不仅最易于通过胎盘, 而且可以通过血脑屏障, 进入脑组织和脊髓, 因此对胚胎的毒性作用最大。 2.汞及其化合物第九章第一节第一节 环境因素第九章第一节第一节 环境因素 妇女接触汽油、二硫化碳、有机溶剂,如苯、甲苯和二甲苯、甲醛等,会导致生育能力降低,并发生流产、早产等危险。 化学农药如杀虫的有机氯、有机磷等已经被广泛应用于生产中,除生产和使用过程中人可暴露于农药外,食品中农药残留对机体也会产生影响。化学农药可通过胎盘屏障,对发育中的胚胎产

4、生影响。如长期慢性进入孕妇体内均可影响胎儿的发育,造成早产、低出生体重儿及先天畸形。农药还可影响男性生殖机能,造成精子缺乏。(二)化学药物3.其他第九章第一节第一节 环境因素 1.电离辐射 放射线包括X线, , , 射线以及电子、中子等粒子的放射线。当这些射线具有足够能量引起物质电离作用时, 称电离辐射。长期小剂量电离辐射引起基因突变。小剂量放射线照射卵巢, 妇女出现月经周期延长,0.774C/g(3000R)以上剂量照射可造成不能恢复的损伤,导致不孕。大剂量可引起染色体畸变。放射线可影响受孕, 引起胚胎死亡或出生缺陷。 二、物理因素第九章第一节第一节 环境因素噪声能对机体细胞分裂和DNA合成

5、造成不良影响,使染色体结构畸变率明显增加。噪声强度愈大,频率愈高,对人体危害就愈大。影响:对中枢神经系统有强烈刺激,可致女性内分泌功能失调,导致月经周期异常。孕妇长期噪声刺激可引起子宫、胎盘缺血,早产、死胎、低体重儿、畸形儿、新生儿窒息等,建议孕期避免接触超过我国卫生标准(8590dB)的噪声,且不宜在强噪声的环境中长期工作,对从事噪声作业的怀孕女工应加强孕期监护或孕前调换工种。 2.噪声第九章第一节第一节 环境因素 环境中的生物因素主要指某些病原体,如病毒、细菌、寄生虫等。许多病原微生物可通过胎盘直接干扰胚胎发育,导致胎儿畸形、流产,有的则作用于母体引起母体发热、脱水、缺氧、酸中毒等,或干扰

6、胎盘的转运功能,破坏胎盘屏障,间接影响胚胎发育。 三、生物因素优生四项TORCHTo(Toxopasma)弓形虫R(Rubella Virus) 风疹病毒C(Cytomegalo Virus)巨细胞病毒H(Herpes Virus)单纯疱疹/ 型第九章第一节第一节 环境因素 营养是胎儿生长发育的物质基础,胎儿营养的来源主要靠母体。若孕妇在妊娠期营养不良,将直接影响胎儿的生长和智力发育,导致器官发育不全、胎儿生长受限及低体重儿,且容易发生流产、早产、胎儿畸形和胎死宫内等。 孕妇膳食要多样化,调配合理全面,以易消化吸收、清淡为宜,避免吃辛辣刺激性食物。 第二节 营养因素第九章第二节 功能:构造体内

7、各细胞和组织,包括脑髓、内脏、血液、肌肉等的物质基础。蛋白质具有促进胎儿生长发育、增强身体健康,抵抗疾病和供给机体能量的作用。 若长期缺乏蛋白,可能影响垂体分泌激素,出现流产、胎儿发育不良或妊娠期高血压疾病;分娩后产妇恢复缓慢,泌乳不足。 一、蛋白质第九章第二节第二节 营养因素常用食物中每500g食物所含蛋白质粮谷类豆类肉类蛋类鱼类蔬菜40g150g80g60g5060g510g孕妇日需蛋白质的量孕早期孕中期孕晚期65g80g90g第九章第二节 功能:是人体热量的主要来源,是生命的燃料;对胎儿健康发育具有重要作用。 若热能供应不足,会发生消瘦、精神不振、皮肤干燥、脉搏缓慢、抵抗力差,并直接影响

8、胎儿的生长发育,使出生婴儿体重下降。 母亲供给胎儿生长需要的主要能量物质是葡萄糖,葡萄糖是胎儿脑组织需要的主要热量,孕妇饥饿后血糖很快减低,胎儿脑部功能很快受到损害。 二、糖类(碳水化合物)第九章第二节第二节 营养因素功能:脂类提供胎儿正常发育的必需脂肪酸,以及心、脑、肝及肾等重要器官组织分化、发育过程中新细胞合成所需要的磷脂与胆固醇,还能帮助脂溶性维生素的吸收。胎龄12周,脂质占整个身体重0.5%;胎龄42周,脂质占整个身体重9%; 妊娠最后6个月,脂肪在胎儿体内大量积蓄。我国营养学会推荐孕期脂肪摄入量是64g/d。 三、脂类第九章第二节第二节 营养因素 1.钙 若孕妇长期缺钙,则影响胎儿骨

9、骼的正常发育,新生儿出现骨质钙化不良,骨质较透明、组织内钙水平下降,体重下降,易患佝偻病,甚至出现死胎。 含钙丰富的食物:乳及乳制品;含草酸少的蔬菜和豆类,虾米、虾皮、肉骨头汤、骨粉等。四、无机盐及微量元素第九章第二节第二节 营养因素 由于妊娠期血容量增加及胎儿生长发育的需要,对铁的需要量明显增加,孕妇每日需铁至少4mg。而每日饮食中含铁1015mg,吸收率仅为10%,即11.5mg,妊娠晚期铁的最大吸收率虽达40%,但仍不能满足需求,若不补充铁剂,容易耗尽体内储存铁而造成贫血。 若孕妇铁摄入不足,易发生缺铁性贫血,当血红蛋白浓度低于6g/dL时,常并发早产或死胎,我国建议孕妇每日铁的供应量为

10、28mg。 2.铁第九章第二节第二节 营养因素 含铁丰富的食物有动物肝脏、黑木耳、芝麻酱、黑木耳、蛋黄、大枣、豆制品等。血红蛋白的主要成分是血红素和球蛋白。在日常饮食中应摄入丰富的优良蛋白质食物,如瘦肉、蛋、乳、鱼虾、动物血、豆制品,多吃蔬菜、水果和薯类,蔬果含有丰富的维生素C可以促进铁的吸收。 第九章第二节第二节 营养因素 孕妇缺镁,影响胎儿的造血系统,血管硬化和心肌损伤,导致溶血性贫血引起染色体的异常改变,胎儿肝细胞染色体出现终端缺失及碎片。 含镁较多的食物:绿叶及有色蔬菜、小米、大麦、小麦、燕麦、豆类、坚果类、肉类、海产品等。 3.镁第九章第二节第二节 营养因素 缺碘会导致甲状腺激素减少

11、,造成胎儿发育期大脑皮质中主管语言、听觉智力的部分不能得到完全分化和发育。 婴儿出生后生长缓慢、反应迟钝、面容愚笨、头大、鼻梁不陷、舌外伸流涎,有的甚至聋哑或精神失常,成年后身高不足1.3m。此病名为“呆小病”。 含碘丰富的食物:海带、紫菜及其他海产品。4.碘第九章第二节第二节 营养因素 缺锌的影响:将导致DNA和含有金属的酶合成发生障碍;抑制DNA的合成,导致核酸的合成能力下降,神经管及其它细胞的有丝分裂时间延长,神经管等细胞数目减少以及由之而来的形态发育异常;在怀孕的最初几天发生缺锌,则出现着床和卵裂及胚泡形成障碍,影响第二性征的发育。 含锌丰富的食物:瘦肉、鱼类、绿色蔬菜、谷类和豆类食品

12、。5.锌第九章第二节第二节 营养因素五、维生素1. 维生素A过少:体重不增;全身各处皮肤角质化;患干眼病;过多:昏沉、呕吐、毛发稀少、脱皮、骨折、影响胎儿的骨骼发育。含维生素A多的食品:只存在于动物性食品(动物肝脏、蛋黄、乳类中);有色蔬菜如胡萝卜、菠菜、豌豆苗含有类胡萝卜素较多,具有维生素A的活性。第九章第二节第二节 营养因素 2. 维生素D 参与调节人体钙磷代谢;促进体内钙、磷的吸收;促进骨钙化;膳食中维生素D的来源:动物肝脏、鱼肝油和蛋类;维生素D的重要来源是日光照射皮肤。第九章第二节第二节 营养因素3.维生素E维生素E是抗氧化剂,能保护组织结构的完整性,对生殖系统正常功能的维持,有很重

13、要的作用。缺乏维生素E时的表现:生育力下降 先天畸形发生新生儿溶血性贫血维生素E缺乏不是很严重时:贫血和水肿 维生素E的食物来源:植物油、谷类、蛋类和新鲜蔬菜第九章第二节第二节 营养因素4.维生素B1(硫胺素) 在人和实验动物身上,都能见到孕期缺乏硫胺素后对胎儿的有害作用;一旦硫胺素缺乏,很容易导致新生儿患先天性脚气病。 维生素B1的食物来源有:谷类、豆类、酵母、瘦肉、动物内脏等。第九章第二节第二节 营养因素 核黄素是机体许多酶的组成部分,在三大营养素的代谢中,起着重要作用。缺乏核黄素的妇女,无论是早产率或死胎率都比较高。核黄素含量以动物性食品较高;植物性食品中以豆类为高。 妊娠期间蛋白质的需

14、要量增加,因此,维生素B6的需要量也增加,除担负胎儿的生长发育以外,孕妇本身的生理调整和激素变化等也需要维生素B6。 维生素B6食物来源:谷类、豆类、肉类。 5. 维生素B2(核黄素)6. 维生素B6(吡哆醇)第九章第二节第二节 营养因素 维生素C对胎儿骨骼及牙齿的正常发生、发育,造血系统的健全,和机体抵抗力的维持,都有良好的促进作用。孕妇血清中维生素C含量低时,早产率升高。过分大量摄入维生素C,对妊娠以及胎儿发育并无好处。母亲过分大量服用维生素C导致新生儿坏血病。维生素C广泛存在于新鲜蔬菜、水果中。 7.维生素C第九章第二节第二节 营养因素叶酸对于维持人类正常胚胎发育有着重要作用;孕妇缺乏叶

15、酸可使先兆子痫、胎盘早剥的发生率增高;怀孕早期缺乏叶酸是引发胎儿神经管畸形的主要原因。叶酸含量丰富的食物是:肝、肾、酵母、绿色蔬菜等。维生素B12对于DNA的合成起着重要的作用,对于细胞的发育和成熟尤其是脑细胞的发育,尤为重要。孕期维生素B12缺乏可引起孕妇巨细胞贫血。维生素B12的食物来源是肝、肾和肉类。 8.叶酸9.维生素B12第九章第二节第二节 营养因素妊娠期孕妇及家庭成员的心理会随着妊娠的进展而有不同的变化。孕妇常见的心理反应有:(1)惊讶和震惊 (2)矛盾心理 (3)接受 (4)情绪波动 (5)内省 第三节 孕妇的心理因素孕妇应心胸豁达,保持乐观而稳定的情绪状态,以利于达到优孕、优生

16、的目的,确保胎儿的健康生长发育。第九章第三节 国外的一项研究,对865名孕妇在怀孕期间心理因素的评估结果发现,妊娠期间负面的情绪如焦虑、抑郁等与早产儿和低出生体重儿的发生率呈正相关关系。孕期心理应激反应使孕妇经常处于悲伤、痛苦、烦恼、焦躁、激动或不满烦乱之中可增加妊娠并发症如流产、早产,妊娠期高血压疾病等,从而使胎儿或新生儿发病率,死亡率增加,而且不利于其子代的智力、认知、人格的发展和精神心理活动。因此,妊娠期间,孕妇保持良好的心态、平和的心情、安定的情绪,对胎儿的生理及心理健康发育是至关重要的。 第九章第三节第三节 孕妇的心理因素第九章第四节第四节 药物因素 围生期是妇女一生中的一段特殊时期

17、,其身体各系统发生了一系列的变化,药物代谢与非围产期有很大的差别。 妊娠期用药的情况普遍存在,知情/不知情/主动/被动。大多数药物均能通过胎盘进入胎儿体内,有些药物有明显的致畸作用,所有的药物均能从乳汁排出。 1.孕期母体血容量增加、血液稀释,生理性血浆蛋白低下,药物蛋白结合能力下降,游离药物增多,使孕妇不良反应加重。2.孕期母体胃平滑肌张力降低,胃排空时间延长,胃酸及蛋白酶分泌减少,药物消化吸收减少。3.孕期母体肾血流量增加,肾小球滤过率增加,药物从肾脏排泄速度加快。一、妊娠期母体药物代谢特点第九章第四节第四节 药物因素1.胎儿的肺循环尚未建立,到达肺部的药量很少。2.胎儿的肾血流量较丰富,

18、到达胎儿肾脏的药量较多并随胎儿的尿液排到羊膜腔中。如果发生胎儿宫内死亡,停止排尿,羊水中的药量又会显著减少。3.胎儿血脑屏障的渗透性较高,药物易在脑中聚积。4.胎儿肝脏尚未发育成熟,缺乏催化葡萄糖醛酸形成的酶类,对药物的解毒功能不足,易造成药物蓄积中毒。二、胎儿药物代谢特点第九章第四节第四节 药物因素1.致畸作用 1.药物本身性质2.致突变作用 2.用药时间及剂量3.致癌作用 3.药物的亲和性4.非致畸性有害影响 4.用药时的胎龄 三、药物不良反应及影响因素不良反应影响因素第九章第四节第四节 药物因素1.受精(排卵12小时开始受精)后1周内,受精卵未种植于子宫内膜,一般不受孕妇用药的影响。2.

19、受精后814日,受精卵刚种植于子宫内膜,胚层尚未分化,药物的影响除可致流产外,并不致畸形。3.受精后38周是胚胎器官发生的重要阶段,各器官的萌芽都在这阶段内分化发育,最易受药物和外界环境的影响而产生形态上的异常,称为“致畸高度敏感期”。四、药物对胚胎、胎儿的影响第九章第四节第四节 药物因素不同器官、组织的致畸敏感时间:神经组织在1525日心脏在2040日肢体在2446日眼畸形在2439日外生殖器在3655日由于许多器官是同期形成的,所以一种药物可造成多发畸形。 “致畸高度敏感期”受精后38周第九章第四节4.孕龄927周胎儿的器官已经分化并继续发育,药物的毒性作用主要是引起胎儿的发育异常如胎儿生

20、长受限。5.孕28周至妊娠晚期,药物对胎儿损害的特征是可引起毒性作用,尤其是有些药物与胆红素竞争血浆蛋白的结合点,导致新生儿黄疸甚至核黄疸。第九章第四节1.用药应明确指征。既不能滥用,也不能有病不用,以免疾病本身对孕妇和胎儿产生不良影响。2.孕期可用可不用的药尽量不用。非病情必需, 尽量避免孕早期用药。3.用药应尽量用疗效肯定的老药, 避免用尚未确定对胎儿有无不良影响的新药。4.用药应尽量用最小有效量, 最短有效疗程,避免大剂量,长疗程。坚持合理用药, 病情控制后及时停药。五、孕期用药原则第九章第四节第四节 药物因素5.用药应尽量用一种药,避免联合用药,当两种以上的药物有相同或相似的疗效时,

21、考虑选用对胎儿无危害的药物。6.用药前应注意药物说明,对“孕妇慎用”“孕妇禁用”的药,尽量不用。7.不要随便使用非处方药,一切药物应咨询医师后方可使用。8.对已肯定致畸的药物禁止使用。第九章第四节第四节 药物因素A级:对照研究显示无害。已证实此类药物对人胎儿无不良影响,是最安全的。B级:对人类无危害证据。C级:不能除外危害性。动物实验可能对胎畜有害或缺乏研究,在人类尚无有关研究。本类药物只有在权衡了解对孕妇的好处大于对胎儿的危害之后,方可应用。D级:有对胎儿危害的证据。尽管有危害性,但孕妇用药后有绝对的好处(如孕妇有严重疾病或受到生命威胁急需用药,应用其他药物虽然安全但无效,必须用它)。X级:

22、禁用。在动物或人类的研究均表明它可致胎儿异常,或根据经验认为在人、或在人及动物,都是有害的。本类药物禁用于妊娠或将妊娠的患者。 六、孕期用药指导(FDA)妊娠前三个月以不用C、D、X级药物最好第九章第四节第四节 药物因素尼古丁是烟草中最主要的成分,它可引起体内茶酚胺的释放增加,导致子宫胎盘血管痉挛而加重胎儿缺氧。烟草中的氰化物及吸烟产生的一氧化碳可抑制人体内碳酸酐酶的活性,从而使胎儿组织缺氧,影响胎儿生长发育。吸烟产生的一氧化碳使孕妇血液中碳氧血红蛋白增加而使血氧分压下降,造成胎儿组织缺氧,可能对脑瘫、智力低下或行为障碍等产生不同程度的影响。男性吸烟主要导致染色体异常和男性性功能降低。父亲严重

23、吸烟,导致精子异常,精子活动能力减低及精子畸形率明显上升,其子代有可能发生脑积水、心室瓣膜缺损、唇腭裂和尿道狭窄。第五节 不良嗜好一、吸烟第九章第五节1.自然流产率增高 吸烟孕妇容易发生自然流产,其发生机率的高低与吸烟多寡有直接关系。吸烟孕妇比不吸烟的增加80的自然流产。发生流产的主因在于吸烟破坏胎盘功能,而造成早期自然流产。2.胎儿死亡率增加 美国专家指出每年有4600个婴儿死亡的主因在于孕妇吸烟。期间吸烟的发生围生期死亡的机会是不吸烟孕妇的4倍。发生死亡率的高低也与吸烟多寡有直接关系。孕妇主动或被动吸烟对胎儿有哪些危害? 第九章第五节3.低体重儿 期间吸烟孕妇所生的体重,平均低于正常婴儿体

24、重约150250kg。专家认为出生婴儿体重减轻程度与母亲吸烟多寡有直接关系,吸烟量愈多者其生下的宝宝体重愈轻。每天抽少于一包烟的孕妇比不吸烟的会增加53生下低体重儿的几率,而每天抽多于一包者则增加130的危险性。4.早产儿 14早产的发生与母亲的吸烟有关:怀孕期间吸烟发生早产的机会是不吸烟孕妇的二倍,每天抽一包烟以上的孕妇发生早产的几率是不吸烟孕妇的34倍 。第九章第五节5.胎儿畸形的发生 关于吸烟是否会增加发生胎儿畸形,目前 尚有争议。有些报告指出吸烟与不吸烟两者没有多大差异;有些报告认为吸烟孕妇发生胎儿畸形的机会是不吸烟孕妇的二倍,其中是以唇腭裂、心脏血管或泌尿系统异常为主。第九章第五节第五节 不良嗜好6.智力迟钝 Bulter等对17 000名儿童生长发育研究发现,母亲每日吸烟10支以上的儿童平均身长较正常组短1cm;其阅读和算术能力落后35个月。第九章第五节第五节 不良嗜好 酒的主要成分为乙醇,对前列腺及卵巢均有损伤作用,也是使胎儿致畸的重要因素。

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