骨与软骨发育异常疾患课件

1、骨与软骨发育异常疾患骨与软骨发育异常(Osteochodrodysplasia)是体质性骨病的一种,且是最复杂的一种。大部分与先天性遗传有关，随着医学的发展，有些发育异常已明确病因。本讲座不包括粘多糖、脂质病、染色体病和一些酶缺陷性疾病等，只包括骨骺、骺软骨板、干骺端、骨干、脊柱和骨盆骨的骨和软骨发育异常。并不是先天性畸形，也不全面叙述，只作简述说明，以便在发现这些疾患时，查到详细资料，达到少误诊的目的。一、骨发育异常疾患(一)成骨不全：又称脆骨症、特发性骨质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症（多发性骨折、蓝色巩膜和骨硬化），具有遗传性和家族性 ， 但也有单发。病理组织学上是

2、由于成骨细胞活力减低或缺乏成骨细胞致骨膜性和骨内性成骨障碍，致全身性骨质疏松、骨质脆弱。先天性者胎儿时即可见多发性骨折；晚发者因轻微外伤即可发生骨折。先天性者多为粗骨型，晚发性者多为细骨型。 (二)干骺端发育异常：又称为干骺端骨发育异常、家属性干骺端发育异常。是由于干骺端缺乏骨吸收，因而导致干骺端扩张。其特点是：长骨干骺端缺乏塑型，干骺端区扩张，骨干中段变细皮质变厚髓腔略变小，体积呈 “啤酒瓶状”。二、骨质异常增生性疾患(一)石骨症：又称全身性脆性骨硬化、大理石骨和粉笔样骨。主要病理变化是骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，导致骨中缺少骨板及成骨细胞，骨骼失去弹性，骨小梁力学结构不良，因而质脆易

3、断。可分为先天型：出生后可见贫血，发烧、感染、肝脾及全身淋巴结肿大。因反复发作而死亡，全身骨骼见骨质硬化；晚发型：可在儿童期甚至在成年人，因轻微外伤致骨折，其愈合不延迟，也不发生畸形。此与成骨不全不同，且全身骨骼泛发性硬化。 (二)致密性骨发育异常 （Pycnodysostosis） 又译为致密性成骨不全症：特点是全身性骨骼发生均匀性致密性骨硬化，伴有颅、锁骨发育不全，与石骨症不同点是囟门未闭，有缝间骨，2/3病例肩峰端发育不全，下颌角消失，末节指（趾）骨发育不全或缺如，骨质硬化但髓腔存在，矮小，髋外翻等。 (三)骨斑点病（症） (Osteooikilosis) 又称弥漫性骨硬化症、点状骨、播

4、散性致密性骨病和局限性骨质增生。本病症状轻微，病理上为限于海绵髓内局限性硬化。在松骨质内见多发性圆形或椭圆形 12mm 的骨致密灶，有时也可见宽 12mm，长1.5cm的长条状骨硬化，全身骨骼均可见到,短管状骨、腕及跗骨多见，颅骨及长骨骨干少见。 （四）骨条纹病（症）( Osteopathia Straita):主要在长骨对称性出现纵条纹骨密度增高，以干骺端尤为明显，骨皮质正常。除颅盖骨及锁骨外，其他骨骼也可见到。 （五）骨蜡泪样病：增生的骨质沿骨干一侧向下流注，形似蜡泪而得名，病变多偏一侧。它与骨干发育异常不同的是，后者对称性骨干进行性皮质和骨内侧增生，多不侵犯干骺端与骨骺，并有肌萎缩如营养

5、不良。血清碱性磷酸酶升高，血沉加快。 (六)骨干发育异常又称进行性骨干发育异常：自婴幼儿到成年四肢长骨骨干见骨皮质不均匀增厚，骨干增粗，髓腔变窄，骨骺不受累，颅骨穹隆和颅底常受累，脊柱和髂骨少见。临床症状较重。 (七)骨内骨增生症（Endosteal hyperostosis）:分为常染色体隐性遗传性疾病(Van Buchem)和常染色体显性遗传性骨硬化症（Worth病）。后者更少见，亦较轻。两者的病理上均为骨内膜 成熟的板状新生骨形成，髓腔变窄。颅骨、颅底骨 、下颌骨，肋骨、四肢骨及骨盆骨、脊柱均可见骨内膜增生，髓腔变窄或消失，但骨外径不加大，骨骺不累及。 (八)厚皮骨膜病（pachyder

6、moperiostosis）又称骨皮肤病：完全型是由厚皮、骨膜炎和脑回状头皮组成，不完全型者不侵犯头皮。长骨皮质增厚硬化，髓腔变窄，骨干增粗，尺桡骨及胫腓骨有明显骨膜反应；手（足）第一、二指（趾）骨皮质增厚，硬化，而末节骨不受累，但软组织明显增厚。三、骨的软骨发育异常疾患 (一)软骨发育不全(Achondroplasia):是一种软骨内化骨受累而膜化骨不受累的短肢型侏儒症。病人智力一般正常，头大、与四肢相比，躯干相对正常，挺腰突臀，四肢短而粗，以下肢为甚，上肢下垂时手不过髋，行走如鸭步。X线表现为：长骨粗短，干骺端呈喇叭状，腰椎椎弓根距自上而下逐渐变小或基本相等，头颅大，颅底窄。 (二)假性软

7、骨发育不全（Pseudoachondroplasis）:与软骨发育不全不同点是胫腓骨与尺桡骨比股骨和肱骨短，形成肢中段短肢，下腰椎椎弓根距离不缩小，颅骨与面骨正常，肌肉无力，韧带松弛。手和足短得明显，手呈茶托状。 (三)软骨外胚层发育异常(Chondroectodermal dyplaia)又称EllisVan Creveld综合症，是软骨和外胚层联合发育异常。主要特征是牙齿、指甲发育异常、多指畸形、膝外翻和先天性心脏病。 (四)其他尚有Ollier病和Maffucci综合征常见，不赘述。四、骨骺发育异常疾患（一）点状软骨发育异常(Drodysplasia Punctata)又称点状骨骺、点状

8、钙化性软骨发育异常。本病为软骨发育不全的一种变异，其特点是肢小畸形、点状骨骺、皮质角化和肌肉纤维性变致关节僵直，先天性白内障和先天性心脏病并存，诊断不难。（二）多发性骨骺发育异常(multiple epihyseal dysplasia)：以骨骺发育延迟，不规则、短肢侏儒等特点，与点状骨骺相似，故sutton认为是同一种病理基础的不同发展阶段和不同严重程度。 （三）半肢骨骺发育异常：半肢骨骺发育异常（hemimelic epiphysealdysplasia），又名：跗骨巨大症、半侧肢体骺发育不全症，跗骨骺发育不全症，跗骨骨骺续连症，发育不全性骺的骨软骨瘤。是先天性常染色体显性遗传性疾病，因在

9、组织表现类似骨软骨瘤，有时误诊为骨软骨瘤。病理学特点：肉眼可见新生包块表面为软骨组织，顶端为圆形，内有结构不规则的正常软骨。表面为一层软骨帽，其下为软骨组织，中间可见软骨内骨化区，不同的骨化中心杂乱分布于增殖软骨内，导致骨、软骨、纤维组织无序交替排列，并不停地增生，故仅凭组织学检查，往往误诊为骨软骨瘤。如能结合临床表现和影像学征象。则不难诊断。 临床表现：该病表现为生长异常，是一个或多个骺软骨骨化及跗骨发育异常。多见于婴幼儿，单侧肢体发病。特点是骺表面出现瘤样骨软骨块，仅位于肢体的一个或多个骺的一半。软骨细胞向表层和深层无限制增长，以致形成软骨凸起，最后形成多个骨化中心。该病在1岁以前生长最快

10、，随着肿块的生长出现关节畸形，67岁时包块已生长很大，这时多个骨化中心融合在一起，病变就处于稳定状态。影像学表现：典型者X线片上已表现明确：病变仅位于骨骺，且为半个骺或半个跗骨，在该半骺的表面有一包块向外肥大突出，由多个骨化中心的软骨组成。骨化中心消失后，形成一个不规则骨小梁结构的骨块。并导致关节表面畸形。根据X线表现分为三型：1、局限型：仅累及一个骨骺，常见于股骨下端或一个跗骨，常见于距骨；2、典型型：单一肢体的一侧多个骨骺受累；3、全身型：骨盆、膝、踝、足等整个下肢受累。该病目前尚无恶变的报导。 五、干骺端软骨发育异常又称干骺端骨发育障碍和干骺端骨、软骨发育障碍等，是一组选择性侵犯长骨干骺

11、端软骨的遗传性疾病，骨骺与脊柱相对正常。根据不同表现，分为多种类型，主要表现为矮小 ， 干骺端发育不良所致的变形，颅骨与脊柱可正常 。有的伴有毛发、小肠、结肠异常，免疫缺陷和造血系统紊乱，也有伴发胰腺功能不全等。 六、骨骺、干骺端发育异常是一组选择性侵犯骨骺和干骺端软骨的骨、软骨发育障碍：出现四肢短，脊柱和头颅正常。X线表现为骨骺小而扁，干骺端增宽，临时钙化不规则，成年后骺板可闭合消失，但骨端畸形。另一种称Blount病，又称胫骨畸形性骨软骨病，表现胫骨近端骨软骨发育异常，而骨骺无缺血坏死。小腿弯曲变形发生在13岁间，半数病人为对称性。 七、脊柱、骨骺发育异常（Spondyli-dysplas

12、ia） 分为先天性脊椎骨骺发育异常，表现年龄小，短躯干型侏儒症。颈短、驼背、桶胸伴鸡胸和膝关节内、外翻畸形， 1/2病例有视网膜剥离和近视 。 晚发性脊椎骨骺发育异常：常在 510岁开始出现生长缓慢，青春期后明显，表现为短躯干，胸骨突出，颈短。头部及四肢长度正常，生化检查正常。X线表现为扁平形椎体、楔形或轻度卵圆、边缘不整。齿状突发育不良，长骨骨骺出现迟缓，骨化不规则。股骨头扁或分节，股骨颈发育不良，伴髋内翻或扁平髋。胫骨棘变平或消失，距骨滑车变平。八、脊椎干骺端发育异常（Spondylometaphyseal）又称脊椎干骺端发育不全。表现短躯干型侏儒症。2岁后出现生长缓慢，身材矮小。有的见进行性驼背和胸骨突出，有的关节出现畸形。智力正常。X线表现为扁平椎和长骨干骺端骨化异常，椎弓根距离增宽，胸椎鲜明，椎体终板不规则，可有侧弯或后突畸形。长骨干骺端增宽而不规则，临时钙化带模糊，其下方骨化不均匀，以股骨颈明显，骨骼一般无明显变化。腕骨和跗骨骨化延迟。 九、颅骨锁骨发育异常（Craniocleidal）又称骨牙形成障碍等。主要累及膜化骨的先天性发育畸形。以颅盖骨骨化延缓或骨化不全及颅缝闭合晚。锁骨发育不全或缺如为特征的全身骨化发育障碍综合征。表现为头大、面小，囟门闭合延迟。牙齿发育不良，胸廓上部变窄，锁