人类遗传病主要类型ppt

1、关于人类遗传病的主要类型ppt第一张，PPT共二十八页，创作于2022年6月第一节 人类遗传病的主要类型第六章 遗传与人类健康第二张，PPT共二十八页，创作于2022年6月讨论1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点第三张，PPT共二十八页，创作于2022年6月一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物

2、质改变而引起的人类疾病。与传染病、先天性疾病有何区别？第四张，PPT共二十八页，创作于2022年6月先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有疤痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第五张，PPT共二十八页，创作于2022年6月（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现300

3、0多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症第六张，PPT共二十八页，创作于2022年6月常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等第七张，PPT共二十八页，创作于2022年6月并指多指短指第八张，PPT共二十八页，创作于2022年6月X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者第九张，PPT共二十八页，创作于

4、2022年6月抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病第十张，PPT共二十八页，创作于2022年6月Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病第十一张，PPT共二十八页，创作于2022年6月男人毛耳Y染色体遗传病第十二张，PPT共二十八页，创作于2022年6月常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等第十三张，PPT共二十八页，创作于2022年6月白化病常染色体隐性遗传病第十四张，PPT共二十八页，创作于2022年6月智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡

5、黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第十五张，PPT共二十八页，创作于2022年6月常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症第十六张，PPT共二十八页，创作于2022年6月苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第十七张，PPT共二十八页，创作于2022年6月概念：

6、 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。第十八张，PPT共二十八页，创作于2022年6月猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第十九张，PPT共二十八页，创作于2022年6月第二十张，PPT共二十八页，创作于2022年6月（三）、染色体异常遗传病概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21

7、三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良第二十一张，PPT共二十八页，创作于2022年6月性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体异常第二十二张，PPT共二十八页，创作于2022年6月请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿

8、症、白化病唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病第二十三张，PPT共二十八页，创作于2022年6月二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。第二十四张，PPT共二十八页，创作于2022年6月 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.单基因显性（2）21三体综合征 B.单

9、基因隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性（4）软骨发育不全 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 G.个别染色体病复习题第二十五张，PPT共二十八页，创作于2022年6月8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和CC第二十六张，PPT共二十八页，创作于2022年6月