优生五项的检测及临床意义

1、优生五项的检测及临床意义根据中华人民共和国国家统计局2010年2月25日发布的中华人民 共和国2009年国民经济和社会发展统计公报，2009年年末全国总人口为 133474万人，比上年末增加672万人。全年出生人口 1615万人，出生率为 12.13%。；死亡人口 943万人，死亡率为708%o；自然增长率为5.05%。 出生人口性别比为119.45。中国人口占世界人口的20%、亚洲人口的33%。在人口发展速度超过社会和经济发展速度时，应采取节制生育的政策、 降低人口增长速度。提倡一对夫妇只生一个孩子，提倡晚婚、晚育、优生、 优育，以降低人口出生数量，提高人口素质。我国卫生部于19861987

2、年在全国29个省、市、自治区对 1243284 例围生儿进行监测，发现先天畸形儿 16172例，畸形儿率为1.3%。TORCH这一组实验对孕妇怀孕前后和产前情况、对胎儿的健康以及其 他疾病的诊断具有重要价值。因此，全面推广和普及孕前和孕期健康检查，尤其是TORCH的检查，对提高我国人口素质是一项非常必要的措施。TORCH这一组实验对孕妇怀孕前后和产前情况、对胎儿的健康以及其他疾病 的诊断具有重要价值。因此，全面推广和普及孕前和孕期健康检查，尤其是TORCH的检查，对提高 我国人口素质是一项非常必要的措施孕前一般检查项目遗传性疾病、血型和ABO溶血滴度、妇科内分泌、口腔检查、尿常规、 肝功能、生

3、殖系统、TORCH等。TORCH 一词是美国学者于1971年将数种孕妇患病后将引起子宫内胚胎（胎 儿）感染引发流产、甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体英文名词的第一个字 母组合而成。它包括弓形虫Toxplasma,Tox）、风疹病毒Rubella virus, Rv）、巨细胞 病毒（Cytomegalo virus, Cmv）、单纯庖疹病毒（Herpes simplex virus, HSV）、 。指（Other）其它微生物（柯萨奇病毒、梅毒螺旋体、微小病毒、乙肝病毒等）。 日本学者将这四种病原体英文名称的组合，又称为火炬（TORCH ），意为它将照 亮围产医学的光辉前程。优生五项（又名致畸五

4、项）（TORCH）孕期感染torch病原体后，一般以隐性感染为主，无明显症状，不易识别。 因torch五种病原体中的任何一种都能通过胎盘或产道引起胎儿感染，导致流 产、死胎、死产或胎儿生长迟缓、畸形，甚至新生儿感染、青春发育障碍等严重 后果，在围产医学中称为torch综合征。给社会和家庭带来很大的物质压力和 精神压力，所以为优生优育的大敌。为此，孕期内开展TORCH检测，可及早发 现和治疗病毒感染，排除胎儿异常发育，以确保胎儿健康和人口质量的提高。一、弓形虫（Tox）它的病原体是一种球虫，该病属于寄生虫病的范畴。因其滋养体呈弓形， 故名弓形虫。该虫成世界性分布，可寄生在除红细胞外的几乎所有有核

5、细 胞中，是一种专性细胞内寄生虫。其致病力强，破坏细胞后引起组织坏死 和炎症反应。人体感染了弓形体，多数可能是无症状的带虫者，仅少数人发病。该 病临床表现复杂，轻者为隐性感染，重者可表现为多器官的严重损害，如 弓形虫脑病、眼病、肾病、肝病及弓形体心肌炎等各系统的病变。对妊娠有很重要的影响。被弓形体感染的孕妇，不论其有无临床症状， 常可通过胎盘将弓形虫传给胎儿，从而直接影响胎儿的发育，使胎儿严重 致畸，甚至死亡，亦可发生流产、死产、早产或增加妊娠合并症。感染发 生得越早，胎儿受损越严重。（1）感染发生在妊娠头三个月，多会引起流产、死产、或生下无生活 能力的和发育有缺陷的婴儿；（2）在妊娠期的中间

6、三个月感染，多会出现 死胎、早产和严重的脑、眼疾患；（3）在妊娠晚期，因胎儿已逐渐成熟， 此时母体如受到感染，胎儿可发育正常，亦可出现早产或出生后才出现症 状，表现为各系统不同程度的损坏。据报道，偶见孕期感染弓形虫的胎儿 在出生后数年甚至成人后才表现出弓形虫病。抗弓形虫的IgG抗体与IgM抗体。若IgGAb阳性而IgMAb阴性，表示 此人有过即往感染，若IgGAb和IgMAb同时阳性，表示现在体内有弓形虫 感染；若弓形体IgG滴度N 1:512或双份血清IgGAb滴度4倍以上升高，也 可证明现在有弓形虫感染。如IgG与IgMAb都为阴性，则说明该患者从未 有过弓形虫感染。弓形虫有特效药物，另外

7、即使已经怀孕，也同样可以进行治疗。对孕 妇受感染采用螺旋霉素预防治疗是可以预防弓形虫的。磺胺嘧啶和乙胺嘧 啶也是治疗弓形虫病的特效药物，但乙胺嘧啶不宜用于3个月内早期孕妇。此外氯林可霉素也可用于治疗本病，孕期至少应检测3次，必要时也可采取手术终止妊娠。二、单纯疱疹病毒（HSV）单纯疱疹病毒是由单纯疱疹病毒（HSV）所引起的一种急性疱疹性皮肤病，人 是单纯疱疹病毒唯一的自然宿主，此病毒存在于病人、恢复者或者是健康带菌者的水疱疱液、唾液及粪便中，传播方式主要是直接接触传染，亦可通过被唾液污 染的餐具而间接传染。当机体抵抗力下降时，如发热、胃肠功能紊乱、月经、妊娠、病灶感染和情 绪改变时，体内潜伏的

8、HSV被激活而发病。人群中HSV感染非常普遍，感染率约 为8090%，病人和健康带毒者是传染源。人类单纯疱疹病毒分为两型，即单纯疱疹病毒I型（HSV-I）和II型（HSV- II）I型病毒主要多侵袭腰以上部位，引起生殖器以外的皮肤、粘膜（口腔粘膜） 和器官（脑）的感染。如口唇疱疹、疱疹性湿疹、口腔炎、角膜结膜炎等疾病；II 型病毒多感染腰以下部位，主要引起生殖器部位皮肤粘膜感染。它主要通过性生 活传播，并可能与宫颈癌有关。HSV通过胎盘感染，影响胚胎细胞有丝分裂，易发生流产、造成胎儿畸形、 智力低下等先天性疾病。孕妇在妊娠期间感染了 HSV，可引起胎儿先天性感染， 约4060%的新生儿在通过H

9、SV-II型感染的产道时可被感染，出现高热、呼吸 困难、内脏感染和中枢神经系统病变，其中6070%受染新生儿可因此而死亡， 幸存者中后遗症可高达95%。新生儿感染HSV-II的主要途径是出生过程中接触生殖道分泌物所致。为了 减少胎儿和新生儿的感染，建议妊娠妇女应作HSV血清学检查，尽量避免在HSV 感染期间受孕或生产。孕妇产道HSV- II感染，分娩后可给新生儿注射丙种球 蛋白作紧急预防。三、风疹病毒（Rv）风疹是由风疹病毒引起的呼吸道疾病，人是病毒唯一的宿主。此病为 气候温和地区的地方性疾病，发病高峰为春季至初夏。风疹病毒可通过呼 吸道传播，以鼻咽分泌物为主要传染源。该病毒通过接触传染能力不

10、强， 偶尔接触未必形成感染，其潜伏期为 1021天，此后表现为咳嗽、流涕、 咽部疼痛、头痛、发热、食欲不佳等临床症状。面部可首先出现皮疹，一 个月内遍部全身。风疹病毒的感染对孕妇的危害是很大的，妊娠期间风疹病毒感染可造 成死胎、自然流产或严重的婴儿畸形，其感染严重程度主要取决于感染发 生在妊娠的哪个时期。如在妊娠前 8周内感染，自然流产率达20%，第12 周几乎肯定可以导致胎儿感染并出现严重后遗症，其他还可引起心脏和眼 的缺陷、视网膜病变、听力缺损、糖尿病和其它内分泌疾病、神经性耳聋、 青光眼等。母亲妊娠早期感染风疹病毒几乎都可引起胎儿广泛持续的多器 官感染，导致死胎。怀孕的妇女应在妊娠早期对

11、风疹病毒进行血清学检测。（1 ）如IgGAb阳性而IgMAb阴性，表示近期无风疹病毒感染，并且于曾经有过既往感染 （IgGAb阳性），已获得了保护性抗体，可以不必担心风疹病毒的侵袭。）（2） 如IgGAb和IgMAb全部为阴性，说明从未受过风疹病毒的感染，此时如已 怀孕，则直至婴儿出生，你都应该进行风疹病毒血清学监测；如双份血清 IgGAb阳性，且滴度升高4倍以上，应该考虑已有风疹病毒的感染。我国绝大多数妇女均感染过风疹病毒，具有一定免疫力。不像某些国 家，易感妇女那么多。但即使这样，一般也应在怀孕前6个月注射风疹疫苗。四、巨细胞病毒(CMV)巨细胞病毒(CMV)是疱疹病毒属的一组，直径110

12、nm的DNA病毒。过 去认为风疹病毒对胎儿危害最大。近年来通过病毒学的研究证明，由于巨 细胞病毒感染在人群中广泛存在，孕妇感染后能传播给胎儿，引起胎儿感 染和畸形。所以目前认为CMV是先天性病毒感染中最主要的病原之一，它 对胎儿的危害甚至超过风疹病毒。原发性感染即初次感染，对孕妇本身危害不大，多数无明显症状，仅 能靠血清学诊断。但能产生病毒血症，病毒通过胎盘传给胎儿。复发感染：CMV是一种潜伏性病毒，原发感染的患者排毒数月、数年后 停止排毒，病毒在体内呈潜伏状态。当怀孕或免疫功能低下时，潜伏的病 毒被激活称为复发感染。我国妇女抗 CMV-IgG抗体阳性率约98%，说明我 国妇女多数在儿童时期感

13、染过CMV，体内已产生抗体，但CMV与其他病毒不 一样，母亲体内的抗体不能保护胎儿不受感染，所以复发感染的孕妇仍有 可能将CMV传播给婴儿。那么，CMV是怎样通过母亲感染给胎儿呢？ CMV的母婴传播，有三条途径。 宫内感染：母亲原发感染时，病毒可通过胎盘传给胎儿。新生儿出生 1周 内尿中分离到病毒，可证明为先天性感染。我国先天性CMV感染率为0 .5 0 .9%。宫颈感染：妊娠时内分泌的改变使孕妇体内潜伏的病毒激活，孕妇宫颈CMV感染增加，胎儿分娩时通过产道而感染，我国孕妇宫颈分泌物CMV阳性率为 3.5%。母乳感染：新生儿可通过哺乳而感染。我国母乳 CMV阳性率为13%。通过 宫颈或母乳感染

14、亦称围产期感染。这些婴儿出生一周内尿阴性， 34周后 开始排毒。围产期感染的婴儿多数无症状或症状较轻。胎儿感染及受累程度与孕妇感染时的孕期有关。孕妇妊娠早期宫内感 染，胎儿感染严重，新生儿有巨细胞包涵体病。孕妇妊娠后期感染，此时 胎儿已发育完善，因此受累较少，新生儿出生时症状较轻或仅有病毒尿。 感染婴儿有长期间歇排毒，最长达35年或更久。CMV感染对婴儿有什么危害呢？先天性 CMV感染的疾病称为巨细胞包 涵体病(CID)常见症状为新生儿生后有黄疸、肝脾肿大、小头畸形、瘀斑、 智力低下，运动功能障碍、耳聋、脉络视网膜炎、肺炎、先天性心脏病等 及其他各种畸形，也有引起胎儿早产或流产者。重者新生儿出

15、生后有呼吸 困难、抽风等症状，数天至数周内死亡。据观察，CID病例中表现为黄疸、肝脾肿大、转氨酶升高等婴儿肝炎症 状的发病率较高。多数婴儿数周、数月后黄疸消退，病情恢复。少数婴儿 黄疸加重，大便发白，出现胆道闭锁症状，最后由胆汁瘀积性肝硬化而死 亡。巨细胞病毒引起的小头畸形往往伴有重度智力低下，有时合并眼部缺 陷，如小眼球、小眼裂、小角膜、斜视、白内障或视神经萎缩等。我国婴儿巨细胞包涵体病有上述典型症状的大约占510%，9 095%为无症状感染，仅尿内排毒，称为静止感染或隐性感染。这些无症状 感染儿中约10%数年以后逐渐出现耳聋、智力低下、视力障碍等神经损害 的症状。先天性感染的实验室诊断主要

16、依靠病毒分离及血清学检查，患儿 尿或唾液中分离到CMV，患儿血或脐血中抗CMV-I gM抗体阳性均可确诊。其他微生物(Others)包括：柯萨奇病毒、梅毒螺旋体、微小病毒、乙型肝炎病毒等。乙肝病毒经 胎盘垂直传给胎儿，可引起婴幼儿非致命性传染性肝炎。但是在妊娠其发生急性 微小病毒B19感染后，超过95%的胎儿在胎龄12周内出现并发症，如水肿或死 亡。是否孕妇感染了以上病原体，就一定造成胎儿宫内感染呢？并不是说所有感染的孕妇都会造成胎儿宫内感染，但毕竟造成胎儿宫内感染的机会 很大，因此，一旦确定有上述病原体感染就应该积极治疗。及时发现和处 理孕期的宫内感染是母婴保健工作的重要内容。建议：孕妇要进

17、行早期宫内感染筛查，如果血清 IgM抗体检测结果阳性，就 要进行重复测定。对已经确定有感染的孕妇，无论有无宫内感染证据，都要积极治疗。经治疗未见明显效果者，要做胎儿宫内产前感染诊断。以确定是否有 胎儿宫内感染。确定有宫内感染者，可采取宫内给药治疗，或建议终止妊娠，以利优生TORCH感染的检测方法目前医院诊断 TORCH ”感染的方法主要有下列三种:1、病原体的培养分离，该方法准确性最高，但由于操作复杂、费时， 现在很少在临床诊断中应用；2、PCR方法，该方法灵敏度高、快速，可直接检测病原体，但对实验 室和试剂的要求比较高，否则易出现假阳性结果。3、酶联免疫法测定血清抗体。这是目前各医院最为普遍

18、开展的检测 TORCH 感染的方法，其主要测定血清中抗TORCH 病原体的特异性抗体，如IgG和IgM。一般来说，如果IgM阳性，表示孕妇近期可能有TORCH感 染（或称原发性感染），有引起胎儿畸形的可能；如果 IgG阳性，往往表 示过去有过TORCH感染，对胎儿的影响不大，在我国育龄妇女中，大约有 90%左右的人群风疹和巨细胞病毒IgG为阳性。酶联免疫吸附试验酶联免疫吸附试验（以下简称ELISA）:是酶免疫测定技术中应用最广 的技术。其基本方法是将已知的抗原或抗体吸附在固相载体（聚苯乙烯微量反应板）表面，使酶标记的抗原抗体反应在固相表面进行，用洗涤法将 液相中的游离成分洗除。常用的 ELIS

19、A法有双抗体夹心法和间接法，前者 用于检测大分子抗原，后者用于测定特异抗体。ELISA方法的基本原理：是酶分子与抗体或抗抗体分子共价结合，此种结合不会改变抗体的免 疫学特性，也不影响酶的生物学活性。此种酶标记抗体可与吸附在固相载 体上的抗原或抗体发生特异性结合。滴加底物溶液后，底物可在酶作用下 使其所含的供氢体由无色的还原型变成有色的氧化型，出现颜色反应。因 此，可通过底物的颜色反应来判定有无相应的免疫反应，颜色反应的深浅 与标本中相应抗体或抗原的量呈正比。此种显色反应可通过ELISA检测仪进行定量测定，这样就将酶化学反应的敏感性和抗原抗体反应的特异性结 合起来，使ELISA方法成为一种既特异又敏感的检测方法。（ELISA），检测项目有：弓形虫IgG抗体（TOX-IgG）风疹病毒IgG抗体（RV-IgG）巨细胞病毒I