VitD缺乏性佝偻病介绍和治疗

1、VitD缺乏性佝偻病介绍和治疗维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节 维生素D 缺乏性手足搐搦维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节 维生素D 缺乏性手足搐搦维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD食物VitD的含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.75 g /100g黄油 g /100g强化食物Vi

2、tD含量AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）* Vit D 1 g = 40IU Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-OHD24,25 (OH)2D1,25 (OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD营养的评价正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml血 清 25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况VitD2,3自身反馈

3、自身反馈VitD的调节25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节+PTH低血磷1,25-(OH)2D3 1,25-(OH)2D3 VitD的调节高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷+CT维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节 维生素D 缺乏性手足搐搦 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断 营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的

4、表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。 维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断围产期缺乏 日照不足 生长过快其他病因 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少； 地区：北方患病率高于南方；

5、流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度；发病情况 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复 骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病

6、机理预防治疗诊断和鉴别诊断增殖层肥大层退化层正常骨干骺端生长板模式图长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断必须有维生素D缺乏的高危因素可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 1.儿童期发生佝

7、偻病的较少?多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿? 2.年龄不同，临床表现不同?为什么 ？3.发生非特异性神经精神症状的原因?4.活动期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著? 非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊 血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期） 活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 ca

8、put quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism肋骨串珠手镯、脚镯方颅鸡胸 pigeon breast deformity赫氏沟 HarrisongrooveO、X腿（bowlegs）萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）血生化改变血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨

9、皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线恢 复 期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗23周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降至正常水平；逐渐恢复正常恢复正常后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常膝外翻畸形 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断 诊断正确的诊断

10、必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查“金标准”：血生化与骨骼X线检查鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D受 体缺陷其他病因导致的佝偻病病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现体格检

11、查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异头大:遗传性，头围生长速度正常下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、Ca制剂治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形 VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现定义病理改变病因发病情况 发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、

12、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D;补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量； 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用； 钙剂：一般可不加服维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节 维生素D 缺乏性手足搐搦发病机理 维生素D 缺乏性手足搐搦临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗 维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6

13、月以内的小婴儿。 发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复 骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙正常总血Ca2.2-2.6 mmol/L游离Ca1.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙 (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl) 发病机理 维生素D 缺乏性手足搐搦临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗 隐匿型表现总血陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peronea