连锁遗传分析与染色体的结构PPT通用课件

1、第三章 连锁遗传分析与染色体作图学习要点： 1 性染色体决定性别的类型；2 各种性连锁遗传的特点；3 交换值的测定； 4 用两点测验和三点测验进行基因定位；5 掌握真菌类的着丝粒作图和重组作图方法；6 根据交换值的大小，预期子代的类型和比例 ；7 人类的连锁分析和基因定位的方法。 X与Y的异源区段 Y与X 的异源区段X与Y的同源区段 Y与X 的同源区段X Y第一节 性染色体与性别决定一 性染色体的发现二 性染色体的结构 二 性染色体决定性别的类型雄性配子雌性配子生物雄为异配性别XY型XYX YXXX哺乳类XOXO X OXXX蝗虫蟑螂蟋蟀、虱雌为异配性别ZW型 ZZ ZZWZ W鸟类、两栖类、

2、爬行类、鳞翅目昆虫ZOZZZZOZO尚未见三 植物的性别决定 1 性染色体决定性别：雌株（XX）、雄株（XY） 2 基因决定性别 例：葫芦科喷瓜的性别 受AD、a+、ad控制，依次显性 AD：株 基因型 性别表现 a+：同株 ADa+ 株 ad：株 ADad 株 a+a+ 同株 a+ad 同株 adad 株一 果蝇的伴性遗传1 果蝇的伴X隐性遗传现象 P 红眼 X 白眼 F1 红眼* X 红眼 F2 红 红 白 2459 1011 782 2 Morgan假设 (1)白眼基因位于X染色体上； (2)白眼对红眼是隐性； (3)Y染色体上无对应等位基因。第二节 性连锁遗传(伴性遗传) 3 假设的验

3、证 P45实验一 F1 红眼 X 白眼 X+ Xw Xw Y X+Xw X+Y XwXw XwY 预 期： 红 红 白* 白 1 ： 1 ： 1 ： 1 实验结果：129 ： 132 ： 88 ： 86实验二 P46 P 白* X 红 F1 红眼 白眼 实验三 P48 白 X 白 XX XY 全白眼实验结果：与预期相符XwXw X+Y X+Xw X XwY X+Xw X+Y XwXw XwYF2：红 红 白 白 1 ：1 ： 1 ： 1 二 人类的伴性遗传（一）伴X显性遗传P 女性正常 X 男性患者 XrXr XRY 女患 男正常 XRXr XrY1 举例 例如：抗维生素佝偻病 P 女性患者

4、X 男性正常 XRXr XrY 女正常 女患 男正常 男患 XrXr XRXr XrY XRY2 伴X显性遗传的特点 1举例：A型血友病的遗传 正常女 X 血友病男 X+X+ XhY 正常女人 X 儿正常 女正常 X 正常男人 X+X+ X+Y X+Xh X+Y 子女全正常 女正常 1/2儿正常 1/2儿血友病 X+X+ X+Y XhY X+Xh （二）伴X隐性遗传 2 伴X隐性遗传的特点X+Y X+X- （三）伴Y染色体遗传1 概念：2 伴Y染色体的遗传特点：限雄遗传.三 鸡的伴性遗传（ 伴Z染色体遗传）P 非芦花 X 芦花 ZbZb ZBW F1 芦花 X 非芦花 ZBZb ZbW F2

5、芦花 芦花 ZBZb ZBW 非芦花 非芦花 ZbZb ZbW1 鸡羽斑纹的遗传 ZB 芦花， Zb 非芦花 2 性连锁遗传的应用四 植物的伴性遗传女娄菜的叶形遗传 实验一 阔叶X 细叶 XBXB XbY F1 阔叶 XBY实验三 阔叶X 阔叶 XBXb XBY 阔叶 阔叶细叶 XBXB XBY XbY XBXb 实验二 阔叶X 细叶 XBXb XbY预期：XBXb阔 XBY阔 XbXb细 XbY细结果：无第三节 遗传的染色体学说的直接证明一 果蝇眼色遗传的例外现象 1916:Bridges 白 X 红 XwXw X+Y 红 白 红(不育) 白(可育) X 红 初级例外 红 白 红(可育 )

6、白 (1/2000) 次级例外 (4/100) 二 例外遗传现象的解释 减数分裂中: XX不分开1 初级例外的形成2 次级例外果蝇的形成三 细胞学的证据 果蝇的染色体：2N=8=4对 根据解释：1 初级例外: 白XXY 红XO； 2 次级例外：红XY； 白XXY； 3 例外白雌的女儿：1/2XXY，1/2XX； 4 例外白雌的白眼儿子：1/2XYY，1/2XY。细胞学观察与预期相符。黄体(隐性) X 灰身(显性) 黄体 正常 XyXy X+Y 骈连X黄体雌蝇 P55第四节 果蝇中的Y染色体及其性别决定1 果蝇性染色体同源区段基因的遗传 XbbXbb X Xbb+Ybb XbbXbb+ XbbY

7、bb 1显性 ：1隐性 XbbXbb+ X XbbYbb Xbb+Xbb Xbb+Ybb XbbXbb XbbYbb显：隐：显：隐 1 ： 1 ： 1 ： 1正反交结果：不一样。 2 果蝇的性别决定机制性指数= 体细胞中X的条数 =X/A 体细胞中常染色体组数 = 1.0 = 0.5 1.0 超 0.5 超 10.5中间性别第五节 剂量补偿效应一 Barr小体 1949年由Barr发现二 剂量补偿效应 1 概念： 2 补偿的可能类型： （1）性与性 X 染色体基因转录速度不同； （2）性两条X失活一条，都只有一条X有活性。三 Lyon（莱昂）学说 1 要点：P57 2 Lyon假说的证据（1）

8、玳瑁猫毛色遗传 玳瑁猫：毛色具 黑色与黄色斑块；总是雌性 XO：黄色 ； Xo：黑色 XO失活 部位呈黑色 XOXo 同一个体出现黄、黑斑块 Xo失活 部位呈黄色单个细胞组织培养电泳单个细胞组织培养电泳（2）6-PGD杂合体细胞电泳实验 GdA/GdB多个细胞组织培养电泳第六节 连锁基因的交换与重组 一 连锁现象的发现 Bateson, Punnet1906年 P60 表3-2 香豌豆的杂交试验： 互引相： P 紫花长形 X 红花圆形 F1 紫长 F2： 紫长 紫圆 红长 红圆 合计 实验结果： 4831 390 393 1338 6952自由组合预期：3910.5 1303.5 1303.5

9、 434.5 6952互斥相： P 紫花圆形 X 红花长形 P61 表3-3 F1 紫长 F2 紫长 紫圆 红长 红圆 合计 实验结果： 226 95 97 1 419自由组合预期： 235.9 78.5 78.5 26.2 419 亲组合：指与亲代的性状组合相同的子代类型 。 重组合：指与亲代的性状组合不相同的子代类型。二 完全连锁与不完全连锁（一）果蝇中的雌雄连锁不同 1 雄果蝇的完全连锁 P 灰身长翅 X 黑身残翅 BV/BV bv/bv F1 灰、长 X 黑、残 BV/bv bv/bv 灰长 黑残 1 : 1 特点：测交子代无重组合类型，交换值为0。 2 雌果蝇的不完全连锁P 灰身长翅

10、 X 黑身残翅 BV/BV bv/bv F1灰、长 X 黑、残 BV/bv bv/bv 灰长 灰残 黑长 黑残 42% 8% 8% 42% 特点: 测交子代有重组合类型，交换值少于50% 交换值 = 交换型配子数 X100% 总配子数三 交换值的概念及其测定（一）交换值的测定方法测交法 玉米中的连锁遗传 P 有色饱满 X 无色皱缩 C Sh/C Sh c sh/c sh 测交：F1 C Sh/c sh X c sh/c sh（双隐性） CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 有、满 有、皱 无、满 无、皱 自由组合预期： 1 1 1 1 合计实 验 结 果 ：4032

11、149 152 4035 8368 亲组合 重组合 96.4% 3.6% 四 多线交换与最大交换值 P66 如图 3-13结论：两连锁基因的最大交换值是50%。 当两基因间的重组值接近50%时： 或是两基因自由组合； 或两连锁基因在染色体上相距较远。1234五 基因定位与染色体作图(一)基因直线排列原理及其相关概念 基因定位:指确定基因所属连锁群或基因在染色体 上的排列顺序和相对距离的方法. 染色体图:(基因连锁图、遗传图) P73图3-16 图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位。 1个图距单位是1%交换值去掉%。(1厘摩=1cM）（二）三点测交与染色体作图 1 三点测交的概念 2 果蝇三

12、点测交 P 棘眼、截翅 X 缺翅横脉 ecct +/ecct+ + + cv/y F1 ecct+/+cvX ec ct cv/y 交子代：序号 表 型 实得数 1 ec ct + 2125 （亲组合） 2 + + cv 2207 3 ec + cv 273 （单交换I） 4 + ct + 265 5 ec + + 217 （单交换II 6 + ct cv 223 7 + + + 5 （双交换） 8 ec ct cv 3 合计 53181 中间位点法作图（适用于测交子代有8种类型） A 分成4组 B 确定正确的基因顺序 亲组合 ec ct + + + cv 双交换 ec ct cv + + +

13、 基因顺序为: ec cv ct 或 ct cv ec C 分别计算两个单交换 ec-cv:(273+265+5+3)/5318X100 %=10.2% cv-ct:(217+223+5+3)/5318 X100%=8.4% D 作图 ec 10.2 cv 8.4 ct 18.62 两点法作图 (1) ctcv(RF)=(217+223+5+3)/5318=8.4% (2) eccv(RF)= (273+265+5+3)/5318=10.26% (3) ecct(RF)=(273+265+217+223)/5318=18.4%ec 8.4 cv 10.2 ct 18.4 （三）遗传干涉和并发率

14、 1 遗传干涉的概念 2 并发率 = 实际双交换/理论双交换 = 实际双交换/单交换I X 单交换II = 0 (干涉完全)干涉=1-并发率 并发率 01 (部分干涉) (10) = 1 (无干涉) 六 大图距的准确计算 P74-77 重组值: RF=1/2(1-e-m) m：平均交换数； 或 RF=1/2(1-e-2x) X：是两基因间图距； X =1/2m X = -1/2(1-2FR) a FR1=0.23 b FR2=0.32 c R3 = 0.40 X1=-1/2(1-2X 0.23)=-1/2X 0.54=0.31 X2=-1/2(1-2X 0.32)=-1/2X 0.36=0.5

15、1 X3=-1/2(1-2X 0.40)=-1/2X 0.2=0.81 X1+ X2 X3 0.31+0.51 0.81七 连锁群与遗传学图 1 连锁群的概念 2 连锁群的数目 3 遗传学图的概念 4 遗传学图的绘制 1）测定基因所属连锁群 2）确定基因在染色体上的顺序例2：表3-6果蝇的一些性连锁基因的重组频率基 因重组频率（重组值）黄体(y)和白眼(w)黄体(y)和辰砂眼(v)黄体(y)和小翅(m)辰砂眼(c)和小翅(m)白眼(w)和辰砂眼(v)白眼(w)和小翅(m)白眼(w)和斜截翅(r)辰砂眼(v)和斜截翅(r)0.0100.3220.3550.0300.3000.3270.4500.

16、2690 1.0 32.2 35.5 58y w v m r第七节 真菌类的遗传分析-四分子分析顺序四分子分析非顺序四分子分析: 着丝粒作图重组作图重组作图一 顺序四分子分析(一)着丝粒作图 1 概念: 例如： Lys- X Lys+ 四分子分析（1）非交换型子囊的形成（2）交换型子囊的形成着丝粒距离的计算 基因与着丝粒的交换值： = 交换型子囊数(M2) X1/2X100% 交换型子囊数(M2)+非交换型子囊数(M1) Lys-.交换值= （9+5+10+16） x1/2100 % 105+129+9+5+10+16 = 7.3% 作图: 0(着丝点） Lys 0 7.3 P80 表3-7粗

17、糙脉孢菌+X-杂交子代子囊类型(1)(2)(3)(4)(5)(6)子囊类型+-+-+-+-+-+-+-子囊型105129951016分裂类型M1M1M2M2M2M2未交换型交换型（二）两连锁基因的作图 杂交实验 P n + X + a (n) (n) + n + a (2n) 减数分裂 36种不同组合 7种不同类型子囊型 表38 P82 表3-8中的第 5 类包括： + a n + + a n + n + + a n + + a + a + a n + n + n + n + + a + a表3-8 粗糙脉孢菌 n + x + a 杂交结果子囊型（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7）四分子

18、基因型顺序+ a+ an +n + + +n an a+ + an +n a+ an a+ +n + + an + + an + +n a+ +n a+ +n a+ an +分离发生时期M1 M1M1 M1M1 M2M2 M1M2 M2M2 M2M2 M2四分子类 型PDNPDTTPDNPDT实 得子囊数808190590152 计算着丝粒距离 nic-.M2/(M1+M2) X1/2X100% =(5+90+1+5)/1000X100%X1/2 =5.05% ade-.M2/(M1+M2) X1/2 X100% =(90+90+1+5)/1000X1/2 X100%=9.30% 两基因可能的

19、位置关系： 三种：自由组合 连锁：着丝粒两侧 着丝粒同侧分型与连锁关系的判断亲二型 (PD):P82非亲二型(NPD): 四 型(T):连锁判断：自由组合 连锁 结果 NPD/PD=1 NPD/PD1 2/898结果表明：nic 与 ade 连锁 4 两个连锁基因位置的判断（同臂或不同臂）（1）利用连锁基因都处于MII时，PD 和NPD四分子类型 频率判断（2）比较n和a分别为MI和MII时的子囊数进行判断+/n +/a M1 M1 809M1 M2 90 M2 M1 5M2 M2 96如果两基各在一侧：M2(a)/M2(n)2 实验结果：M1M2/M2M1= 90/5 =18(倍)与实验不符

20、，说明两基因在同侧。5 作图： nic ade0 5.05 10.25子囊型 每一子囊被计算为重 组子的染色单体数 .n na .a子囊型在所有子囊中被计算为重组子的染色单体数 .n na .a2345670 4 00 2 22 2 02 0 22 4 22 2 219059015 0 4 0 0 180 180 10 10 0 180 0 180 2 4 2 10 10 10 总数 202 208 372202+208-372 = 38 38/ 4000=0.95% 9.3+0.95=10. 25表3-8二 非顺序四分子遗传分析 子囊： PD NPD T AB aB ab AB aB aB

21、ab Ab Ab ab Ab AB RF（重组值）=1/2T+NPD/总子囊数X100% 重组值可能被低估，可用PD、NPD、T三种子囊的频率 推导出两基因间平均每个减数分裂的交换数(m)； m =SCO+2DCO 交换值(X)=1/2m； m = T+6 NPD 交换值(X)=(T+6NPD)X50% 图3-27 3种无序四分子的形成 a b PD A B NCO a b T A B SCO a b T A B DCO a b NPD A B DCO如果假设双交换在四条染色单体间随机发生： DCO（4线双交换）= 4 NPD如果假设双交换在三条染色单体间随机发生： DCO（3线双交换）= 4

22、T=2NPD T=SCO（单交换）+ DCO（3线双交换） SCO=T-DCO（3线双交换）=T 2NPD m=SCO+DCO=（T-2NPD）+2（4NPD） =T+6NPD例如：PD=0.56； NPD=0.03；T=0.41 交换值=1/2m=（T+6NPD）X50% 图距=50（T+6NPD）=50(0.41+6X0.03)=29.5一人类基因定位方法(一)家系分析法与基因定位 伴Y遗传家系中的某一性状只出现在男性中; 2 X连锁遗传 原理：根据伴性遗传特点 3 外祖父法 (1)前提条件：两个连锁基因位于X染色体上的； 母亲是两对基因的杂合体； 如：红绿色盲基因a； 蚕豆病(G6PD-)基因：g第八节 人类基因组的染色体