年遗传部分解释

1、近三双年份遗传部分试题解释09年遗传部分年遗传部分92-99.关于野茉莉花的表型，花的颜色是由核基因编码的制关于野茉莉花的表型，花的颜色是由核基因编码的制造色素的酶所决定：造色素的酶所决定：92.野茉莉花呈现出白色、浅红、粉红、大红和深红等各种野茉莉花呈现出白色、浅红、粉红、大红和深红等各种各样的颜色，由此可以推断出下列哪些结论：各样的颜色，由此可以推断出下列哪些结论：(2分分)A.花的颜色由两对以上的等位基因决定花的颜色由两对以上的等位基因决定B.决定花的颜色的是一对等位基因决定花的颜色的是一对等位基因C.如果只有一个基因决定花的颜色，则此基因是复等位基因如果只有一个基因决定花的颜色，则此基

2、因是复等位基因D.依靠不同颜色植株问的杂交，可以判断决定花的颜色的基依靠不同颜色植株问的杂交，可以判断决定花的颜色的基因数量和相互关系因数量和相互关系E.花色的深浅不同是不完全显性的结果。花色的深浅不同是不完全显性的结果。10年遗传部分年遗传部分 人类基因组计划历时16年，经过各国科学家的通力合作，终于在2006年划下完满的句号。以下50-57题都是有关基因组的问题。50以下哪些是作基因组的高密度连锁图所必需的(多选2分) ASSR BFISH CSTS DSNP EDNA指纹图谱SSR：微卫星（英语：Microsatellite，亦称为简单重复序列（英语：Simple Sequence Re

3、peats，SSRs）或短串联重复序列（英语：short tandem repeats，STRs）是多型性的一种类型。指两个或多个核苷酸重复排列，且不同的重复序列相邻的形式，长度约2到10个碱基对，常见于非编码的内含子中。由于重复单位及重复次数不同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具有很大差异性，构成了STR遗传多态性。不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数不同。通过识别基因组在特定位点的特定序列重复，可能创建一个个人基因档案。目前已经有超过10000个STR位点被公开。STR分析法已经成为法医学领域个体识别和亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案件调查，也就是遗传指纹分析。生物的基因组

4、中，特别是高等生物的基因组中含有大量的重复序列，根据重复序列在基因组中的分布形式可将其分为串联重复序列（Tandem Repeats Sequence，TRS）和散布重复序列（Dispersed Repeats Sequence，DRS）。其中，串联重复序列是由相关的重复单位首尾相连、成串排列而成的。目前发现的串联重复序列主要有两类：一类是由功能基因组成的（如rRNA和组蛋白基因）；另一类是由无功能的序列组成的。12年遗传部分年遗传部分FISH：荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization），简称FISH。 是利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶D

5、NA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，来确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分子在染色体或其他细胞器中的定位。STS：序列标记位点（STS）又称为序列靶位点。这是一种RFLP技术转为基于PCR的方法。首先将RFLP探针进行序列分析，然后根据其设计出长度为20个左右的一对引物，对基因组DNA进行PCR扩增，最后进行电泳检测分析。由于它涉及到DNA测序工作，因而只能对少数位点进行分析；此外，这一技术所包括DNA片段（5003000bp）远小于RFLP探针（可至1020kb），所以RFLP探针所检测的多态

6、性并不一定都能通过STS方法检测到。与其他基于PCR的方法一样，一旦获得引物，STS方法便与RAPD分析同样简单、迅速。STS是对以特定对引物序进行PCR特异扩增的一类分子标记的统称。通过设计特定的引物，使其与基因组DNA序列中特定结合位点结合，从而可用来扩增基因组中特定区域，分析其多态性。利用特异PCR技术的最大优点是它产生信息非常可靠，而不像RFLP和RAPD那样存在某种模糊性SNP：单核苷酸多态性（英语：Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP，读作/snip/）指的是DNA序列上发生的单个核苷酸碱基之间的变异，在人群中这种变异的发生频率至少大于1，否则被

7、认为是点突变。在人类遗传基因的各种差异，有90%都可归因于SNP所引起的基因变异。在人基因组中，每隔100至300个碱基就会存在一处SNP。每3个SNP中有两个会是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互转变。DNA指纹图谱：1985 年，英国来斯特大学遗传系的Jeffreys（1985a）及其同事在Nature杂志上报道了他们对人体基因组高变区的突破性研究。他们用肌红蛋白基因第一个内含子中的串联重复序列（重复单位长33bp）作探针，从人的基因文库中筛选出8 个含有串联重复序列（小卫星）的重组克隆。经序列分析，发现每个克隆都含有一个长0.22.0kb、由重复单位重复329 次组成的小卫星DNA。尽管

8、这8 个小卫星的重复单位的长度（1664bp）和序列不完全相同，但都含有一段相同的核心序列，其碱基顺序为 GGGCAGGAA。他们用 16bp 重复单位（主要为核心序列）重复29 次而成的小卫星33.15做探针，与人基因组酶切片段进行Southern 杂交，在低严谨条件下杂交产生由10 多条带组成的杂交图谱，不同个体杂交图谱上带的位置是千差万别的。随后他们用另外一个小卫星探针33.6 进行测试，获得了类似的图谱。这种杂交图谱就像人的指纹一样因人而异，因而Jeffreys（1985b）等人称之为DNA 指纹图谱（DNA finger print），又名遗传指纹图谱（genetic finger

9、print）。产生DNA 指纹图谱的过程就叫做DNA 指纹分析（DNA finger printing）。51与遗传图相比较，基因组的物理图(多选2分)A可以显示基因间的绝对距离 B与DNA的生物学性质密切相关C只是若干DNA片段的排列顺序 D比遗传图更准确地显示DNA的实际长度 E比遗传图给出的DNA区域更大物理图是指标明一些界标（例如，限制酶的切点、基因等）在DNA上的位置，图距以物理长度为单位，例如染色体的带区、核苷酸对数目等。人类基因组计划的研究目标是，构建人的每条染色体的STS图，标记之间相距约10Okb。获得一组组DNA片段的克隆，组内两两片段之间有共同的重叠序列；或是获得标记按正

10、确次序排列、相互毗邻的片段，其连续长度超过2000kb，以便把染色体分段进行研究。遗传图（genetic map），又称为连锁图（(linkage map），是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示，cM值越大，两者之间距离越远。一般可由遗传重组测检结果推算。遗传图是人类基因组计划绘制的人类基因组四张图之一。序列图(Sequence Diagram)有多种含义和用法。 序列图可以指遗传物质上核苷酸序列物理图的简称，是人类基因组计划中的最基础的工作，是人类基因组在分子水平上最高层次、最为详尽的物理图，测定总长为1

11、M、由约30亿对核苷酸组成的基因组DNA序列。转录图是以基因的外显子序列或表达序列标签为标记，精确地表明这些标记在基因组或染色体上位置的物理图。52进行基因组测序(多选2分) A需要先作遗传图 B需要先作物理图 C可以不依靠作图 D需要先进行DNA片段的克隆或PCR E需要建立BAC文库技术过程：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.25Kb），加上接头, 进行基因簇cluster制备或电子扩增E-PCR，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通过Paired-E

12、nd的距离可进一步组装成Scaffold，进而可组装成染色体等。组装效果与测序深度与覆盖度、测序质量等有关。目前常用的组装有：SOAPdenovo、Trimity、Abyss等。53某物种的基因组草图是指(单选l分)A高密度连锁图 B物理图 C.遗传图 D测定4-5倍基因组所得结果 E测定l0倍基因组所得结果54有关人类的基因组，下列哪些说法是正确的(单选l分) A基因组序列是对整个人群加权平均得出的 B没有任何两个人的核基因组完全相同 C同一个人体内所有有核细胞的核基因组序列都相同 D不同个人间基因组约有1的差异 ESNP是基因组差异的主要原因55某物种基因组中编码蛋白质的基因有30，000

13、个，由此推测此物种拥有蛋白质(单选l分)A约30，000种 B少于30，000，因为许多蛋白质是由多条肽链组成C比30，000稍多，因为有些多肽经过酶解会产生几个有不同功能的片段D多于30，000，因为一个基因可以编码多种蛋白质E难以确定，要靠实验来验证56有关直系同源基因(orthologous gene)和旁系同源基因(paralogous gene)，下列说法正确的是(多选2分) A直系同源基因的相似性强于旁系同源基因一 B直系同源基因存在于同一个物种，而旁系同源基因存在于不同物种 C旁系同源基因存在于同一个物种，而直系同源基因存在于不同物种 D直系同源基因功能彼此相似，而旁系同源基因的

14、功能可能更加不同。 E直系同源基因是基因加倍产生的，而旁系同源基因是物种分异的结果直系同源(orthology)是比较基因组学中最重要的定义。直系同源的定义是： (1)在进化上起源于一个始祖基因并垂直传递(vertical descent)的同源基因； (2)分布于两种或两种以上物种的基因组； (3)功能高度保守乃至于近乎相同，甚至于其在近缘物种可以相互替换； (4)结构相似； (5)组织特异性与亚细胞分布相似。旁系同源(paralogy)基因是指同一基因组(或同系物种的基因组)中，由于始祖基因的加倍而横向(horizontal)产生的几个同源基因。直系与旁系的共性是同源，都源于各自的始祖基因

15、。其区别在于：在进化起源上，直系同源是强调在不同基因组中的垂直传递，旁系同源则是在同一基因组中的横向加倍；在功能上，直系同源要求功能高度相似，而旁系同源在定义上对功能上没有严格要求，可能相似，但也可能并不相似(尽管结构上具一定程度的相似)，甚至于没有功能(如基因家族中的假基因)。旁系同源的功能变异可能是横向加倍后的重排变异或进化上获得了另一功能， 其功能相似也许只是机械式的相关(mechanistically related)，或非直系同源基因取代新产生的非亲缘或远缘蛋白在不同物种具有相似的功能。在真细菌与古细菌的基因组中，30%50%的基因属旁系同源，在真核基因组的比例更高(Koonin E

16、V and Galperin MY,1997)。57关于引发表型的突变基因的定位，以下说法正确的是(单选l分) A一般需要定位克隆(positional cloning) B一般需要先作物理图 C一般需要先作遗传图 D可以通过精确计算重组值来确定突变基因在染色体上的精确位置 E随着测序技术的发展，可以很方便地对单个个体直接测序来确定突变位点定位克隆：从染色体上已知位置出发，克隆或鉴定遗传疾病相关的未知功能基因的技术。58如果红色豌豆花对白色豌豆花是显性，那么两株开白花的豌豆杂交，后代(单选l分) A一定都开红花 B一定都开白花 C可能都开红花，也可能都开白花 D红花和白花各50E红花占75，白

17、花25豌豆的红色和白色是有两对等位基因控制，只有都为显性是才是红色。而两株植物的后代数较少，不能计算出具体比例。59如果红色豌豆花对白色豌豆花是显性，那么两株开红花的豌豆杂交，后代(单选l分)A一定都开红花 B如果有开白花的后代，最多不超过25C如果有开白花的后代，最多不超过50D如果有开白花的后代，最多不超过75E开白花的后代有可能明显高于50 第6064题条件为：4对等位基因的杂合体亲本AaBbCcDd与aabbccdd的亲本进行杂交，得到l000个子代，分类如下：aBCD 42 Abcd 43ABCd l40 abcD l45aBcD 6 AbCd 9ABcd 305 abCD 3106

18、0不连锁的基因是(单选l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E全部连锁61连锁的基因中，相距最远的两个基因是(单选l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E无法判断62连锁的基因中，相距最近的两个基因是(单选l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E无法判断63与B基因距离最近的基因是(单选l分) AA BD CC DA或C EA或D64连锁基因之间存在干涉，干涉系数是(单选l分) A0.1 B0.2 C0.3 D0.4 E0.5首先观察数据，易见ad基因之间未发生交换，子代中只出现aD和Ad两种基因型，所以ad完全连锁，由于AD完全连锁，相当于捆绑在一起，可以把他们

19、当成一对基因来考虑，故下文只对A基因做遗传分析，D与其等同然后判断杂合亲本基因型，由于重组配子数目不会多于亲配子数目，所以较多的配子的基因型是亲配子基因型。又因为与隐纯杂交，子代基因型与杂合亲本配子的相同，子代中AB/ab多于Ab/aB，Ac/aC多于AC/ac，Bc/bC多于bc/BC，亲配子一目了然，所以初步确定杂合亲本基因型为ABc/abC下一步确定基因间的相对位置，这就需要计算每两个基因间的重组值，即用重组型配子比上总配子，先算AB的，这时候不考虑c基因，用（AbaB）除以总数1000，得0.1即为重组值，同理求得AC：0.3，BC：0.37，所以BC相距最远，A在BC中间，于是可以把

20、上一步得到的亲本基因型改写为BAc/baC65某雌雄同株的植物中，决定两种性状的基因H和L位于同一染色体，图距l6cm。HHLLhhll的后代F1与hhLLHHll的Fl相互杂交，后代中hhll的比例为(单选2分) A0.0625 B0.0336 C0.134 D0.0256 E0.2166依上题，后代中Llhh的比例是(单选2分) A0.21 B0.188 C0.183 D0.134 E0108是16cM，图距的单位。表示这两个连锁基因发生互换的几率，即16%。也就是说正常情况下，F1的配子只有两种HL：hl=1:1。发生重组以后，Hl+hL=16%。即HL=hl=42%，Hl=hL=8%。另一个F1也可以这样推出：HL=hl=8%，Hl=hL=42%。那么出什么都可以做了hhll=42%*8%=0.0336，选B。Llhh