伴性遗传+人类遗传病

1、问题探讨：问题探讨：l减数分裂的过程与孟德尔的分离定律减数分裂的过程与孟德尔的分离定律和自由组合定律有没有联系？和自由组合定律有没有联系？l人类基因组测序表明，人类基因组大人类基因组测序表明，人类基因组大约由约由3232亿对碱基构成，其中有亿对碱基构成，其中有3 3至至4 4万万个基因，是线虫或果蝇的两倍。个基因，是线虫或果蝇的两倍。l人只有人只有2323对染色体，却有几万个基因对染色体，却有几万个基因，基因和染色体之间可能有对应关系，基因和染色体之间可能有对应关系吗？吗？萨顿的发现萨顿的发现l一种蝗虫的一种蝗虫的体细胞体细胞中有中有2424条染色体，条染色体，生殖细胞生殖细胞中中只有只有12

2、12条染色体。条染色体。l精子和卵细胞结合形成的精子和卵细胞结合形成的受精卵受精卵，又具有，又具有2424条染条染色体。色体。l蝗虫子代体细胞中的染色体数目与双亲的体细胞蝗虫子代体细胞中的染色体数目与双亲的体细胞染色体数目一样。染色体数目一样。l子代体细胞中的这子代体细胞中的这2424条条染色体，按形态结构来分，染色体，按形态结构来分，两两成对两两成对，共，共1212对，每对染对，每对染色体中色体中一条来自父方，一条一条来自父方，一条来自母方来自母方。萨顿的推论：l基因是由染色体携带着从亲代传递基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。给下一代的。l即即基因就在染色体上。基因就在染色体上。基因

3、和染色基因和染色体行为存在着明显的体行为存在着明显的 。l萨顿对此是如何解释的？萨顿对此是如何解释的？平行关系（1）基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的_。（2）在体细胞中基因成对存在，染色体也是_的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的一条。（3）体细胞中成对的基因一个来自_，一个来自母方。同源染色体也是如此。（4）非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。形态结构成对父方萨顿假说的具体内容：科学研究方法： . 把看不见的（如基因）与看得见的（如染色体）的行为类比，从而发现他们之间的一致

4、性，推理出相应结论的一种方法。备注：类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。类比推理基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据美国生物学家：摩尔根（美国生物学家：摩尔根（18661945）果蝇的染色体果蝇的染色体 他对孟德尔的遗传理论，萨顿的基因位于染色体上的学说持怀疑态度，但他认真钻研，寻找证据解决疑点。果果 蝇蝇 杂杂 交交 实实 验验 图图 解解实验结果解释：实验结果解释：从果蝇红眼和白眼这一对相对性状来看，F1的表现型是_，F2的红眼和白眼之间的数量比是_，这样的遗传表现符合分离定律，表明果蝇的红眼和白眼是受一对等位基因控制的。红眼3:1n

5、思思 考：考：l为什么用果蝇做实验材料？为什么用果蝇做实验材料？l根据哪一个杂交组合判断出果蝇的显根据哪一个杂交组合判断出果蝇的显性性状？为什么？性性状？为什么？l果蝇的白眼性状遗传有什么特点？是果蝇的白眼性状遗传有什么特点？是否与性别有关？否与性别有关？摩尔根对实验现象的解释：常染色体XX（同型的）：雌性果蝇中 XY（异型的）：雄性果蝇中 性染色体：思思 考：考：l如果控制果蝇眼色的基因用字母如果控制果蝇眼色的基因用字母W W表表示，且它位于示，且它位于X X染色体上，你能用基染色体上，你能用基因因W W和和X X染色体写出摩尔根的染色体写出摩尔根的2 2组果蝇组果蝇杂交实验的遗传图解吗？杂

6、交实验的遗传图解吗？l如果你是摩尔根，你将如何解释果蝇如果你是摩尔根，你将如何解释果蝇白眼性状的遗传？白眼性状的遗传？l需要设计一个测交实验来验证你的解需要设计一个测交实验来验证你的解释吗？为什么？如何设计？释吗？为什么？如何设计？X XwwY Y白眼（雄）白眼（雄）X XWW Y Y红眼（雄）红眼（雄）X XWWX XWW红眼（雌）红眼（雌）X XWWX Xww红眼（雌）红眼（雌）n（2 2）假设：控制白眼的基因（用）假设：控制白眼的基因（用w w表示）在表示）在X X染染色体上，而色体上，而Y Y染色体不含有它的等位基因。染色体不含有它的等位基因。F2X XWWX XWW红眼（雌）红眼（雌

7、）X XwwY Y白眼（雄）白眼（雄）P PX XWWX Xww红眼（雌）红眼（雌）X XWW Y Y红眼（雄）红眼（雄）F1F1配子配子X XWWX XwwY Y配子配子XWYXWXwn红：白红：白=3=3：1 1X XWW Y Y红眼（雄）红眼（雄）X XwwY Y白眼（雄）白眼（雄）X XWWX Xww红眼（雌）红眼（雌）P PF1F1测交X XwwY Y白眼（雄）白眼（雄）X XwwX Xww白眼（雌）白眼（雌）X XWWX Xww红眼（雌）红眼（雌）X XwwY Y配子配子X XWWX Xww摩尔根对基因位置的测定摩尔根对基因位置的测定l摩尔根和他的学生们经摩尔根和他的学生们经过十多

8、年的努力，发明过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，上的相对位置的方法，并绘出了第一个果蝇各并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对种基因在染色体上相对位置的图。位置的图。l基因在染色体上呈基因在染色体上呈 排列，一条染色体上应排列，一条染色体上应该有多个基因。该有多个基因。 线性线性现代分子生物学技术将基因定位在染色体上现代分子生物学技术将基因定位在染色体上荧光标记荧光标记三、孟德尔遗传规律的现代解释三、孟德尔遗传规律的现代解释细胞遗传学的研究结果表明，一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因，不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因

9、。1 基因的分离定律的实质 （1）杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的。 （2）在减数分裂形成配子时，等位基因随的分开而分离。分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。 2 基因的自由组合定律的实质 （1）位于非同源染色体上的非等位基因的是互不干扰的。 （2）在减数分离过程中，彼此分离的同时，的非等位基因自由组合。独立性同源染色体分离或组合同源染色体上的等位基因非同源染色体上一、概念：一、概念： 控制性状的基因位于控制性状的基因位于 染色体上，所染色体上，所以遗传常常与以遗传常常与性别相关联性别相关联，这种现象叫伴性，这种现象叫伴性遗传。遗传。性性高倍显微镜下高倍显微镜下

10、男性染色体男性染色体高倍显微镜下高倍显微镜下女性染色体女性染色体男性染色体图男性染色体图女性染色体图女性染色体图1 1、性染色体决定性别，在体细胞中有一对，、性染色体决定性别，在体细胞中有一对，在配子中含有一个，女性产生的卵细胞的染在配子中含有一个，女性产生的卵细胞的染色体组成为色体组成为 ，男性产生的精子有两种，男性产生的精子有两种，. . 、 。22+X22+X22+X22+X或或22+Y22+Y2 2、XYXY型性别决型性别决定方式的生物类定方式的生物类型：人、果蝇、型：人、果蝇、大部分动物及雌大部分动物及雌雄异株的植物。雄异株的植物。 XY XY是一对特殊是一对特殊的同源染色体。的同源

11、染色体。 二、伴性遗传的类型二、伴性遗传的类型1.1.伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传人类红绿色盲症人类红绿色盲症 （1）基因位置：隐性致病基因及其等位基位只位于 染色体上，在Y染色体上无相应的等位基因。X X女女 性性男男 性性基因型基因型表现型表现型正常正常正常正常携带者携带者患者患者 正常正常 患者患者X XB BX XB BX XB BX Xb bX Xb bX Xb bX XB BY YX Xb bY Y（3）伴X隐性遗传特点： 患者多于 患者；具有隔代交叉遗传现象女患者的 一定是患者。（简记为“女病，父子病”）正常男性的母亲及女儿一定 ，简记为“男正，母女正”男患者的母亲及女

12、儿至少为携带者（5）典型系谱图 （4）实例：人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传I II III 女性女性男性男性父亲及儿子父亲及儿子正常正常2.2.伴伴X X染色体显性遗传（抗染色体显性遗传（抗VDVD佝偻病）佝偻病）显性显性（1）基因位置：. 的致病基因及其等位基因只位于X染色体上，在Y染色体上无相应的等位基因。 患者由于对磷、患者由于对磷、钙吸收不良而导致钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者骨发育障碍。患者常常表现为常常表现为X X型型（或（或0 0型）腿、骨型）腿、骨骼发育畸形（如鸡骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等胸）、生长缓慢等症状。症状。性别性别类型类型女女 性性男男 性性基因型基因

13、型表现型表现型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正常正常正常抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病患者病患者患者患者 根据基因根据基因D D和基因和基因d d的显隐性关系，的显隐性关系，填写填写人的人的正常与抗维生素正常与抗维生素D D佝偻病患者基因型和表现型佝偻病患者基因型和表现型 XDXDXDYx x1.1.2.2.3.3.5.5.4.4.6.6.XDXdXDYx xXdXdXDYx xXDXDXdYx xXDXdXdYx xXdXdXdYx x（3 3）伴）伴X X染色体上显性遗传特点：染色体上显性遗传特点： 患者多于患者多于 患者；患者； 具有具有 现象，即患者的双亲中至少有现象，即患

14、者的双亲中至少有一个是患者。一个是患者。男患者的男患者的 一定为患者，简记为一定为患者，简记为“男男病，母女病病，母女病”正常女性的父亲及儿子一定正常女性的父亲及儿子一定 ，简记为，简记为“女正女正，父子正，父子正”女性患病，其父母至少有一方患病女性患病，其父母至少有一方患病（5 5）典型系谱图）典型系谱图（4 4）实例：）实例：抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病、钟摆型眼球震颤病、钟摆型眼球震颤女性女性男性男性母亲及女儿母亲及女儿正常正常连续遗传的连续遗传的3.3.伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病实例：外耳道多毛症实例：外耳道多毛症（1）基因位置：致病基因及其等位基因只位Y染色体，无显隐性之

15、分 （2）伴Y染色体上遗传的特点：患者全部为 ；女性全正常（简记男全病，女全正） 父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性（简记父传子，子传孙）男性男性三、伴性遗传在实三、伴性遗传在实践中的应用践中的应用 1、可用于分析现有患者的疾病原因，也可以对下一代进行患者出现机率的预测，从而指导优生优育，有重要的意义。2、根据性状判断生物的性别。不同不同相同相同如鸟类、如鸟类、蝶类、蝶类、鱼鱼类、类、蛾类蛾类等等（1）雌性个体两条性染色体是 的，即ZW（2）雄性个体两条性染色体是 的，即ZZZ ZB BWW Z Zb bZ Zb b非芦花雄鸡非芦花雄鸡 芦花雌鸡芦花雌鸡 亲代亲代Z Zb b Z ZB

16、 BWWZ ZB BZ Zb b芦花雄鸡芦花雄鸡非非芦花雌鸡芦花雌鸡 1 1 ： 1 1子代子代配子配子指导生产实践指导生产实践 Z Zb bWW四、方法总结四、方法总结（一）伴性遗传与遗传规律之间的关系（一）伴性遗传与遗传规律之间的关系1.伴性遗传与基因的分离定律 伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律，是基因分离定律的特例。2.伴性遗传与基因的自由组合定律 在分析既有伴性遗传又有常染色体上的基因控制的两对及两对以上的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的遗传性状按分离定律处理，整体上按基因的自由

17、组合定律处理1.1.确定是显性遗传病还是隐性遗传病确定是显性遗传病还是隐性遗传病（1）双亲无病，所生的孩子中有患者，一定是 性遗传病（简记为“无中生有，为隐性”）（2）双亲都有病，所生的孩子中出现无病的，一定是 性遗传病（简记为“有中生无，为显性”）2.2.确定是常染色体遗传还是伴确定是常染色体遗传还是伴X X遗传遗传（1）在已经确定是隐性遗传的系谱中若女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X隐性遗传 若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传隐隐显显（2）在已经确定是显性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为伴X显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染

18、色体显性遗传。3.3.遗传系谱图的判定口诀遗传系谱图的判定口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子同病为伴性；有中生无为显性；显性遗传看男病，母女同病为伴性。4.4.不能确定判断的类型不能确定判断的类型若系谱图中无上述特征，就只做不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是：（1）若代代连续，则很可能为显性遗传（2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病（3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的基因控制的遗传常隐常隐伴伴X X隐隐常显常显伴伴X X显显伴伴Y Y（1 1）（2 2）（3 3）（4 4）常染色体上常染色体上隐性遗传隐性遗传常

19、染色体上常染色体上隐性遗传隐性遗传X X染色体上隐染色体上隐性遗传性遗传X X染色体上显染色体上显性遗传性遗传伴伴Y Y遗传遗传（5 5）例题：例题：下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是 A四图都可能表示白化病遗传的家系 B家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 C肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4（一）人类遗传病的概念：（一）人类遗传病的概念： 通常是指通常是指由于 改变而引起的人类疾病。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型遗传物质遗传物质遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗

20、传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病各种遗传病的发病率的发病率（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .显性显性致病致病基因基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病致病基因基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病

21、、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体： 男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症 神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质 有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)

22、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体内，不能生成苯的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状酸形成减少，故苯丙酮

23、尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）： 特点：在近亲婚配的后特点：在近亲婚配的后代中发病较高，在群体中发代中发病较高，在群体中发病率较低。病率较低。2多基因遗传病(1)概念： 受 等位基因控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常（唇裂、无脑儿）唇裂、无脑儿）、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：家庭聚集现象；易受环境影响； 群体中发病率高两对或两对以上的两对或两对以上的3染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常或结构改变引起的遗传病。(2)类型及实例： 染色体结构变异，例如： 。（5号染色体 ）染色体数目变异，例如： 、性腺发育不

24、良 （Turner综合症）。（3）特点： 由于染色体的变异引起的遗传物质发生较大改变，故此遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产。猫叫综合症猫叫综合症缺失缺失2121三体综合征三体综合征XOXO先天智力障碍患者先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口。口常半张，舌常伸出口。二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括遗传咨询和 。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率。(3)向咨

25、询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行 .等。产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断基因诊断羊水检查羊水检查优生的措施优生的措施、遗传咨询：、遗传咨询： 、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。”1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚： 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性

26、疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一发生的主要手段之一 。三、人类基因组计划1内容：绘制人类遗传信息的地图。2目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的 、 、 . 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为 万个。备注：基因组与染色体组的关系雌雄异体的生物：基因组=染色体组+1 （另外的一条性染色体）雌雄同体的生物：基因组=染色体组全部全部DNADNA序列序列组成组成结构结构功能功能33.533.51、下列关于基因和染色体平行关系的叙述，不正确的是 （ ）A. 在杂交过程中，基因保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中有相对稳定的形态结构。B. 在体细胞中基因成对存在于染色体上。C. 体细胞中的成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此。D. 非等位基因在形成配子是自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是如此。2、下列有关同源染色体的叙述中，正确的是： （ ）A同源染色体总是成对存在于生物细胞中 B同源染色体同一位置上总存在等位基因 C同源染色体的大小