甲状腺功能减低症

1、甲状腺功能减低症 甲低的概念： 甲低是由于先天的不同 疾病累积下丘脑垂体甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病. 先天性甲状腺功能减低症是儿科内分泌疾病中较常见的疾病之一。其发病率为1/5000-1/7000之间。 近年通过新生儿筛查可获得早期诊断和治疗，获得良好的预后。甲状腺的解剖位置 甲状腺组织存在于所有的脊椎动物中，其位置在颈的前部，主要组织成份是滤泡和滤泡傍组织。甲状腺胚胎发育 胚胎第4周：内胚层细胞增生，增厚，在第1，2咽囊水平处分为2叶。 第7周：下降抵达气管前方第6个气管软骨。 第9周：甲状腺实体组织开始增生。 第10周：开始

2、出现滤泡。 第12周：储存碘功能。 第14周：整个甲状腺发育完成。甲状腺激素的调节 下丘脑 TRH 垂体 TSH 甲状腺 T3+T4 T4.TBGFree T4T3+I- T3. TBG FreeT3 T3+I- 受体 甲状腺激素生理作用1使组织内糖和脂肪的氧化分解作用，增强 耗氧量,产热量和ATP产生增加.2对生长发育影响与年龄密切,年龄越小,影响越大.3对水和电解质代谢的影响可使水,钠和粘蛋白沉积在组织间隙中.4促进蛋白的合成加速体内胆固醇的合成,降解和排泄5加强肠道对葡萄糖吸收的速度,加强肠道中葡萄糖的磷酸化反应.6甲状腺可加强肾上腺素促进肝糖原分解.7可维持正常心血管功能,心肌细胞膜上

3、有甲状腺素受体,甲状腺素与受体结合后可促使心肌细胞内cAMP增多,使心跳加快,心肌力加强,心搏量增加.分类三种分类方法第一种分类1原发（散发）甲低：甲状腺腺体本身的缺陷2继发性甲低：甲状腺腺体以外的原因3地方性甲低：母孕期碘缺乏第二种分类1伴甲状腺肿：母亲用至甲状腺肿药物2不伴甲状腺肿：甲状腺缺如；甲状腺发育不全；甲状腺异位第三种分类1甲状腺发育不良：80%-90%先天性甲状腺缺如：约占1/3异位甲状腺：约占2/3甲状腺发育低下：是由于基因突变所致2先天性甲状腺激素生成障碍：为常染色体隐性遗传，有家族性，由于酶的缺乏所致，约占10%-15%。部分或完全的：碘转入滤泡细胞缺陷TPO功能异常：影响

4、碘氧化及有机化甲状腺肿伴 酪氨酸连接缺陷原发结构及甲状腺球蛋白糖基化异常甲状腺碘酪氨酸脱碘酶缺乏3下丘脑-垂体功能低减性甲低：继发性甲低4暂时性甲低：母亲接受至甲状腺肿物质：某些药物由于甲状腺阻断抗体：母亲患自身免疫性甲状腺病，抗体通过胎盘给胎儿早产儿暂时性甲低：血T4，在4-8周内逐渐升高至正常水平早产儿低T3综合征5其它：TBG缺乏 甲低伴TSH延迟升高 地方性甲低新生儿甲低临床表现临床表现 发生率 （%） 临床表现 发生率（%）0-7天 不活跃 33 黄疸延长 73 1-3个月 出生体重大 40 体重不增 90 吃奶不好 40 脐疝 49 低体温 38 舌体大 43 后囟大于5mm 32

5、 黏液性水肿 401-4周 哭声嘶哑 30 体重不增 45 便秘 35 引自Daniel H，P1228，Averys Diseases of the newbom，7ed， 1999幼儿及儿童甲低 1 特殊面容 2 特殊体态 3 智力低下 4 生长发育停滞 5 消化功能紊乱 6 心血管功能低下二实验室检查1甲状腺功能： 先天性甲低T3，T4特点T4（ug/dl） TSH（uIU/ml） 判 断6 80 原发性甲低6 80 原发性甲低，高TSH血症6 20-80 暂时性甲低6 正常 下丘脑-垂体性甲低6 正常 甲状腺素合成障碍 甲状腺吸碘率增高 2-6周新生儿甲状腺功能的有关数据T4 80-2

6、10nmol/L（6.5-16.3ug/dl)T3 15-4.6 nmol/L(100-300ng/dl)FT4 12-28pmol/L(0.9-2.2 ng/dl)TSH 1.7-9.1mU/L(1.7-9.1U/L)TBG 160-750 nmol/L(1.0-4.5mg/dl)TG 15-375 nmol/L(10-250ng/ml) 选自Scott,1998T41ug/dl=12.9 nmol/L,T31ng/dl=0.015 nmol/L,2骨龄3同位素甲状腺组织扫描4TRH激发实验5其它 如:心电图,血脂,基础代谢率及甲状腺B超6基因诊断先天性甲低的诊断一 1生长发育迟缓 2智力低

7、下 3基础代谢率低 新生儿甲低临床症状和体征轻微，有时缺如，目前可通过筛查获得早期诊断及治疗先天性甲低的鉴别诊断 先天愚型 软骨营养不良 先天性巨结肠 粘多糖病I型先天性甲低的治疗 治疗原则: 1早期诊断,早期治疗 2终身服药 3甲状腺素从小剂量开始 4定期随访 5暂时性甲低者,一般需正规治疗2年后,停药1.5个月,在复查甲状腺功能,如正常,可停药 甲状腺激素替代治疗剂量:维持剂量新生儿: L-左旋甲状腺素钠10-15ug/kg.d;干甲状腺片2-6mg/kg.d.每日1次口服婴儿:6-8 ug/kg.d 儿童:5-6 ug/kg.d 40mg干甲状腺片=100 ugL-左旋甲状腺素 2周复查

8、,进行调节剂量,直到甲状腺功能正常.可延长随诊的时间护理 护理甲低的原则： 1.基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷，因机体抵抗力低易患感染性疾病。家长要注意室内温度，适时增减衣服，避免受冷。 2.勤洗澡，防止皮肤感染，避免与感染性疾病或传染性疾病患儿接触。 3.甲低患儿智力较正常孩子落后，所以要给其更多的关照，注意安全。 4.由于孩子的特殊外貌，要保护孩子不受歧视。 5.多给孩子粗纤维食物，以缓减便秘。 6.心音钝,故注意休息等。 甲低的概念： 甲低是由于先天的不同 疾病累积下丘脑垂体甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病. 先天性甲状腺

9、功能减低症是儿科内分泌疾病中较常见的疾病之一。其发病率为1/5000-1/7000之间。 近年通过新生儿筛查可获得早期诊断和治疗，获得良好的预后。甲状腺胚胎发育 胚胎第4周：内胚层细胞增生，增厚，在第1，2咽囊水平处分为2叶。 第7周：下降抵达气管前方第6个气管软骨。 第9周：甲状腺实体组织开始增生。 第10周：开始出现滤泡。 第12周：储存碘功能。 第14周：整个甲状腺发育完成。甲状腺激素的调节 下丘脑 TRH 垂体 TSH 甲状腺 T3+T4 T4.TBGFree T4T3+I- T3. TBG FreeT3 T3+I- 受体 新生儿甲低临床表现临床表现 发生率 （%） 临床表现 发生率（%）0-7天 不活跃 33 黄疸延长 73 1-3个月 出生体重大 40 体重不增 90 吃奶不好 40 脐疝 49 低体温 38 舌体大 43 后囟大于5mm 32 黏液性水肿 401-4周 哭声嘶哑 30 体重不增 45 便秘 35 引