必修二期末复习第4讲基因突变、基因重组染色体变异、遗传病

1、基因突变和基因重组基因突变和基因重组一、基因突变一、基因突变1.1.概念概念: :由于由于DNADNA分子中发生分子中发生 的的 、 和和 , ,而而引起的引起的 的改变。的改变。2.2.实例实例: :镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症碱基对碱基对谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸GAAGAAGUAGUAGAAGAACATCAT替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构 (1)直接原因直接原因:组成血红蛋白分子组成血红蛋白分子的一个的一个 被替换。被替换。 (2)根本原因根本原因:控制血红蛋白控制血红蛋白合成的基因中一个合成的基因中一个 改变。改变。3.时间时间:主要发生主要发生在在 。氨基酸氨基酸碱基对碱

2、基对有丝分裂间期有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期4.诱发因素诱发因素: 、 和生物因素和生物因素,其中亚硝酸、碱基类似物其中亚硝酸、碱基类似物属于属于 。5.突变特点突变特点(1) :一切生物都可以发生。一切生物都可以发生。(2)随机性随机性:生物个体发育的生物个体发育的 。(3) :自然状态下自然状态下,突变频率很低。突变频率很低。(4) ; (3) .6.意义意义(1) 产生的途径。产生的途径。 (2)生物变异的生物变异的 。(3)生物进化的生物进化的 材料。材料。【思维激活思维激活】 基因突变为什么常发生于基因突变为什么常发生于DNADNA复制时期复制时期,

3、,即细胞分裂的间期即细胞分裂的间期? ? 在在DNADNA复制时复制时, ,稳定的稳定的DNADNA双螺旋解开形成单链双螺旋解开形成单链DNA,DNA,这时这时DNADNA的的稳定性会大大下稳定性会大大下降降, ,极易受到外界因素干扰而使原来的碱基序列发生变化极易受到外界因素干扰而使原来的碱基序列发生变化, ,导致基因发生突变。导致基因发生突变。基因突变发生在体细胞与生殖细胞基因突变发生在体细胞与生殖细胞, ,对生物体产生的影响相同吗对生物体产生的影响相同吗? ? 体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代( (通过营养生殖也可传给后代通过营养生殖也可传给后代),

4、),生生殖细胞中的基因突变可直接遗传给后代。殖细胞中的基因突变可直接遗传给后代。物理因素物理因素化学因素化学因素普遍性普遍性任何时期任何时期和部位和部位低频性低频性新基因新基因根本来源根本来源原始原始化学因素化学因素不定向性不定向性多害少利性多害少利性1.基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系判断对错判断对错 (1)积聚在甲状腺细胞内的积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。变并遗传给下一代。() (2)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变。导致基因突变。() (

5、3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中为了确定在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现的一株红花豌豆是否是偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果基因突变的结果,应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序序列。列。() (4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。()2.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗一秆双穗”植株植株,经鉴定该变经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是() A.这

6、种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系B B二、基因重组二、基因重组1.实质实质:控制不同性状的基因控制不同性状的基因 。2.类型类型:(1)自由组合型自由组合型:位于非同源染色体上位于非同源染色体上 自由组合。自由组合。(2)交叉互换型交叉互换型:四分体

7、的非姐妹染色单体的四分体的非姐妹染色单体的 。(3)人工重组型人工重组型: 技术技术,即基因工程。即基因工程。3.结果结果:产生产生 ,导致导致 出现。出现。4.意义意义:形成生物多样性的重要原因之一。形成生物多样性的重要原因之一。重新组合重新组合非等位基因非等位基因交叉互换交叉互换转基因转基因新的基因型新的基因型重组性状重组性状判断对错判断对错(1)减数第二次分裂时减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。非姐妹染色单体之间自由组合。( )(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合间发生自由组合,导致基因重组。导致基因

8、重组。( )(3)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组。同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组。(4)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。()网络图构建网络图构建可遗传的可遗传的变异变异基因突变基因突变DNA碱基碱基对替换、增对替换、增添和缺失添和缺失普遍性、普遍性、随机性、随机性、不定向性、不定向性、低频性、低频性、多害少利性多害少利性自由自由组合组合交叉交叉互换互换水、肥、水、肥、光、光、温度温度等外界等外界因素因素考点一考点一 基因突变基因突变1.引起基因突变的因素及其作用机理引起基因突变的因素及其作用机理2.基因突变未引起生物性

9、状改变的原因基因突变未引起生物性状改变的原因 (1)基因突变发生在不直接编码氨基酸的基因片段。基因突变发生在不直接编码氨基酸的基因片段。 (2)碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）。碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）。 (3)由显性纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。由显性纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。【易错提醒易错提醒】 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNADNA复制时复制时均可均可发生基因突变。发生基因突变。基因突变一定会导致基因基因突变一定会导致基因结构结构的的改变改变, ,但却但却不一定不一定

10、引起生物引起生物性状性状的的改变改变。基因突变是基因突变是DNADNA分子水平上基因内部碱基对分子水平上基因内部碱基对种类种类和和数目数目的的改变改变, ,基因的基因的数目数目和和位置位置并并未改变未改变。生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高, ,这是因为生殖细胞在减数这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。分裂时对外界环境变化更加敏感。基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异性状若在陆地上则为不利变异, ,而在多风的岛屿上则为有利变

11、异。而在多风的岛屿上则为有利变异。基因突变基因突变不只发生在分裂间期不只发生在分裂间期。2.三种类型的基因重组三种类型的基因重组重组重组类型类型同源染色体上非等同源染色体上非等位基因的重组位基因的重组非同源染色体上非等非同源染色体上非等位基因的重组位基因的重组人为导致基因重组人为导致基因重组( (DNADNA重组技术重组技术) )发生发生时间时间减数第一次分裂四减数第一次分裂四分体时期分体时期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体外目的基因与运载体重组体重组, ,导入细胞内导入细胞内与细胞内基因重组与细胞内基因重组发生发生机制机制同源染色体非姐妹同源染色体非姐妹染色单体之间交

12、叉染色单体之间交叉互换导致染色单体互换导致染色单体上的基因重新组合上的基因重新组合同源染色体分开同源染色体分开, ,等位等位基因分离基因分离, ,非同源染色非同源染色体自由组合体自由组合, ,导致非同导致非同源染色体上非等位基源染色体上非等位基因间的重组因间的重组目的基因经过运载体目的基因经过运载体导入受体细胞导入受体细胞, ,导致导致受体细胞中基因重组受体细胞中基因重组图像图像示意示意【易错提醒易错提醒】 交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫同源染色体之间叫 ; ;如果发生在非同源如果发生在非同源染色体之间叫染色体之间叫 , ,属于属于 变

13、异。变异。精卵结合并精卵结合并没有没有发生基因重组。发生基因重组。基因重组在人工操作下也可以实现基因重组在人工操作下也可以实现, ,如基因工如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。基因重组基因重组易位易位染色体结构染色体结构 技法提炼技法提炼 根据题意来确定图中变异的类型根据题意来确定图中变异的类型(1)若为有丝分裂若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能则只能是是 造成的。造成的。(2)若为减数分裂若为减数分裂,则原因是则原因是 。(3)若题目中问造成若题目中问造成B、b不同的根本原因不同的根本原因,应考虑可遗传

14、应考虑可遗传变异中的最根本来源变异中的最根本来源 。(4)若题目中有若题目中有分裂分裂时期提示时期提示,如减数第一次分如减数第一次分裂前期造成的则考虑裂前期造成的则考虑 ,间期造成的则考间期造成的则考虑虑 。基因突变基因突变基因突变基因突变( (间期间期) )或基因重组或基因重组( (减数第一次分裂减数第一次分裂) )基因突变基因突变基因突变基因突变交叉互换交叉互换 染色体变异染色体变异一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异 1.概念概念:由由 的改变而引起的变异。的改变而引起的变异。2.类型类型 3.结果结果:使排列在染色体上的基因的使排列在染色体上的基因的 发生改变发生改变,从而从而导致

15、性状的变异。导致性状的变异。4.举例举例:猫叫综合征猫叫综合征,是由于人的第是由于人的第5号染色体部分号染色体部分 引起的引起的遗传病。遗传病。【思维激活思维激活1 1】 染色体畸变与基因突变相比染色体畸变与基因突变相比, ,哪一种变异引起的性状变哪一种变异引起的性状变化较大一些化较大一些? ?为什么为什么? ? 每条染色体上含有许多基因每条染色体上含有许多基因, ,染色体畸变会引起多个基因的变化染色体畸变会引起多个基因的变化, ,所以引起的性状变化较大一些。所以引起的性状变化较大一些。染色体结构染色体结构数目或排列顺序数目或排列顺序缺失缺失二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异1.类型类型

16、(1)细胞内细胞内 的增加或减少的增加或减少,如如21三体综合征。三体综合征。(2)细胞内染色体数目以细胞内染色体数目以染色体组染色体组的形式成倍地增加或减少的形式成倍地增加或减少,如多倍如多倍体、单倍体。体、单倍体。2.染色体组染色体组(1)概念概念:细胞中的一组细胞中的一组 ,在形态和功能上各不相同在形态和功能上各不相同,但又互相协调但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一这样的一组染色体叫做一个染色体组。组染色体叫做一个染色体组。(2)组成组成:如图为一雄果蝇的染色体组成如图为一雄果蝇的染色体组成,其染色体组其染色体组可表示为可表示

17、为: 。个别染色体个别染色体非同源染色体非同源染色体、X X或或、Y Y三、单倍体育种和多倍体育种1.图中和的操作是图中和的操作是 处理处理,其作用原理其作用原理是抑制是抑制 。2.图中过程是图中过程是 。3.单倍体育种的优点是单倍体育种的优点是 。 秋水仙素秋水仙素纺锤体的形成纺锤体的形成花药离体培养花药离体培养明显缩短育种年限明显缩短育种年限四、低温诱导植物染色体数目的变化四、低温诱导植物染色体数目的变化1.实验原理实验原理用低温处理植物分生组织细胞用低温处理植物分生组织细胞,如根尖分生组织细胞如根尖分生组织细胞,能够抑能够抑制制 ,以致影响染色体被拉向两极以致影响染色体被拉向两极,细胞不

18、能分裂细胞不能分裂成两个子细胞成两个子细胞,使植物细胞使植物细胞 加倍。加倍。2.方法步骤方法步骤洋葱根尖培养洋葱根尖培养取材取材 (解离解离漂洗漂洗 制制片片)观察。观察。3.实验结论实验结论适当低温可以诱导适当低温可以诱导 加倍。加倍。纺锤体的形成纺锤体的形成染色体数目染色体数目制作装片制作装片染色染色染色体数目染色体数目1.染色体变异染色体变异判断对错判断对错 (1)观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞。观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞。( ) (2)染色体加倍使草莓的果实变大。染色体加倍使草莓的果实变大。( ) (3)染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。染色体组非整倍性变化

19、必然导致新基因产生。( ) (4)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。( ) (5)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。( ) (6)低温抑制染色体着丝点分裂低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不能分别移向两极使子染色体不能分别移向两极,导致导致染色体加倍。染色体加倍。( ) (7)三倍体植物不能由受精卵发育而来。三倍体植物不能由受精卵发育而来。() (8)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会。多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会。( )网络图构建网络图构建染色体

20、数目变异染色体数目变异缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位个别染色个别染色体的增添体的增添或减少或减少单倍体单倍体多倍体多倍体考点归纳考点归纳1.染色体结构变异中的易位与基因重组中交叉互换的比较染色体结构变异中的易位与基因重组中交叉互换的比较易位易位交叉互换交叉互换变异类型变异类型范围范围 交换对象交换对象 图示图示染色体结构变异染色体结构变异基因重组基因重组非等位基因非等位基因同源染色体同源染色体非姐妹染色单体之间非姐妹染色单体之间非同源染色体之间非同源染色体之间等位基因等位基因(1)变异范围不同变异范围不同 基因突变是在基因突变是在 水平上的变异水平上的变异,只涉及基因中一个或只涉及基因中一个

21、或几个碱基的改变几个碱基的改变,这种变化在光学显微镜下观察不到。这种变化在光学显微镜下观察不到。 染色体结构的变异是在染色体结构的变异是在 水平上的变异水平上的变异,涉及染色体涉及染色体的某一片段的改变的某一片段的改变,这一片段可能含有若干个基因这一片段可能含有若干个基因,这种变化在光学这种变化在光学显微镜下可观察到。显微镜下可观察到。(2)变异的结果不同变异的结果不同 基因突变引起基因结构的改变基因突变引起基因结构的改变,基因数目基因数目 ;生物的性生物的性状不一定改变。状不一定改变。 染色体结构变异一般引起排列在染色体上的基因的染色体结构变异一般引起排列在染色体上的基因的 和和 发生改变发

22、生改变,生物的性状发生改变。生物的性状发生改变。 2.染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别DNADNA分子分子染色体染色体未变未变数目数目排列顺序排列顺序(1)据染色体形态判断据染色体形态判断:细胞内形态相同的染色体有几条细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。则含有几个染色体组。 (2)据基因型判断控制同一性状的基因出现几次据基因型判断控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组。就含几个染色体组。 技法提炼技法提炼 染色体组数量的判断方法染色体组数量的判断方法(3)据染色体数据染色体数/形态数的比值判断形态数的比值判断染色体数染色体数/形态数的比值意味着每

23、种形态染色体数目的多少形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少,每种形态染色体有几条每种形态染色体有几条,即含几个染色体组。如果蝇该比值为即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条条/4种形态种形态=2,则果蝇含则果蝇含2个染色体组。个染色体组。【情景引领情景引领】下列是对下列是对ah所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述述,正确的是正确的是() A.细胞中含有一个染色体组的是细胞中含有一个染色体组的是h图图 B.细胞中含有两个染色体组的是细胞中含有两个染色体组的是g、e图图 C.细胞中含有三个染色体组的是细胞中含有三个染色体组的是a、b图图 D.细胞中含有四个

24、染色体组的是细胞中含有四个染色体组的是f、c图图思考思考: :(1)(1)依据细胞染色体形态如何判断细胞内含几个染色体组依据细胞染色体形态如何判断细胞内含几个染色体组? ? 细胞内形态相同的染色体有几条细胞内形态相同的染色体有几条, ,则含有几个染色体组。则含有几个染色体组。(2)(2)依据细胞基因型如何判断细胞内含几个染色体组依据细胞基因型如何判断细胞内含几个染色体组? ? 控制同一性状的基因出现几次控制同一性状的基因出现几次, ,就含几个染色体组。就含几个染色体组。C1.染色体组概念辨析染色体组概念辨析 (1)从本质上看从本质上看,全为全为非同源染色体非同源染色体,无同源染色体。无同源染色

25、体。 (2)从形态上看从形态上看,所有染色体所有染色体形态形态和和大小各不相同大小各不相同。 (3)从功能上看从功能上看,携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息全部遗传信息。 (4)从物种类型上看从物种类型上看,每种生物的染色体数目、大小、形态都与其每种生物的染色体数目、大小、形态都与其他物种不同。他物种不同。2.单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体3.染色体变异原理的应用染色体变异原理的应用(1)培育三倍体无子西瓜。培育三倍体无子西瓜。(2)单倍体育种单倍体育种原理原理:染色体数目以染色体组的形式成倍减少染色体数目以染色体组的

26、形式成倍减少,再用再用 处理处理,形成纯合子。形成纯合子。实例实例:抗病高产植株抗病高产植株(aaBB)的选育的选育秋水仙素秋水仙素【易错提醒易错提醒】 单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程,花药离花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。通过细胞融合也可获得多倍体通过细胞融合也可获得多倍体,如二倍体体细胞和配子细胞融合如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。可得到三倍体。单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组因为大部分的生物是二倍体因为大部分的生物是二倍体,所以有时

27、认为单倍体的体细胞中只含所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组有一个染色体组,但是多倍体的单倍体中体细胞含有不止一个染色但是多倍体的单倍体中体细胞含有不止一个染色体组。体组。单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同两种育种方式都出现了染色体加倍情况两种育种方式都出现了染色体加倍情况:单倍体育种操作对象是单倍体育种操作对象是单倍体幼苗单倍体幼苗,通过植物组织培养通过植物组织培养,得到的植株是纯合子得到的植株是纯合子;多倍体育种多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病的类型一、人类遗传病

28、的类型 1.单基因遗传病单基因遗传病 (1)含义含义:受受 控制的遗传病。控制的遗传病。 (2)类型及实例类型及实例一对等位基因一对等位基因常见类型常见类型实例实例单基因显单基因显性遗传病性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病单基因隐单基因隐性遗传病性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病多指、并指、软骨发育不全等多指、并指、软骨发育不全等抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等先天性聋哑、苯丙酮尿症等红绿色盲、血友病等红绿色盲

29、、血友病等2.多基因遗传病多基因遗传病(1)含义含义:受受 基因基因控制的遗传病。控制的遗传病。两对以上的等位两对以上的等位高高环境因素环境因素3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)含义含义:由由 引起的遗传病。引起的遗传病。染色体异常染色体异常染色体结构染色体结构2121三体综合征三体综合征【思维激活思维激活1 1】 不携带致病基因的个体不携带致病基因的个体, ,一定不患遗传病吗一定不患遗传病吗? ? 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的的5 5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。号染色体部分缺失引起猫叫综合征。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.手段手段:主要包括主要包括 和和 等。等。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响 1.目的目的:测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部 ,解读其中包含解读其中