测交testcross将基因型未知的显性个体与隐性纯合个体交配以检定

1、遗传学考试文档测交（ test cross）：将基因型未知的显性个体与隐性纯合个体交配以检定显性个体基因型的方法。分离定律（ Law of segregation）：一对等位基因在杂合体中互相保持其独立性。在配子形成时， 每对基因相互分开进入不同的配子形成数目相同的两种配子。杂交（ cross）：遗传性状不同的生物体之间的交配过程。用符号“×”表示。测交（testcross）：杂交一代与其隐性亲本的交配方式， 用于测验子代个体的基因性的一种回交。回交（ backcross）：杂交产生的子代个体与其亲本进行交配。显性基因（ dominant gene）：杂合状态中，能够表现其表型效应的

2、基因，一般用大写字母表示。隐性基因（ recessive gene）：杂合状态中，不表现其表型效应的基因，用小写字母表示。基因型（ genotype）：生物个体的不可见的遗传组成，如红花亲本的基因型为 AA ，白花亲本的基因型为 aa。表型（ phenotype）：生物体某种特定的基因型所表现出来的性状，如花的颜色性状，AA 和 Aa 表现为红花、 aa 表现为白花。纯合体 （ homozygote）：由两个同为显性或同为隐性的基因构成的个体，如 AA ，aa。杂合体（ heterozygote）：由一个显性基因和一个隐性基因构成的个体，如 Aa。等位基因 （ alleles）：决定生物同一性

3、状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因 A 和白花基因 a。【等位基因间相互作用：显隐性、共显性、不完全显性（如紫茉莉，红花CC，白花 cc，粉红花Cc）】复等位基因 （ multiple allelles）：群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。染色质（ chromatin）：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。染色体（ chromosome）：染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的，具有固定形态的遗传物质存在形式。染色体的形态：1。中间着丝粒或亚中间着粒（着丝粒位于染色体中间）2。近端着

4、丝粒（着丝粒接近与染色体一端）3。端着丝粒（着丝粒十分接近于染色体一端，只有一条臂能准确辨别）同源染色体（ homologous chromosome）：1。分别来自父母的结构功能都相对应的一对染色体。 2。携带一对等位基因的不同成分的一对染色体。双价体（ bivalent）：一对同源染色体复制后互相配对在一起。单价体（ monovalent）：一条染色体复制后含有两条染色体。姊妹染色单体（ sister chromatid）：单价体所含的两条染色单体互称为姊妹染色单体。反应规范（ Reaction norm）：某一基因型个体在不同环境中所显示出的表型变化范围。表现度（ Expressivit

5、y）：在一定环境中，某一基因型的不同个体表达不同的变化程度。外显率（ Penetrance）：在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体比数。拟表型（ Phenocopy）：环境改变所引起的表型改变， 有时候与某基因引起的表型变化很相似。也叫表型模拟或表型模写。自由组合定律：两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合 ; 形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。有丝分裂（ mitosis）：真核生物细胞数量增加的分裂方式，染色体复制一次， 细胞分裂一次， 遗传物质均分到两个子细胞中。减数分裂（ meiosis）：在配子形成的过程中，染色体复制一次，细胞却连续进行两次分裂，结果产

6、生 4 个子细胞，每个细胞中的染色体只有原来母细胞中染色体数的一半。减数分裂前期 I ：细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期（终变期）。减数分裂的意义： 前期中同源染色体配对和交换， 非同源染色体之间的自由组合， 为后代的变异和生物的进化奠定了物质基础。第一次分裂： DNA 复制，染色体配对，重组发生；同源染色体分离； 第二次分裂： 没有 DNA 复制，没有染色体配对，没有重组，染色单体从着丝粒处分离。减数分裂的特点： 1。有一定的时空性2。染色体数目减半3。前期 I 长而且复杂。嵌镶显性（ mosaic dominance）：杂合后代在身体的不同部位分别表达双亲的性状特点。并显性（共显性）

7、 （ codominance）：杂合后代同时表达双亲的性状特点，无显隐性之分。非等位基因间的相互作用：上位效应（ epistatic effect）：一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应。 【嵌镶显性9：3： 3： 1，半上位9：6：1，等上位 15：1，隐性上位9：3： 4，显性上位12：3： 1】互补基因 （ complementary genes）9： 7抑制基因 （ Inhibition gene ）3： 13致死基因： 隐形致死基因、显性致死基因、伴性致死基因。伴性遗传（ sex-linked inheritance）：由性染色体所携带的基因决定的性状， 遗传时与性别相关联的遗传

8、方式， 又叫性连锁遗传。遗传的染色体学说： 染色体和基因的平行关系， 即细胞核的染色体是基因的载体。伴性遗传具有如下特点：（ 1）决定性状的基因在性染色体上；（ 2）性状的遗传与性别有关； （ 3）正交与反交结果不同； （ 4）表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。X- 连锁隐性遗传病 （血友病hemophilia、红绿色盲）特点：男性患者多；一般为绞花式遗传（隔代遗传） 【若基因频率为 p，则男性发病率为 q，女性为 q2】X 连锁显性遗传病（抗维生素D 佝偻病）：致病的显性基因在 X 染色体上；女性的发病率约为男性的2 倍；而男性患者往往比女性患者严重。患者的双亲必有一人患此病。【若某基因的频

9、率为 p，则女性患者频率：男性患者频率 =（ p2+2pq+q 2）：p=1+q】Y-连锁遗传 （ Y-linked inheritance ）（毛耳）：存在于 Y 染色体非同源区域的基因所决定的性状， 只能出现在男性， 且仅由父亲传递给儿子，又称为“限雄遗传” 。性染色体数目变化引起的性别畸形：（1）Klinefelter 综合征：2n=47，XXY （2）Turner 综合征： 2n=45 ，XO（ 3）XYY 个体：2n=47，XYY （罪犯型）。卵细胞形成的减数分裂过程中， 发生染色体不分离的结果。巴氏小体（Barr body ）：失活的 X 在间期细胞核中呈现为染色较深的一个小点，称

10、为性染色质或巴氏小体。剂量补偿效应： 在 XY 性别决定生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或几乎相等的有效剂量的遗传效应。（一条X染色体随机失活）互引相（ coupling phase）：当两个非等位基因a 和 b 处在一个染色体上，而在其同源染色体上带有野生型A 和 B 时，这些基因被称为处于互引相。互斥相（repulsion phase）：若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因，则称为互斥相。交换值： 重组值（ RF ），重组合后代数占整个后代数的百分比。（两基因间的重组值相对恒定）交换值 = 重组合个体数/（重组合个体 +亲组合个体数）【 F1 侧交后代1：1：1：1 为

11、自由组合，遗传学考试文档第 1 页亲本型高于预期比率， 重组型低于预期比率说明连锁。 两基因座的 RF 值越大（越接近 50%），连锁关系越难判断。 】重组值在 0-50% 之间，不超过 50%。为 0 时完全连锁，为 50% 时自由组合无连锁。连锁群（ linkage group）：凡是位于同一条染色体上的基因构成一个连锁群。连锁交换定律： 处在同一染色体上的两个或多个基因联合在一起传入子代的频率大于重新组合的频率。雄果蝇和雌家蚕是完全连锁的。 对果蝇和家蚕而言， 重组值指的是雌果蝇或雄家蚕的重组值。霍尔丹定律：凡是较少发生交换的个体必定是异配性别个体。三点测交： 将 3 个基因包括在同一次

12、交配中， 例如用 3 个基因的杂合体 abc/+ 与 3 个基因的隐性纯合体 abc/abc 做测交。联会复合体 （SC）的同源染色体中非姐妹染色单体对应片段出现交叉，发生了交换。 SC 是保证配对和交换的重要结构。连锁说明两个基因在同一染色体上， 重组合类型则说明两个基因间存在着交换。连锁群的数目应该（一般）等于单倍体染色体数（n）。自由组合与连锁交换的区别在于： 自由组合是染色体间重组，而交换则是染色体内重组。 自由组合受到生物染色体对数的限制，而连锁交换则受到其染色体本身长度的限制。三点试验中， 两边两个基因对之间的重组值一定等于另外两个重组值之和减去两倍的双交换值。 （即染色体作图上距

13、离）两边找另外的基因。基因座距离越远，交换率越高。链孢霉的减数分裂，发生一次交换， 一个子囊中有半数孢子发生重组。着丝粒与 lys 基因间的重组值：交换型子囊数 /（子囊总数× 2）× 100%野生型果蝇性状：红色复眼，灰褐色身体，一对长翅膀，直立刚毛。顺反子 cistron：指不同突变之间没有互补的功能区域。 一个顺反子就是一个功能水平上的基因。 （一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一天mRNA 。转座子： 指细胞中可以改变自身位置的一段DNA 顺序。基因（ Gene）：一个基本的遗传结构和功能单位，可以从亲代传给子代； 它是一段包含了使转录进行必需的调控顺序和可转录

14、区域的 DNA 。互补 complementation：反式排列时，两个隐性突变能表现为野生型的能力称为互补。点突变和缺失突变：点突变是单个位点突变，缺失突变是多个位点突变。点突变可以回复，缺失突变不能。点突变可以与其他点突变发生重组，缺失突变不能与缺失区的其他点突变互补。重组测验是以遗传图距的方式确定突变的空间关系；互补测验（顺反侧验）则是确定突变的功能关系。Benzer 重组实验：（确定噬菌体突变之间的重组率）两个 r 的不同突变型： r47 +和 + r104，双重感染大肠杆菌 B 菌株，形成噬菌斑后，收集溶菌液等分两份，分别感染E.coil B 菌株和E.coil K( )菌株，中，

15、r47 +、+ r104 、+ +都能生长，计算噬菌斑总数，中只有 + +才能生长，但和 r47r104 频率一样，计算噬菌斑数。三点试验测交的 8 种后代中， 个体数最少的 2 种是双交换的产物，数目最多的是亲本型。双交换型与亲本型比较， 发生交换的基因位于三个基因的正中间。亲组合型： ab+， + + c 双交换型： abc ， + + + 则 c 位于中间 ac b双交换： 两个基因间发生两次交换。 （双交换的结果是这两个基因间的关系不变。即三个基因发生双交换，旁侧基因无重组。）干涉（ interference）：每发生一次单交换时，其邻近也发生一次交换的机会要减少一些的现象。 （并发率

16、越大，干涉越小）遗传学图（染色体图、基因连锁图） ：根据基因直线排列定律，把位于同一连锁群上的基因依据交换值按相对位置作成连锁图。【一般以最左端基因位置为 0，重组率在 050%之间，但可以出现 50 个以上单位的图距，要从图上数值得知重组率仅限邻近的两基因座间。 】座位：基因在遗传学图上的特定位置。基因定位（ gene mapping）：根据重组值确定不同基因在染色体上相对位置和排列顺序的过程。图距（ map distance）：两个基因在染色体图上的距离的数量单位。用“厘摩”表示， cM 。操纵基因：通过也特定阻碍物相互作用而控制邻近结构基因对 mRNA 合成的染色体区段。 （不转录）重组

17、子： 不能由重组分开的基本单位。接合： F+ 和 F- 的两种细菌彼此接触产生接合管并通过接合管单向地（ F+ F-）传递遗传物质的过程。大肠杆菌的突变型： 合成代谢功能的突变型、 分解代谢功能的突变型、抗性突变型。F+ ：在杂交中提供遗传物质的 A 菌株相当于雄性， 记作 F+，因为在细胞中有 F 因子。F-：接受遗传物质的 B 菌株相当于雌性， 记作 F-，在细胞中没有 F 因子。F 因子（ F factor/element）：细菌染色体之外的能独立增殖的环状 DNA ，含形成性伞毛的基因。又称性因子（sex factor），可以转移。含三个区域：原点、致育基因、配对区域。F因子： 整合到

18、染色体上的 F 因子，分离后携带部分染色体片段的附加体。高频重组菌株（ high frequency recombination strain， Hfr顺序四分子（ordered tetrad）： 链孢霉的减数分裂的四个菌株）：F 因子通过配对交换，整合到细菌染色体上。产物（子代链孢霉）不仅留在一起，而且以直线方式顺序排列在F+通过性伞毛与F- 结合，传递遗传物质。 F- 得到 F 因子变成子囊中。F+; F+ 失去 F 因子变成 F-。 F+ F-杂交通常只转移F 因子，染色着丝粒作图（ centromere mapping）：利用四分子分析法，体上基因转移的频率很小。测定基因与着丝粒间的距

19、离称为着丝粒作图。外基因子（ exogenote） 供体提供的染色体片段。作图原则：以不存在双交换的一对基因的重组值作图，再向内基因子（ endogenote）受体本身的染色体。遗传学考试文档第 2 页Hfr 菌株与 F-杂交时， F-很少转变成 F+ ，但后代中重组子频率很高。Hfr 菌株的进 入 F- 菌株的 不完 全的基因组（ 外基因子exogenote）与 F-的染色体（内基因子 endogenote ）之间发生交换。Hfr 细菌重组的特点： F 因子通常最后进入F-菌株， F-菌株得到的往往是染色体片段，仍然为 F-菌株。部分二倍体（ partial diploid ）：同时具有内基

20、因子和外基因子的细菌细胞。（ 1）F-受体很少得到完整的 F 因子，因此大多数重组子仍为 F-。只有整条 Hfr 染色体都转移时， F-才能得到完整的 F 因子，变成 F+（Hfr ）。（ 2）只有偶数次交换才能保证细菌染色体的完整性，产生平衡的有活性的重组子； 如果内外基因子之间发生单交换， 则环状染色体被破坏，产生不平衡的部分二倍体线性染色体， 不能复制，细胞不能繁殖；（ 3 ）重组子只有一种类型，相反的重组子（ reciprocalrecombinant ）不会出现。所以细菌的交换不是一个交互过程，而是单向的。中断杂交实验： 把接合中的细菌在不同时期取样， 中断结合中的细菌，分析受体细菌

21、基因型来研究基因转移方式的实验。而复制，而是稳定的存在于细胞中。特异性转导、 局限性转导： 指 噬菌体等只转移细菌染色体的特定部分。接合、转化与转导： （1）共同点：单向转移，产生部分二倍体，外源基因整合后稳定遗传（ 2）不同点：接合需要不同育性的菌株接触；转化需要 DNA ；转导需要噬菌体做媒介质量性状（ qualitative traits ）：在生物群体中，个体之间可以明确分类、表现为不连续变异的性状。 （如基因显隐性决定）数量性状（ quantitative traits ）：变异呈连续或非连续状态，但界限不清楚，不易明确分类的性状。 （如身高）（连续、不连续<阈性状 >

22、）多基因假说： 每个数量性状是由许多基因共同作用的结果，其中每个基因的单独作用较小，它们的效应是累加的。遗传率：就是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。或者指亲代将某一性状传递给子代的能力。近交（ inbreeding）：指有亲缘关系的个体相互交配繁殖后代。【（1）增加纯合体的比例（ 2）使一些隐性基因得到表达（3）使遗传性状得以稳定】近交系数： 指一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、遗传上等同的基因的概率。杂种优势： 遗传性不同，亲缘关系不密切的亲本杂交后，F1代表现较亲本优越的现象。 【机理： 显性说，隐性有害基因在杂合状态被掩盖。超显性说，基因处于杂合态时比两个纯合态都好。】果蝇的唾腺染

23、色体是研究染色体变异的理想材料。染色体畸变 指染色体的结构或数目发生了异常的变化。 可能是自发的，也可通过理化处理而诱发。染色体结构变异类型：缺 失 （ deletion ） 失 去 了 某 一 染 色 体 片 段 。【 拟 显 性（ Pseudodominance）：一个显性基因的缺失导致其同源染色体上相应的隐性等位基因表达的现象。 】重复（ duplication）增加了某一同源染色体片段。倒位（ inversion）某一染色体片段 180 倒接。易位（ translocation）非同源染色体间相互交换染色体片段或单向转移。【罗伯逊易位（一种整臂易位） ：着丝粒融合】性导（ Sexduc

24、tion）： F因子转移后可形成部分二倍体的过程。通过性导可以转移细菌的特定基因。 也可以将受体菌株变为 F菌株。转化（ transformation ）：是一种 DNA 分子或者片段从供体细胞转移到受体细胞，引起后者性状改变的过程。感受态细胞（ competence cell）：能接受外源 DNA 分子并被转化的细菌细胞。转染（ Transfection）：是转化的特殊方式，指用裸露的噬菌体 DNA 感染细菌并使其在细菌中表达。转导（ transduction）：以噬菌体为媒介，将细菌的染色体片段或基因从一个细菌转移到另一个细菌。普遍性转导 （generalized transduction

25、）：噬菌体可以转移细菌染色体的任何基因。决定噬菌体感染能力的是噬菌体的蛋白质外壳。共转导（cotransduction）：两个或以上基因一起转导进受体。两个基因共转导频率越高， 表明两个基因连锁越紧密； 共转导频率低则表明两个基因距离远。流产转导（ abortive transduction）：转导 DNA 分子进入受体细胞后，既不与受体基因组发生交换，又不随细胞DNA 复制染色体倍性：一倍体（ monoploid ）：含有一套基本的染色体数目的细胞或个体。 1x二倍体：含有二套基本染色体数目的细胞或个体。2x三倍体：含有三套基本染色体数目的细胞或个体。 3x 多倍体（ polyploid ）

26、：含有多个基本染色体数目的细胞或个体。单倍体（ haploid ）：具有配子染色体数的细胞或个体。 1n 二倍体（ diploid ）：具有二套配子染色体数的细胞或个体。2n先天愚型（ 21 三体） Down 氏综合症。基因突变： 指一个基因变化成它的等位基因，是染色体上一个 座位内的遗传物质的变化。也称点突变（point mutation ）。无义突变：由于碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变。 （变成另一种氨基酸密码子叫错意突变，仍是导致编码的氨基酸变化叫同义突变）正向突变： 突变方向由野生型变为突变型。突变率：一个世代在一定时期内，一个细胞发生突变的概率。显

27、性突变率 = 突变个体数 /二倍的群体总数。隐性突变率 = 突变个体数 /群体总数。自发突变率一般比较低，高等生物比微生物的突变率高。自发突变： 在自然状态下发生的突变。 【产生原因： DNA 复制错误和自发损伤、宇宙射线、转座因子、理化因素】DNA 复制错误： 碱基替换（转换、颠换） 、移码突变、缺失遗传学考试文档第 3 页和重复。自发损伤： 脱嘌呤、脱氨基、氧化性损伤碱基。同等诱导或同等阻遏： 大肠杆菌合成色氨酸所需的酶，5 个紫外线的波长在 260-270nm 时与 DNA 吸收峰相近，使相邻编码基因串联在一起， 而且排列顺序也跟基因产物所催化的反应的嘧啶核苷酸形成嘧啶二聚体，影响DNA

28、 的复制和转录。顺序相同。辐射效应具有累加性，诱发基因突变和染色体畸变， 突变率与乳糖代谢有关的三种酶：与剂量成正比。光复活（在 300 600- 半乳糖苷酶：水解乳糖为半乳糖和葡萄糖；生物体的修复机制：纳米的可见光， -半乳糖苷透性酶：一种膜蛋白，协助乳糖穿膜进入细菌由光复活酶催化二聚体分解为单体）、切除修复（将损伤的 DNA细胞内。部分切除）、重组修复（在复制时越过损伤部位，留下的缺口由巯基半乳糖苷转乙酰酶： 将一个乙酰基从乙酰辅酶A 转移到重组进行填补， 损伤并没有被真正修复，只是在复制中被稀释） 、- 半乳糖苷上。lacZ 、 lacY 和 lacA ，统称SOS 修复（细胞受到危急状

29、态时的修复方式，允许DNA 复制越三种酶的编码基因分别命名为过二聚体而进行） 。为结构基因，在染色体上紧密连锁的：Z-Y-A大肠杆菌突变型的检出： 野生型和基本培养基、 营养缺陷型乳糖被当作诱导物，并被 -半乳糖苷酶催化分解，一些不和完全培养基、抗性突变和选择培养基能被该酶分解的半乳糖苷也可作为诱导物，如IPTG， IPTG 有缺陷型的浓缩【青霉素法： 青霉素的作用是抑制细菌细胞壁诱导效应而本身不被分解， 称为安慰诱导物 （gratuitous inducer ）。的合成，只能杀死正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态调节基因编码的产物是一种蛋白质分子，称为阻遏物。当培的细菌。在含青霉素的基

30、本培养基中，大部分野生型细菌死亡；养基内没有乳糖时，阻遏物结合到操纵基因上，阻止了RNA 聚而缺陷型不能生长，不受青霉素的影响得到浓缩。】合酶的通过，所以结构基因得不到转录。缺陷性的检出： 影印接种法、点种法【诱变后培养在完全培培养基加入乳糖后，乳糖作为诱导物与阻遏蛋白结合，使阻养基上，缺陷型和野生型都能生长，点种于含单一营养物质的基遏物的构象改变。 阻遏物的构象改变后， 失去了与操纵基因结合本培养基上，在所有平板上都能生长，是野生型；只在其中一个的能力，阻遏物从操纵基因上解离下来。于是转录得以进行。平板上生长的，就是所加营养物质的缺陷型】操纵子包括： 启动基因 +操纵基因 +结构基因。 一个

31、操纵子转录后形成一个多顺反子。母性影响（ materal effect）：正反交结果不同，子代的表型受到母亲基因型的影响，表型与母亲的基因型一致的现象。（仍然是核基因决定的性状）核 外 遗 传 （ extranuclearinheritance ） 或 细 胞 质 遗 传（ cytoplasmic inheritance）：指染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象。细胞质遗传的特点： 正反交结果不同、非孟德尔方式遗传、母亲表型决定后代表型、杂交后代不出现一定比例的分离植物雄性不育（male sterility ）：指植物花粉败育的现象。核不育： 由细胞内核基因控制，遗传方式遵循孟德尔规律。正常可育基因为显性Ms ，雄性不育基因为隐性ms。核 -质不育： 核基因和细胞质基因互作控制，由不育的细胞质基因（ S）和隐性纯合的核基因 rf/rf 决定。三系杂交： 不育系 Sr