羊膜腔穿刺术的临床应用

1、    羊膜腔穿刺术的临床应用        羊膜腔穿刺术(amniocentesis)现已成为围产医学临床上不可缺少的一种手段，应用范 围越来越广，本文仅就羊膜腔穿刺术在围产医学中的应用作一简述。 1先天异常的羊水诊断1.1胎儿染色体疾病的诊断于孕1620周作羊膜腔穿刺抽取羊水，通过羊水细胞培养作 羊水细胞染色体分析。可用于常染色体异常、各种三体综合征、性染色体异常和X性连锁遗 传病携带者的胎儿性别鉴定。近年发展起来的荧光原位杂交(FISH)技术，未培养的羊水细胞 FISH

2、能快速(16小时内)诊断羊水细胞染色体数目异常。羊水细胞染色体FISH能对微小变异的 标记染色体异常进行诊断。羊水细胞FISH技术，将染色体诊断的水平提高到分子生物学与细 胞遗传学相结合的新领域1。1.2遗传性代谢病的出生前诊断羊水中各种酶活性的改变，可以直接或间接反映某些代 谢异常病和酶缺陷病。测定羊水细胞酶的含量可作为诊断依据。现已能进行100多种遗传性 代谢病的产前诊断。主要病种有黑蒙性痴呆、糖原贮积症、半乳糖血症、葡萄糖6-磷酸脱氢 酶缺乏症、粘多糖贮积症、苯丙酮症、白化病和肾上腺皮质增生等30多种。1.3遗传性分子病的出生前诊断许多遗传病的基因序列变化已基本清楚，可通过羊水 细胞基因

3、序列的检测作出诊断。常用于基因遗传性分子病，如地中海贫血(、)、血友病 、假肥大性肌营养不良(DMD)、X脆性综合征、Huntington舞蹈病(HD)、Friedreich共济失调 症、囊性纤维病(CF)和X-连锁脑积水综合征(HSAS)等的产前基因诊断2。 JP1.4胎儿先天畸形胎儿畸形或生长缓慢时释放酶减少。通过测定羊水中-谷氨酸酰转 肽酶(-GT)，对诊断胎儿先天畸形有所帮助。开放性神经管畸形(NTD)，羊水中来自于胎儿 神经组织的乙酰胆碱脂酶(AchE)活性增加。若同时测定AchE和AFP对开放性NTD诊断准确率可 达94%。羊水胆碱脂酶同工酶测定在NTD产前诊断中具有重要意义，Ac

4、hE同工酶为胎儿体液内 所独有，而母体血清和正常羊水中都不存在。只有开放性神经管缺损时，羊水凝胶电泳会出 现这种AchE同工酶快速带，临床可诊断胎儿NTD3。对由于微生物感染性疾病所致的宫内感染及先天畸形可通过羊水的病原体分离、应用羊 水细胞PCR方法或荧光定量PCR方法作病原体DNA、RNA检测，作为胎儿宫内微生物感染(TOCRH )综合征的产前诊断手段之一。2羊水穿刺术在高危妊娠监测中应用2.1胎儿成熟度测定应用羊水作胎肺成熟度试验有羊水振荡试验、泡沫稳定指数试验、 羊水光密度测定、卵磷脂与鞘磷脂比例、磷脂酰甘油(PG)测定、磷脂酰胆碱磷值(PCP)。P CP值上升早于PGP(磷脂酰甘油磷

5、值)的上升，若PCP>6时可在3天后进行计划分娩。2.2母儿血型不合的诊断与监测对拟诊母子血型不合者可作羊膜腔穿刺术，抽吸羊水作 羊水中胎儿血型物质测定以判别胎儿血型。测定羊水中抗D抗体的效价，如>132提示 胎儿已受溶血损害。羊水中胆红素含量与胎儿溶血有直接关系。羊水中胆红素含量的高低不 仅反映胎儿病情的轻重及预后，更重要是有助于决定对危重胎儿进行宫内输血和选择适当 时机进行引产。常用分光光度计分析羊水中的胆红素吸光度，胆红素于450nm处吸光度差( OD450)，>0.06为危险值，0.030.06为警戒值，<0.03为安全值3 。2.3羊膜腔穿刺体表造影在诊断胎儿

6、畸形中的应用当胎儿患有体表畸形可通过羊膜腔内 胎儿造影术得以诊断。此技术是将水溶性造影剂及脂溶性造影剂同时注入羊膜腔，可清楚显 示出胎儿体表轮廓，能对胎儿软组织畸形如无脑儿、脊椎裂、小颚症、小耳、单眼、胎儿颈 部肿瘤、骶尾部肿瘤及联体双胎作出准确诊断。胎儿吞入含有水溶性造影剂如泛影葡胺的羊 水后，可显示出消化道影像以诊断食管、十二指肠闭锁等消化道畸形。随着B型超声检查在 产 科的广泛应用，对无脑儿、联体畸形等已基本取代了造影检查，但羊膜腔内造影对诊断胎儿 消化道畸形及体表微小软组织畸形仍有一定作用。3羊膜腔穿刺在产科治疗中的应用羊水穿刺术在产科主要用于羊水过多穿刺引流、羊膜腔内灌注、胎儿宫内治

7、疗及多胎妊 娠减胎术等。3.1羊水引流羊水过多合并正常胎儿，可行羊膜腔穿刺，放出部分羊水，以改善症状延 长孕龄。3.2羊膜腔内灌注(amnioinfusion，AI)将消毒过的生理性溶液经腹羊膜腔穿刺或经宫 颈通过导管向羊膜腔内灌注，是一项比较安全、有效、易操作、费用低的新技术。预防性AI 对减少因羊水过少引起母婴并发症有效。但由于经腹AI并发症较多，应严格掌握适应证。近 年来，有作者认为羊膜腔灌注适用于出现变异减速的羊水过少病人，而不应对羊水过少所有 病人行预防性治疗4。3.3双胎输血综合征(TTTS)它是单卵双胎的严重并发症，在双羊膜囊单绒毛膜的妊娠中 ，供血儿和受血儿循环间功能血管吻合使

8、循环失调。Donner报道应用羊膜腔穿刺对羊水过多 双胎囊连续羊膜腔穿刺放出羊水。羊膜腔穿刺后缓解作用于供血者胎盘血管上来自受血者羊 水过多所产生的压力，改善双胎挤压现象。经多普勒血流监测见两胎儿循环间的浅表吻合血 管中不再有血流。在双胎合并羊水过多-羊水过少(TOPS)的病人应用羊膜腔穿刺术，穿刺双 胎间的羊膜膈膜，使羊水迅速向羊水过少的胎儿周围积蓄，可治疗TOPS。认为羊膜腔穿刺术 是一个有前途的治疗TOPS的有效方法5。4胎儿宫内药物治疗通过羊膜腔穿刺把药物注入羊膜腔，胎儿通过吞咽吸收药物。如羊膜腔内注入氨基酸治 疗胎儿宫内生长迟缓(IUGR)，注入肾上腺皮质激素加速胎肺成熟，羊膜腔穿刺

9、经胎儿脐血或 腹腔输血治疗母儿血型不合等。5多胎妊娠的选择性减胎术对三胎以上妊娠需行减胎术，其方法有：经腹壁或阴道行羊膜腔穿刺，抽吸出羊水将 10 %氯化钾3ml注入胎儿心脏或胸腔；经腹壁或阴道行羊膜腔穿刺，吸出羊水及胚胎。操作均 在腹部B超或阴道B超指引下进行。抽吸羊水及胚胎一般在停经78孕周进行。胚胎穿刺注入 氯化钾一般在停经911孕周进行。主张将胚胎数目减为两个，有时一次未达到目的可行第 二次操作。6羊膜腔穿刺术的并发症主要并发症有：母体损伤，刺伤血管，引起腹壁血肿，子宫浆膜下血肿及刺伤膀胱； 损伤脐带、胎盘或胎儿，若在B超引导下穿刺可避免对母体及胎儿的损伤；羊水 渗漏；流产或早产，流产

10、发生率为0.1%0.2%，晚期妊娠可引起胎膜早破或早产；子 宫 内感染；严重并发症有羊水栓塞；ABO与Rh血型不合者可引起胎儿溶血，Rh阴性孕妇穿 刺后应给予抗D免疫球蛋白。羊膜腔穿刺术对母儿有一定并发症，因而应正确掌握指征，严格按操作规程进行，以预 防并发症的发生。作者单位:黄艳仪(广州市第二人民医院，广州市妇产科研究所510150)杜红姿(广州市第二人民医院，广州市妇产科研究所510150)黄青(广州市第二人民医院，广州市妇产科研究所510150)参考文献1，黄艳仪，孙筱放，黎青，等.应用荧光原位杂交技术诊断羊水细胞染色体异常.中华 妇产科杂志，1999；34(3)：1532，胡冬贵主编. 人类单基因病. 广州: 华南理工大学出版社, 1999: 13，朱俊真主编.产前实验室诊断.石家庄：河北科学技术出版社，1992：1284，Anthony O，Cathy YS，Michael GR.Prophylactic amnioinfusion for ol igohydramnios：a reevaluation.Obstet Gynecol，1994；84(4)：5455，Saade GR，Be