新生儿疾病筛查

1、新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查血片采集重要性 1.提高出生人口素质的重要举措。提高出生人口素质的重要举措。 2.是宝宝出生后健康检查的第一道安检。是宝宝出生后健康检查的第一道安检。 3.筛查出可疑病例，以便早期诊断，早期治筛查出可疑病例，以便早期诊断，早期治疗，避免儿童发生智力低下等疗，避免儿童发生智力低下等痴呆儿痴呆儿”的发生。的发生。血片采集重要性1.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中程中最重要最重要的环节的环节2.血片质量血片质量直接影响直接影响实验室检测结果实验室检测结果3.质量不好导致质量不好导致假阴性假阴性可引起筛查漏诊，可引起筛查漏诊，假假

2、阳性阳性也给新生儿及其监护人造成不必要的复也给新生儿及其监护人造成不必要的复查和精神负担查和精神负担 筛查疾病种类 1.先天性甲状腺功能减低先天性甲状腺功能减低: 2.临床表现：临床表现： （1）特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反）特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝，唇厚舌大，舌外伸。应迟钝，唇厚舌大，舌外伸。 （2）智力低下：常有聋、哑、呆、傻。）智力低下：常有聋、哑、呆、傻。 （3）运动发育障碍：行走延迟或不稳，感）运动发育障碍：行走延迟或不稳，感觉迟钝，严重时生活不能自理。觉迟钝，严重时生活不能自理。 （4）身材矮小）身材矮小;表现为上身长，四肢短，表现为上身长，四肢短，骨骼发育停留在

3、胎儿水平。骨骼发育停留在胎儿水平。筛查疾病种类 2.苯丙酮尿症：苯丙酮尿症： 临床表现：临床表现： （1）：脑发育障碍：出生数月即明显表现）：脑发育障碍：出生数月即明显表现智力发育低下，小头畸形等。智力发育低下，小头畸形等。 （2）：有）：有1/3患儿伴有抽筋、癫痫发作。患儿伴有抽筋、癫痫发作。 （3）：皮肤、头发颜色逐渐浅淡，尿、汗）：皮肤、头发颜色逐渐浅淡，尿、汗有难闻的鼠尿味儿。有难闻的鼠尿味儿。筛查疾病种类 3.遗传性葡萄糖遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗磷酸脱氢酶缺乏症，俗称称“蚕豆病蚕豆病”： 临床表现：临床表现： （1）急性溶血性贫血。（）急性溶血性贫血。（2）先天性非球）

4、先天性非球性红细胞性溶血性贫血。（性红细胞性溶血性贫血。（3)新生儿高胆新生儿高胆红素血症。（红素血症。（4）蚕豆病：进食蚕豆、蚕豆）蚕豆病：进食蚕豆、蚕豆制品、具有氧化作用的药物、病毒或细菌制品、具有氧化作用的药物、病毒或细菌感染、乳母吃蚕豆等可引起婴儿发病，可感染、乳母吃蚕豆等可引起婴儿发病，可在摄入后数小时至数天（最长在摄入后数小时至数天（最长15天）突然天）突然发病，呈急性血管内溶血过程，表现为头发病，呈急性血管内溶血过程，表现为头痛、恶心、背痛、寒战和发热，继之出现痛、恶心、背痛、寒战和发热，继之出现血红蛋白尿、贫血及黄疸。血红蛋白尿、贫血及黄疸。筛查疾病种类 （5）儿童、青年期表现

5、为：持续性慢性溶）儿童、青年期表现为：持续性慢性溶血、贫血、黄疸、脾肿大。血、贫血、黄疸、脾肿大。筛查疾病种类 4.先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症: 临床表现：临床表现： （1）：体格发育过快，但最终身材矮小。）：体格发育过快，但最终身材矮小。 （2）: 女孩表现为假两性畸形，伴有女孩女孩表现为假两性畸形，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。男性化，而男孩则表现性早熟。筛查疾病种类 5.地中海贫血地中海贫血: 临床表现：临床表现： （1）：患儿面色苍白，肝脾大，发育不良，）：患儿面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，常并发肺炎或气管炎。常有轻度黄疸，常并发肺炎或气管炎。 （2

6、）：严重的心力衰竭。）：严重的心力衰竭。 （3）:本病如不及时治疗，多于本病如不及时治疗，多于5岁前死亡。岁前死亡。采血对象1.所有活产儿所有活产儿 进行正常采血进行正常采血2.未按期采血：因特殊病情需转院诊治未按期采血：因特殊病情需转院诊治3.不合格标本退回需要重新采血不合格标本退回需要重新采血 应当及时预约或追踪采集血片应当及时预约或追踪采集血片采集时间正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳特殊情形的采血时间 早产儿早产儿 低体重儿低体重儿 正在治疗疾病的新生儿正在治疗疾病的新生儿 提前出院者等提前出院者等 应在条件满足时尽早采血，最迟不宜超过应在条件满足时尽早采血，最迟不宜超

7、过生后生后20天新生儿天新生儿采血所需材料 标本卡：滴血滤纸+新生儿信息记录卡片 消毒用品： 75的乙醇棉球或棉签；干无菌棉球和柔软的毛巾；无菌手套(无滑石粉） 采血针：一人一针采血针 采血针类型多样 针头的长度不能超过3mm 对早产儿或低体重婴儿：针头长度不能超过2mm 不使用注射器和毛细血管采血 采血针应保证一人一针环境 安静安静 洁净洁净 温暖温暖填写采血卡片信息 用圆珠笔用圆珠笔 内容完整，清晰准确内容完整，清晰准确 避免用手及其它物质接触标本卡上的圆圈部位避免用手及其它物质接触标本卡上的圆圈部位水水奶制品奶制品乙醇乙醇抗生素抗生素手套滑粉手套滑粉擦手油等擦手油等采血部位选择 采血部位

8、：足跟内、外两侧理由： 血运丰富 皮肤组织较厚 损伤最小 容易固定便于取血不能采血的部位 足跟后缘和中心部足跟后缘和中心部 足弓：容易伤及神经、肌健、韧带和软骨足弓：容易伤及神经、肌健、韧带和软骨 肿胀或水肿部位肿胀或水肿部位 手指：易导致局部感染、指骨坏死手指：易导致局部感染、指骨坏死预处理针刺部位 采血者清洗双手，佩带无菌、无滑石粉的手套和采血者清洗双手，佩带无菌、无滑石粉的手套和口罩口罩 核实填写的卡片是否与被采血者姓名一致。核实填写的卡片是否与被采血者姓名一致。 把新生儿头部抬高，使其足部低于心脏的水平以把新生儿头部抬高，使其足部低于心脏的水平以增加静脉的压力，增加血流到达针刺部位增加

9、静脉的压力，增加血流到达针刺部位 按摩或热敷新生儿足跟按摩或热敷新生儿足跟(一般不超过一般不超过42) 用用75乙醇棉球消毒针刺部乙醇棉球消毒针刺部针刺取血 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米 联合大拇指和食指轻微挤压针眼周围，使血液自行流出 用干棉球拭去第1滴血 再次轻微挤压、放松、再挤压，以形成较大的血滴 从第2滴血开始取样将血液滴到滤纸圆圈上 滤纸圆圈对着流出的血滴，使血滴自然接触滤纸，滤纸圆圈对着流出的血滴，使血滴自然接触滤纸，不能用滤纸直接贴在足跟上不能用滤纸直接贴在足跟上 血液从滤纸的一面由中心向四周一次性滴入圆圈，血液从滤纸的一面由中心向四周一次性

10、滴入圆圈，并浸透至滤纸反面，确保滤纸正、反两面均渗透并浸透至滤纸反面，确保滤纸正、反两面均渗透血液血液 连续采集连续采集45个血滴个血滴 形成的血斑直径大于形成的血斑直径大于8mm采血后的局部处理 手持消毒干棉球轻压采血部位手持消毒干棉球轻压采血部位 直到流血被止住直到流血被止住血标本处理 采集后的血样标本分开，水平悬挂，不能堆叠 室温下自然干燥，呈深褐色 置标本专用纸口袋内 干燥过程避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染 存放于28冰箱中 有条件者可0以下保存血标本递送 原则：采血人员对照合格滤纸干血片的标准，先期进行质量验收 时间：采集后当天递送，最迟不宜超过5个工作日 方式：邮

11、寄、快递、专人取标本、标本专收专递(绿色通道) 要求：做好与递送机构的标本当面交接工作 所有血片应当按照血源性传染病标本对待 生物安全标识包装 对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装质量合格的血斑质量合格的血斑 至少三个血斑，且每个血斑直径大于至少三个血斑，且每个血斑直径大于15mm 血斑直径大于血斑直径大于8mm，至少采，至少采5个个 血滴自然渗透滤纸，滤纸正反面血斑一致血滴自然渗透滤纸，滤纸正反面血斑一致 血斑无污染、无渗血环血斑无污染、无渗血环血片采集过程中常见错误未按正常时间采血滤纸受损血斑受日光、紫外线照射血斑被高温、暖炉、热风损坏血斑未干或晾放过久血斑未密封未放冰箱保存未

12、按时寄送消毒时酒精过多、未干滤纸直接贴于足跟重复滴血或两面滴血 过度挤压，血液过血片采集过程中常见错误血斑受日光、紫外线照射血斑被高温、暖炉、热风损坏血斑未干或晾放过久血斑未密封未放冰箱保存未按时寄送标本采集时，在血液完全浸润采集环前或向第二边标本采集时，在血液完全浸润采集环前或向第二边浸润前，移走滤纸片浸润前，移走滤纸片未等形成较大血滴即用滤纸吸血未等形成较大血滴即用滤纸吸血滤纸受污染，吸血不均匀滤纸受污染，吸血不均匀使用非标准滤纸使用非标准滤纸标本量不足标本量不足 反复滴血反复滴血 取血时碰触脚后跟皮肤取血时碰触脚后跟皮肤 血斑未干时碰触到硬物血斑未干时碰触到硬物血斑重叠毛糙血斑重叠毛糙 滤纸片上的血液过量滤纸片上的血液过量 使用静脉注射器滴血使用静脉注射器滴血 在滤纸片两侧注入血滴在滤纸片两侧注入血滴标本量过多标本量过多 在滤纸片采集环内相同位点多次滴入血液在滤纸片采集环内相同位点多次滴