人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]——人类遗传病

1、精品文档 用心整理人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型（ 常考知识点 ）巩固练习人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、探讨人类遗传病的监测与预防。3、关注人类基因组计划及其意义。 【要点梳理】要点一、人类常见遗传病的概念 人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。 要点二、人类遗传病的类型 【人类遗传病 未发布 遗传病的类型】1、单基因遗传病： 由染色体上的单对基因控制的遗传病（ 1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾） 、软骨发育不全等1905 年美国报道一个家族多指症家系图特点：a、家族中有世代的连续性b、男女患病的

2、机会相等c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病）d、双亲患病，子女可能正常（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等特点：a、家族中无世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者两个正常双亲都是携带者d、患者正常同胞约有 2/3 的可能性为致病基因的携带者 （3）X 连锁显性遗传（伴 X染色体显性遗传）特点：a、家族中有世代的连续性b、人群中女患者多于男患者c、患者双亲至少有一方是患者d、男患者母亲和女儿一定是患者4）X 连锁隐性遗传伴（伴 X 染色体隐性遗传）5）Y 连锁遗传（ Y染色体遗传） 特点：a、患者全为男性b、男患者的父亲和儿子一定患病要点诠释：1）单基

3、因遗传病的类型与特点特点 类型家族中发病情况家族中男女患者比率常染色体显性遗传病代代相传相等常染色体隐性遗传病隔代相传相等伴 X 染色体显性遗传病代代相传女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为 患者伴 X 染色体隐性遗传病隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为 患者伴 Y 染色体遗传病代代相传，且患者中只有男性，没有女性2）单基因遗传病类型的判定首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。 若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。（见图 1）。（见图 2） 若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”

4、其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。 在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a 父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。b 母亲有病，儿子一定有病，则为伴x 隐性遗传病。 （见图 4 ）在确定是显性遗传病的情况下：a 父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。b 父亲患病，女儿一定有病，则为伴x 显性遗传病。 （见图 6 ）人类单基因遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。不能确定类型的判断：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。

5、见图 3）见图 5）若该病在代与代之间呈连续性遗传显性遗传与性别无关 常染色体上 与性别有关 X 染色体上与性别无关若该病在系谱中隔代遗传隐性遗传常染色体上与性别有关X 染色体上2、多基因遗传病：1）概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2）特点： 常表现出家族聚集现象 起源于遗传物质，易受环境的影响 在群体中发病率比较高3）病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病 3、染色异常遗传体病：1）概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2）分类：常染色体病：如 21 三体综合征（先天性愚型） ，猫叫综合征 性染色体病：性腺发育不良症（3）特点：由于染色体的变异引起遗

6、传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 要点二、遗传病的监测和预防1、遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导” ，遗传咨询的内容和步骤如下：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治的对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。2、产前诊断羊水检查， B 超检查 方法 孕妇血细胞检查 产前诊断 绒毛细胞检查，基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 优生的重要措施之一要点诠释：产前诊断又叫出生前诊断，是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、 B 超检

7、查、孕妇血细 胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查， 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 其优点是在妊娠 的早期就可以将患有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生。 ，这是优生的重要措施 之一。要点三、人类基因组计划与人体健康人类基因组是指人体 DNA分子所携带的全部遗传信息。人体染色体DNA约有 3109 bp，含有 3万 3.5 万个基因，人的单倍体基因组是由24（22+XY）条双链 DNA分子组成。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。人类基因组计划的实施完成，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。体现在： 追踪致病基因 估计遗传风险 指导优生

8、优育 建立个体 DNA档案 用于基因治疗 要点四、调查人群中的某种遗传病 1、原理：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 可以通过社会调查和家系调查的方式了解某种遗传病的发病情况及其遗传方式。2、实施调查过程： 确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率， 对某个典型的家庭作具体分析， 利用遗传学原理分析遗传病 的遗传方式，计算人群中的发病率。4、应当注意的问题：选定某种遗传病（注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病） ，设计好调查表。 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。 调查时，注意谈话技巧，尊重调

9、查对象，保护隐私。 调查的群体要足够大。【典型例题】 类型一：人类遗传病概念及各类遗传病的特点 例 1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病资料来源于网络 仅供免费交流使用C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条D 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【答案】 D【解析】 本题考查的知识点有人类遗传病的概念及分类。 单基因遗传病是指受单对基因控制的疾病， 而不是一个 基因。【点评】解答本题时，首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点，再结合各选项进行分析选择。举一反三】

10、： 变式一】 列不属于遗传病的一项是（ ）A 由于 DNA分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血症 B 由于 21 号染色体多了一条而导致的 21 三体综合征C 由于缺少一条 X 染色体而导致的特纳氏综合征 D由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症 答案】 D21 三体综合征、原发性高血压、苯丙酮尿症依次属于（）单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、染色体异常遗传病、多基因遗传病ABCD变式二】答案】 C【变式三】人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中， 生育，其子女患该病的概率为（ ）A 0 B 14 C 12 D 1【答案】 C第 21 号染色体没有分离。 若女患者与正常人

11、结婚后可以类型二：遗传方式的判定及优生指导例 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（ABCD该病为伴 X 染色体隐性遗传病， 该病为伴 X 染色体显性遗传病， 该病为常染色体隐性遗传病， 该病为常染色体显性遗传病， 1 为纯合子 4 为纯合子2为杂合子3 为纯合子【答案】 C【解析】根据 1 患病而其母亲正常或者 体隐性遗传病时， 1 必为杂合子；该病为常染色体显性遗传病时， 时， 2 一定是杂合子。2 患病而其女儿正常，可排除伴 X 显性遗传病的可能。该病为伴 X 染色3必为杂合子；该病为常染色体隐性遗传病【点评】由题干中遗传系谱图获得的信息，然后结合系

12、谱图中每个个体的表现型即可作出正确判断。举一反三】： 变式】在下图所示的遗传病系谱图中，可能属于X 染色体上的隐性基因控制的遗传疾病是()。答案】 C例 3、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )【答案】 C【解析】抗维生素 D佝偻病为伴 X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常 染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。【点评】考查遗传病的判断方式及优生指导。需要同学们运用所学知识去判断。【举一反三】

13、：【变式】 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( ) A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一D禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生【答案】 D类型三：遗传病概率的计算(B 、 b) 。请据图回答。例 4、如图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(1) 图甲中的遗传病，其致病基因位于 染色体上，是 性遗传。(2) 图甲中 8 与7 为异卵双生 (由不同的受精卵发育而来 )，则 8 表现型是否一定正常？ ，原因是资料来源于网络 仅供免费交流使用（3）图乙 1 的基因

14、型是 ， 2 基因型是 。（4）若图甲中的 8 与图乙中的 5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是 。（5）若图甲中的 9 是先天愚型， 则其可能是由染色体组成为 的卵细胞和 的精子受精发育而来， 这种可遗传的变异称为 。【答案】（1）常 显（2）不一定 基因型有两种可能（ 3） XBXb XBY（4）1/8（5）23 X 22X（或 22 X 23X） 染色体畸变【解析】（1） 甲图中由 1、 2、 5可知此病的遗传方式为常染色体显性遗传。（2） 3基因型为 aa， 4基因型为 AA或 Aa，因此 8基因型可能为 Aa 或 aa，不一定表现型正常。（3）由于 5是色盲患者，其色盲基因只能来自

15、 4基因型为 XBXb， 4的致病基因来自 1，其基因型为 XBXb。 2 基因型为 XBY。（4）8基因型为 AaXBY占1/2或aaXBY占1/2 ，5基因aaXbXb，后代为两病兼患男孩的概率为 1/21/21/2 1/8。（5）先天愚型是由于多了一条 21号染色体造成。 先天愚型的产生是由于异常的精子和正常卵细胞结合或正常精子 与异常卵细胞结合造成的。【举一反三】： 【变式】下图是甲、乙两种单基因遗传病（甲病由A和 a控制，乙病由 B和 b控制）的某家系图谱，其中一种为伴性遗传病，请据图回答：1）请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。2）乙病的遗传方式如何？能直接从遗传图谱中分析得出这一

16、结论吗？为什么？3）3号个体的基因型是 ；4 号个体的基因型是 。4）5号与 6 号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。答案】1）甲病的遗传方式是：常染色体隐性遗传。理由：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。理由：甲病女患者的父亲正常，因而甲病不是 X 染色体隐性遗传病，故甲病为常染色体隐性遗传病。2）乙病的遗传方式是： X 染色体隐性遗传。这一结论不能从图谱直接得出。因为单纯从图谱分析，乙病可能为常染色体隐性遗传病或 X 染色体隐性遗传病。结合题干“其中一种为伴性遗传病”得出乙为伴 X隐性遗 传病。（3）AaXBY AaX Bb4）5号、 6号这对夫妇所生后代并非都不正常，分析图谱可知5号、 6号的基因型分别为： AaXBXb、AaXBY，他们生育正常后代的可能性是： 343 4=9 16