师说高中全程复习构想高考生物一轮复习说基础说考点说案列说实验说习题遗传与进化42人类遗传

1、第2讲 人类遗传病 基础梳理 一、人类遗传病的类型 1单基因遗传病 (1)含义：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型及实例 2.多基因遗传病 (1)含义：受两对以上的等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在人体中的发病率比较高。 3染色体异常遗传病 (1)含义：由染色体异常引起的遗传病。 ?染色体结构异常：如猫叫综合征(2)类型? ?染色体数目异常：如21三体综合征 温馨提示 遗传病患者不一定携带致病基因。 如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策

2、和建议， 如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2 意义： 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划及其影响 1目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 知识整合 考点一 人类遗传病 1.常见人类遗传病的分类特点 2.先天性疾病、家庭性疾病与遗传病 疾病 先天性疾病 家庭性疾病 遗传病 项目 疾病发生时 疾病发生的划分依据 发病原因 间 人群 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使

3、胎儿患先天性白内障 家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员三者关系 患夜盲症 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来， 因此后天性疾病不一定不是遗传病 跟踪训练1 下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是( ) A二者都是基因突变的结果 B二者可通过观察染色体数目分辨 C二者都一定发生了基因结构的改变 D血细胞形态不能用于区分二者 解析：“21三体综合征”为染色体数量变异，不一定发生了基因结构的改变。 “镰刀型细胞贫血症”为基因突变的结果，染色体数目是正常的，二者可通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形态正

4、常为圆饼状，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形态而区分。 答案：B 考点二 遗传病的监测和预防以及人类基因组计划 1.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤 (2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 2人类基因组计划的影响 (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因， 以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。 (2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。

5、 跟踪训练2 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( ) A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 解析： 基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等， 而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展， 但不是预防遗传病

6、发生的最主要方法； 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 答案：D 考向一 单基因遗传病的解题方法 1.遗传系谱图的基本解题步骤 (1)判断显隐性 依据：各种遗传图谱的特点。关键：“无中生有是隐 性” 、“有中生无是显性”。 (2)判断是常染色体遗传，还是性染色体遗传(即判断遗传方式)。 依据：各种遗传图谱的特点和各种遗传病的遗传规律。 一定为“常隐”；一定为“常显”；可能为伴X染色体隐性遗传(隔代遗传)；可能是伴X染色体显性遗传(连续遗传)；可能是伴Y染色体遗传(男性单传)。 假设法 a先分析遗传方式是否为伴Y染色体遗传(患者全为男性，父传子、

7、子传孙式连续遗传)； b若非伴Y染色体遗传则用假设法分析：若为隐性，假设为伴X染色体隐性遗传，找出遗传系谱中的女性患者，看其父、子是否均患病，若其父、子都患病则假设成立；若有不患病的个体，则假设不成立，遗传方式为常染色体隐性遗传；若为显性，假设为伴X染色体显性遗传，找出遗传系谱中的男性患者，看其母、女是否均患病，若其母、女都患病则假设成立；若有不患病的个体，则假设不成立，遗传方式为常染色体显性遗传。 2“男孩患病”和“患病男孩” (1)(1)常染色体遗传 男孩患病： 常染色体遗传与性别无关，在整个人群中的发生概率约相等，故计算时不考虑性别，所得群体患病概率即为男孩患病的概率。 即男孩患病概率女

8、孩患病概率孩子患病概率。例如： P AaXXAaXY F1 1/4aaXY则F1基因型为aaXY的可能性为1/41/21/8。 患病男孩：这种情况下得首先计算群体发病概率，再计算患者中男孩占的比例。因为患者中也是男女各半，所以只要将群体发病概率乘以1/2，就是患病男孩的概率。即患病男孩概 率 患 病 女 孩概 率 1/2 患 病孩 子 概 率 。例 如 ： P AaXXAaXY F1 1/4aa?1/2XX和1/2XY?则F1基因型为aaXY的可能性为1/41/21/8。 (2)伴性遗传 男孩患病： BbB P X X X Y F1 X YBbX Y已确定为男孩， 则其基因型为X Y和X Y的

9、可能性各为1/2，因此出现“男孩患病”的概率是1/2。 患病男孩： BbB P X X X Y F1 X Yb在F1性别不确定时， 其基因型为X Y(患病男孩)的可能性为1/4，因此出现“患病男孩”的概率是1/4。 由上述情况可见， 在伴性遗传中“色盲男孩”与“男孩色盲”的概率，虽然只是“男孩”与“色盲”反了一下，但结果完全不同。病名在前、性别在后，则根据双亲基因型推测后代基因型， 从全部后代中找出患病男女， 再求患病男(女)的概率；若性别在前、病名在后，根据双亲基因型推测后代基因型，求概率问题时只需要考虑相应性别中的发病情况。 例1(多选)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图)，其中一种是

10、伴性遗传病。相关分析正确的是( ) A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B3的致病基因均来自2 C2有一种基因型，8基因型有四种可能 D若4与5结婚，生育一个患两种病孩子的概率是5/12 思路分析 4与5婚配，生了一个患乙病的6，而7又不患甲病，由此可判断这两种病的遗传方式。根据各个体的表现型推断其大致基因型， 再按自由组合定律来解题。 解析 由4、5均患甲病，却生下正常的7(女儿)，可判断甲病为常染色体显性遗传病；由4、5均不患乙病，却生下患乙病的5、6，推知乙病为隐性遗传病，由于甲、乙两病中有一种是伴性遗传病，故乙病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确。3的甲病基因来自2，而乙

11、病基因来自1，因为男性的X染色体只能来自其母亲，B项错误。设甲病由等位基Bb因A、a控制， 乙病由B、b基因控制， 则2的基因型为aaXX ，BbB4、5的基因型分别为AaX X 、AaX Y，则8的基因BBBbBBBb型有4种可能：AAX X 、AAX X 、AaX X 、AaX X ，C项正确。Bbb4的基因型为AaX X ，5的基因型为1/3AAX Y、b2/3AaX Y，则其后代中患甲病的概率是5/6，患乙病的概率是 1/2，故生一患两种病孩子的概率是5/12，D项正确。 答案 ACD 规律方法 (1)两病兼患概率患甲病概率患乙病概率。 (2)只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率。 (3

12、)只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率。 (4)患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率。 (5)正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或1患病概率。 考向二 人类遗传病的综合考查 高考中常以材料、数据分析、遗传系谱为背景，针对人类遗传病的遗传方式、特点及概率计算等进行命题，或者是结合实验探究考查。预计2014年高考仍会持续命题考查。 浙江高考?如图为某家族甲病(设基因为B、b)例2 ?2011和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。 请回答： (1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。 (2)在仅考虑乙病的

13、情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。 (3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是_。B基因刚转录出的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。 翻译时， 一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟， 实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min，其原因是_。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断mRNA上的_为终止密码子。 解析 本题考查遗传信息的表达、人类遗传病的类型，意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力。

14、(1)3和4正常，其女儿5患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病。1不携带乙病致病基因，但其子女中1和3患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。 1是一个表现型正常的个体，D其基因型为B_X X ，由于其后代2患甲病，基因型为DdDDDDdbbX X ，故1的基因型为BbX X ，即BbX X 或BbX X 。(2)2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩，说明该夫妇Ddd的基因型为X X 和X Y，书写遗传图解时，要求写出亲代表现型、基因型、配子、子代表现型、基因型、上下连接符号、杂交符号等。 (3)DNA刚转录出来的RNA很长，远远超出翻译成蛋白质所对应RNA链的长度，这说明刚转录出来的RNA

15、中只有小部分片段能指导蛋白质合成，即真核基因转录而来的RNA经过加工后才能成为成熟的mRNA，用于指导蛋白质的合成。一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需要4秒钟， 理论上合成100个蛋白质分子需要400秒， 实际上只需要约1分钟，说明一条RNA分子上同时有若干个核糖体串联在一起完成翻译过程，大大增加了翻译的效率。当B基因中的碱基序列由GCT突变为ACT时，翻译终止，说明ACT转录出来的碱基序列为终止密码子，即UGA。 答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 DdDDBbX X 或BbX X (2) (3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同

16、时翻译 UGA 调查人群中的遗传病 1调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2调查流程图 3发病率与遗传方式的调查 4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率100% 某种遗传病的被调查人数(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 例 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象

17、是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 A项中是对基因组进行研究， 紧扣了遗传因素这一要点， 故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种， 一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的， 表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类， 因此调查血型不能推知

18、患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况， 再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。 答案 C 技巧点拨 本题主要考查遗传病的调查方法。 调查遗传病发病率要注意考虑实验群体要足够大，要考虑调查人员的年龄、性别等，要符合统计学原理。调查遗传方式时要考虑正常情况与患病情况。 课堂巩固 江苏卷?下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是1.?2012( ) A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

19、 解析：人类基因组计划的主要目的是对人类的24条染色体上的DNA进行测序，该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防；该计划属于分子水平的研究；该计划测定的染色体为24条， 而一个染色体组中的染色体为23条； 由于该计划最终将会测定出不同种族、不同个体的DNA上的碱基序列，所以会导致种族歧视、侵犯个人隐私等问题的发生。 答案：A 天津理综?某致病基因h位于X染色体上，2. ?2011该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl酶切后， 可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。 下列叙述错误的是( ) Ah基因特定序列中 Bcl酶切位点的

20、消失是碱基序列改变的结果 B1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲 C2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片Hh段，其基因型为X X D3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2 解析：h基因特定序列不能被Bcl酶切，说明基因突变改变了H基因的特定序列，使Bcl酶切位点消失。因为该基因位于X染色体上，1的父亲与母亲都正常，所以1HHh的致病基因来自其母亲，其父母的基因型分别为X Y、X X ；2表现为正常女性，出现了142bp、99bp、43bp三个片段，HhHHHh其基因型应为X X ；3的基因型为1/3X X 或2/3X X ，H

21、h丈夫表现正常，基因型为X Y，所生儿子基因型为X Y的概率为2/31/21/3。 答案：D 3如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( ) A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析： 由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，说明该病是否发病还受非遗传因素的影响。 答案：D 安徽理

22、综?甲型血友病是由X染色体上的隐性基4. ?2012因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。 图1 (1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8， 即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增， 其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成

23、原因。 图2 (3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议3_。 (4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_。 (5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8， 构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的_等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是cDNA没有_。 (6)为获得更多的转基因母猪

24、，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入_， 构建重组胚胎进行繁殖。 解析：(1)由图可推知：2基因型为X Y，3的基因型HHHh为X X 或X X 。 2不患血友病。 其X染色体的来源可能一Hh条来自2，另一条来自3，其基因型为X X Y，也可能两条HHHh均来自3，其基因型为X X Y或X X Y。所以不能确定2HH两条X染色体的来源。4的基因型为X Y，其将X 遗传给他女儿，所以其女儿一定不会患血友病。 h(2)据图2可知，2基因型为X Y，所以下方条带代表hHHX ，4基因型为X Y，所以上方条带代表X ，可推断3的HhHh基因型为X X ，2中只有X基因，而2的基因型

25、为X Y，可推断2中两条X染色体均来自3。 h(3)由图2可知，3只含有X基因。又因为其性染色体组成为XY，所以一定患血友病，由此建议应终止妊娠。 (4)用凝胶装填色谱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密。若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量比这些杂蛋白大。 (5)制备转基因猪乳腺生物反应器，需将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的启动子等调控组件重组在一起。cDNA是以RNA为模板逆转录获得的，所以其中无内含子。 h答案：(1)不能 0 Hh(2)XX 图解如下 在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基HH因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成X X 卵细胞。HHHHX X 卵细胞与正常精子结合形成X X Y受精卵 (3)终止妊娠 (4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密 大 (5)启动子 内含子 (6)去核的卵母细胞 江苏卷?人类遗传病调查中发现两个家系都有甲5.?2012遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如4下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10。请回答下列问题(所有概率用分数表示)： (1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。 (2)若- 3无乙病致病基因，请继续以下分析。 - 2的基因型为_；- 5的基因型为_。 如果- 5与- 6结婚，则所生男