NIPT的临床应用学习教案

1、会计学1NIPT的临床的临床(ln chun)应用应用第一页，共23页。第1页/共22页第二页，共23页。第2页/共22页第三页，共23页。唐筛+羊水无创+羊水唐筛+无创+羊水穿刺量5000140100诊断数10013899漏检数40241假设：对10万名孕妇做筛查，唐氏综合征发生率为1/700，则共有约140名唐氏患儿；唐氏筛查按5%假阳性率与70%检出率；无创按98%检出率与0.5%假阳性率方案(fng n)1：唐氏筛查+羊水染色体方案(fng n)2：无创DNA+羊水染色体方案(fng n)3：唐氏筛查+高危孕妇做无创DNA+羊水染色体方案(fng n)4：唐氏筛查+高危孕妇做羊水染色体

2、 / 临界风险做无创DNA+羊水染色体方案(fng n)5：唐氏筛查+B超软指标综合评定+无创DNA/羊水染色体第3页/共22页第四页，共23页。据说是未来全面筛查阶段筛查染色体数目和结构异常筛查新发单基因遗传疾病对某些疾病达到诊断的目的现阶段唐氏筛查阶段作为高准确性的唐氏筛查手段扩展到部分其他染色体疾病开始阶段无创阶段强调“无创”这一概念NIPT作为羊水诊断的optional方法第4页/共22页第五页，共23页。前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。n此前国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查

3、与诊断临床(ln chun)应用试点工作的通知（国卫妇幼妇卫便函20154号）和国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床(ln chun)应用试点工作的通知(国卫医医护便函2014407号)中涉及产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止。n孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范第5页/共22页第六页，共23页。n检测机构负责提供检测技术。包括检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测, 提供检测结果并对检测结果负责，按照本规定保存相关标本、信息资料等，接受卫生计生行政部门的监督检查。检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离D

4、NA产前筛查与诊断临床服务。n严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。第6页/共22页第七页，共23页。断资质的临床医师出具发放。临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具，以书面报告形式告知受检者。n检测后咨询及处置n对检测结果为低风险的孕妇，采血机构应当建议其定期进行常规产前检查(jinch)；如果同时存在胎儿影像学检查(jinch)异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对检测结果为高风险的孕妇，产前诊断机构应当尽快通知其到本机构进行后续咨询及相应产前诊断。咨询率应达到100%，产前诊断率应达到95%以上。n对于目标疾病以外的

5、其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断。第7页/共22页第八页，共23页。(shjin)，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。用于代替(dit)血清学唐氏筛查无论何种理由，希望通过无创DNA实现唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的目的。第8页/共22页第九页，共23页。n妇染色体异常的情形。n（六）双胎及多胎妊娠。n（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。第9页/共22页第十页，共23页。或提示(tsh)胎儿罹患基因病高风险。n 6. 孕期合并恶性肿瘤。n 7. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。不以筛查唐

6、氏综合征为目的的各种“排除胎儿患有遗传疾病可能”的主诉超声检查提示结构异常软指标如何判断软指标异常到底与哪些疾病有关？无创对CNV异常的判断准确性有多少？对于临床判断更倾向于“异常”可能的孕妇，建议(jiny)产前诊断（芯片）第10页/共22页第十一页，共23页。第11页/共22页第十二页，共23页。第12页/共22页第十三页，共23页。n21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合阳性预测值不低于50%。n检测失败率n由于凝血、溶血、DNA质量控制不合格等标本原因(yunyn)造成的检测失败率不超过5%。第13页/共22页第十四页，共23页。阳性例数确诊数21三体综合征383718三

7、体综合征1813三体综合征8性染色体数目异常48其他染色体结构异常19检测失败3总数134 / 1094342 / 2881第14页/共22页第十五页，共23页。检后高低风险标准处理高风险孕妇依照标准流程进行召回并提供后续建议；对于低风险孕妇，当后续合并其他临床状况，应建立标准的应对原则。检前遗传咨询与知情选择以指南为蓝本，建立标准化的宣教体系，把握指征，严格遵循知情选择，不夸大宣传。严格遵循知情选择，不夸大宣传。贯穿技术与流程标准化的文件、技术、服务流程，建立NIPT的SOP（临床服务+实验室服务+多渠道咨询服务）第15页/共22页第十六页，共23页。第16页/共22页第十七页，共23页。第

8、17页/共22页第十八页，共23页。NIPT的检测范围和敏感性性染色体、常染色体、片段大小NIPT的检测影响因素免疫治疗各种各样的双胎、多胎、减胎IVFNIPT检测失败(shbi)孕妇的后续处理第18页/共22页第十九页，共23页。取(li q)2次或者多次血液样本n两次采集样本均检测失败第19页/共22页第二十页，共23页。 正常(zhngchng)样本 生殖细胞癌 胃癌(wi i) 肝癌第20页/共22页第二十一页，共23页。Thanks!第21页/共22页第二十二页，共23页。NoImage内容(nirng)总结会计学。产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿(ti r)游离DNA产前筛查与诊断服务。严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿(ti r)游离DNA产前筛查与诊断技术进行非