第五章第一节《基因突变和基因重组》

1、正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 一、基因突变的实例一、基因突变的实例思考与讨论思考与讨论CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传引起的一种遗传病，是由于基因的病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变结构结构根本根本直接直接思考与讨论：思考与讨论：基因中碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的

2、基因中碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？改变？m氨基酸氨基酸甲硫甲硫氨酸氨酸、丙、丙氨酸氨酸、天冬、天冬氨酸氨酸、赖、赖氨酸氨酸苏苏氨酸氨酸处处替换成？替换成？处处替换成？替换成？处处替换成？替换成？处处替换成？替换成？赖赖氨酸氨酸处插入？处插入？若插入的是个若插入的是个碱基对呢？碱基对呢？增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、 和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构基因突变的概念：基因突变的概念：结果：产生新的（结果：产生新的（等位等位）基因，染色体上基因的数目不变。）基因，染色体上基因的数目不变。基

3、因结构的改变：基因中碱基对的数目或排列顺序发生改变基因结构的改变：基因中碱基对的数目或排列顺序发生改变发生的时期：主要发生在细胞分裂的间期（复制时）发生的时期：主要发生在细胞分裂的间期（复制时）基因发生突变，生物的性状不一定改变基因发生突变，生物的性状不一定改变基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。，也不会导致性状的改变。讨论：讨论：基因突变能否遗传给后代？基因突变能否遗传给后代？基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，基因突变若发生在

4、精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。突变可能通过有性生殖传给后代。基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不会通基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不会通过有性生殖传给后代，但突变可通过无性生殖传给后代。过有性生殖传给后代，但突变可通过无性生殖传给后代。基因发生突变可能导致细胞癌变基因发生突变可能导致细胞癌变 已知某个核基因片段碱基排列如图所示：已知某个核基因片段碱基排列如图所示：GGCCTGAAGAGAAGACCGGACTTCTCTTCT若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，氨基酸序列若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，氨基酸序列由由“脯氨酸脯氨酸谷氨酸

5、谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸”变成变成“脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸甘氨酸甘氨酸赖氨酸赖氨酸”。(脯氨酸的密码脯氨酸的密码子是子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密码子是；谷氨酸的密码子是GAA、GAG；赖氨酸的密码子是赖氨酸的密码子是AAA、AAG；甘氨酸的密码子是；甘氨酸的密码子是GGU、GGC、GGA、GGG)。下列叙述正确的是。下列叙述正确的是()A A基因突变导致了氨基酸序列的改变基因突变导致了氨基酸序列的改变B B翻译上述多肽的翻译上述多肽的mRNAmRNA是由该基因的是由该基因的链转录的链转录的C C若发生碱基置换的是原癌基因，则具有该基因的若发生碱基置换的是原癌基因，则具

6、有该基因的细胞一定会癌变细胞一定会癌变D D若上述碱基置换发生在配子中，将不能传递给后若上述碱基置换发生在配子中，将不能传递给后代代2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B

7、 B都有可能都有可能D棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？常见突变性状：常见突变性状：一一 在生物界普遍存在；在生物界普遍存在；讨论与思考讨论与思考短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体基因突

8、变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞有有二二 在生物体内随机发生；在生物体内随机发生；三三 基因突是基因突是 不定向不定向的的基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷

9、型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料四四 突变率突变率低低；白化苗白化苗五五 大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？ 任何一种生物都是长期进化过程的产任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。 .大丽花的红色大丽花的红色( C )对白色对白色( c )为显性，一为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色

10、花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的这可能是哪个部位的C基因突变为基因突变为c造成的？造成的？ A 、幼苗的体细胞、幼苗的体细胞 B、早期叶芽的体细胞、早期叶芽的体细胞 C、花芽分化时的细胞、花芽分化时的细胞 D、杂合植株产生的性细胞、杂合植株产生的性细胞C(五)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期、可发生在任何时期、自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: :随机

11、性随机性: :低频性低频性: :多害少利性多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：不定向性： 周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的人类遗传病已知正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，而致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常该致病基因纯合会导致胚胎致死患者发病的分子机理如图所示请回答：(1)图中的过程是_，与过程有关的RNA种类有哪些？_。 如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中_（结构）的形成。 (2)虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，

12、但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是 。 (3)图中所揭示的基因控制性状的方式是_。基因中碱基对发生替换基因中碱基对发生替换,使对应的密码子变为终止密码子使对应的密码子变为终止密码子二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: : 在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中, ,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合. .2 2、类型、类型: :基因的自由组合基因的自由组合: :基因的互换基因的互换: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间同源染色体上的非姐妹染色体之间发生

13、局部互换发生局部互换. .后一页后一页高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆，且分离比为：高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆，且分离比为：，这种现象是否为基因重组？，这种现象是否为基因重组？非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出可能出现的表现型就有现的表现型就有 种。种。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页220=1048576AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的

14、非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换上一页上一页3 3、意义、意义: :通过有性生殖实现基因重通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其组为生物变异提供了极其丰富的来源丰富的来源, ,是生物多样是生物多样性的重要原因之一性的重要原因之一. .基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？三、基因突变和重组引起的变异有什么区别三、基因突变和重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、_、 多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合