基因突变-基因重组

1、 基因突变和基因重组基因突变和基因重组1：一对夫妇表现型正常，婚后生下一个：一对夫妇表现型正常，婚后生下一个白化病的孩子白化病的孩子2：某人长期从事野外工作，皮肤很黑：某人长期从事野外工作，皮肤很黑变异主要分为两类：变异主要分为两类：1.1.不可遗传变异：不可遗传变异：由由环境环境引起的，遗传物质没引起的，遗传物质没 有发生变化有发生变化2.2.可遗传变异：可遗传变异：由由遗传物质的变化遗传物质的变化引起的变异引起的变异来源：基因突变来源：基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异(一一)、基因突变的实例、基因突变的实例圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞实例：镰刀型

2、细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫血症脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析：镰刀型细胞贫血症的病因分析：异常异常CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA直接原因直接原因根本原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由于镰刀型细胞贫血症是由于基因的分子结构基因的分子结构发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：相应性状的改变相应性状的改变相应相应蛋白质蛋白质的改变的改变

3、相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程: : 一、基因突变 1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症 指发生在基因水平上指发生在基因水平上的变异的变异, ,是由于是由于DNADNA分子分子中发生中发生碱基对碱基对的的增添增添、缺缺失失或或替换替换，而引起的基因，而引起的基因结构的改变。结构的改变。（二）、基因突变的概念（二）、基因突变的概念: :（三）、基因突变的类型（三）、基因突变的类型: :ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCG

4、TTGGCA CCGT GGC替换替换增添增添3 3种变化影响大种变化影响大小如何？小如何？mRNA:G A A甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:思考思考:碱基对替换一定会导致蛋白质结构的改变吗碱基对替换一定会导致蛋白质结构的改变吗? ?氨基酸氨基酸: 天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸G A UG A CG U A基因突变对性状的影响基因突变对性状的影响（1 1）改变形状）改变形状原因：突变引起原因：突变引起密码子改变密码子改变，最终表现为，最终表现为蛋蛋白质白质功能改变，影响生物

5、性状。功能改变，影响生物性状。（2 2）不改变形状）不改变形状一种氨基酸可以由一种氨基酸可以由多个密码子多个密码子决定，当突决定，当突变后转录成的密码子决定变后转录成的密码子决定同种氨基酸同种氨基酸时。时。简并性简并性突变成了突变成了隐性基因隐性基因在在杂合子杂合子时时 AAAa基因突变发生的时期基因突变发生的时期？细胞分裂的分裂间期。细胞分裂的分裂间期。DNA复制时发生错误复制时发生错误A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞 中可以发生基因突变中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以

6、发生基因突变（可以通过配子（可以通过配子 传给后代）传给后代）思考：如果有些植物基因突变发生在体细胞，想要传给下思考：如果有些植物基因突变发生在体细胞，想要传给下一代，如何操作？一代，如何操作？对子代影响对子代影响植物组织培养（无性生殖）植物组织培养（无性生殖）紫外线紫外线X X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物复制偶发错误复制偶发错误碱基组成改变碱基组成改变1 1、引引起起基基因因突突变变的的因因素素自然突变自然突变诱发突变诱发突变:在人为条在人为条件下发生件下发生的突变的突变基因突变的基因突变的特点特点 普遍性普遍性: :自然界的物种中广泛

7、存在自然界的物种中广泛存在( (所有生物所有生物都可能发生都可能发生) ) 随机性随机性: :可发生在任何时期可发生在任何时期 不定向性：不定向性：A Aa a1 1或或A A a a2 2 低频性低频性: :自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010 5 5- - 1010-8-8 多害性：多害性：多数有害多数有害, ,少数有利少数有利, ,也可无害无也可无害无 益益基因突变的结果：基因突变的结果：产生它的等位基因产生它的等位基因深度思考：基因突变对生物除了有害，就是有利，对深度思考：基因突变对生物除了有害，就是有利，对吗？吗？ 提示不对。事实上，基因突变的结果有三种情况：有利、有害的、既

8、无害也无利通常会通常会产生产生新的基新的基因因，从而从而引起表现型的变化引起表现型的变化。基因基因突变是生物变异的突变是生物变异的根本来源根本来源，为为生物的进化提供了生物的进化提供了最初的原材料最初的原材料。应用应用-杂交育种杂交育种 这种太空南瓜王最大能长到这种太空南瓜王最大能长到200200多公斤，多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5 5公斤。公斤。神奇的太空育种神奇的太空育种( (八两八两) )普通青椒普通青椒 2 2基因突变要点归纳基因突变要点归纳（一）、概念（一）、概念: : 是指在生物体进行是指在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，的过程

9、中，控制控制不同性状的基因不同性状的基因的的重新组合重新组合。二、基因重组二、基因重组注：注：基因型基因型发生了改变，没有产生发生了改变，没有产生新的基因新的基因，基因本身结构基因本身结构也没改变也没改变纯种黄色圆粒豌豆纯种黄色圆粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆 黄色圆粒豌豆黄色圆粒豌豆PF1F2黄色圆粒黄色圆粒绿色圆粒绿色圆粒 黄色皱粒黄色皱粒绿色皱粒绿色皱粒出现两种出现两种新的类型新的类型重组型重组型快快速速回回忆忆非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab12 同源染色体同源染色体姐妹染色单体姐妹染色单体AAaaB

10、Bbb12AAaaBbBb发生了交叉互换发生了交叉互换如图如图a a、b b为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请思考：请思考：(1)(1)图图a a处于何种时期？图中的处于何种时期？图中的1 1、2 2号染色体发生了何号染色体发生了何种变异？种变异？(2)(2)图图b b处于何时期？该细胞名称是什么？在该时期细处于何时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生何类变异？你能否画出与此图对应的另胞中可发生何类变异？你能否画出与此图对应的另一组染色体组合图？一组染色体组合图？ 提示提示(1)(1)图图a a处于四分体时期，图中处于四分体时期，图中1 1

11、、2 2号染色体曾号染色体曾因交叉互换发生了基因重组。因交叉互换发生了基因重组。 (2)(2)图图b b处于减数第一次分裂后期，该细胞名称为初处于减数第一次分裂后期，该细胞名称为初级精母细胞，该时期细胞可能会发生非同源染色体级精母细胞，该时期细胞可能会发生非同源染色体上的非等位基因间的自由组合上的非等位基因间的自由组合. .基因重组的几种情形： 基因重组自然重组人工重组1、减数第一次分裂前期（联会四分 体）非姐妹染色单体间的交叉互换2、减数第一次分裂后期 非同源染色体间的自由组合：基因工程技术在人工条件下完成基因的重新组合 产生多样化基因组合的后代，为生物产生多样化基因组合的后代，为生物变异提

12、供丰富的来源，是变异提供丰富的来源，是生物变异的主生物变异的主要来源要来源，是，是形成生物多样性形成生物多样性的重要原因的重要原因之一，对之一，对生物的进化生物的进化具有重要意义。具有重要意义。 意义意义: :结果结果: : 产生了产生了新的基因型新的基因型，大大，大大丰富了变异丰富了变异的来源的来源 应用：杂交育种应用：杂交育种基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因结构变化，基因结构变化，产生新基因产生新基因并不产生新基因，并不产生新基因，产生新的产生新的基因型基因型，使不同性状发生组，使不同性状发生组合合发生发生时间时间有丝分裂间期有丝分裂间期减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期减数分裂减数分裂（非同源染色体自由组合、（