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1、第1页/共82页 (2 2)考点归纳 图示中a a、b b、c c过程分别代表 、 和 。突变发生在 (填字母)过程中。 患者贫血的直接原因是 异常,根本原 因是发生了 ,碱基对由 突变成2.2.概念:DNADNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的 的改变。该变化若发 生在 中,将遵循遗传规律传递给后代;若 发生在体细胞中,一般 ;但有些植物 的体细胞发生基因突变,可通过 传递。DNADNA复制转录翻译a蛋白质基因突变替换增添缺失基因结构配子不能遗传无性繁殖第2页/共82页二、基因突变的原因、特点、时间和意义二、基因突变的原因、特点、时间和意义原原因因内内因因DNADNA分子中发生碱基对的

2、分子中发生碱基对的 、增添和、增添和 ,而引,而引起基因结构的改变起基因结构的改变外外因因某些诱变因素:某些诱变因素: 、 和生物因素和生物因素特点特点(1 1) :在生物界中普遍存在:在生物界中普遍存在(2 2) :生物个体发育的任何时期和部位:生物个体发育的任何时期和部位(3 3) :突变频率很低:突变频率很低(4 4) :可以产生一个以上的等位基因:可以产生一个以上的等位基因(5 5) :一般是有害的,少数有利发生:一般是有害的,少数有利发生发生发生时间时间DNADNA复制时,如有丝分裂间期和减数第一次分裂间复制时,如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期期意义意义 产生的途径,生物变异的根本

3、来源,产生的途径,生物变异的根本来源,生物进化的原始材料生物进化的原始材料替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因第3页/共82页练一练 基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基 因突变特点的说法中,正确的是 ( )( ) A A. .无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B B. .生物在个体发育的特定时期才可发生突变 C.C.突变只能定向形成新的等位基因 D.D.突变对生物的生存往往是有利的 解析解析 无论是低等生物还是高等生物,无论是体无论是低等生物还是高等生物,无论是体 细胞还是生殖细胞,无论是个体发育的哪个时细胞还是生殖细胞,无论是个体发育的哪个时 期,都可

4、能发生突变;突变是不定向的,一个期,都可能发生突变;突变是不定向的,一个 位点上的基因可以突变成多个等位基因;生物位点上的基因可以突变成多个等位基因;生物 与环境的适应是长期自然选择的结果,当发生与环境的适应是长期自然选择的结果,当发生 基因突变后,出现新的生物体性状往往与环境基因突变后,出现新的生物体性状往往与环境 是不相适应的,突变对生物的生存往往是有害是不相适应的,突变对生物的生存往往是有害 的,但是有的基因突变对生物的生存是有利的。的,但是有的基因突变对生物的生存是有利的。A第4页/共82页三、基因重组三、基因重组1.1.概念:基因重组是指在生物体进行 的过程中,控制不同性状的基因的

5、。所以,进行 的生物会发生基因重组。2.2.类型:基因重组有 和 两类。前者发生在 (非同源染色体的自由组合),后者发生在 (同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换)。另外,外源基因的导入也会引起基因重组。有性生殖重新组合有性生殖自由组合交叉互换减数第一次分裂的后期减数第一次分裂的四分体时期第5页/共82页3.3.意义:基因重组是 的来源之一,是形成生物 的重要原因,对生物的 也具有重要意义。 基因重组的范围基因重组的范围有性生殖生物。但不有性生殖生物。但不能说能说“一定一定”是有性生殖生物,因为还包括是有性生殖生物,因为还包括“外外源基因导入源基因导入”这种情况。这种情况。基因突变能产生新基因

6、,是生物变异的根本来基因突变能产生新基因,是生物变异的根本来源;基因重组能产生新基因型,是生物变异的重源;基因重组能产生新基因型,是生物变异的重要来源,两者都为进化提供原材料。要来源,两者都为进化提供原材料。生物变异多样性进化提醒第6页/共82页构建知识网络第7页/共82页高频考点突破高频考点突破考点一 生物的变异1.1.变异的概念 生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间,均有或多或少的差异,这种差异就是变异。 变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异,而遗传强调亲子代之间的相似性。差异,而遗传强调亲子代之间的相似性。提醒第8页/共82页2.2.可遗

7、传变异与不可遗传变异的比较可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异遗传物质遗传物质是否变化是否变化遗传物质发生改遗传物质发生改变变遗传物质不发遗传物质不发生改变生改变遗传情况遗传情况变异能在后代中变异能在后代中再次出现再次出现变异性状仅限变异性状仅限于当代表现于当代表现应用价值应用价值是育种的原始材是育种的原始材料,能从中选育料,能从中选育出符合人类需要出符合人类需要的新类型或新品的新类型或新品种种无育种价值,无育种价值,但在生产上可但在生产上可利用优良环境利用优良环境条件来影响性条件来影响性状的表现获取状的表现获取高产优质产品高产优质产品第9页/共82页联系 水、肥、阳光特别充足时,温度

8、改变、水、肥、阳光特别充足时,温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传变异,激素处理等引起的变异一般是不可遗传变异,但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传变异。一般为可遗传变异。病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一种:基因突变。种:基因突变。提醒第10页/共82页实验探究探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路 1.1.若染色体变异,可直接借助显微镜观察染色体若染色体变异,可直接借助显微镜观察染色体 形态、数目、结构是否改变。形态、数目、结构是否改变。

9、2.2.与原来类型在相同环境下种植,观察变异性状与原来类型在相同环境下种植,观察变异性状 是否消失,若不消失则为可遗传变异,反之则是否消失,若不消失则为可遗传变异,反之则 为不可遗传变异。为不可遗传变异。 3.3.设计杂交实验,根据实验结果确定变异性状的设计杂交实验,根据实验结果确定变异性状的 基因型是否改变。基因型是否改变。第11页/共82页对位训练1.1.玉米子粒种皮有黄色和白色之分,植株有高茎和矮茎之分。据此完成下列题目: (1 1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的,已知该色素不是蛋白质,那么基因控制种皮的颜色是通过控制来实现的。 (2 2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理,可以

10、长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传,生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论,并回答问题。第12页/共82页实验步骤:a a. .在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前,分别用纸袋将雌穗、雄穗套住,防止异株之间传粉。b b. .雌花、雄花成熟后,人工授粉,使其自交。c c. .雌穗上种子成熟后,收藏保管,第二年播种观察。实验预期及相关结论:a a. .。b b. .。问题:a a. .预期最可能的结果:。b.b.对上述预期结果的解释:。第13页/共82页解析解析基因对性状的控制有两条途径基因对性状的控制有两条途径,一个是通过控制,一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制

11、生物性状;另外一条途径是通蛋白质的合成来直接控制生物性状;另外一条途径是通过控制酶的合成,来控制代谢从而间接控制生物性状。过控制酶的合成,来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质,显然基因不能直接控制,只能通因为色素不是蛋白质,显然基因不能直接控制,只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异,遗传过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异,遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变,则自交后代便会有高茎存在。质发生了改变,则自交后代便会有高茎存在。答案答案(1 1)有关酶的合成来控制代谢,进而控制性状(2 2

12、)a a. .子代玉米苗有高茎植株,说明生长素类似物引起的变异能够遗传b b. .子代玉米苗全部是矮茎植株,说明生长素类似物引起的变异不能遗传a a. .子代玉米植株全是矮茎b b. .适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长,但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可)第14页/共82页考点二 基因突变1.1.基因突变的分子机制第15页/共82页 无丝分裂、原核生物的二分裂及病无丝分裂、原核生物的二分裂及病 毒毒DNADNA复制时均可发生基因突变。复制时均可发生基因突变。 基因突变不改变染色体上基因的数量,只基因突变不改变染色体上基因的数量,只 改变基因的结构,即由改变基因的结构,即由A

13、aAa或或aAaA,而,而A A、a a 的本质区别是其基因分子结构发生了改变,的本质区别是其基因分子结构发生了改变, 即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序 发生了改变。发生了改变。2.2.类型 (1 1)显性突变:如a aA A,该突变一旦发生即可 表现出相应性状。 (2 2)隐性突变:如A Aa a,突变性状一旦在生物 个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。 提醒 第16页/共82页3 3. .基因突变对性状的影响 (1 1)基因突变改变生物性状 突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质的功能改变,从而影响生物的性状,如镰刀型细胞贫血症。 (2 2)基因突

14、变不改变生物性状 体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因。 若该亲代DNADNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因,并将该隐性基因传给子代,而子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来。 根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。 性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。第17页/共82页4.4.基因突变多害少利 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关 系,所以一般有害;但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间。 基因突变的利害性取决于生物生存的基因突变的利害性取决于生物生存的环

15、境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。利变异。 有些基因突变既无害也无益。有些基因突变既无害也无益。 提醒 第18页/共82页误区警示1.1. DNADNA复制只发生在过程中,复制只发生在过程中,、过程不发生。过程不发生。2.2.基因突变容易发生在具有基因突变容易发生在具有DNADNA复制功能的细复制功能的细 胞中(具有分裂能力的细胞),已高度分化的失去胞中(具有分裂能力的细胞),已高度分化的失去 分裂能力的细胞因其不发生分裂能力的细胞因其不发生DNADNA复制,故不

16、容易复制,故不容易 发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为:发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为: 生殖细胞生殖细胞 体细胞,分裂旺盛的细胞体细胞,分裂旺盛的细胞 停止分裂的停止分裂的 细胞。细胞。第19页/共82页3.3.诱变育种材料诱变育种材料 只要能进行细胞分裂的材料都符合要求,如萌只要能进行细胞分裂的材料都符合要求,如萌发的种子、小白鼠等;但不进行细胞分裂的材发的种子、小白鼠等;但不进行细胞分裂的材料不符合要求,如干种子、动物精子等。原因料不符合要求,如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变,而基因突变只是诱变育种必须发生基因突变,而基因突变只能发生在细胞分裂能发

17、生在细胞分裂的的DNADNA复制过程中。复制过程中。4.4.突变频率很低,但突变的基因数或个体数不一突变频率很低,但突变的基因数或个体数不一定少。定少。5.5.基因突变一定是可遗传变异,因为遗传物质改基因突变一定是可遗传变异,因为遗传物质改变了;但基因突变产生的新基因新性状不一定变了;但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代,若发生在体细胞中,一般不会传传递给后代,若发生在体细胞中,一般不会传递给子代,递给子代,而而发生在配子中可以。发生在配子中可以。第20页/共82页对位训练2.2.(20082008广东理基,4747)有关基因突变的叙 述,正确的是 ( ( ) ) A.A.不同基因突变

18、的频率是相同的 B.B.基因突变的方向是由环境决定的 C.C.一个基因可以向多个方向突变 D.D.细胞分裂的中期发生基因突变 解析解析 基因突变是遗传物质的内在变化,具有基因突变是遗传物质的内在变化,具有 不确定性和多方向性,一般发生在不确定性和多方向性,一般发生在DNADNA复制时。复制时。C第21页/共82页3 3. . 关于基因突变的说法中,不正确的是 ( ( ) ) 基因突变是广泛存在的,并且对生物自身大多是有害的 基因突变一定能够改变生物的表现型 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的 由环境引起的变异是不能够遗传的 基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变

19、 紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异 A A. . B B. . C C. . D D. .C第22页/共82页考点三 基因重组的理解重组重组类型类型同源染色体同源染色体上非等位基上非等位基因的重组因的重组非同源染色体上非同源染色体上非等位基因的重非等位基因的重组组人为导致基因人为导致基因重组(重组(DNADNA重重组)组)发生发生时间时间减数第一次减数第一次分裂四分体分裂四分体时期时期 减数第一次分裂减数第一次分裂后期后期体外与运载体体外与运载体重组,导入细重组,导入细胞内与细胞内胞内与细胞内基因重组基因重组发生发生机制机制同源染色体同源染色体非姐妹染色非姐妹染

20、色单体之间交单体之间交叉互换导致叉互换导致染色单体上染色单体上的基因重新的基因重新组合组合同源染色体分开,同源染色体分开,等位基因分离,等位基因分离,非同源染色体自非同源染色体自由组合,导致非由组合,导致非同源染色体上非同源染色体上非等位基因间的重等位基因间的重组组目的基因经过目的基因经过运载体导入受运载体导入受体细胞,导致体细胞,导致受体细胞中基受体细胞中基因重组因重组图像图像示意示意第23页/共82页识图析图由图获得的信息:由图获得的信息:(1 1)图中无同源染色体、着丝点断)图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂,应为次级精母细胞裂、均等分裂,应为次级精母细胞或第一极体,不可能为次级卵母

21、细胞。或第一极体,不可能为次级卵母细胞。(2 2)造成)造成B B、b b不同的原因有基因突变不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。若为体细胞有(间期)或交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的;若题目中问造成是基因突变造成的;若题目中问造成B B、b b不同不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源源基因突变;若题目中有分裂时基因突变;若题目中有分裂时期提示,如减期提示,如减前期造成的则考虑交叉互换,间前期造成的则考虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突

22、变。期造成的则考虑基因突变。第24页/共82页对位训练4.4.下列有关基因重组的说法,不正确的是( ( ) ) A.A.基因重组是生物变异的根本来源 B.B.基因重组能够产生多种基因型 C.C.基因重组发生在有性生殖的过程中 D.D.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组A第25页/共82页5.5.右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是 ( ( ) ) A A. .发生了基因突变 B.B.发生了染色单体互换 C.C.该细胞为次级卵母细胞 D.D.该细胞为次级精母细胞 解析解析 题中所给图因无同源染色体,为减数第题中所给图因无同源染色体,为减数第二次分裂的后期图,又因为细胞质均等分裂

23、,二次分裂的后期图,又因为细胞质均等分裂,故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染色单体形成的两条染色体上的基因若不相同,色单体形成的两条染色体上的基因若不相同,只有两条途径,一是基因突变,二是染色体的只有两条途径,一是基因突变,二是染色体的交叉互换。交叉互换。C第26页/共82页解题思路探究解题思路探究思维误区警示易错分析易错分析 1.1.对基因突变中碱基对的增添、缺失和替换与氨对基因突变中碱基对的增添、缺失和替换与氨 基酸、蛋白质和性状的关系模糊不清基酸、蛋白质和性状的关系模糊不清第27页/共82页碱基碱基对对影响影响范围范围对氨基酸的影响对氨基酸的

24、影响减少对蛋白质结构影减少对蛋白质结构影响的变化响的变化替换替换小小只改变只改变1 1个氨基个氨基酸或不改变酸或不改变增添增添大大插入位置前不插入位置前不影响,影响插影响,影响插入后的序列入后的序列若开始增添若开始增添1 1个碱基个碱基对,可再增添对,可再增添2 2个、个、5 5个即个即3n+23n+2或减少或减少1 1个、个、4 4个即个即3n+1(n03n+1(n0,且,且为整数为整数) )缺失缺失大大缺失位置前不缺失位置前不影响,影响缺影响,影响缺失后的序列失后的序列若开始缺失若开始缺失1 1个碱基个碱基对,可再减少对,可再减少2 2个、个、5 5个即个即3n+23n+2或增添或增添1

25、1个、个、4 4个即个即3n+1(n03n+1(n0,且,且为整数为整数) )第28页/共82页 提醒 增添或缺失的的位置不同,影响结增添或缺失的的位置不同,影响结果也不一样:最前端果也不一样:最前端氨基酸序列全部改变氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变;在该序列最后则或插入点后氨基酸序列改变;在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。不影响表达或使肽链延长。第29页/共82页 2. 2.对人工诱变的特点产生误解对人工诱变的特点产生误

26、解 (1 1)人工诱变与自然突变相比较,提高了突)人工诱变与自然突变相比较,提高了突变频率,但仍具低频性特点变频率,但仍具低频性特点即未突变的比突即未突变的比突变的多。变的多。 (2 2)人工诱变仍然具有不定向性,并不是诱)人工诱变仍然具有不定向性,并不是诱变的性状一定有利。变的性状一定有利。 (3 3)人工诱变仍然具有多害少利性,即突变)人工诱变仍然具有多害少利性,即突变个体增多的同时,有利有害的都增多但仍然是有个体增多的同时,有利有害的都增多但仍然是有 害的多。害的多。第30页/共82页 1. 1.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入 了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪

27、种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )( ) A A. .置换单个碱基对 B B. .增加4 4个碱基对 C C. .缺失3 3个碱基对 D D. .缺失4 4个碱基对 解析解析 基因中三个相邻的碱基对决定基因中三个相邻的碱基对决定mRNAmRNA中三个中三个 相邻的碱基,相邻的碱基,mRNAmRNA中三个相邻的碱基决定一个氨中三个相邻的碱基决定一个氨 基酸。若基因中碱基对增加了一个,必然会引起其基酸。若基因中碱基对增加了一个,必然会引起其 编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变,但如果在编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变,但如果在 插入位点的附近再缺失插入位点的附近再缺失4 4个碱基对,

28、那么只会影响个碱基对,那么只会影响 其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸,而不会其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸,而不会 影响后面的氨基酸序列,这样可以减小对蛋白质结影响后面的氨基酸序列,这样可以减小对蛋白质结 构的影响。构的影响。D纠正训练纠正训练第31页/共82页2.2.在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中,如果 其中部缺失1 1个核苷酸对,不可能的后果是( ) ) A.A.没有蛋白质产物 B.B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序 列发生变化 解析解析 基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列基因中能编码蛋

29、白质的脱氧核苷酸序列 若在其中部缺失若在其中部缺失1 1个核苷酸对,经转录后,在信个核苷酸对,经转录后,在信 使使RNARNA上可能提前形成终止密码子,使翻译过程上可能提前形成终止密码子,使翻译过程 在基因缺失位置终止,使控制合成的蛋白质减在基因缺失位置终止,使控制合成的蛋白质减 少多个氨基酸。或者因基因中部缺失少多个氨基酸。或者因基因中部缺失1 1个核苷酸个核苷酸 对,使信使对,使信使RNARNA上从缺失部位开始向后的密码子上从缺失部位开始向后的密码子 都发生改变,从而使合成的蛋白质中,在缺失都发生改变,从而使合成的蛋白质中,在缺失 部位以后的氨基酸序列都发生变化。部位以后的氨基酸序列都发生

30、变化。A第32页/共82页互动探究 ( (1 1) )若上题不是强调“中部”特定位置,只是交待“1“1个基因中缺失了1 1个核苷酸对”,则A A能发生吗?( (2 2) )若上题其它条件不变,只是将“1“1个核苷酸对”换成“3“3个核苷酸对”( (减少的碱基对是连续的,且与终止密码子无关) ),会对蛋白质长度和氨基酸序列有何影响? ( (1 1) )若发生在起始密码子相对应的核苷酸序列,则若发生在起始密码子相对应的核苷酸序列,则可能没有蛋白质产物,即可能没有蛋白质产物,即A A能发生。能发生。( (2 2) )蛋白质长度少一个氨基酸,其它氨基酸序列不变或蛋白质长度少一个氨基酸,其它氨基酸序列不

31、变或改变。改变。提示第33页/共82页3. 淀粉酶可以通过微生物发酵生产。为了提高酶的产 量,请你设计一个实验,利用诱变育种方法,获得 产生淀粉酶较多的菌株。 ( (提示提示: :生产菌株在含有淀粉的固体培养基上,随着生产菌株在含有淀粉的固体培养基上,随着 生长可释放淀粉酶分解培养基中的淀粉,在菌落周生长可释放淀粉酶分解培养基中的淀粉,在菌落周 围形成透明圈围形成透明圈) ) 步骤: 第一步:将培养好的菌株分为两组,一组用一定剂 量的诱变剂处理,另一组不处理做对照。 第二步:制备含淀粉的固体培养基。 第三步:把诱变组的大量菌株接种于多个含淀粉的 固体培养基上,同时接种对照组,相同条件下培养。

32、第四步:比较两组菌株菌落周围透明圈的大小 ,选 出透明圈变大的菌株。第34页/共82页根据诱发突变率低和诱发突变不定向性的特点预测实验结果。答案答案 由于诱发突变率低,诱变组中绝大多数菌落周围的透明圈大小与对照组相同;由于诱发突变的不定向性,诱变组中极少数菌落周围的透明圈与对照组相比变大或变小。第35页/共82页知识综合应用重重点提示点提示 通过通过“基因突变在生产生活中的应用基因突变在生产生活中的应用”的考查,的考查,提升提升“综合运用所学知识解决自然界和社会生活中综合运用所学知识解决自然界和社会生活中有关生物学问题有关生物学问题”的能力。的能力。典例分析典例分析 控制人的血红蛋白基因分别位

33、于人的1111号、1616号 染色体上,在不同的发育时期至少有、 、和基因为之编码。人的血红蛋白由四条 肽链组成,在人的不同发育时期,血红蛋白分子 的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两 个肽链(用2 2表示)和两个肽链( (用2 2表示) ) 组成。第36页/共82页下图为基因控制蛋白质合成的示意图。第37页/共82页(1 1)合成 2 2的直接模板是 ,场所是 。(2 2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病,其病因是基因发生了突变。假设某人的一个基因发生突变, ,不一定导致肽链改变,基因发生突变,往往导致肽链改变。根据上图分析说明理由。 。(3 3)根据上图基因控制血红蛋白的合成过程,你

34、对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序,有何启示?( (至少说两条)。第38页/共82页(4 4)分子病理学研究证实,人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白链的氨基酸序列,能否推知正常基因的碱基序列? 。为什么? 。(5 5)镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗,是将编码链的基因,通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞,导入基因的造血干细胞能否 ,这是治疗成功与否的关键。第39页/共82页解析解析 (1 1)由题干可以知道)由题干可以知道2 2代表肽链,肽链合代表肽链,肽链合成的直接模板是成的直接模板是mRNAmRNA,合成场所为核糖体。(,合成

35、场所为核糖体。(2 2)由)由图可以知道,图可以知道,基因有两个,而基因有两个,而基因只有一个,基因只有一个,相对来说一个相对来说一个基因发生突变的影响要小,因为另基因发生突变的影响要小,因为另一个一个基因能合成正常的肽链。(基因能合成正常的肽链。(3 3)注意题目的要)注意题目的要求是从染色体上基因种类的分布、数量及基因表达求是从染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序三个方面进行分析。譬如从基因数量来看,的顺序三个方面进行分析。譬如从基因数量来看,控制控制2 2肽链合成的基因有两个。肽链合成的基因有两个。答案答案 (1 1)mRNAmRNA 核糖体 (2 2)因为基因有两个,如果一个基

36、因发生突变,则另一个基因可以表达出原有的肽链。基因只有一个,如果基因发生突变,则往往不能表达出原有的肽链 (3 3)控制蛋白质合成的基因的表达有时间的顺序;控制同一条多肽链的基因可能有多个;控制同一功能的不同基因可能集中分布 (4 4)不能 有些氨基酸的密码子不止一个 (5 5)使基因得以表达第40页/共82页技巧点拨 新材料、新情景的题目,无论起点有多新材料、新情景的题目,无论起点有多高,落点一定在教材的基础知识中。提供新材料的高,落点一定在教材的基础知识中。提供新材料的试题的解题步骤一般是:第一,认真、快速读题,试题的解题步骤一般是:第一,认真、快速读题,提取关键信息,弄清设问意图。关于设

37、问的类型,提取关键信息,弄清设问意图。关于设问的类型,一般有以下几个方面:概括式:概括文字材料、一般有以下几个方面:概括式:概括文字材料、示意图、曲线图、表格等所反映的生物学要点;示意图、曲线图、表格等所反映的生物学要点;探究式:利用所提供材料,结合教材的知识背景,探究式:利用所提供材料,结合教材的知识背景,对某个问题作出合理的解释、结论;逻辑式:根对某个问题作出合理的解释、结论;逻辑式:根据文章内容作出逻辑推理;建议式:根据材料内据文章内容作出逻辑推理;建议式:根据材料内容和相关知识背景,提出解决问题的方法、思路,容和相关知识背景,提出解决问题的方法、思路,或作出合理的建议、假设。第二,联想

38、文章所涉及或作出合理的建议、假设。第二,联想文章所涉及的教材中的知识背景。第三,针对设问联系相关知的教材中的知识背景。第三,针对设问联系相关知识,寻找内在联系,初步思考作答要点。第四,根识,寻找内在联系,初步思考作答要点。第四,根据答题要点,组织文字,编写答案。据答题要点,组织文字,编写答案。第41页/共82页随堂过关检测随堂过关检测题组一:基因重组的理解及应用1.1.下列细胞在其生命活动过 程中既有可能发生基因重组现象,又有可能发生基因突变现象的 是 ( ) A.A.心肌细胞 B.B.成熟的红细胞 C.C.根毛细胞 D.D.精原细胞D第42页/共82页2.2.依据基因重组概念的发展,判断下列

39、图示过程中没有发生基因重组的是 ( )A第43页/共82页3 3. .以下关于生物变异的叙述,正确的是 ( ) A.A.基因突变都会遗传给后代 B.B.基因碱基序列发生改变,不一定导致性状改变 C.C.染色体变异产生的后代都是不育的 D.D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中B题组二:基因突变的特点及应用第44页/共82页4.4.(20082008上海卷,2828)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子) ( ( ) )ATG GGC CTG CTG A ATG GGC CTG CTG A GAG TTC GAG TTC TAA TA

40、A 1 1 4 4 7 7 1010 1313 100100 103103 106106 A.A.第6 6位的C C被替换为T T B.B.第9 9位与第1010位之间插入1 1个T T C.C.第100100、101101、102102位被替换为TTTTTT D.D.第103103至105105位被替换为1 1个T TB第45页/共82页5 5. .下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为 B B与b b),请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAAGAA,GAGGAG):第46页/共82页(1 1)图中表示的遗传信息流动过程分别是: ; 。(2 2) 链

41、碱基组成为 ,链碱基组成为 。(3 3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上,属于 性遗传病。(4 4)6 6基因型是 ,6 6和7 7婚配后生一患病男孩的概率是 ,要保证9 9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为 。(5 5)镰刀型细胞贫血症是由 产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于 。该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是 和 。第47页/共82页解析解析 发生此病的根本原因在于遗传物质发生此病的根本原因在于遗传物质DNADNA复制复制时发生了基因突变,由原来的时发生了基因突变,由原来的CTTCTT突变为突变为CATCAT,从,从而使转

42、录成的信使而使转录成的信使RNARNA上的碱基也相应地由上的碱基也相应地由GAAGAA变变成成GUAGUA。因为在翻译过程中因为在翻译过程中,GAAGAA、GUAGUA分别是谷氨分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的酸、缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替,异常的血红蛋白使红谷氨酸就被缬氨酸所代替,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型,细胞变形,由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型,使红细胞运输氧的能力大大降低。使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见,说明基因突变在自然界突变率很该病十分少见,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基

43、因突变往往对生物是有害的。低,也说明基因突变往往对生物是有害的。答案答案 (1 1)复制 转录(2 2)CATCAT GUAGUA(3 3)常隐(4 4)BbBb 1/81/8 BBBB(5)(5)基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性第48页/共82页组题说明组题说明定时检测定时检测考点考点题号题号可遗传变异与不可可遗传变异与不可遗传变异遗传变异1010基因突变基因突变1 1、3 3、5 5、7 7、9 9、1111、1212、1313、1515、1616、1717、1818基因重组基因重组2 2、6 6、8 8、1414特别推荐特别推荐 分析推断题分析推断题4 4、9 9、1212、13

44、13、1414; 实验探究创新题实验探究创新题1818。第49页/共82页1.1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是 ( ( ) ) 洋葱根尖生长点细胞 洋葱表皮细胞 硝化细菌 T T2 2噬菌体 人的神经细胞 人的骨髓细胞 蓝藻 人的精原细胞 A.A. B.B. C.C. D.D.B第50页/共82页2.2.(20082008宁夏卷,5 5)以下有关基因重组的叙 述,错误的是 ( ( ) ) A.A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D.D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 解析解析 基因重

45、组是指非等位基因间的重新组基因重组是指非等位基因间的重新组 合,能产生大量的变异类型,但只产生新的基合,能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组的细胞学基因型,不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数第一次分裂,同源染色体础是性原细胞的减数第一次分裂,同源染色体彼此分离的时候,非同源染色体之间的自由组彼此分离的时候,非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉合和同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换。互换。C第51页/共82页3.3.(20082008广东生物,1010)正常双亲产下一头矮生雄性牛犊,以下解释不恰当的是 ( ( )

46、) A.A.雄犊营养不良 B.B.雄犊携带了X X染色体 C.C.发生了基因突变 D.D.双亲都是矮生基因的携带者 解析解析 据题分析,矮生性状若为伴据题分析,矮生性状若为伴X X染色体隐性染色体隐性遗传,结果成立,但不是因为携带了遗传,结果成立,但不是因为携带了X X染色体就染色体就矮生,矮生,B B项不正确;若为常染色体隐性遗传,项不正确;若为常染色体隐性遗传,D D结果成立;若是营养不良,结果成立;若是营养不良,A A结果成立;若发生结果成立;若发生了基因突变,了基因突变,C C结果也成立。结果也成立。B第52页/共82页4 4. .离体培养的小肠绒毛上皮细胞,经紫外线诱变处理 后,对甘

47、氨酸的吸收功能丧失,且这种特性在细胞 多次分裂后仍能保持。下列分析中正确的是 ( ( ) ) A.A.细胞对氨基酸的需求发生变化 B.B.细胞膜上的载体蛋白缺失或结构发生变化 C.C.细胞壁的结构发生变化,导致通透性降低 D.D.诱变处理破坏了细胞中催化ATPATP合成的相关酶系 解析解析 根据题意,诱变后该细胞对甘氨酸的吸收功根据题意,诱变后该细胞对甘氨酸的吸收功 能丧失,但并没有指明细胞不需要甘氨酸;该细胞能丧失,但并没有指明细胞不需要甘氨酸;该细胞 对其他物质的吸收正常且能进行有丝分裂,说明该对其他物质的吸收正常且能进行有丝分裂,说明该 细胞仍能合成细胞仍能合成ATPATP,即催化,即催

48、化ATPATP合成的相关酶系是合成的相关酶系是 正常的;甘氨酸进入细胞是主动运输,不能被吸收正常的;甘氨酸进入细胞是主动运输,不能被吸收 的原因是细胞膜上载体蛋白改变;小肠细胞为动物的原因是细胞膜上载体蛋白改变;小肠细胞为动物 细胞,无细胞壁。细胞,无细胞壁。B第53页/共82页5.5.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在 ( ( ) ) A.A. B.B. C.C. D.D. 解析解析 基因突变可发生在有丝分裂间期,也可基因突变可发生在有丝分裂间期,也可发生在减数第一次分裂的间期。通常基因重组发生在减数第一次分裂的间期。通常基因重组只能发生在减数第一次分裂过程中。故两者均只

49、能发生在减数第一次分裂过程中。故两者均可发生的应是和的减数分裂过程。可发生的应是和的减数分裂过程。B第54页/共82页6.6.下列变异的原理一般认为属于基因重组的是 ( ( ) ) A.A.将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交,生 产出不育的转基因三倍体鱼苗 B.B.血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变,导致 某些血红蛋白病 C.C.一对表现型正常的夫妇,生下了一个既白化 又色盲的儿子 D.D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育 解析解析 A A项的原理为染色体变异;项的原理为染色体变异;B B、D D两项的原两项的原理是基因突变;只有理是基因突变;只有C C项的原理是基因重组,发项的原理是基因重组,

50、发生在父母双方减数分裂产生配子的过程中。生在父母双方减数分裂产生配子的过程中。C第55页/共82页7.7.现代生物进化理论认为,突变和基因重组能产生生物进化的原材料,下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴 ( ( ) ) A.A.黄色 黄色、绿色 B.B.红眼果蝇中出现了白眼 C.C.猫叫综合征 D.D.无子西瓜 解析解析 本题以生物进化的原材料为核心命题本题以生物进化的原材料为核心命题 点,考查了基因突变、染色体变异等知识点,点,考查了基因突变、染色体变异等知识点, 综合考查判断、分析能力。综合考查判断、分析能力。“突变和基因重组突变和基因重组 为生物进化提供原材料为生物进化提供原材料”中的突

51、变是广义的突中的突变是广义的突 变,包括基因突变和染色体变异,变,包括基因突变和染色体变异,B B属基因突属基因突 变,变,C C、D D属染色体变异。属染色体变异。A A中绿色的出现属隐性中绿色的出现属隐性 基因的纯合,不属于突变。基因的纯合,不属于突变。A第56页/共82页8.8.如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图( (数字 代表染色体,字母代表染色体上带有的基因) )。据图 判断不正确的是 ( ) A.A.该动物的性别是雄性 B.B.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组 C.C.1 1与2 2或1 1与4 4的片段交换,前者属基因重组,后 者属染色体结构变异 D.D.丙细胞不能

52、进行基因重组第57页/共82页解析解析 根据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几根据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图。甲图中同源染色体正在分开,是减数第个细胞分裂图。甲图中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂的特征;乙图中着丝点分开,而且有同源染色一次分裂的特征;乙图中着丝点分开,而且有同源染色体,是有丝分裂的特征;丙图中着丝点正在分开,而且体,是有丝分裂的特征;丙图中着丝点正在分开,而且没有同源染色体,是减数第二次分裂的特征。由于基因没有同源染色体,是减数第二次分裂的特征。由于基因重组发生在减数分裂过程中,所以乙细胞不可能进行基重组发生在减数分裂过程中,所以乙细胞不可能进

53、行基因重组。因重组。1 1与与2 2的片段交换,属于同源染色体的非姐妹染的片段交换,属于同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,属于基因重组;色单体交叉互换,属于基因重组;1 1与与4 4的片段交换,属的片段交换,属于非同源染色体的交换,会改变染色体上基因的数目和于非同源染色体的交换,会改变染色体上基因的数目和排列顺序,属于染色体结构变异。排列顺序,属于染色体结构变异。答案答案 B第58页/共82页9.9.下图表示某正常基因及指导合成的多肽顺序。A AD D位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密码子外,已知GACGAC( (天冬氨酸) )、CGUCGU( (甘氨酸) )、GGGGGG( (甘氨

54、酸) )、AUGAUG( (甲硫氨酸) )、UAGUAG( (终止) ) ( )第59页/共82页A.G/CA.G/CA/TA/T B.T/AB.T/AG/CG/CC.T/AC.T/AC/GC/G D.D.丢失T/AT/A解析解析 终止密码子为终止密码子为UAGUAG,多肽链中四种氨基酸,多肽链中四种氨基酸只有色氨酸、酪氨酸对应的密码子改变只有色氨酸、酪氨酸对应的密码子改变1 1个碱基才个碱基才能导致肽链延长停止,据图分析能导致肽链延长停止,据图分析A A、B B、C C、D D中只中只有有A A中中G G/ /C CA A/ /T T,才能形成终止密码子,使多肽合,才能形成终止密码子,使多肽

55、合成停止。成停止。答案答案 A A第60页/共82页10.10.下列哪种是不可遗传的变异 ( ( ) ) A.A.正常夫妇生了一个白化儿子 B.B.纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇 C.C.对青霉菌进行X X射线照射后,培育成高产菌株 D.D.用生长素处理得到无子番茄 解析解析 生物的变异主要包括不可遗传的变异和生物的变异主要包括不可遗传的变异和可遗传的变异。其中不可遗传的变异是指仅由可遗传的变异。其中不可遗传的变异是指仅由环境因素变化引起的变异,其遗传物质并未发环境因素变化引起的变异,其遗传物质并未发生改变。用生长素处理得到无子番茄,染色体生改变。用生长素处理得到无子番茄,染色体及其上的遗传物

56、质未发生变化,而是利用生长及其上的遗传物质未发生变化,而是利用生长素促进果实发育的原理,故该种变异是不能遗素促进果实发育的原理,故该种变异是不能遗传的。传的。D第61页/共82页11.11.如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因,相关叙述中不正确的是 ( ( ) ) A.A.观察图示可知,基因在染色体上呈线性排列 B.B.图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编 码蛋白质 C.C.染色体上含红宝石眼基因的片段缺失,说明 发生了基因突变 D.D.基因中有一个碱基对的替换,不一定会引起 生物性状的改变第62页/共82页解析解析 由图示可知,控制果蝇图示性状的基因在由图示可知,控制果蝇图示性状的基因在该

57、染色体上呈线性排列;果蝇是真核生物,其基该染色体上呈线性排列;果蝇是真核生物,其基因的编码区是不连续的,所以基因中只有部分脱因的编码区是不连续的,所以基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质;染色体上含有红宝氧核苷酸序列能编码蛋白质;染色体上含有红宝石眼基因的片段缺失属于染色体结构变异,而非石眼基因的片段缺失属于染色体结构变异,而非基因突变;基因中一个碱基对的替换,不一定会基因突变;基因中一个碱基对的替换,不一定会引起生物性状的改变,因为一个氨基酸可以有多引起生物性状的改变,因为一个氨基酸可以有多个密码子决定,基因中存在不编码蛋白质的非编个密码子决定,基因中存在不编码蛋白质的非编码序列。码序列

58、。答案答案 C第63页/共82页12.12.用人工诱变的方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACGATCCCGCGAACGATCCCGCTAACGATCCCGCGAACGATC,下列有关推断正确的是 ( ) (可能用到的相关密码子:脯氨酸CCGCCG、CCUCCU;甘氨酸GGCGGC、GGUGGU;天冬氨酸GAUGAU、GACGAC;丙氨酸GCAGCA、GCUGCU、GCCGCC、GCGGCG;半胱氨酸UGUUGU、UGCUGC;终止密码子UAAUAA、UAGUAG) 该脱氧核苷酸序列控制合成的一段肽链中肽键数为3 3 该脱氧核苷酸序列控制合成的一段肽链中肽键数为2

59、 2 该黄色短杆菌发生了基因突变 该黄色短杆菌没有发生基因突变 该黄色短杆菌性状会发生改变 该黄色短杆菌性状不会发生改变第64页/共82页A.A. B.B. C.C. D.D.解析解析 根据根据CCGCGAACGATCCCGCGAACGATC的的DNADNA序列写出相应的序列写出相应的mRNAmRNA的碱基序列为的碱基序列为GGCGCUUGCUAGGGCGCUUGCUAG, ,最后一个是终止最后一个是终止密码子密码子UAGUAG,因而合成的肽链中只有,因而合成的肽链中只有3 3个氨基酸,含个氨基酸,含2 2个肽键。又因为个肽键。又因为GCUGCU、GAUGAU编码不同的氨基酸,所编码不同的氨基

60、酸,所以该突变会导致性状的改变。以该突变会导致性状的改变。答案答案 D第65页/共82页13.13.某婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变,导致乳糖酶失 活,其根本原因是 ( ( ) ) A.A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.B.不能摄取足够的乳糖酶 C.C.乳糖酶基因至少有一个碱基对改变了 D.D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了 解析解析 乳糖酶的本质是蛋白质,由乳糖酶基因控乳糖酶的本质是蛋白质,由乳糖酶基因控 制合成,故导致乳糖酶失活的根本原因是乳糖酶制合成,故导致乳糖酶失活的根本原因是乳糖酶 基因发生突变,排除基因发生突变,排除A A、B B两选项。又因乳糖酶

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