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文档简介

1、第三节第三节 染色质构造和基因活化染色质构造和基因活化 1、按功能形状的不同可将染色质分为活性染色质、按功能形状的不同可将染色质分为活性染色质active chromatin和非活性染色质和非活性染色质inactive chromatin P333,LR8,W1 。 2、所谓活性染色质是指具有转录活性的染色质;非活性染色质、所谓活性染色质是指具有转录活性的染色质;非活性染色质是指没有转录活性的染色质是指没有转录活性的染色质P333,LR6,WR9 。 3、活性染色质由于核小体构型发生构象改动,往往具有疏松的、活性染色质由于核小体构型发生构象改动,往往具有疏松的染色质构造,从而便于转录调控因子与

2、顺式调控元件结合和染色质构造,从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和RNA聚合酶在转录模板上滑动聚合酶在转录模板上滑动P333,LR4,W1 。 4、基因座控制区、基因座控制区locus control region, LCR是染色体是染色体DNA上一种顺式作用元件,其构造域中含有多种反式作用因子的结合上一种顺式作用元件,其构造域中含有多种反式作用因子的结合序列,能够参与蛋白质因子的协同作用,使启动子处于无组蛋白序列,能够参与蛋白质因子的协同作用,使启动子处于无组蛋白形状,即形状,即LCR具有稳定染色质疏松构造的功能具有稳定染色质疏松构造的功能(P340,LR3,W1)。 5、基因表达有位置

3、效应,有的活性基因变位到异染色质区附近、基因表达有位置效应,有的活性基因变位到异染色质区附近时会失活。能防止处于阻抑形状与活化形状的染色质构造域之间时会失活。能防止处于阻抑形状与活化形状的染色质构造域之间的构造特点向两侧扩展的染色质的构造特点向两侧扩展的染色质DNA序列,称为隔离子序列,称为隔离子insulator P341,L6,W1 。 第四节第四节 染色体染色体 概述:染色体概述:染色体chromosome是细胞在有丝分裂时是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定方式,是间期细胞染色质构造严遗传物质存在的特定方式,是间期细胞染色质构造严密组装的结果密组装的结果P343,LR3,W1。 一、中

4、期染色体的形状构造一、中期染色体的形状构造 二、染色体二、染色体DNA的三种功能元件的三种功能元件 三、核型与染色体显带三、核型与染色体显带 四、宏大染色体四、宏大染色体 一、中期染色体的形状构造一、中期染色体的形状构造 1、根据着丝粒在染色体上所处的位置,可将中期染色体分为、根据着丝粒在染色体上所处的位置,可将中期染色体分为4种种类型:中着丝粒染色体两臂长度相等或大致相等;类型:中着丝粒染色体两臂长度相等或大致相等; 近近中着丝粒染色体;中着丝粒染色体; 近端着丝粒染色体具有微小短臂;近端着丝粒染色体具有微小短臂; 端着丝粒染色体端着丝粒染色体P344,L3,W12 。 2、染色体各部的主要

5、构造:、染色体各部的主要构造: 着丝粒着丝粒centromere与动粒与动粒又称着丝点又称着丝点,kinetochore,衔接两个染色单体,并将染色单,衔接两个染色单体,并将染色单体分为两臂:短臂和长臂。由于着丝粒区浅染色内缢,所以也叫体分为两臂:短臂和长臂。由于着丝粒区浅染色内缢,所以也叫主缢痕。主缢痕。 次缢痕次缢痕secondary constriction,除主缢痕外,除主缢痕外,在染色体上其他的浅染缢缩部位称次缢痕。在染色体上其他的浅染缢缩部位称次缢痕。 核仁组织区核仁组织区nucleolar organizing region,NOR,常位于次缢痕,是,常位于次缢痕,是rRNA基因

6、所在部位基因所在部位5SrRNA基因除外,与间期细胞核仁构基因除外,与间期细胞核仁构成有关。成有关。 随体随体satellite指位于染色体末端的球形染色体节指位于染色体末端的球形染色体节段,经过次缢痕区与染色体主体部分相连。段,经过次缢痕区与染色体主体部分相连。 端粒端粒telomere是染色体两个端部特化构造。端粒的生物学作用在于维持染色体是染色体两个端部特化构造。端粒的生物学作用在于维持染色体的完好性和个体性的完好性和个体性P345-346的的1-5标题标题 。 二、染色体二、染色体DNA的三种功能元件的三种功能元件 1、在细胞世代中确保染色体的复制和稳定遗、在细胞世代中确保染色体的复制

7、和稳定遗传,染色体起码应具有三种功能元件:一个传,染色体起码应具有三种功能元件:一个DNA复制起点,一个着丝粒,一个端粒复制起点,一个着丝粒,一个端粒P346,LR1,W1 。 2、端粒酶、端粒酶telomerase是一种核糖核蛋白是一种核糖核蛋白复合物,具有逆转录酶的性质,以物种专注的复合物,具有逆转录酶的性质,以物种专注的内在的内在的RNA作模板,把合成的端粒反复序列作模板,把合成的端粒反复序列再加到染色体的再加到染色体的3端端P348,LR8,WR6 。 三、核型与染色体显带三、核型与染色体显带 1、核型分析的开展有、核型分析的开展有3项技术起了很重要的促进作用:项技术起了很重要的促进作

8、用: 低渗处置技术;低渗处置技术; 秋水仙素的运用便于富集中期细胞秋水仙素的运用便于富集中期细胞分裂相;分裂相; 植物凝聚素植物凝聚素PHA刺激血淋巴细胞转化、刺激血淋巴细胞转化、分裂分裂P349,L7,W1 。 2、核型:是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染、核型:是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形状特征等色体数目、大小、形状特征等P349,LR8,W3 。 3、将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来,、将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来,再按长短、形状等特征陈列起来的图像称为核型方式图再按长短、形状等特征陈列起来的图像称为核型方式图P349,

9、LR5,W7 。 4、染色体分带主要有、染色体分带主要有Q带喹吖因荧光染色,紫外线照带喹吖因荧光染色,紫外线照射、射、G带经胰蛋白酶等处置后再带经胰蛋白酶等处置后再Giemsa染色染色 、R带经磷酸盐缓冲液处置,再吖啶橙或带经磷酸盐缓冲液处置,再吖啶橙或Giemsa染色、染色、C带显示着丝粒构造异染色质或其他异染色质、带显示着丝粒构造异染色质或其他异染色质、T带带端粒经吖啶橙染色、端粒经吖啶橙染色、N带带Ag-As核仁组织区酸性核仁组织区酸性蛋白质染色等蛋白质染色等P350,L1,W1 。 四、宏大染色体四、宏大染色体 1、多线染色体和灯刷染色体总称为宏大染色体、多线染色体和灯刷染色体总称为宏

10、大染色体P351,LR16,W7 。 2、多线染色体来源于核内有丝分裂,即双翅止摇、多线染色体来源于核内有丝分裂,即双翅止摇蚊幼虫的唾腺细胞核内蚊幼虫的唾腺细胞核内DNA多次复制而细胞不分裂,多次复制而细胞不分裂,产生的子染色体并行陈列,且体细胞内同源染色体配产生的子染色体并行陈列,且体细胞内同源染色体配对,严密结合在一同从而阻止染色质纤维进一步聚缩,对,严密结合在一同从而阻止染色质纤维进一步聚缩,构成体积很大的多线染色体构成体积很大的多线染色体P351,LR8,W1 。 3、灯刷染色体是卵母细胞进展减数第一次分裂时停、灯刷染色体是卵母细胞进展减数第一次分裂时停留在双线期的染色体,它是一个二价

11、体,包含留在双线期的染色体,它是一个二价体,包含4条染条染色单体,此时同源染色体尚未完全解除联会,因此可色单体,此时同源染色体尚未完全解除联会,因此可见到几处交叉见到几处交叉P354,L16,W1 。 第四节第四节 核仁核仁 概述:真核细胞的核仁具有重要的功能,它是概述:真核细胞的核仁具有重要的功能,它是rRNA合成、合成、 加工和核糖体亚单位的装配场所加工和核糖体亚单位的装配场所P355,LR2,W1 。 一、核仁的超微构造一、核仁的超微构造 二、核仁的功能二、核仁的功能 三、核仁周期三、核仁周期一、核仁的超微构造一、核仁的超微构造 1、核仁没有被膜包裹,但有三种根本的核仁构造组、核仁没有被

12、膜包裹,但有三种根本的核仁构造组分:纤维中心分:纤维中心fibrillar centers, FC、 致密致密纤维组分纤维组分dense fibrillar component, DFC和和颗粒组分颗粒组分granular component, GC P356,L6,W1开场的标题开场的标题 。 2、 纤维中心纤维中心FC代表染色体代表染色体NORs在间期核的在间期核的副本副本P356,LR11,W6 。 rRNA以很高的密以很高的密度出如今致密纤维组分度出如今致密纤维组分DFC区域区域P356,LR3,WR10 。 颗粒组分颗粒组分GC是核仁的主要构造,是核仁的主要构造,由直径由直径15-2

13、0nm的核糖核蛋白的核糖核蛋白RNP颗粒构成颗粒构成P357,L2,W13 。 3、 FC是是rRNA基因的储存位点,基因的储存位点, 转录主要发转录主要发生在生在FC与与DFC的交界处,的交界处, GC代表核糖体亚单位成代表核糖体亚单位成熟和储存的位点熟和储存的位点P357,L14,WR11 。 二、核仁的功能二、核仁的功能 1、核仁的主要功能与核糖体的生物发生相关、核仁的主要功能与核糖体的生物发生相关P357,L20,W1 。 2、 rRNA基因拷贝串联成反复序列,成簇分布在少数基因拷贝串联成反复序列,成簇分布在少数染色体染色体NOR上上P285,LR4,W1 。 3、具有转录活性的、具有

14、转录活性的rRNA基因基因 rDNA ,转录,转录出出“圣诞树样构造圣诞树样构造 rRNA , 转录产物的纤维游转录产物的纤维游离端离端5端首先构成端首先构成RNP颗粒颗粒P357,LR10,W15。这些。这些rRNA基因是由专注性的基因是由专注性的RNA聚合酶聚合酶进进展转录的展转录的P358,L3,W4 。 rDNA rRNA RNP 4、在真核生物中,、在真核生物中,5S rRNA基因基因120bp不定位在不定位在NORs,由,由RNA聚合酶聚合酶转录转录P359,L1,W1 。 5、 rRNA前体的加工过程是以核蛋白而不是游离前体的加工过程是以核蛋白而不是游离rRNA的方式进展的的方式

15、进展的P359,L10,WR14 。 三、核仁周期三、核仁周期 1、在细胞周期中,核仁是一种高度动态的构、在细胞周期中,核仁是一种高度动态的构造,细胞进入有丝分裂时,一切造,细胞进入有丝分裂时,一切RNA合成停合成停顿,核仁消逝;有丝分裂末期,顿,核仁消逝;有丝分裂末期,rRNA合成重合成重新开场,在新开场,在NORs周围交融成核仁周围交融成核仁P361,L2,W1 。 2、DFC在核仁中的定位与整合,关键依赖于在核仁中的定位与整合,关键依赖于正在转录的正在转录的rRNA基因基因P361,L15,W10 。 第六节第六节 核体与核基质核体与核基质 1、高等真核细胞的间期核内除染色质与核仁、高等真核细胞的间期核内除染色质与核仁构造外,在染色质之间的许多形状上不同的亚构造外,在染色质之间的许多形状上不同的亚核构造域,统称为核体核构造域,统称为核体nuclear bodies, NBs P361,LR13,W1 。 2、将、将DNA、组蛋白、组蛋白、RNA抽提后,核内仍残抽提后,核

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