中生耳聋产品介绍精编版

1、 主 要 内 容 一、耳聋的背景资料 二、耳聋易感基因检测的市场定位 三、新生儿耳聋易感基因筛查 四、我国耳聋基因筛查开展情况 五、中生公司四项耳聋基因检测试剂盒产品介绍 耳聋的背景资料耳聋的背景资料-中国聋病现状中国聋病现状 耳聋的背景资料耳聋的背景资料-耳聋分类耳聋分类 单个基因的功能受到破坏就可导致耳聋症状的发生 按发病原因分为：遗传性耳聋和非遗传性耳聋 根据病变部位分为：传导性、感音神经性、混合型、中枢性 根据发病时间分为：先天性和迟发型耳聋 根据有无伴发疾病分为：综合征和非综合征耳聋 以语言功能发育程度分：语前聋和语后聋 耳聋的背景资料耳聋的背景资料-耳聋的遗传方式耳聋的遗传方式 耳

2、聋患者 遗传因素60%非遗传因素40% 非 综 合 征 性 耳 聋 70% 常染色体隐性77% 综 合 征 性 耳 聋 30% 合并色素异常细菌感染 常染色体显性22%合并骨骼系统异常病毒感染 X连锁1%合并其他畸形或病变耳毒性药物 Y连锁、线粒体遗传G突变导致，约9%是由于SLC26A4 IVS7-2 AG 基因 突变导致，约20%由于GJB2基因突变导致，因此对新生儿 进行聋病易感基因的常规检测至少可以明确30%的患儿遗 传病因。 耳聋的背景资料耳聋的背景资料-常见耳聋易感基因常见耳聋易感基因 线粒体12SrRNA 1555 和1494 突变-预防药物性耳聋的发生 GJB2基因突变-“学语

3、期”及“进行性耳聋”的干预治疗 SLC26A4基因突变-减缓耳聋的发展 耳聋的背景资料耳聋的背景资料-耳聋易感基因耳聋易感基因 线粒体12S rRNA： 线粒体母系遗传性 突变位点： 1555 AG，1494 CT 临床表现：对氨基糖苷类药物（如庆大霉素、 链霉素、卡那霉素及丁胺卡那霉素等）异常 敏感，通常很小的使用剂量就可能导致耳 聋症状的出现，年龄越小，对听力影响越严 重。如成人使用，可导致持续性耳鸣，高频 听力下降；儿童使用，甚至可导致全聋。 干预治疗：终生避免使用此类耳毒性药物，避免 耳部外伤，避免噪声刺激，避免感染。尤其 对于新生儿进行易感基因线粒体12S rRNA 的1555 和1

4、494位点的筛查，避免“一针致 聋”悲剧的发生意义重大。 耳聋的背景资料耳聋的背景资料-耳聋易感基因耳聋易感基因 GJB2： 定位在13q12区域，属于常染色体隐性遗传，此基因 为中国人群中最常见致聋突变位点。 常见的突变位点：235 del C 临床表现：以极重度的语前感音神经性聋为多见，亦 可表现为进行性听力下降。 干预治疗： （1）携带有GJB2基因235 del C的个体，如患者听神 经、传导通路及听觉语言中枢正常，进行人工耳蜗 移植可以获得良好的效果。 （2）尤其对新生儿和婴幼儿进行易感基因GJB2 235 位点的筛查，可早发现，早干预，减少“因聋致 哑”。 耳聋的背景资料耳聋的背景

5、资料-耳聋易感基因耳聋易感基因 SLC26A4（PDS）： 定位于7q31，常染色体隐性遗传 常见的突变位点： IVS7-2 AG 临床表现：出生时听力多正常，生长过程中在一 定因素诱发刺激下呈进行性或波动性听力下降，最 终可以发展成重度耳聋或全聋。 干预治疗：SLC26A4基因IVS7-2 AG 突变会导致 大前庭水管综合征，此类患者应避免头部外伤等原 因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展 。尤其对于新生儿和婴幼儿，早期进行易感基因 SLC26A4 IVS7-2位点的筛查，可做到早发现，早预 防。 耳聋易感基因检测的市场定位耳聋易感基因检测的市场定位 目标人群使用单位意义 新生儿筛查

6、产科/儿科（1）明确新生儿的即时听力情况； （2）第一时间明确部分遗传性耳聋的 原因； （3）指导抗生素（氨基糖苷类）在婴 幼儿中的应用； 优生优育筛查 （婚前/孕前） 计生系统（1）为遗传性耳聋患者及家庭进行遗 传咨询； 耳聋患者、 耳聋高危人群 耳鼻喉科(1)明确部分遗传性耳聋的原因。 (2)指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展。 新生儿耳聋易感基因筛查新生儿耳聋易感基因筛查-意义意义 中国新生儿耳聋现状 先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为 全球关注的重大公共卫生问题。 新生儿中先天性耳聋发病率约在1-3,在目前可筛查的出生缺陷 中发病率最高。（ 苯丙酮尿症的发病率为1/1

7、1307；先天性甲状腺功 能低下的发病率为1/3203；先天性听力损失的发病率13/1000 ） 目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证 明，早期发现、诊断、和早期干预康复，90%以上的先天性听力障碍 患儿可以获得正常交流能力和健康人一样生活。 新生儿耳聋易感基因筛查新生儿耳聋易感基因筛查-法规法规 年，中国残联、卫生部等在联合下发的关于确定“爱耳日 ”的通知中，首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目 。 年12月，卫生部颁布新生儿听力筛查技术规范到2009年2 月卫生部发布新生儿疾病筛查管理办法 （卫生部令第64号），明确 听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。

8、 新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动。 新生儿耳聋易感基因筛查新生儿耳聋易感基因筛查-必要性必要性 随着新生儿听力筛查的广泛开展，逐渐发现传统听力筛查（耳声 发射、自动听性脑干反应）中存在一个重大的局限并不是所有的 听力损失均会在出生后立即表现出来。 我国听力筛查阳性率为1（出生后3天内），实际上14岁以下儿 童的耳聋患病率却超过3.5，2.5的患者被作为正常人生活在危险 的致病环境中。 药物性耳聋基因或迟发型耳聋基因携带者，即使通过传统听力筛 查显示其听力正常，但在以后的生长发育过程中会表现出耳聋的临床 症状。 新生儿耳聋易感基因筛查新生儿耳聋易感基因筛查-两会提案两会提案1 1 中国人民

9、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授于2007年首 次提出和倡导新生儿聋病易感基因筛查。 2012年十一届全国人大五次会议，全国人大代表、甘肃省卫生厅 副厅长郭玉芬建议利用基因检测筛查技术，从源头上降低新生聋儿出生 缺陷率。建议指出 “我国应该将新生儿听力与聋病基因联合筛查列入 新生儿必查项目，变事后治疗为事前预防，让聋哑悲剧不再发生。” 新生儿耳聋易感基因筛查新生儿耳聋易感基因筛查-两会提案两会提案2 2 2013年民革中央在全国政协十二届一次会议提交了关于将新生 儿耳聋基因筛查项目纳入国家医药卫生体制改革的提案。 民革中央建议： 首先，应大力推广新生儿耳聋基因筛查项目。把新生儿耳聋基因筛

10、查纳入医改重 大公共卫生项目，由政府免费提供基因筛查服务，资金可由国家和地方投入 ，或将检测费用纳入医保报销范围。 其次，建立规范、高效、稳定的新生儿耳聋基因筛查长效机制。将其纳入残联的 常规工作中，并与医疗机构、科研院所等多部门构建畅通的新型合作模式。 在此基础上，推动新生儿耳聋基因筛查工作从干预、康复到预警、预防的发展， 实现关口前移。将筛查范围提前至孕期和婚前检查，预防药物性耳聋和迟发 性耳聋应从新生儿耳聋基因筛查做起，实现早发现、早干预。 我国耳聋基因筛查开展情况我国耳聋基因筛查开展情况 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-产品组成产品组成 类别组件名称保存条

11、件 血样采集 血样采集卡 常温 基因组DNA提取试剂 组织消化液、蛋白酶K、LiCl溶液、TE 溶液 常温 PCR检测试剂 PCR反应液（1555）、PCR反应液（1494 ） PCR反应液（SLC）、PCR反应液（GJB） -20 对照品 1555正常对照、1555突变对照、1494正 常对照、1494突变对照、 SLC正常对照、SLC突变对照、GJB正常 对照、GJB突变对照 -20 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-反应原理反应原理 ARMS-PCR法： 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-检测流程检测流程 提取DNA 基因扩增 观察

12、结果 脐带血/足跟血/全血样本收集 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-结果示例结果示例 线粒体12S rRNA基因1494位点检测 正常突变空白样1样2样3样4样5 正常突变空白样1样2样3样4样5 线粒体12S rRNA基因1555位点检测 正常突变空白样1样2样3样4样5正常突变空白 样1 样2 样3 样4 样5 样品15使用本试剂盒进行3基因4个位点的检测，PCR电泳结果图如下： 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-产品优势产品优势 1样本用量少： 50ul血液即可完成四个位点的检测 2样本保存方便：用血样采集卡可以长途邮寄或运输血样

13、，常温保存即可 3仪器成本低：普通基因扩增PCR仪即可完成检验操作 4操作简单：仅需一步基因扩增反应，即可通过电泳获得检测结果 5检出率高：采用分子诊断的方法，耳聋高危因素的检出率较单纯听力筛查 高20倍 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-检测设备检测设备 PCR 扩增仪（升降温速率能达到 0.1/s） 电泳仪 电泳槽（配套梳子） 凝胶成像系统 涡旋振荡器 水浴锅 微量离心机（规格：可离心 1.5 ml 离心管） 微量移液器（规格：0.1-2.5 l，2-20 l，20-200 l 各一把） 移液器吸头（要求洁净无菌，规格：10 l，200 l） 离心管（要求洁净无

14、菌，规格：200 l，1.5 ml） 八连排管（可选，要求洁净无菌，规格：200 l） 离心机 无水乙醇，琼脂糖，EB（代替物），TAE缓冲液 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-社会实践社会实践1 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒中生公司四项耳聋基因检测试剂盒-社会实践社会实践2 工作目标：为全国贫困地区工作目标：为全国贫困地区100万名新生儿万名新生儿 主办单位：中国听力医学发展基金会主办单位：中国听力医学发展基金会 中国人民解放军总医院中国人民解放军总医院 中国市长协会女市长分会中国市长协会女市长分会 实施新生儿听力及基因联合筛查。实施新生儿听力及基因联合筛查。

15、第一站：甘肃第一站：甘肃 兰州兰州 2009.06.13 第二站：云南第二站：云南 曲靖曲靖 2010.03.27 第四站：广东第四站：广东 茂名茂名 2010.10.28 第三站：山东第三站：山东 临沂临沂 2010.09.18 26 谢 谢！ 染色体遗传 线粒体DNA 线粒体DNA： 线粒体DNA是唯一存在于细胞 质中的DNA分子，是独立于细胞核 染色体外的基因组，具有自我复 制转录编码的功能，但同时受到 核DNA的调控。在有性生殖中，受 精卵的线粒体大部分来自于卵子 的细胞质，这一特点决定了线粒 体遗传属于母系遗传。 线粒体遗传图谱 爱爱 耳耳 日日 主主 题题 活活 动动 199919

16、99年确定每年年确定每年3 3月月3 3日为全国爱耳日日为全国爱耳日 年份年份主题主题 20002000第一次全国第一次全国“爱耳日爱耳日”“预防耳毒性药物致聋预防耳毒性药物致聋” 20012001第二次全国第二次全国“爱耳日爱耳日”减少耳聋发生，实施早期干预减少耳聋发生，实施早期干预 20022002第三次全国第三次全国“爱耳日爱耳日”听力助残听力助残救助贫困聋儿救助贫困聋儿 20032003第四次全国第四次全国“爱耳日爱耳日”提高人口素质提高人口素质, ,减少出生听力缺陷减少出生听力缺陷 20042004第五次全国第五次全国“爱耳日爱耳日”防聋走进社区防聋走进社区 20052005第六次全

17、国第六次全国“爱耳日爱耳日”全社会共同关爱老年人全社会共同关爱老年人健康听力，幸福生活健康听力，幸福生活 20062006第七次全国第七次全国“爱耳日爱耳日” 预防听力损伤和耳聋，人人享有健康听力预防听力损伤和耳聋，人人享有健康听力 20072007第八次全国第八次全国“爱耳日爱耳日”“城乡联动，共同关注青少年听力健康城乡联动，共同关注青少年听力健康珍爱听力，快乐珍爱听力，快乐 成长成长” 20082008第九次全国第九次全国“爱耳日爱耳日”奥运精彩奥运精彩我听到我听到 20092009第十次全国第十次全国“爱耳日爱耳日”“正确使用助听器正确使用助听器” 20102010第十一次全国第十一次全国“爱耳日爱耳日”“人工耳蜗人工耳蜗重建听的希望重建听的希望” 20112011第十二次全国第十二次全国“爱耳日爱耳日”“康复从发现开始康复从发现开始大力推广新生儿听力筛查大力推广新生儿听力筛查” 20122012第十三次全国第十三次全国“爱耳日爱耳日”“减少噪声，保护听力减少噪声，保护听力” 20132013第十四次全国第十四次全国“爱耳日爱耳日”“健康听力，幸福人生健康听力，幸福人生关注老年人听力健康关注老年人听力健康” 新生儿疾病筛查