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文档简介

1、耳聋基因及遗传特征耳聋基因及遗传特征 全球全球听力残疾听力残疾发病情况发病情况 世界卫生组织(世界卫生组织(WHO)估计,全球听力)估计,全球听力 残疾人数为残疾人数为2.78亿亿 其中,中度以上听力损失者近其中,中度以上听力损失者近2.5亿亿 大约大约80%耳聋患者生活在发展中国家耳聋患者生活在发展中国家 我国听力障碍的我国听力障碍的防治现状防治现状 人口多,发病率高,但缺乏流行病学的研究人口多,发病率高,但缺乏流行病学的研究 工作多,领域广泛,但未建标准和准入制度工作多,领域广泛,但未建标准和准入制度 需求多,价格昂贵,人工听觉设备未国产化需求多,价格昂贵,人工听觉设备未国产化 需求广,人

2、员匮乏,听力学知识普及面不广需求广,人员匮乏,听力学知识普及面不广 我国新生儿我国新生儿耳聋患儿耳聋患儿的出生率的出生率 我国每年约有我国每年约有1600万新生婴儿出生,按每一万新生婴儿出生,按每一 千个新生儿中有千个新生儿中有1-3个发病计算个发病计算,我国每年至我国每年至 少有少有2万名新生聋儿出生万名新生聋儿出生 。 耳聋基因 我国非综合征型耳聋基因定位了167个 (2011年12月) 我国主要三大耳聋基因我国主要三大耳聋基因 遗传耳聋基因 SLC26A4(PDS) (14.0) 大前庭水管责任基因大前庭水管责任基因 GJB2 (18.5 ) 无明显特异性无明显特异性 线粒体DNA (5

3、.5) 药物性聋药物性聋 突变所在基因 突变所在位 点 突变位点描述 GJB2 35 176 235 35 del C 176del 16 235del C SLC26A4 (PDS)2168 IVS7-2 2168 AG IVS7-2 AG 线粒体12S rRNA 1494 1555 1494CT 1555AG 耳聋基因热点突变 耳聋基因的检测耳聋基因的检测 PCR扩增扩增 芯片杂交及清洗芯片杂交及清洗 3.2 hr 1.5 hr 芯片扫描及结果判读芯片扫描及结果判读 DNADNA的提取的提取 SLC26A4(PDS) 2168-突变 SLC26A4(PDS) IVS7-2突变 SLC26A

4、4(PDS) 2168-纯合突变 耳聋基因的遗传 显性遗传(20-30%) 隐性遗传(60-70%) X连锁遗传(2%) 母系遗传(1%) GJB2基因 最常见(18.5%) 常染色体隐性遗传 影响细胞间隙的连接功能,引起内耳钾离 子的回收障碍而至耳聋。 SLC26A4基因 常染色体隐性遗传 前庭水管扩大的责任基因 在国内EVA患者SLC26A4基因突变检出率 为97.9% 。 线粒体DNA突变 母系遗传 药物性耳聋 氨基糖甙类药物 氨基糖苷类 主要包含:链霉素、庆大霉素、庆大霉素主要包含:链霉素、庆大霉素、庆大霉素 珠链、卡那霉素、阿米卡星等珠链、卡那霉素、阿米卡星等 常染色体隐性遗传常染色

5、体隐性遗传 包括PDS基因(前庭水管扩大)前庭水管扩大)及及GJB2基因基因 常染色体遗传,与性别无关 红点为突变基因红点为突变基因 杂合子 携带者 纯合子 有症状 正常人 基因突变与症状 纯合子+纯合子=纯合子(100%) += 25%几率是正常人 25%几率是聋人 50%几率为携带者 1、婚配指导、婚配指导 2、产前诊断、产前诊断 在孕早期即在孕早期即11-13周,可抽取羊绒毛膜周,可抽取羊绒毛膜 孕中期即孕中期即18-22周,可抽取羊水周,可抽取羊水 孕晚期即孕晚期即24-26周,可抽取脐带血周,可抽取脐带血 母系遗传母系遗传 主要包括线粒体基因突变(药物性聋) SLC26A4SLC26

6、A4基因即基因即PDSPDS基因,是目前公基因,是目前公 认的大前庭水管的责任基因认的大前庭水管的责任基因 SLC26A4SLC26A4基因的突变在我国大前庭水基因的突变在我国大前庭水 管患者中检出率为管患者中检出率为92.1-95.4%92.1-95.4% 。 前庭水管扩大前庭水管扩大 前庭水管扩大是内耳最常见的畸形;前庭水管扩大是内耳最常见的畸形; 研究表明其占感音神经性耳聋患者研究表明其占感音神经性耳聋患者 数的数的1%-15%; 前庭水管的发育 大约在胚胎第周时开始发育 胎儿时期的前庭水管短直且粗大 -岁时达到成人形状 主要表现: 生后双耳或单耳程度不一的感音神经性聋 或混合性聋,总的趋势为渐进加重性耳聋 诱因诱因:感冒咳嗽、外伤等 相关检查: 1、纯音测听或ABR示神经性聋 且听力受损以高频为主听力图多为下降型 2、声导抗“A

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