遗传疾病的咨询

1、20 20 遗传咨询遗传咨询 Genetic Counseling http:/ com/byby/nxby/http:/ y/http:/ http:/ http:/ http:/ 遗传咨询遗传咨询 n前言 n遗传咨询的临床基础 n遗传病的再发风险率的估计 n遗传病的群体筛查 n遗传与优生 http:/ com/byby/nxby/http:/ y/http:/ http:/ http:/ http:/ 前言前言 遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传 商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和 技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务 人员讨论遗传病的发病原因、遗传

2、方式、诊断、 治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗 传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会 的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防 等方面的医学指导。 http:/ com/byby/nxby/http:/ y/http:/ http:/ http:/ http:/ 遗传咨询的临床基础遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题一、一些常见的遗传咨询问题 n遗传咨询的种类及内容 婚前咨询婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及 后代健康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果 结婚对后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后 是否传给后

3、代。 产前咨询产前咨询 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否 会得病，得病机会大小； 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患 儿； 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健 康。 一般咨询一般咨询 本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或 子女； 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原 因及生育指导； 有致畸因素接触史，是否会影响后代； 某些畸形是否与遗传有关； 已诊断的遗传病能否治疗等等。 n遗传咨询门诊和咨询医师 n有一定条件的实验室和辅助检查手段 n有各种辅助性工作基础 http:/ com/byby/nxby/http:/ y/http:/ http:/ http:/

4、 http:/ 二、遗传咨询的主要步骤二、遗传咨询的主要步骤 n准确诊断 n确定遗传方式 n对再发风险的估计 n提出对策和措施 n随访和扩大咨询 遗传病的再发风险率的估计遗传病的再发风险率的估计 一、遗传病再发风险率的一般估计一、遗传病再发风险率的一般估计 n染色体病再发风险的估计 染色体病一般均为散发性，因此再发风险率 实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代 就有较高的再发风险率。 n常染色体显性遗传 AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变 n常染色体隐性遗传 只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 的概率

5、患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。 nX连锁隐性遗传 女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因 此检出杂合子，对于预防遗传病的发生具有重要 意义。 nX连锁显性遗传 X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男 性，但女性患者症状轻。 http:/ com/byby/nxby/http:/ y/http:/ http:/ http:/ http:/ 二、二、BayesBayes定理在遗传病再发风险率评估中的定理在遗传病再发风险率评估中的 应用应用 nBayes定

6、理是条件概率中的基本定理之一，又称 逆概率定律，即后概率等于前概率乘条件概率除 以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概 率相乘，即可得出各自的联合概率。 遗传病的群体筛查遗传病的群体筛查 n新生儿筛查（新生儿筛查（neonatal screening）是对已出 生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断， 是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 一、新生儿筛查一、新生儿筛查 新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料 n用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症 n嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症 n用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿 二、杂合子筛查二、杂合子筛查 n带有隐性致病基因的个体（杂合子） n带有平衡易

7、位染色体的个体 n带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或 迟发外显者 三、产前诊断三、产前诊断 n产前诊断又称宫内诊断（intrauterine diagnosis） 是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。 http:/ com/byby/nxby/http:/ y/http:/ http:/ http:/ http:/ 产前诊断的适应征产前诊断的适应征 n染色体病 n特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 n可进行DNA检测的遗传病 n多基因遗传的神经管缺陷 n有明显形态改变的先天畸形。 遗传与优生遗传与优生 n优生科学（优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。 一、一、“优生优生”学