为什么会有唐氏综合征怎么预防

1、为什么会有唐氏综合征怎么预防唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”以下就是 给你做的整理，希望对你有用。唐氏综合征的原因该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第 21号染色体在分 裂时出现异常，产生了 3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生 率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育 出该病的儿童的概率要更高。唐氏综合征的表现1、外部体征患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中， 故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛， 头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后

2、，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容 易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手 掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝 过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。2、智力低下该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，2者的差距 将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。3、发育迟缓身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全 免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正 常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。4、性与生育能力性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时 会出现月经，也有孕育后

3、代之可能。5、精神状况患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。预防唐氏综合征的方法1、遗传咨询（1）生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产 妇（35周岁以上）生育，其子女发生该病的几率要高出至少 5倍。（2）唐氏综合征（标准型）有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性 D/G易位对胎儿的风险要明显大于 男方出现D/G易位（风险率大约为10% : 4%）。女性唐氏综合征患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是 没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。2、产前诊断具体的检查项目有以下几个:1

4、）染色体核型分析染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。2）羊水细胞染色体检查“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段 是在妊娠中期（16-20周）对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫， 提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊 水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。3）荧光原位杂交用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针” 与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现 3个被“染色”的21号染 色体，即说明存在唐氏综合症。4）产前筛查血清标志物即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周左右进 行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。根据该3项检测结果以及孕妇其他情况（如年龄，体重等），对出 现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。5）常规检查如用B超来检查的头部，心脏和四肢