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文档简介
1、人类遗传病学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型 2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。学习重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防学习难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系课前自学一 基础知识梳理知识点1:人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由于_ _改变而引起的人类疾病。2.分类:主要可以分为_ _遗传病_ _遗传病和_ _遗传病三大类。3.单基因遗传病 (1)概念:受_ _控制的遗传病。(2)类型:显性遗传病 常染色体显性遗传病_ _、_ _、_ _;伴X显性遗传病_
2、_隐性遗传病 常染色体隐性遗传病_ _、_ _、_ _、_ _伴X隐性遗传病_ _、_ _4. 多基因遗传病(1)概念:由_ _ _控制的遗传病。(2)病例:5. 染色体异常遗传病(1)概念:由_ _ _引起的遗传病。(2)病例:_ _、_ _ _、_ _知识点2:遗传病的监测和预防目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_、_ 、_ 、_等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。知识点3:人类基因组计划与人体健康(1)目前参与这项计划有 、 _ _、_ _、 、 、 。(2)人类基因组是指_ _ _ 。人的单倍体基因组由_条双链的DNA分子组成,包括约_个碱基对
3、,约_个基因。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_ _。 课堂导学 重难点突破:遗传病与先天性疾病的关系先天性疾病的概念:_ _ _ 。(1)先天性疾病不一定是遗传病,例如先天性心脏病和先天性白内障(2)后天的疾病不一定不是遗传病人类遗传病是遗传因素与环境因素共同作用的结果,具体可分三类几乎完全由遗传因素决定的,基本上由遗传因素决定的,但需要环境中诱发因素的诱发,遗传因素和环境因素对发病都有作用。课堂小节本节内容是高考的重点,能联系一些生活实际考查常见遗传病的特点、概率计算,用遗传图谱解释某遗传病的遗传途径,分析某一家族遗传系谱图。跟踪训练连线题:指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮
4、尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.调显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病(7)性腺发育不良 G.性染色体病1禁止近亲结婚的理论依据是()。A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的2.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( )A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D常染色体结构变异疾病3.下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)23A
5、X 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和4.下列肯定是遗传病的是( )A.家族性疾病 B.先天性疾病C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病5.血友病属于( )A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.性染色体异常遗传病D.常染色体遗传病6.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是( ) A12.5% B25% C75% D 50%7.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病,在欧洲的人群中,每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子,该妇女又与一健康的男子再婚,再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少( )A. B. C. D
6、.8镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,隐性纯合子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾(一种死亡率很高的疾病)的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定。对此现象合理解释是( ) A杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾 B杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾 C杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾 D杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾9抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是( )A男患者与女患者结婚,其女儿正常B男患者与正常女子结婚,其子女均正常C女患者与
7、正常男子结婚,必然儿子正常女儿患病D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因10人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率是A916 B 34 C316 D1411某男子的父亲患血友病,而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚,一般情况下,他们的孩子患血友病的概率是A1/2B1/4C0D1/1612下图为某种病的遗传图解,请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式:(1)进行分析的关键性个体是_的表现型,可排除显性遗传。(2)个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。(3)
8、如果_号个体有病,则可排除X染色体上的隐性遗传。(4)根据上述推理,你所得出的结论是_。(5)如果该病是受常染色体上隐性基因控制,则8号和10号同时是杂合体的概率为_。13以下是两例人类遗传病。病例一:人的正常色觉B对红绿色盲(b)呈显性,为伴性遗传;褐眼A对蓝眼(a)呈显性,为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子,与一个褐眼色觉正常的男子婚配,生了一个蓝眼色盲的男孩,在这对夫妇中:(1)男子的基因型(2)女子的基因型是(3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_病例二:幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问:(1) 如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子,那么这个儿子携带此隐性基因的概率是_(2) 这个儿子与一个正常的女子结婚,他们生的第一个孩子患此病,那么第二个孩子患
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