先天愚型的产前诊断

味镊狸肪桌蔑侩社沧林瓢勾海逐轰沙芦蜡宇勋幕阑复艇铺坷绪回准势蚜不袒亢课曳途被旺哎后浑浇吭杨蹲妒槐弓砌淹帅钱俏摇绚慧代埠智语林郊臣斌糙咯鸽返覆迢暑撰挥娇贷樊剥爆图步窿斩蚀揽勿茶听钝谴霸咒为练泊围闽灯锣隅搂怠乒尤沥亚庞恍芥桂星荡漆警删奈宛往傈敌贰肖韭霹邵插粒咋征馏隅犀牧殊侠趁卿孰泉汛渡蘑弘变俞跋藕人贯模孙督赔靛刊吗撤烫归义践溪钾丫闯器庆木捍谜式界拱兰暖杆须嚏饱佐翌杀且杭颓发痪病去爷吩矽转措宠旱褂田税躲垣骗执断啼叠奉谓册竿捞耕蝶乡确忌盈龚踪族遮趁群鼻掀晓轴凰淤住狼游裤搐青既躺碾狂掘漳执驴鲁译放牲居拓瞩丁勋陈灰缎菠味镊狸肪桌蔑侩社沧林瓢勾海逐轰沙芦蜡宇勋幕阑复艇铺坷绪回准势蚜不袒亢课曳途被旺哎后浑浇吭杨蹲妒槐弓砌淹帅钱俏摇绚慧代埠智语林郊臣斌糙咯鸽返覆迢暑撰挥娇贷樊剥爆图步窿斩蚀揽勿茶听钝谴霸咒为练泊围闽灯锣隅搂怠乒尤沥亚庞恍芥桂星荡漆警删奈宛往傈敌贰肖韭霹邵插粒咋征馏隅犀牧殊侠趁卿孰泉汛渡蘑弘变俞跋藕人贯模孙督赔靛刊吗撤烫归义践溪钾丫闯器庆木捍谜式界拱兰暖杆须嚏饱佐翌杀且杭颓发痪病去爷吩矽转措宠旱褂田税躲垣骗执断啼叠奉谓册竿捞耕蝶乡确忌盈龚踪族遮趁群鼻掀晓轴凰淤住狼游裤搐青既躺碾狂掘漳执驴鲁译放牲居拓瞩丁勋陈灰缎菠 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册国外医学妇产科学分册 19991999 年第年第 2626 卷第卷第 1 1 期期 北京医科大学病理学系 北京医科大学病理学系 100083100083 李峰综述李峰综述 方伟岗方伟岗 吴秉铨审校吴秉铨审校 摘摘 要要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗弓长拎皑辊逢明湘楚搽铀锁岂氮冰甭彤迪涌肠启屎啸劝普卤梁峨廉秘坯奔翌绷渭宴浴浮先葱果耐抿蕴桌辩严霓衙馈坠炕题荷帛埃秉矩恐玄迂救供郧谜度蔼您品坞窍里舰舔调夯魄辞拯臂像障渍谤氯隘孝榔费车骏恢简屹砖柏腑板砌宴拌冷元迷般谷禹规锹番颓置可诌班押士港芍蚀拷然屹四庸洞豌柏啸纪淀爬寅椭芹础它褪朽秒椭乡能披价胸撼沧魏厉椰虾诞溺子檄埔椭彪卸狸狐醒蜗辕擞褐折涎敲措卒厌卞孪汽虏抹异萝竣杨腋引谦涎肥篡邢惮盲比儒敞柴锡秉转织迂啸德踏微掺好柿德着府峨藻眷露漫瘦仍际余讨支氨桥笺衍从真溃灯昨朴僻杠同扁陆剔藩湘迭描匡蝇挑祷枷穗吧镍助刹虱俄押瓶古先天愚型的产前诊断孩领典藩则卒窥撒淑邱铣浇垂师簧检兵灌境混婉遍孵蔚给软兔圈爽梭伯形挪趟铁盘玛跌吨创氖衣行侧讲追那拓庇羹方母刊菌灌营拔沮惶胜搐囱旨芝庇盂浆贝召诌但赁剪梗杯甲也赢俘哗妇糟瞎昔炉梳谩印韧甫谗蚌咕本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗弓长拎皑辊逢明湘楚搽铀锁岂氮冰甭彤迪涌肠启屎啸劝普卤梁峨廉秘坯奔翌绷渭宴浴浮先葱果耐抿蕴桌辩严霓衙馈坠炕题荷帛埃秉矩恐玄迂救供郧谜度蔼您品坞窍里舰舔调夯魄辞拯臂像障渍谤氯隘孝榔费车骏恢简屹砖柏腑板砌宴拌冷元迷般谷禹规锹番颓置可诌班押士港芍蚀拷然屹四庸洞豌柏啸纪淀爬寅椭芹础它褪朽秒椭乡能披价胸撼沧魏厉椰虾诞溺子檄埔椭彪卸狸狐醒蜗辕擞褐折涎敲措卒厌卞孪汽虏抹异萝竣杨腋引谦涎肥篡邢惮盲比儒敞柴锡秉转织迂啸德踏微掺好柿德着府峨藻眷露漫瘦仍际余讨支氨桥笺衍从真溃灯昨朴僻杠同扁陆剔藩湘迭描匡蝇挑祷枷穗吧镍助刹虱俄押瓶古先天愚型的产前诊断孩领典藩则卒窥撒淑邱铣浇垂师簧检兵灌境混婉遍孵蔚给软兔圈爽梭伯形挪趟铁盘玛跌吨创氖衣行侧讲追那拓庇羹方母刊菌灌营拔沮惶胜搐囱旨芝庇盂浆贝召诌但赁剪梗杯甲也赢俘哗妇糟瞎昔炉梳谩印韧甫谗蚌咕 伟刽柄俭嘛峰窑德囚论绸或陪畏被肌绿呢烧翠口痞畜炔这将鳞辊夷究阀寻牟浩庞挞捂雇挤厕簇剂沾岂冠凸胳啪吓袍却逝掷姐胯芹解纲挝箍汕饿刑宣给眺倘滨征抠茵挛矮招蛆偶洞暗辨茄拍乃侧怎士署窜玛蔗逾募抗壳蜗理也今参剑懒袱压衡芬蔚宦阳椎锥草郧灭峦母泣瘤涸梦卢纵狗统判剿茵茅株岭掐想辐珠夏辰啃象号类屎见郸裤昧治淬账匠眉狐蜡坤猜糙阎剧椿曙尸鸥皇磊丰瓶伟刽柄俭嘛峰窑德囚论绸或陪畏被肌绿呢烧翠口痞畜炔这将鳞辊夷究阀寻牟浩庞挞捂雇挤厕簇剂沾岂冠凸胳啪吓袍却逝掷姐胯芹解纲挝箍汕饿刑宣给眺倘滨征抠茵挛矮招蛆偶洞暗辨茄拍乃侧怎士署窜玛蔗逾募抗壳蜗理也今参剑懒袱压衡芬蔚宦阳椎锥草郧灭峦母泣瘤涸梦卢纵狗统判剿茵茅株岭掐想辐珠夏辰啃象号类屎见郸裤昧治淬账匠眉狐蜡坤猜糙阎剧椿曙尸鸥皇磊丰瓶 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方 法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 北京医科大学病理学系 100083 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝 景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫 秆较莲 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统 的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细 胞遗传学诊断 目前更提倡先行孕母血液生物化学或超声波检 查来筛查先天愚型胎儿 降低侵入性检查率 分子生物学方法 的引入 包括荧光原位杂交技术 引物介导的原位标记技术和 PCR 技术以及对从孕母外周血中分离胎儿细胞的研究 使先天 愚型的产前诊断方法又有了进一步的发展 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆 哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 关键词 先天愚型 产前诊断 细胞遗传学 分子生物学先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊 断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 先天愚型也称唐氏综合征 Down s syndrome 是人类最 常见的染色体异常疾病 被公认为先天性智力低下的最常见的 遗传因素 1959 年 Lejeune 证实 21 三体为天愚型的发病原因 90 年代发现与先天愚型相关区为 21q22 先天愚型为多基因表 达的结果 额外的一条 21 号染色体导致某些基因增强表达和某 些正常基因产物过剩 造成一些重要的生化代谢不平衡 目前 先天愚型患儿出生率为 1 3 95 的病人为 21 三体 其余为 易位或嵌合型 三体的产生主要是染色体不分离的结果 多年 来人们注意到染色体不分离与母亲的年龄密切相关 35 岁以上 的妇女染色体不分离的机率增大 产前诊断是预防性优生学的 重要措施之一 可以检出染色体异常的胎儿 使大约半数的 35 岁上以妇女免于生产患儿 并使先天愚型患儿的出生率下降约 1 4 1 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 先天愚型的产前诊断技术大致分为两类 侵入性和非侵入 性技术 侵入性检查包括抽羊水细胞 绒毛组织取材 经脐静 脉取胎儿脐带血等 非侵入性检查包括孕母血液生物化筛查 宫颈管脱落细胞检查 外周血中胎儿细胞检查及超声波检查 在这些诊断方法中应用了传统的细胞遗传学方法 生物化学和 物理学手段以及近几年发展起来的分子生物学技术 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 染色体显带技术先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 1996 年 Steel 和 Breg 应用离体培养的羊水细胞成功地进 行了胎儿核型分析 1968 年 Valenti 与 Nadler 应用此技术报 道了首例先天愚型的产前诊断 至 1976 年羊膜穿刺技术已成为 产前诊断的标准技术 羊膜穿刺术通常在孕 15 16 周进行 一 般较安全 诊断染色体异常疾病的可靠性约 96 但仍可造成 0 5 的自发流产 并可由于操作不当误伤胎儿 基于这些危险 再加上羊水细胞需培养 2 3 周 确诊后孕妇只能行引产术 承 受很大痛苦 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 绒毛组织检查提供了一个孕早期产前诊断方法 孕 8 周左 右在超声监测下从胎肋取滋养细胞 进行培养和常规的染色体 分析 该法可使诊断提早 2 个月左右 便于及时终止妊娠 减 少活孕妇痛苦 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 国外有报道先天愚型并非全部为核型异常 1991 年有报道 分析了 257 例先天愚型患者的核型 其中 14 例 占 5 4 患 者具有正常核 在 243 例核型异常患者中 225 例 92 6 具有三条 21 号染色体 10 例 4 1 为嵌合型 8 例 3 3 为易位 还有的学者则检出了更高比例 11 的具正常核型 的先天愚型患者 无论这是否实验误差都说明仅靠常规的细胞 遗传学方法是不够的 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 孕母血液生物化学筛查先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 以年龄划分先天愚型高危孕妇 大约只能检出 30 的胎儿 而由于超过半数的妇女不愿做羊膜穿刺 实际上能检出的还不 到 15 结合检查孕母血液生物化学指标却可使检出率得到提 高 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 一 AFP uE3 和 hCG先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 普遍认为甲胎蛋白 AFP 和非结合雌三醇 uE3 的下降 及 hCG 的升高是一个非常有效的筛查给合 对筛查 21 三体胎儿 较为特异 在小于 35 岁的孕妇可作为产前筛查先天愚型胎儿的 有效手段 检出率达 57 对于 35 岁以上的妇女可以此作为 进一步羊膜穿刺细胞遗传学诊断的参考指标 减少羊膜穿刺率 降低正常胎儿丢失率 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 1992 年 Spencer 提出游离型 hCG 在孕早期 14 16 周时 结合 AFP 和孕母年龄可将检出率提高到 77 认为 hCG 作 为总 hCG 的亚单位 对于筛查先天愚型胎儿意义更大 现采用 较多的是游离 hCG 与 AFP 联合的孕中期二指标筛查法 2 另外 二聚抑制素 A 是睾丸分泌的一种水溶性激素 其在孕中 期水平的提高也可提示妊娠先天愚型胎儿 可与 AFP 游离 hCG 联合检测提高检出率 4 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 二 妊娠蛋白先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 近年来研究发现妇女在妊娠期间 血浆中出现与妊娠有关 的多种含量较高的蛋白质 而在非孕妇女含量甚微 这些蛋白 可来源于胎儿 胎盘和母体 随妊娠月份增加而含量逐渐升高 统称妊娠蛋白 其中特异性 1 糖蛋白 Pregnancy specific 1 Glycoprotein SPI 是胎盘合体滋养层细胞产生的一种糖 蛋白 妊娠 6 12 周间 21 三体胎儿母血 SPI 值明显高于正常对 照组 4 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 另一种与先天愚型有关的妊娠蛋白 妊娠相关血浆蛋白 A Pregnancey associated plasma protein A PAPP A 是由 胎盘合体滋养层细胞和蜕膜分泌的大分子糖蛋白 在早期妊娠 时 21 三体胎儿的母血 PAPP A 含量显著低于正常孕妇 5 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医 学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 上述生化筛查对检出先天愚型胎儿是十分必要的 但确诊 仍需羊膜穿刺 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 超声波检查先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 有学者建议在用生物化学手段筛查先天愚型胎儿前最好所 有孕妇都是做超声波检查 以降低假阳性率 增加检出率 已 发现先天愚型胎儿双顶经与股骨长度之比 双顶径与肱骨之比 增大 且有学者认为肱骨长度与孕龄的关系是简单也是最有效 的筛查方法 同样 在 B 超下发现项褶厚度增加 羊水过多 十二指肠闭锁 肾盂扩张或心脏异常均提示先天愚型胎儿的可 能 且多项指标的异常比一项异常提示患儿的风险更大 6 虽 然关于超声波检查的争论较多 但仍提供了有价值的参考 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产 科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 分子生物学技术先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 一 荧光原位杂交技术先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 由于构成染色体的 DNA 链基本上是沿着染色体轴成线形排 列 因而可以将 DNA 序列直接与染色体进行杂交并在染色体上 定位 荧光原位杂交技术 FISH 因其杂交信号位置分辨率高 杂交信号强弱能进行定量分析 以及能同时用不同荧光标记的 多种探针分析等优点 在基因定位 染色体数目和结构导演等 研究领域得到广泛的应用 7 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 近年的研究发现 每条染色体在间期核中都占据一个独立 的位点 可在间期核上显示染色体的位点用于诊断 这就使 FISH 方法在诊断染色体数目畸变时仅用 1 2 天即可 应用 FISH 做先天愚型产前诊断的关键在于探针的特异性和高效性 目前探针主要有 3 类 8 区域特异或称位点特异的 DNA 片段 克隆在噬菌体 粘粒或酵母人工染色体 YAC 等载体中 染 色体全长 描绘 探针 来自染色体特异性基因库 着丝粒 重复探针 这 3 类探针各有利弊 一般来讲从 21 号染色体特异 的粘粒群或 YACs 构建的 DNA 探针对于间期核的检测较为有效 先天 愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 1 绒毛组织和羊水细胞的 FISH 很多学者对绒毛细胞和 羊水细胞的中期染色体和间期细胞核进行了 21 三体的 FISH 检 测 发现利用从羊水或绒毛取材的细胞不必经培养 直接做间 期核 FISH 即可诊断大部分先天愚型胎儿 Kuo 等用 21 号染色 体全长描绘探针检测了 5 例三体胎儿的羊水细胞 结果三体细 胞中 45 52 显示了 3 个杂交信号 40 44 显示 2 个杂 交信号 其后随着探针技术的发展 使用粘粒探针使三体细胞 正确显示杂交信号的百分率明显提高了 Bryndorf 检测两例未 培养三体绒毛细胞 具 3 个相杂交信号的细胞分别为 54 和 90 9 Klinger 检 14 例三体胎儿未培养羊水细胞 50 80 的细胞显示 3 个杂交信号 但此法在诊断染色体结 构改变和嵌合体方面尚需总结更多的资料来验证 目前仍以 60 的细胞显示 2 个杂交信号 20 的细胞显示 3 个杂交 信号诊断为正常核型 以 60 70 的细胞显示 3 个杂交信 号诊断为三体核型 这是 Bryondorf 在检测了 2626 例正常核型 标本和 48 例三体核型标本的基础上得出的结论 且由于其标本 例数多 细胞正确显示染色体数目 亦即杂交信号数目 的百 分率也明显提高了 10 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 2 孕妇外周血中胎儿细胞检测 大约 80 的先天愚型儿 是 35 岁以下年龄妇女妊娠 由于侵入性方法的危险性 一般 35 岁以下妇女不做羊水穿刺 绒毛膜取材和取胎儿脐带血 所 以寻找有效的非侵入方法十分重要 随着从孕妇外周血分离胎 儿细胞方法的建立 无创性取材与分子生物学技术的结合使先 天愚型产前诊断方法有了进一步的发展 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗 齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 胎儿有 4 类细胞会经过胎盘进入母体循环中 11 这 4 类 细胞为滋养层细胞 有核红细胞 淋巴细胞和粒细胞 在 1ml 母血中大约每 100 万个有核细胞中存在 1 个胎儿细胞 其波动 范围相当大 面对如此稀少的胎儿细胞 首要的是使用某种有效 的方法从母体中分离富集这些细胞 目前国外采用较多是下列 4 种 12 流式细胞术分选法 磁珠分离法 免疫亲合 层析法 密度梯度离心法 现普遍认为母体中的有核红细胞 数量最多 免疫抗体特异性最强 寿命短 前次妊娠影响小 是产前诊断中最有应用前途的 1 种胎儿细胞 也是目前应用最 成功的细胞 11 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 Elias 小组和 Ganshirt 小组分别报道了他们对从孕母血分 离的患儿有核红细胞时行的 FISH 检测 细胞显示 3 个杂交信号 的百分率一般较低 分别为 2 8 74 13 和 10 17 14 Elias 将三体信号百分率 74 的标本的 FISH 的结果与其羊水穿 刺及流产胎儿组织染色本核型对比 证实确为 21 三体 进一步 分析证实该例检测时为流产早期 母血流中存在较多胎儿三体 细胞 因此三体信号百分率相对较高 目前分离 富集胎儿细 胞 排除母源细胞污染仍是一个未彻底解决的问题 妊娠诱导 红细胞增生 使得母源性有核红细胞在循环中出同 干扰了胎 儿细胞检测 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 双色荧光标记可辅助区别母源或胎儿源性有核红细胞 Bianchi 用转铁蛋白受体 TRF 在单克隆抗体分选富集胎儿的 细胞 TFR 存在于胎儿有核红细胞上 而母源细胞上无此受体 并用特异性 Y 染色体探针和 21 染色体探针同时进行荧光原位杂 交 在 TFR 阴性细胞中显示 2 个 21 号染色体信号而无 Y 染色体 信号 说明是母体细胞 在 TFR 阳性细胞中观察到 3 个 21 号染 色体信号和 1 个 Y 染色体信号 说明该孕妇妊娠胎儿为男性 21 三体 他的研究成果非常令人鼓舞 但由于其不稳定性还需进 一步探索 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 二 引物介导的原位标记先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 尽管如此 应用 FISH 作为常规的产前诊断方法目前尚存在 许多困难 由于高效的 21 号染色体特异探针尚在研究中 获得 此探针的方法费时费力 难以推广应用 Koch 等 1989 年建立 了寡核苷酸引导介导的原位 DNA 合成 Oligonucleotide primed in situ DNA synthesis PRINS 技术 其基本原理是染色体特 异的寡核苷酸引物与染色体杂交 在该引物介导下进行 DNA 合 成反应 链延伸中掺入标记的核苷酸 通过荧光显色检测特异 性的染色体信号 与 FISH 一样 既可用于中期染色体 也可用 于细胞间期核 进行有关染色体的研究 该方法简便易于掌握 整个过程类似原位 PCR 但只需一个循环 省时省力 同时避 免了制备特异探针的繁杂过程 Pellestor 15 检测了 2 例 21 三体羊水细胞 分别有 75 2 和 78 9 的细胞显示 3 个荧光信 号 PRINS 技术的关键是准确的退火温度和避免粗暴操作 虽 然目前有关此技术用于染色体病检测的报道尚不多见 但可预 见 它的出现也许会取代 FISH 成为一项重要的分子生物学产前 诊断方法 16 PRINS 具有本底低 分析时间短 信号强三大 优点 理论上像 FISH 一样也可同时标记几种染色体或者进行几 次连续的 PRINS 其发展会十分迅速 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘 毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 三 PCR先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 PCR 简单易行 在临床诊断中应用很多 Lee 等用同源性基 因定量 PCR 的方法 即用一对引物同时扩增两个高度同源的基 因 位于 21 号染色体上的肝型磷酸果糖激酶基因和位于 1 号染 色体上的肌型磷酸果糖激酶基因 以后者为自身对照 比较 100 例正常二倍体和 34 例先天愚型 包括 2 例非平衡易位患者 基因量的差异 结果显示正常二倍体肌型磷酸果糖激酶产物 肝 型磷酸果糖激酶产物为 1 33 0 323 而先天愚型患者为 0 40 0 16 与正常二倍体有显著差异 P 0 001 17 说明定量 PCR 技术的建立可为 21 三体产前诊断开辟新的途径 先后有一些学者已利用特异的引物及内对照 对 21 三体未培养 羊水细胞 胎血 胎儿组织等进行了 PCR 18 检测小片段简 单串联重复序列 STR 超氧化物歧化酶 SOD S 100B 等 发现它们与正常标本存在明显差异 该法适于检测细胞较少的 标本 如早期羊水穿刺标本和从母血分离的胎儿细胞 该法的 优点是快速 在 24 小时内即可得到结果 19 但目前定量 PCR 方法尚不完善 有待进一步探索 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 综上所述 各种方法各有优劣 相互之间仍无法代替 寻 找对先天愚型胎儿快速 准确 安全的早期诊断方法仍是一项 重要的课题 先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 参考文献先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 1 Carothers AD Clin Genet 1994 46 6 405 409先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 2 Hsu JJ et al Prenat Diagn 1997 17 8 701 716先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 3 Wenstrom KD et al Am J Kobstet Gynecol 1997 177 5 987 991先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 4 Macintosh MC et al Prenet Diagn 1993 13 7 563 568先天 愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 5 Krantz D et al Am J Obstet Gynecol 1995 171 260 267先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 6 Verdin SM et al Br J Obstet Gynecol 1998 105 1 63 67先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 7 Luke S et al Cell Vision 1997 4 1 16 31先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审 校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 8 Yurov YB et al Hum Genet 1995 95 3 287 292先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大 学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 9 Bryndorf T et al Prenat Diagn 1994 14 87 96先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大 学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 10 Bryndorf T et al Am J Hum Genet 1996 59 918 926先天愚型的产 前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 11 Simpson JL et al Prenat Diagn 1994 14 1229 1242先天愚型的产 前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 12 Canick J A et al Obstet Gynecok Clin North Am 1993 20 443 454先天愚型的产前诊断先天愚型的产前诊断 国外医学妇产科学分册 1999 年第 26 卷第 1 期 北京医科大学病理学系 100083 李峰综述 方伟岗 吴秉铨审校 摘 要 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展 传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗隶派步欣粮奋杨彝捆哦召姚呜赣铂瘦黑乞叹该患档特弗齐帜栋穷诽释臣壕且径骸为询哲萝景颈趾痘毛辨矢涉弧表杀哈现彬拧国菊聪傣浸毒惫秆较莲 13 Elias S et al Ann NY Acad