内分泌科病例讨论

,病例讨论,中山大学附属第六医院内分泌科2014-07-18,主 诉,患者谢XX,男,23岁,农业技术人员。因“发现血压升高2月余”于2013-03-20入院。,现 病 史,患者2月余前于外院测血压发现血压升高，反复多次测量均高于正常值，最高可达190/105mmHg 。诉偶有全身乏力，无头晕头痛，无心悸气促，无面部潮红，无阵发性出汗。反复多次外院查生化均提示低血钾，最低2.17mmol/l肾上腺CT提示：左肾上腺结节样增生。泌尿系彩超提示：双肾结石。心脏彩超未见异常。外院诊断“继发性高血压”,予补钾降压等治疗,患者仍反复出现高血压伴低血钾。患者起病以来，无发热寒战，无胸闷胸痛，无腹痛腰痛，无血尿、泡沫尿，无意识障碍，无晕厥，精神尚可，大小便无异常，近期体重无明显变化。,既 往 史,有“慢性乙型肝炎携带者”病史10余年，未予特殊治疗。 2个月前曾有咳血病史，为鲜红色血，无血块，量约20ml，具体诊治不详，随后未再发咳血。否认冠心病、糖尿病等慢性病史，否认伤寒、结核等传染病史，否认外伤史，否认手术史，否认输血史，否认药物、食物过敏史，预防接种史不详。,个人史/婚育史/家族史,个人史:原籍出生长大，无外地居住史，无疫区居住史，无疫水、疫源接触史。吸烟4年余,1包烟/天，无嗜酒史，无冶游史，无放射性物质、毒物接触史。婚育史:已婚,育有1子,9个月大,体健。家族史: 家族中无相关疾病记载，否认患传染病及遗传病等病史。,查 体,T 36.7，P 84次/分，R 20次/分，BP 162/109 mmHg神清，全身淋巴结无肿大,颈静脉无怒张，甲状腺无肿大,肝颈回流征（-）双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，无胸膜摩擦音。心尖未触及震颤，心脏叩诊不大，HR 84次/分，心律齐，未闻及额外心音，各瓣膜听诊区未闻杂音，无心包摩擦音。周围血管征（-）。腹平软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩击痛,腹部听诊未闻及血管杂音。四肢肌力、肌张力正常，双下肢无水肿，浅反射正常、深反射正常，病理反射（-） ，脑膜刺激征阴性。,入 院 诊 断,1、继发性高血压（3级）： 原发性醛固酮增多症待排2、双肾结石,辅 助 检 查（一）,血常规、尿常规、大便常规、肝肾功能、凝血功能、中段尿培养未见明显异常。乙肝两对半:HBsAg(+) 、 HBeAg(+) 、 HBcAg(+) HIV 、RPR 、肝炎五项、血结明试验阴性,辅 助 检 查（二）,03.20 生化: K 3.2mmol/l , Na138.1mmol/l , CO2CP 38.7 mmol/l (22.0-29.0mmol/l) 血气: ph7.395 , HCO3- 48.2mmol/l(21.4-27.3mmol/l)03.22 血钾: K 3.8mmol/l 03.23 24小时尿K :14mmol/24h (25-100mmol/l) 24小时尿Na:129mmol/24h (130-260mmol/l) 03.27 生化: K 4.1mmol/l , Na136.0mmol/l , CO2CP 26.24mmol/l 03.28 24小时尿K :24.08mmol/24h (25-100mmol/l) 24小时尿Na:173.88mmol/24h (130-260mmol/l),辅 助 检 查（三）,03.21卧立位试验:,辅 助 检 查（四）,03.25 尿VMA:8.31mg/24h尿(0.0-13.6)03.26 8AM皮质醇560nmol/l(上午138-690,下午69-345) 0AM皮质醇120nmol/l(0点抽血后服1mg地塞米松) 03.27 8AM皮质醇138nmol/l03.30 尿VMA:11.82mg/24h尿 17-羟皮质类固醇:4.25mg/24h尿(女:2.00-8.00,男 3.00-10.00) 17-酮皮质类固醇:21.2mg/24h尿(女:6.0-14.0,男 10.0-25.0),辅 助 检 查（五）,ECG:左室高电压。动态心电图:1.全程监测可见窦性心律,平均心率86bpm,最小心率56bpm,发生于04:55,最大心率是137bpm,发生于08:362 。2.频发室性早搏,见三联律室早。3.偶见T波增高。胸片未见明显异常。,辅 助 检 查（六）,会诊外院CT片：左侧肾上腺增粗，可见一小结节影,边界清，直径约1cm，增强扫描可见强化。右侧肾上腺形态、大小、密度未见明确异常。双肾实质密度未见异常，集合系统边缘各见一颗粒状高密度影。会诊意见：1、左侧肾上腺小结节，考虑增生可能性大；2、双肾小结石。,影像学资料,治 疗,03.20-03.22口服及静脉补钾03.20起予拜新同30mg qd及螺内酯80mg bid口服(患者血压基本降至正常),讨 论 目 的,1、患者目前诊断？2、下一步治疗方案？,后 续 诊 疗（一）,2年来长期服用“止咳药”（复方甘草合剂）， 入院后仍私下服用,嘱立即停用。,后 续 诊 疗（二）,04.15 生化: K 4.2mmol/l , Na141.0mmol/l , CO2CP 33.43mmol/l 24小时尿K :58.0mmol/24h (25-100mmol/l) 24小时尿Na:97.0mmol/24h (130-260mmol/l) 04.19 生化: K 4.1mmol/l , Na138.6mmol/l , CO2CP 31.6mmol/l,后 续 诊 疗（三）,04.15卧立位试验:,后 续 诊 疗（四）,04.15皮质醇及ACTH测定,最后诊断,1.获得性假性醛固酮增多症2.左侧肾上腺结节样增生3.双肾结石,表象性盐皮质激素过多综合征 (apparent mineralocorticoid excess，AME),分为先天性或后天获得性先天性:11羟类固醇脱氢酶(11-HSD2)缺陷；后天性:甘草甜酸摄入过多抑制11-HSD2，如镇咳祛痰药复方甘草合剂和护肝药甘草酸二胺。11-HSD2的作用是在肾小管处将皮质醇转化为无活性的皮质素，由于11-HSD2先天性缺陷或其活性受到抑制，导致皮质醇灭活障碍，皮质醇可作用于远端小管和集合管上的盐皮质激素受体(MR)，引起水钠潴留，从而引起高血压、低血钾。,原发性醛固酮增多症,原发性醛固酮增多症（Primary hyperaldosteronism, PHA）：肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素，引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征，又称Conn综合征。血浆醛固酮/肾素活性比值（Aldosterone/rennin ratio，ARR）：血浆醛固酮与肾素浓度的比值。若该比值（血浆醛固酮的单位：ng/dl，肾素活性单位：ng/ml/h）20，提示醛固酮过多分泌为肾上腺自主性，结合血浆醛固酮浓度大于15ng/dl，是高血压患者中筛选原醛最可靠的方法。,原发性醛固酮增多症,原醛确诊试验有以下4种： 口服钠盐负荷 静脉盐水负荷抑制试验 氟氢考的松抑制试验 卡托普利试验,Thank you,Thank you,口服钠盐负荷试验,患者需连续3天，每天摄入钠盐超过200mmol（相当于6克钠盐）。从第三天早晨起，患者留取24小时尿液至第四天早晨，以测定24小时尿醛固酮、尿钠和尿肌酐。结果判定：如果患者的尿醛固酮超过12ug/24小时（Mayo Clinic的标准），或者14 ug/24小时（Cleveland Clinic的标准），则可以确诊原醛。,静脉盐水负荷试验,试验一般在早晨8点左右开始。患者在试验开始前先静卧1至2小时，然后以每小时静脉滴注500 ml生理盐水的速度，连续滴注4小时，共计2 L生理盐水。滴注前后分别测定血浆醛固酮、肾素活性、血钾和血皮质醇浓度。如果滴注后的血皮质醇浓度低于滴注前的，则可进一步判定检查结果。结果判定：目前认为盐水后的血浆醛固酮如果超过10 ng/dl，则多可明确有原醛，小于5 ng/dl，则原醛可能性小，介于510 ng/dl之间，诊断则需结合其它临床表现。,氟氢考的松抑制试验,患者连续4天，每隔6小时服用0.1 mg氟氢考的松，同时服用足量缓释氯化钾 （每天4次测定血钾），以保证血钾在4.0 mmol/l以上。患者同时行高钠饮食，保证尿钠的排出量为3mmol/Kg。在第四天上午10点左右测定血浆醛固酮、肾素活性和皮质醇水平