彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的临床价值.doc

山东康网网络科技有限公司彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的临床价值来源： 日期：2012-2-23预防出生缺陷三级检测网络中，利用彩色多普勒超声（彩超）对胎儿进行产前综合筛查是一项重要措施，随着影像技术和诊断水平的提高，近年对胎儿畸形声像图认知水平有了很大提高。我院自2006年1月2008年10月对进行产前检查的孕妇在1824周常规进行系统的彩超检查，本文总结筛查结果，并对最后确定诊断且经引产或出生后证实的胎儿畸形声像图进行分析，旨在提高胎儿畸形的检出率，降低出生缺陷率。对象与方法1.研究对象：2006年1月2008年10月我院常规行产前彩超检查的8753例孕妇中，疑诊胎儿畸形并经引产或出生后得到证实者共73例，孕妇年龄1842岁，平均（284）岁；胎儿孕周为1840周，平均（243）周。了解孕期相关高危因素，即早期有发热、感冒史，服用有关致畸药物，接触过电离辐射、微波辐射等，高龄孕妇，实验室检查相关指标阳性者。2.筛查方法：所有受检孕妇均阅读理解产前超声检查知情同意书并亲笔签字。按卫生部2002年12月发布的产期诊断技术管理办法，选择有多年工作经验的超声检查医师并进行彩超筛查胎儿畸形专业培训。由2位高年资医师分别对同一例胎儿进行彩超检查，将采集的主要切面图像存储于网络工作站中以备复查及会诊，然后把2次检查结果汇总进行对照分析，做出最后判断，胎儿畸形的诊断至少要有2位高年资医师签名。3.检查方法：采用西门子公司生产的Acuson Sequoia 512彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4.06.0MHz。检查前要求孕妇膀胱半充盈，检查时孕妇取仰卧位，必要时取侧卧位。每例胎儿均进行综合筛查，包括头颅、脑内结构(大脑、大脑廉、侧脑室、第三脑室、丘脑、透明隔腔、小脑、小脑蚓部、后颅窝池)、脊柱、颜面部(眼及眼眶、鼻骨、鼻翼、唇)、胸腔(双肺、心脏)、腹腔(肝、胃、双肾、膀胱)及四肢(长骨、手、足)，循序、连续、节段扫查，测量双顶径、头围、小脑横径、腹围、肱骨、股骨，观察胎儿脐带血管数、螺旋状况，测量脐血流频谱，观察羊水、胎盘等，对胎儿生长发育作出判断。结果1.检查结果：本组引产或出生后共诊断胎儿畸形73例，占全组8.3。产前彩超综合筛查法检出70例，检出率95.9%；3例产前漏诊，漏诊率4.1%。漏诊的3例分别为单纯性唇腭裂、单纯性室间隔缺损和膝关节以下畸形。2.畸形类型：本组73例胎儿畸形以脑积水最多，主要畸形类型见表1。本组47例胎儿有多重畸形，主要为小下颌、小眼、单鼻孔、喙鼻、小耳、先天性膈疝、单脐动脉、下尿路梗阻、鞘膜积液、脊膜膨出等。讨论1.产前彩超筛查的意义：胎儿先天性畸形的发生率为1020，本组为8.3，因此有必要进行产前全面筛查。应用彩超检查对胎儿各结构进行全面、系统的评价，测量双顶径、头围、腹围、股骨长度、肱骨长度等常规超声检查基本项目，可发现无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、胸壁和腹壁缺损、单腔心及致死性软骨发育不全7种畸形。彩超还能显示胎儿细微解剖结构，通过高分辨力彩色多普勒血流显像对胎儿心脏畸形进行观察，可以最大限度地检出胎儿畸形，减少低智儿、畸形儿的出生。2.胎儿畸形的彩超筛查步骤胎头：胎头是胎儿核心部分，寻找胎头非常重要。探头先于耻骨联合上行纵、横向扫查，观察胎头形态，包括颅骨光环、脑组织（丘脑、小脑、小脑蚓部、颅后窝池、侧脑室）以及中线距两侧颅骨板的距离。诊断胎头畸形时要考虑无脑、露脑、脑积水、脑室扩张、脑膨出等情况（见图1）。本组胎儿神经系统畸形占35.6%，说明寻找胎头是筛查胎儿畸形最关键的一步。图1 超声示重度脑激水，脑实质显著受压萎缩颜面部：重点观察双眼与眼眶是否等大、等圆，测量瞳距，观察硬腭、软腭及上唇曲线是否中断等。颜面部畸形20余种，本组唇腭裂3例，检出2例（见图2），漏诊1例，其他颜面部畸形大多与神经系统畸形并存，说明颜面部畸形产前超声诊断有一定的难度。图2 超声示唇腭裂，缺损处回声明显中断表1 73例胎儿畸形产前彩超诊断与产后诊断结果对比畸形类型产后诊断（例）产前彩超诊断（例）合并其他畸形构成比（%）脑积水13131017.8无脑畸形3334.14露脑畸形2222.7脑脊膜膨出2222.7前脑无裂畸形1111.4唇腭裂3204.1颈部水囊状淋巴管瘤6638.2食道闭锁2222.7脊柱裂2222.7心血管畸形3214.1腰椎以下缺如1111.4多囊肾4435.5发育不良肾1111.4肾积水3314.1胸、腹水4425.5肠管闭锁4425.5脐疝1111.4腹裂5546.9骶尾部畸胎瘤1111.4腹腔肿块4425.5软骨发育不全4425.5膝关节以下畸形2112.7胎儿皮下水肿2212.7合计737047100.0颈部：首先寻找颈部有无异常肿块，若发现肿块要考虑是否为水囊状淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤或甲状腺肿大所引起。本组产前超声发现6例水囊状淋巴管瘤，产后均得到证实（见图3）。图3 超声示发现水囊状淋巴管瘤，瘤内见多条分隔光带胸部：首先估测心胸比例，特别注意有无胸腔积液存在，本组有6例胸腔积液，其中4例同时伴有腹腔积液，产后证实诊断。观察心脏要求清晰显示四腔心切面、左室与主动脉长轴切面及右室与肺动脉长轴切面，通过以上3个切面的认真扫查，可以发现90%以上的胎儿心脏发育缺陷。本组3例心血管畸形，1例大动脉转位及1例单心房产前确诊，1例单纯性室间隔缺损漏诊。腹部：需检查胃、肠、肝、肾上腺、肾及膀胱等器官，重点筛查有无腹裂、腹水及胃肠道扩张等征象。本组产前筛查的腹部异常包括脐疝、腹裂、腹腔肿块、多囊肾、肾积水及腹腔积液等。肢体：逐一观察胎儿四肢长骨及手、足的形态、结构，重点观察有无短肢畸形及肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等严重畸形存在。本组发现4例软骨发育不全，1例联体双胎畸形。脊柱：自颈部椎体开始逐一向骶尾部椎体扫查，观察2条平行光带及S形生理曲线是否存在，至尾椎尖部是否合拢，重点观察脊柱有无隆起、外带有无中断、排列有无紊乱及末端有无分叉。若妊娠中期胎儿脊柱纵切面结构中断，横切面椎体失去正常三足鼎立光团而呈“U”或“V”形图像，要考虑脊柱裂可能。本组发现2例脊柱裂，腰椎段以下缺如及骶尾部畸胎瘤各1例。附属结构及羊水量：计算脐带内血管数目，观察有无脐带绕颈、绕肢、胎盘厚度、成熟度及与宫颈内口关系，测量脐动脉血流参数、最大羊水深度及羊水指数。本组筛查出10例脐带绕颈、2例单脐、1例脐带绕肢，38例羊水量过多、8例羊水量过少产后亦得到证实。3.超声检查漏诊原因 仪器及检查者因素：与检查仪器的质量、最佳检查时间、检查者经验、操作手法、检查持续时间有一定关系。孕妇及胎儿因素：可能与孕妇腹壁厚薄、羊水量多少、胎儿自身发育情况、骨化程度、胎盘位置以及胎位等因素有关。胎儿畸形类型：胎儿颜面部、肢体畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂，尤其颜面部、膝关节及肘关节以下畸形易漏诊。4.提高胎儿畸形检出率的措施 羊水量异常：遇到羊水过多时，要考虑两大原因，一是神经系统畸形，如无脑儿、脊柱裂、脑膨出等；二是消化系统畸形，如高位胃肠道闭锁，羊膜带综合征。羊水过少时要注意胎儿泌尿系统畸形的可能。胎盘厚度：通常胎盘厚度2.5cm，过小时要注意到有无胎儿生长迟缓、染色体异常及宫内感染等；若胎盘厚度5cm，要注意孕妇有无糖尿病与贫血以及胎盘出血、水肿等，可借助于脐动脉多普勒超声测定收缩压与舒张压比值（S/D）及阻力指数（RI）来推断胎盘功能状况，若孕37周后S/D3或RI0.6则提示存在早期胎儿窘迫可能。其他因素：若发现胎儿多浆膜腔积液及皮下水肿，要注意到是否有Rh血型不合、ABO溶血、药物中毒、糖尿病等。当超声筛查发现双胎或多胎妊娠时要注意两胎间输血综合征、连体畸形等存在可能，疑有异常时请3位有经验的医师会诊，仔细测量双顶径、头围、腹围、股骨长等，重要图像资料存储以备对照比较。颜面肢体结构显示不清时，报告应详细说明哪些部位结构显示不清，以免产后发生医疗纠纷时出现被动状况。总之，彩色多普勒超声检查是产前筛查、诊断胎儿畸形最有效的影像诊断方法，提高对胎儿畸形声像图特征的认识，可减少漏诊和误诊。参考文献1 赫飞，顾莹，李智，等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值J.中国超声医学杂志，2006，22(9)：705.2 中国超声医学工程学会.第二届超声诊断安全阈值及胎儿畸形研讨会会议纪要J.中国超声医学杂志，2006