进行性肌营养不良症课件

进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 Progressive muscular dystrophy,PMDProgressive muscular dystrophy,PMD Chongqing the First Peoples HospitalChongqing the First Peoples Hospital yangshiyangshi 病例分析病例分析 n n 2 2床，男，床，男，4747岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩3535年，年， 心累气促心累气促2 2年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不 良症。病情发展相对较缓，良症。病情发展相对较缓，2 2年前出现无法步行。多次出年前出现无法步行。多次出 现心衰和肺部感染。其舅舅患此种疾病早年死亡。现心衰和肺部感染。其舅舅患此种疾病早年死亡。 既往彩超提示全心张大。心电图见后。既往彩超提示全心张大。心电图见后。20082008年年9 9月月8 8日因日因 高度房室传导阻滞、心源性晕厥而死亡。高度房室传导阻滞、心源性晕厥而死亡。 主要诊断考虑：进行性肌营养不良症主要诊断考虑：进行性肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症？假肥大型肌营养不良症？ BeckerBecker型肌营养不良症？型肌营养不良症？ 病例分析病例分析 上肢肌肉萎缩上肢远端肌肉萎缩下肢肌肉萎缩 宽大QRS波群 AVR AVL AVF V1 V2 V3 V4 V5 V6 R波为主 S波明显ST-T改变 高度房室传导阻滞 心源性晕厥 室颤室扑 临终 等电位线 概述概述 n n 进行性肌营养不良症是一组进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病遗传性肌肉变性疾病。 n n 临床特征临床特征：缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和畏缩，无：缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和畏缩，无 感觉障碍。感觉障碍。 n n 遗传方式遗传方式：主要为常染色体显性、隐性和：主要为常染色体显性、隐性和X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 。 n n 电生理电生理：主要表现为肌源性损害、神经传导速度正常。：主要表现为肌源性损害、神经传导速度正常。 n n 组织学特征组织学特征：主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及：主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及 结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。 n n 治疗方面治疗方面：主要是对症治疗，目前尚无有效根治的方法。：主要是对症治疗，目前尚无有效根治的方法。 进行性肌营养不良症类型进行性肌营养不良症类型 遗传方式遗传方式起病年龄起病年龄 萎缩肌肉分布萎缩肌肉分布病程进展速度和预后病程进展速度和预后 进行性肌营养不良症类型进行性肌营养不良症类型 1 1、假肥大性肌营养不良症、假肥大性肌营养不良症 DuchenneDuchenne型肌营养不良型肌营养不良 BeckerBecker型肌营养不良型肌营养不良 2 2、面肩肱型肌营养不良症面肩肱型肌营养不良症 3 3、肢带型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症 4 4、Emery-DreifussEmery-Dreifuss肌营养不良症肌营养不良症 5 5、先天性肌营养不良症、先天性肌营养不良症 6 6、眼咽型肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症 7 7、眼型肌营养不良症、眼型肌营养不良症 8 8、远端型肌营养不良症、远端型肌营养不良症 病因和发病机制病因和发病机制 基因位置不同基因位置不同 突变类型不同突变类型不同 遗传方式不同遗传方式不同 n n 各种类型进行性肌营各种类型进行性肌营 养不良症的致病机制养不良症的致病机制 也不一样，均是一种也不一样，均是一种 独立的遗传病。独立的遗传病。 假肥大型 肢带型 先天型 各类肌营养不良亚型基因突变位点 病因和发病机制病因和发病机制 n n 假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良 症症的基因位于染色体的基因位于染色体 Xp21Xp21，属，属X X连锁隐性连锁隐性 遗传。遗传。 X连锁隐性遗传图 Xp21Xp21 病因和发病机制病因和发病机制 假肥大性肌营养不良症假肥大性肌营养不良症的基因的的基因的cDNA长14Kb，含79个外 显子，编码3685个氨基酸，组成427KD的细胞骨架蛋白 抗肌萎缩蛋白。 病因和发病机制病因和发病机制 n n 抗肌萎缩蛋白抗肌萎缩蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，具有细位于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，具有细 胞支架、抗牵拉、防止肌细胞在收缩活动时撕裂的功能。胞支架、抗牵拉、防止肌细胞在收缩活动时撕裂的功能。 抗肌萎缩蛋白 病因和发病机制病因和发病机制 抗肌萎缩蛋白（抗肌萎缩蛋白（） + 肌纤维糖蛋白肌纤维糖蛋白 抗肌萎缩蛋白结合蛋白抗肌萎缩蛋白结合蛋白 + 粘附蛋白粘附蛋白 维持肌纤维的稳定性维持肌纤维的稳定性 抗肌萎缩蛋白 肌细胞膜不稳定 肌细胞坏死和功能缺陷 粘附蛋白 抗肌萎缩蛋白 相关糖蛋白复合体 病因和发病机制病因和发病机制 n n 面肩肱型肌营养不良症面肩肱型肌营养不良症基因定位于基因定位于4q354q35，该区域，该区域 有一与有一与KpnIKpnI酶切位点相关的酶切位点相关的3.3kb3.3kb重复片段。重复片段。 n n 正常人该正常人该3.3kb/ KpnI3.3kb/ KpnI片段重复片段重复1010100100次，而次，而 面肩肱型肌营养不良症患者通常少于面肩肱型肌营养不良症患者通常少于8 8次。次。 病因和发病机制病因和发病机制 n n 肢带型肌营养不良症肢带型肌营养不良症是一类具有高度遗传异质性是一类具有高度遗传异质性 和表型异质性。和表型异质性。 n n 常染色体显性遗传的称为常染色体显性遗传的称为LGMD1LGMD1，5 5个亚型。个亚型。 常染色体隐性遗传的称为常染色体隐性遗传的称为LGMD2LGMD2，8 8个亚型，占个亚型，占90%90% 以上。以上。 病因和发病机制病因和发病机制 肢带型肌营养不良蛋白肢带型肌营养不良蛋白 + + 抗肌萎缩蛋白抗肌萎缩蛋白 + + 糖蛋白复合物糖蛋白复合物 肌纤维蛋白复合体肌纤维蛋白复合体 各蛋白间紧密结合，相各蛋白间紧密结合，相 互关联。任何一种蛋白互关联。任何一种蛋白 缺失均会影响到整个膜缺失均会影响到整个膜 的稳定，导致肌细胞的的稳定，导致肌细胞的 坏死。坏死。 抗肌萎缩蛋白 糖蛋白复合物 肌营养不良蛋白 病因和发病机制病因和发病机制 n n 眼咽型肌营养不良眼咽型肌营养不良基因位于基因位于 14q11.214q11.21313，称为多聚腺苷，称为多聚腺苷 酸结合蛋白酸结合蛋白2 2基因，其蛋白产基因，其蛋白产 物为多聚腺苷酸结合蛋白物为多聚腺苷酸结合蛋白2 2。 n n 该蛋白存在于细胞核中，对信该蛋白存在于细胞核中，对信 使使RNARNA起增加起增加poly(A)poly(A)作用。作用。 n n 该型患者多聚腺苷酸结合蛋白该型患者多聚腺苷酸结合蛋白 2 2基因基因1 1号外显子号外显子GCGGCG重复突变重复突变 8 81313次（正常人次（正常人6 6次重复）次重复） ，编码异常的多聚丙氨酸链。，编码异常的多聚丙氨酸链。 正常 眼咽型 肌营养不良 病因和发病机制病因和发病机制 n n Emery-DreifussEmery-Dreifuss肌营养不良肌营养不良基因（基因（emerinemerin基因）位于基因）位于 Xq28Xq28，该基因突变致骨骼肌和心肌细胞核内膜，该基因突变致骨骼肌和心肌细胞核内膜emerinemerin蛋蛋 白消失。白消失。 n n emerinemerin蛋白与核纤层蛋白相互作用，为核膜、染色质提蛋白与核纤层蛋白相互作用，为核膜、染色质提 供支架，它的缺失造成骨骼肌和心肌的损害。供支架，它的缺失造成骨骼肌和心肌的损害。 红色为emerin蛋白 Xq28Xq28 病病 理理 n n 病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间。残存病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间。残存 的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。 肌纤维大小不一 脂肪、结缔组织 病病 理理 n n a a图示正常肌组织图示正常肌组织HEHE染色染色 。 n n b b图示图示duchenneduchenne型肌营养型肌营养 不良患者肌纤维直径不一不良患者肌纤维直径不一 ，同时存在肌纤维变性、，同时存在肌纤维变性、 增生，免疫细胞聚集和结增生，免疫细胞聚集和结 缔组织增生。缔组织增生。 n n c c图示正常肌组织免疫荧光图示正常肌组织免疫荧光 染色显示抗肌萎缩蛋白。染色显示抗肌萎缩蛋白。 n n d d图图duchenneduchenne型肌营养不型肌营养不 良患者免疫荧光染色示抗良患者免疫荧光染色示抗 肌萎缩蛋白缺乏。肌萎缩蛋白缺乏。 病病 理理 4房室均扩大 两心室均见附壁血栓 心肌纤维萎缩和局灶性纤维化 临床表现临床表现 n n 1 1、假肥大型、假肥大型：根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以：根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以 及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同，本型可分为及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同，本型可分为 两种类型：两种类型： n n （1 1）DuchenneDuchenne型肌营养不良症型肌营养不良症 我国最常见的我国最常见的X X连连 锁隐性遗传肌病，锁隐性遗传肌病， 发病率约发病率约3/103/10万万 活男婴。女性为致活男婴。女性为致 病基因携带者，所病基因携带者，所 生男孩生男孩50%50%发病发病 。通常。通常3 35 5岁隐袭岁隐袭 发病。发病。 临床表现临床表现 n n （1 1）DuchenneDuchenne型肌营养不良症（型肌营养不良症（DMDDMD）常见受累肌肉常见受累肌肉 。面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌不受累。面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌不受累。 临床表现临床表现 n n 骨盆带肌肉骨盆带肌肉无力：走路慢无力：走路慢 、脚尖触地、易跌跤。、脚尖触地、易跌跤。 n n 髂腰肌髂腰肌和和股四头肌股四头肌无力：无力： 上楼及蹲位站立困难。上楼及蹲位站立困难。 临床表现临床表现 n n 背部伸肌背部伸肌无力：站立时腰无力：站立时腰 椎前凸。椎前凸。 n n 臀中肌臀中肌无力：行走时骨盆无力：行走时骨盆 两侧摆动，呈两侧摆动，呈“ “鸭步鸭步” ”。 临床表现临床表现 n n 腹肌和髂腰肌腹肌和髂腰肌无力：出现特无力：出现特 征性的征性的Gowers征，顺序为，顺序为 ： 病孩自仰卧位起立时必须病孩自仰卧位起立时必须 先反身转为俯卧位。先反身转为俯卧位。 曲膝和髋关节，并用手支曲膝和髋关节，并用手支 撑，躯干成俯跪位。撑，躯干成俯跪位。 然后两手和双腿共同支撑然后两手和双腿共同支撑 躯干。躯干。 用手按压膝部辅助股四头用手按压膝部辅助股四头 肌肌力，身体呈深鞠躬位。肌肌力，身体呈深鞠躬位。 最后双手攀附下肢缓慢站最后双手攀附下肢缓慢站 立。立。 临床表现临床表现 n n 肩胛带肌肩胛带肌松弛形成游离肩松弛形成游离肩 。 n n 前锯肌前锯肌和和斜方肌斜方肌萎缩无力萎缩无力 ，出现翼状肩。，出现翼状肩。 临床表现临床表现 n n 90%90%患儿出现肌肉假性肥大，为首发症状之一。以腓肠患儿出现肌肉假性肥大，为首发症状之一。以腓肠 肌最明显，三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌肌最明显，三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌 等也可发生。等也可发生。 n n 因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而 肌力减弱。肌力减弱。 临床表现临床表现 n n 大多数患者伴大多数患者伴心肌损害心肌损害：心律不齐；右胸导联出现高：心律不齐；右胸导联出现高R R波波 和左胸导联深和左胸导联深Q Q波；心脏扩大，心瓣膜关闭不全。波；心脏扩大，心瓣膜关闭不全。 n n 约约30%30%患儿出现患儿出现智能障碍智能障碍。 n n 平滑肌损害平滑肌损害可有胃肠功能障碍。可有胃肠功能障碍。 n n 患儿患儿1212岁不能行走，需坐轮椅，这是岁不能行走，需坐轮椅，这是DunchenneDunchenne型（型（DMDDMD） 与与BeckerBecker型（型（BMDBMD）鉴别的主要依据。）鉴别的主要依据。 临床表现临床表现 n n 晚期晚期患者下肢、躯干、上患者下肢、躯干、上 肢、髋和肩部肌肉均明显肢、髋和肩部肌肉均明显 萎缩，腱反射消失。肌挛萎缩，腱反射消失。肌挛 缩致膝、肘、髋关节屈曲缩致膝、肘、髋关节屈曲 不能伸直。不能伸直。 n n 呼吸肌呼吸肌萎缩出现呼吸变浅萎缩出现呼吸变浅 ，咳嗽无力，多数患者在，咳嗽无力，多数患者在 20203030岁因呼吸道感染、岁因呼吸道感染、 心力衰竭死亡。心力衰竭死亡。 临床表现临床表现 n n 1 1、假肥大型、假肥大型 （2 2）BeckerBecker型肌营养不良症型肌营养不良症 X X连锁隐性遗传，与连锁隐性遗传，与DMDDMD是等位基因病，发病率为是等位基因病，发病率为DMDDMD的的 1/101/10。多在。多在5 51515岁发病。岁发病。 临床表现与临床表现与DMDDMD类似，但进展缓慢，病情较轻，类似，但进展缓慢，病情较轻，1212岁尚能岁尚能 行走，心脏很少受累，智能正常，存活期长，接近正常行走，心脏很少受累，智能正常，存活期长，接近正常 生命年限。生命年限。 临床表现临床表现 n n 常染色体显形遗传，性别无差异。常染色体显形遗传，性别无差异。 n n 多在青少年期起病，但也可见儿童及中年发病。病情进展多在青少年期起病，但也可见儿童及中年发病。病情进展 缓慢，大约缓慢，大约20%20%需坐轮椅，生命年限接近正常。需坐轮椅，生命年限接近正常。 2 2、面肩肱型肌营养不良症（、面肩肱型肌营养不良症（FSHDFSHD） 受累肌肉分布常染色体显形遗传 临床表现临床表现 n n 2 2、面肩肱型肌营养不良症（、面肩肱型肌营养不良症（FSHDFSHD） 常为面部和肩胛带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑 闭合无力，吹口哨、鼓鳃困难。 临床表现临床表现 n n 2 2、面肩肱型肌营养不良症（、面肩肱型肌营养不良症（FSHDFSHD） 出现翼状肩胛。三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌出现翼状肩胛。三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌 上半部逐渐萎缩。口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称上半部逐渐萎缩。口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称 为为“肌病面容肌病面容”。逐渐累及躯干和骨盆带，可有腓肠肌假。逐渐累及躯干和骨盆带，可有腓肠肌假 性肥大，视网膜和听力障碍。性肥大，视网膜和听力障碍。 临床表现临床表现 n n 3 3、肢带型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症 常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。 临床表现临床表现 临床表现临床表现 n n 10102020岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸 、鸭步、下肢近端无力，可有腓肠肌假性肥大。、鸭步、下肢近端无力，可有腓肠肌假性肥大。 n n 逐渐发生肩胛带肌肉萎缩、抬臂和梳头困难、翼状肩胛，逐渐发生肩胛带肌肉萎缩、抬臂和梳头困难、翼状肩胛， 面肌一般不受累。面肌一般不受累。 n n 缓慢发病，平均病后约缓慢发病，平均病后约2020年丧失劳动力。年丧失劳动力。 临床表现临床表现 n n 4 4、眼咽型肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症 常染色体显性遗传，也有散发病例。常染色体显性遗传，也有散发病例。 受累肌肉分布 临床表现临床表现 n n 约约4040岁起病，首发症岁起病，首发症 状为对称性上睑下垂状为对称性上睑下垂 和眼球运动障碍。逐和眼球运动障碍。逐 步出现轻度面肌、眼步出现轻度面肌、眼 肌无力和萎缩、吞咽肌无力和萎缩、吞咽 困难、构音不清。困难、构音不清。 临床表现临床表现 5 5、Emery-DreifussEmery-Dreifuss型肌型肌 营养不良营养不良 X X连锁隐性遗传，连锁隐性遗传，5 51515岁发岁发 病。病。 临床表现临床表现 5 5、Emery-DreifussEmery-Dreifuss型肌营养不良型肌营养不良 n n 受累肌群主要是肱二头肌、肱三头肌、受累肌群主要是肱二头肌、肱三头肌、 腓骨肌和胫前肌，继之骨盆带和下肢近腓骨肌和胫前肌，继之骨盆带和下肢近 端肌肉无力和萎缩。腓肠肌无假性肥大端肌肉无力和萎缩。腓肠肌无假性肥大 ，智力正常。，智力正常。 n n 临床特征是早期出现肘部屈曲挛缩和跟临床特征是早期出现肘部屈曲挛缩和跟 腱缩短，颈部前曲受限，脊柱强直而弯腱缩短，颈部前曲受限，脊柱强直而弯 腰、转身困难。腰、转身困难。 n n 病情进展缓慢，症状轻重不等，重者不病情进展缓慢，症状轻重不等，重者不 能行走，轻者无明显症状。能行走，轻者无明显症状。 临床表现临床表现 n n 心脏传导功能障碍，表心脏传导功能障碍，表 现为心动过缓、晕厥、现为心动过缓、晕厥、 心房纤颤等，心肌损害心房纤颤等，心肌损害 明显。明显。 心脏B超示心脏扩大 交界区缓慢性心律 临床表现临床表现 n n 6 6、眼肌型肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症 n n 又称又称Kiloh-NevinKiloh-Nevin型，较罕见。常染色体显形遗传，型，较罕见。常染色体显形遗传，2020 3030岁缓慢起病。岁缓慢起病。 n n 最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及 眼外肌，可有复视，易误诊为重症肌无力。无肢体肌肉萎眼外肌，可有复视，易误诊为重症肌无力。无肢体肌肉萎 缩和腱反射消失。缩和腱反射消失。 临床表现临床表现 n n 7 7、远端型肌营养不良型、远端型肌营养不良型 n n 较少见，多呈常染色体显性遗传。较少见，多呈常染色体显性遗传。 n n 10105050岁起病，肌无力和萎缩始于岁起病，肌无力和萎缩始于 四肢远端、腕踝关节周围及手和足四肢远端、腕踝关节周围及手和足 的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。 伸肌受累明显，亦可向近端发展。伸肌受累明显，亦可向近端发展。 n n 无感觉障碍和自主神经损害。无感觉障碍和自主神经损害。 临床表现临床表现 n n 8 8、先天型肌营养不良症、先天型肌营养不良症 出生时或婴儿期起病。出生时或婴儿期起病。 表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可 轻度受累，咽喉肌力弱、哭声小、吸吮力弱。可有眼外肌轻度受累，咽喉肌力弱、哭声小、吸吮力弱。可有眼外肌 麻痹、腱反射减弱或消失。麻痹、腱反射减弱或消失。 辅助检查辅助检查 n n 1 1、血清酶学检查、血清酶学检查(CK(CK、CK-MBCK-MB、LDH)LDH) n n 异常显著增高（正常值的异常显著增高（正常值的2020100100倍）见于假肥大型、远倍）见于假肥大型、远 端型端型MiyoshiMiyoshi亚型和亚型和LGMD2CLGMD2C、2D2D、2E2E、2F2F。 n n 其他类型轻到中度升高。其他类型轻到中度升高。 n n DMDDMD和和LGMD2LGMD2晚期，因严重肌萎缩则血清晚期，因严重肌萎缩则血清CKCK明显下降明显下降 。 n n 眼咽型血清眼咽型血清CKCK正常。正常。 辅助检查辅助检查 2 2、肌电图、肌电图 n n 具有典型的肌源性受损表具有典型的肌源性受损表 现。现。 n n 静息时可见纤颤波和正锐静息时可见纤颤波和正锐 波。波。 辅助检查辅助检查 2 2、肌电图、肌电图 n n 轻收缩时可见运动单位时轻收缩时可见运动单位时 限缩短、波幅减低、多相限缩短、波幅减低、多相 波增多。波增多。 n n 大力收缩时可见强直样放大力收缩时可见强直样放 电及病理干扰相。神经传电及病理干扰相。神经传 导速度正常。导速度正常。 肌强直样放电 辅助检查辅助检查 n n 3 3、基因检查、基因检查 n n 采用采用PCRPCR、印迹杂交、印迹杂交、DNADNA测序法可以发现基因突变进行基测序法可以发现基因突变进行基 因诊断。因诊断。 n n 如用多重如用多重PCRPCR法检测法检测DMDDMD型基因外显子的缺失；印迹杂交法型基因外显子的缺失；印迹杂交法 可进行可进行FSHDFSHD基因诊断；基因诊断；DNADNA测序可明确测序可明确LGMDLGMD基因的突变碱基因的突变碱 基。基。 辅助检查辅助检查 n n 4 4、肌肉活组织检查、肌肉活组织检查 n n 各类型进行性肌营养不良症患者肌各类型进行性肌营养不良症患者肌 组织活检常规染色法不能区分各类组织活检常规染色法不能区分各类 型。型。 n n 免疫组织化学法免疫组织化学法检测肌细胞中特定检测肌细胞中特定 蛋白是否存在鉴别各种类型肌营养蛋白是否存在鉴别各种类型肌营养 不良症。如抗肌萎缩蛋白抗体检测不良症。如抗肌萎缩蛋白抗体检测 DMDDMD和和BMDBMD；用；用- -肌聚糖蛋白抗肌聚糖蛋白抗 体检测体检测LGMD2CLGMD2C。 辅助检查辅助检查 n n X X线、线、ECGECG、超声心动图可早期发现进行性肌营养不良患者、超声心动图可早期发现进行性肌营养不良患者 的心脏受累程度。的心脏受累程度。 n n CTCT可发现骨骼肌受损范围。可发现骨骼肌受损范围。 n n MRIMRI可见变性肌肉呈不同程度的可见变性肌肉呈不同程度的“虫蚀现象虫蚀现象”。 n n DMDDMD和和BMDBMD患者应做智力检查。患者应做智力检查。 辅助检查辅助检查 MRI 诊断 n n 根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，加上血清根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，加上血清 酶测定及肌电图