少见心肌病的超声诊断课件

少见心肌病的超声诊断 南京医科大学第一附属医院心内科 陆凤翔 心肌病（Cardiomyopathy）是指除心脏 瓣膜病、冠心病、高血压心脏病、肺心病 、先心病等以外的以心肌病变为主要表现 的一组疾病。1995年世界卫生组织及国际 心脏病学会（WHO/ISFC）工作组将其分 为特发性心肌病和特异性心肌病两大类。 前者又分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病 、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌 病和未定型心肌病五类。 l 致心律失常型右室心肌病 l 心肌致密化不全心肌病 l 限制型和浸润性心肌病 l 肥厚型心肌病 主要内容 一、致心律失常型右室心肌病（ARVC ） 本病病因未明，可有家族群集倾向， 系常染色体显性遗传，多见于中青年。 其病理特征为右心室心肌进行性地被纤 维脂肪组织所替代。起初为局灶性，渐 进性地右心室弥漫性受累，偶可侵犯左 心室，最终导致左心功能不全，而室间 隔较少受累。 超 声 征 象 （1）胸骨旁长轴观见右室流出道明显增 宽，左房、左室大小正常，室壁搏动尚好 ； （2）心尖四腔观、胸骨旁短轴观大血管 平面见右心室及右室流出道扩大，心室壁 变薄，呈瘤样膨隆或憩室样改变，搏动减 弱。右心室内膜、肌小梁及调节束回声增 强、增粗。 （3）PDE及CDFI示三尖瓣返流。 图1-1 右室心肌病(可见右房右室增大) 图1-2 右室心肌病 图1-3 右室心肌病 二、心肌致密化不全心肌病（NVM） 心肌致密化不全心肌病是一种罕见的先天性心脏 病。NVM归类为未定型心肌病。 家族发病倾向，家族发病率44%。 Xq28染色体G4-5基因的点突变是致病原因之一。 NVM是X染色体隐性遗传，在男性家属中表现为 正常。但个别表现为常染色体显性遗传。 胚胎发育 第1个月 冠状动脉尚未形成，心肌呈海绵状，心腔内 血液通过隐窝供应相应心肌。 胚胎发育 56周 心肌逐渐致密化（心外膜 心内膜；基底 心 尖），陷窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微 循环系统。 心肌致密化过程失败，导致心腔内 隐窝的持续存在，肌小梁发育异常 粗大，致密化心肌形成减少。 病理表现 心脏扩大、心肌重量增加，冠状动脉通畅。 受累心室腔内心室壁的内2/3有多发、异常粗大的 肌小梁和交错深陷的陷窝，其间有血流充盈。 此为 明显增厚的非致密化心肌。 非致密化心肌肌束肥大并交错紊乱，呈不均匀性 肥大，细胞核异形，纤维组织主要出现在心内膜下 ，其间可见炎症细胞浸润。 外层致密化心肌厚度变薄，肌束走行及形态基本 正常，细胞颗粒大小均匀。 临床表现 （1）进行性心功能不全； （2）心律失常； （3）体、肺循环栓塞。 超声征象 （1）2DE示心腔内多发性粗大、隆突的肌小梁，呈 节段性分布，好发于左室心尖部、后外侧游离壁， 呈“海绵状改变”； （2）非致密化心肌与致密心肌层的厚度比1.4； （3）肌小梁之间有深陷的陷窝，CDFI可见其内有 低速血流与心腔相通，形成网状结构，尤以近心尖 部1/3室壁节段最为明显。 （4）可伴二尖瓣脱垂、乳头肌功能不全、二尖瓣返 流、心房扩大、附壁血栓以及合并其他先天性心脏 畸形。 鉴别诊断 （1）扩张型心肌病； （2）肥厚型心肌病； （3）继发性心肌病如高血压、尿毒症； （4）缺血性心肌病。 图2-1 心肌致密化不全 图2-2 心肌致密化不全 图2-3 心肌致密化不全 图2-4 心肌致密化不全 图2-5 心肌致密化不全 图2-6 心肌致密化不全 三、限制型和浸润性心肌病(RCM; ICM ) 心肌纤维变性、心肌浸润或心内膜心肌疤痕组 织形成是导致以舒张功能障碍为特征的限制型心肌 病的重要原因。其中心肌淀粉样变性是继发性限制 型心肌病的常见原因。 病理表现 心房扩大，双侧心室壁增厚、僵硬、顺应性减 退。心肌纤维间有淀粉样蛋白存在，常累及乳头 肌、心房和心室的心内膜。心瓣膜和冠状动脉的 中层和外膜常会有淀粉样蛋白沉积物，心瓣膜局 部增厚。 临床表现 （1）周围性水肿，而端坐呼吸和夜间发作 性呼吸困难不明显；与缩窄性心包炎不同的 是舒张早期充盈速率减慢。 （2）收缩功能不全引起的充血性心衰进行 性恶化，而心室充盈受限的血流动力学征象 可不明显，可伴心绞痛。 （3）直立性低血压。 （4）心律失常，乃至猝死。 （5）充血心衰的体征，但S4常不明显。 （6）ECG：低电压；II、III、aVF异常Q波 ；房颤及室性心律失常。 超声征象 （1）室壁增厚，增厚的心室壁呈现闪烁的颗 粒状结构，见斑点状回声。 （2）心室腔缩小、心房扩大，房间隔增厚。 （3）心包积液。 （4）舒张功能障碍。 图3-1 限制性心肌病 图3-2 限制性心肌病 图3-3 限制性心肌病 图3-4 限制性心肌病 图3-5 限制性心肌病 图3-6 限制性心肌病 图3-7 限制性心肌病 图3-8 限制性心肌病(徐某) 图3-9 限制性心肌病(徐某) 图3-10 限制性心肌病(徐某) 图3-11 限制性心肌病(徐某) 图3-12 心肌淀粉样变 图3-13 心肌淀粉样变 图3-14 心肌淀粉样变 图3-15 心肌淀粉样变 图3-16 心肌淀粉样变 图3-17 心肌淀粉样变 四、肥厚型心肌病（ HCM） 肥厚型心肌病是以心肌肥厚、心肌细胞排 列紊乱，心脏舒张期功能障碍为特征的心肌 疾病。可分为肥厚型梗阻性心肌病（HOCM ）与非梗阻性（HNOCM）两大类。 典型的HOCM病理上室间隔上1/3肥厚明显，导 致左室流出道（LVOT）梗阻，其超声表现为： （1）室间隔异常肥厚，通常15mm， IVS/LVPW1.31.5； （2）LVOT狭窄，20mm； （3）血流动力性梗阻：二尖瓣收缩期前向运动（ SAM）及主动脉瓣收缩中期关闭与扑动； （4）左房增大； （5）Doppler可测得左室流出道与主动脉之间的压 力阶差。 不典型的肥厚型心肌病可表现为：室 间隔肥厚；左室后壁、侧壁增厚；室间隔 与左室后壁对称性增厚；心尖部肥厚等。 心尖部肥厚型心肌病尤易漏诊。超声心 动图表现为室间隔下段、心尖部异常肥厚 ，乳头肌增粗；流出道无梗阻。ECG表现 为左胸前导联高R波、ST段水平型压低、T 波深倒置、冠状动脉造影大多为阴性。 图4-1 肥厚型心肌