人类遗传病课件ppt上课_1

可 爱 的 宝 宝 们 注 定 是 悲 剧 实例1: 达尔文和表妹表妹爱玛生育6 6 子子4 4女女，但他们的子女，没有 一位是正常的 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 夭 折 科学家的悲剧科学家的悲剧 这是为什么呢 ？ 求求人类帮忙了。如 能替我分忧，我将给 予重金酬谢。 5-35-3 人人 类类 遗遗 传传 病病 【质疑】 1、什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病家族性疾病遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病 因 可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变 引起的 关 系 不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先 天性疾病 先天性心脏病、唇裂先天性心脏病、唇裂 精神分裂症、无精神分裂症、无 脑儿、高血压、脑儿、高血压、 癫痫癫痫 、侏儒症、侏儒症、 夜盲症夜盲症 先天性愚型、先天性愚型、多指多指 （趾）、（趾）、先天性聋先天性聋 哑哑、血友病血友病等等 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎 儿疾病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 家族疾病 家族遗传病 环境引起： 大脖子病 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图发病率比较图 人类遗传病是指由于遗传物质的改变 而引起的人类疾病。 一、人类遗传病一、人类遗传病 1.单基因遗传病（6500多种）: 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、多指、并指并指、软骨发育不全、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性 聋哑、聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性进行性 肌营养不良肌营养不良 外耳道多毛症外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 多基因遗传病 并指 单基因遗传病-常染色体显性病 假设一对等位基因为A a 患病个体基因型： AA Aa 单基因遗传病 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法 合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其 出现智力下降等症状 西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患女孩患苯丙酮尿症（常染色体苯丙酮尿症（常染色体 隐形遗传）隐形遗传），是真正意义上的不食，是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西，能吃的食物仅有西 红柿。红柿。 患者：出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头 发发黄，尿有异味。 单基因遗传病 患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病 后期双侧腓肠肌呈假性肥大。45岁病，20岁以前 死亡。 进行性肌营养不良 单基因遗传病 2.多基因遗传病： (1)、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 (2)、特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象 2 2、易受环境影响、易受环境影响 3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高 青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘、 原发性高血压、唇裂 3、染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 v猫叫综合征、21三体综合征 染 色 体 遗 传 病 常染色体异常： 性染色体异常 ： v性腺发育不良 21三体综合症 症状：患者智力低下，身 体发育缓慢，常表现出特 殊的面容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半张，舌 常伸出口外，又叫伸舌样 痴呆。在人群中的发病率 为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 减 减 减 减 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条 X染色体 XX X 主要外部特征：身体身体 比较矮小，肘常外翻比较矮小，肘常外翻 ，颈部皮肤松弛为蹼，颈部皮肤松弛为蹼 颈，虽外观为女性，颈，虽外观为女性， 但性腺发育不良，无但性腺发育不良，无 生育能力生育能力。 性染色体异常 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性） 性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合症（克氏综合症）：先天性睾丸发育不全综合症 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全， 不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患 者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 1.2 。 染色体组成：47条/XXY 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成 为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育 不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成 为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多 数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低， 性情暴烈，常有攻击行为等。 小结： 一、单基因遗传病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状： qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ 危害患者、后代、家庭、社会 调查遗传病的发病率到人群中调查 调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 思考思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来：人类遗传病给个人、家庭和社会带来 怎样的危害呢？怎样的危害呢？ 危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担 和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升 趋势，想想主要原因是什么？有何对策？趋势，想想主要原因是什么？有何对策？ 放射性污染放射性污染 化学污染化学污染 环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的主要原因主要原因 三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防 优生优生 -让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 1、和谁生？ 禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血 亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那 里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双 方很可能都是同一种致病基因的携带者。方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所他们所 生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病发生是预防遗传病发生 的的最简单最简单有效的方法有效的方法。 祖父母外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 自自 己己 近亲结婚 例三：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚 姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。 但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地 离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属 关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更 为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 实例 原因：降低隐性遗传病的发病几率。 禁止近亲结婚 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常 女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生？ 遗传咨询（主要手段） 进行遗传咨询 -主要手段 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生 才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上 医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不 输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女 士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑 和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有 进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患 儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者 说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 母亲生育年龄21三体综合症发病率 45岁1/50 最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳 3、什么时候生？ 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁 以下的妇女所生的子 女中，各种先天性疾 病的发病率，要比24 34岁妇女所生子女 的发病率高出50。 4、生之前做什么？ 产前诊断（重要措施） 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿 ，是优生的重要措施之一。 vv检测手段：检测手段： 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 。 -进行产前诊断(重要手段) 4、生之前做什么？ 三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防 措施： 1、禁止近亲结婚 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄生育” 4、进行产前诊断 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 优生的四个措施优生的四个措施小结： 小结： 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 四、人类基因组计划四、人类基因组计划 2222条常染色体条常染色体X XY Y 20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显 2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。 性不良愚加猫叫 三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等 四、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列 课堂小结 人类遗传病的分类 人类遗传病 细胞质遗传 病 细胞核遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 唇裂、无脑儿 1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这 种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病 2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病 患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A