2013届高考生物一轮复习课件必修2 113人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型 1单基因遗传病 常见类见类 型实实例 单单基因显显常染色体显显性 遗传遗传 病 等 性遗传遗传 病 伴X染色体显显性 遗传遗传 病 等 单单基因隐隐 性遗传遗传 病 常染色体隐隐性 遗传遗传 病 等 伴X染色体隐隐性 遗传遗传 病 等 多指、并指、软软骨发发育不全 抗维维生素D佝偻偻病 白化病、镰镰刀型细细胞贫贫血症、 先天性聋哑聋哑 、苯丙酮酮尿症 红绿红绿 色盲、血友病 2多基因遗传病 (1)常见多基因遗传病有 。 (2)多基因遗传病有哪些特点？ 。 3染色体异常遗传病 (1)由染色体结构异常引起，如 。 (2)由染色体数目异常引起，如 。 原发性高血压、冠心病、哮喘 和青少年型糖尿病 易受环境因素的影响，在群体中发病率较高 猫叫综合征 21三体综合征 二、人类遗传病的监测与预防 1主要手段 (1)遗传咨询的内容和步骤有哪些？ (2)产前诊断有哪些手段？ 身体检查，了解家庭病史分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议。 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。 2人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中 包含的 。 (2)意义：认识人类基因组的组成、结构和功能及其相互 关系，有利于 人类疾病。 (3)人类基因组计划测定的染色体数目是 条染色体。 DNA序列 遗传信息 诊治和预防 24 考点一人类遗传病的常见类型 考情 解读读 高考中常以材料、数据分析、遗传遗传 系谱为谱为 背景 ，针对针对 人类遗传类遗传 病的遗传遗传 方式、特点及概率计计算 等进进行命题题，或者是结结合实验实验 探究考查查。预计预计 2013年高考仍会持续续命题题考查查。 做一题 例1 (2011浙江高考)下图为某家族甲病(设基因为B、b) 和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病 的致病基因。 请回答： (1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为 _。1的基因型是_。 (2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了 一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可 能情况，用遗传图解表示。 (3) B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部 位结合的酶是_。B基因刚转录出来的 RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由 167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一 个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实 际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟， 其原因是_。若B基因中编码第105位精氨酸的 GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA 上的_为终止密码子。 解析 本题考查遗传信息的表达、人类遗传病的类型， 意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力。(1)3和 4正常，其女儿5患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗 传病。1不携带乙病致病基因，但其子女中1和3患乙 病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。1是一个表现型 正常的个体，其基因型为BXDX ，由于其后代2患甲病 ，基因型为bbXDXd，故1的基因型为BbXDX ，即 BbXDXD或BbXDXd。(2)2与一男性婚配后生育了一个患 乙病的女孩，说明该夫妇的基因型为XDXd和XdY，书写遗 传图解时，要求写出亲代表现型、基因型，配子，子代 表现型、基因型，上下连接符号、杂交符号等。(3)DNA 刚转录出来的RNA很长，远远超出翻译成蛋白质所对应 RNA链的长度，这说明刚转录出来的RNA中只有小部分 片段能指导蛋白质合成，即真核基因转录而来的RNA经 过加工后才能成为成熟的mRNA，用于指导蛋白质的合 成。一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需要4秒 钟，理论上合成100个蛋白质分子需要400秒，实际上只 需要约1分钟，说明一条RNA分子上同时有若干个核糖体 串联在一起完成翻译过程，大大增加了翻译的效率。当B 基因中的碱基序列由GCT突变为ACT时，翻译终止，说 明ACT转录出来的碱基序列为终止密码子，即UGA。 答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD (2) (3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一 条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA 链一串 1人类常见遗传病的分类及遗传特点 分类类常见见病例遗传遗传 特点 单单基 因遗遗 传传病 常染 色体 显显性并指、多指、软软骨发发 育不全 无性别别差异含 致病基因即患病 隐隐性 苯丙酮酮尿症、白化病 、先天性聋哑聋哑 、镰镰刀 型细细胞贫贫血症 无性别别差异隐隐 性纯纯合发发病 分类类常见见病例遗传遗传 特点 单单基 因遗遗 传传病 伴X 染色 体 显显性 抗维维生素D佝 偻偻病、遗传遗传 性 慢性肾肾炎 与性别别有关，含致病 基因就患病，女性患者 多有交叉遗传现遗传现 象 隐隐性 进进行性肌营营养 不良、红绿红绿 色 盲、血友病 与性别别有关，纯纯合 女性或含致病基因的男 性患病，男性患者多 有交叉遗传现遗传现 象 分类类常见见病例遗传遗传 特点 单单基 因遗遗 传传病 伴Y 染色 体 外耳道多毛症 患者都是男性，有父传传 子、子传孙传孙 的传递规传递规 律 多基因 遗传遗传 病 唇裂、无脑脑儿、原 发发性高血压压、青少 年型糖尿病 常表现现出家庭聚集现现 象易受环环境影响在 群体中发发病率较较高 染色体异 常遗传遗传 病 21三体综综合征、猫 叫综综合征、性腺发发 育不良 往往造成较严较严 重的后果 ，甚至胚胎期就自然流 产产 关键一点 人类遗传病中只有单基因遗传病符合孟 德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不 符合孟德尔遗传定律。 2常见遗传病的名称和类型的记忆法 (1) 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、 苯丙酮尿症)。 (2) 色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X 染色体隐性遗传病)。 (3) 常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、 软骨发育不全)。 (4) 抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5) 唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6) 特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天 性愚型、猫叫综合征)。 通一类 1下列关于遗传病的叙述，错误的是 ( ) A一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病 C血友病属于单基因遗传病 D多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病 解析：猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗 传病。 答案：B 2右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体， 则该病的致病基因可能是 ( ) AX染色体上的隐性基因 BX染色体上的显性基因 C常染色体上的隐性基因 D常染色体上的显性基因 解析：若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色 体来自母亲，则男孩与母亲性状一致，不患遗传病；若是 X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是 常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。 答案： D 3(2012南通模拟)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿 症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正 常的儿子且不携带致病基因的概率是 ( ) A1/8 B1/4 C1/3 D3/4 解析：双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传 病。双亲基因型均为Aa，则生一个正常的儿子且不携带致 病基因的概率是1/23/41/31/8。 答案：A 考点二人类遗传病的监测与预防 考情 解读读 高考中多以具体情景材料或遗传遗传 系谱谱等为为 背景考查遗传查遗传 病的监测监测 与预预防的手段或方法。 易与遗传遗传 定律、伴性遗传遗传 、生物变变异紧紧密联联系 ，通过过学科内综综合命题题方式进进行考查查。 做一题 例2 (2012沈阳四校联考)人类遗传病中，抗维生素D佝 偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患 抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表 现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲 、乙家庭应分别选择生育 ( ) A男孩，男孩 B女孩，女孩 C男孩，女孩 D女孩，男孩 解析 甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因 传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿 色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育 男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩。 答案 C 链一串 1优生的主要措施 措施理论论依据具体手段 禁止近亲亲 结结婚 近亲亲携带带同一种隐隐 性致病基因概率高 做好宣传传 法律限制 措施理论论依据具体手段 进进行遗遗 传传咨询询 各种遗传遗传 病的 遗传规遗传规 律 调查调查 家庭遗传遗传 病史 分析遗传遗传 病的传递传递 方式 推算后代发发病率 提出对对策和建议议，如终终止妊 娠，进进行产产前诊诊断等 进进行产产 前诊诊断 胚胎发发育原理 羊水检查检查 B超检查检查 孕妇妇血细细胞检查检查 基因诊诊断 2人类基因组计划与人体健康 (1) 人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图；目的是测定 人类基因组(包含22条常染色体和两条性染色体)的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2) 测序结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已 发现的基因约2.02.5万个。 (3)人类基因组计划的影响： 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆 、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基 因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测 和预防等。 负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 通一类 4已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A) 控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的 。现有两对刚结婚的年轻夫妇，甲夫妇的男方是抗维 生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常， 但女方的弟弟是血友病患者(其父母都正常)。请根据 题意回答： (1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相 关的基因型： 甲夫妇：男_；女_； 乙夫妇：男_；女_。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询， 预测甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为 _，乙夫妇后代患血友病的风险率为_。 (3)优生学上认为，有些情况下可以通过选择后代的性别 来降低遗传病的发病率，建议甲夫妇最好生一个 _孩；乙夫妇最好生一个_孩。理由是 _ _。 答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)50% 12.5% (3)男 女 甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病 ；乙夫妇生女孩，必含XB基因，不患病 答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)50% 12.5% (3)男 女 甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病 ；乙夫妇生女孩，必含XB基因，不患病 做一题 例3 某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研 究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行 、所选择的调查方法最为合理的是 ( ) A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 C研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行 调查 D研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查 解析 研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机 抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色 盲是X染色体上的隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家 系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传 特点和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾滋病不是遗 传病。 答案 B 学一技 1调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。 2调查流程图 3发病率与遗传方式的调查 项项目 内容 调查对调查对 象 及范围围 注意事项项结结果计计算及分析 遗传遗传 病发发 病率 广大人群 随机抽样样 考虑虑年龄龄、性别别 等因素，群体足 够够大 患病人数占所调调 查查的总总人数的百 分比 遗传遗传 方式患者家系 正常情况与患病 情况 分析基因的显隐显隐 性及所在的染色 体类类型 做一题 例4 (2010江苏高考)遗传工作者在进行遗传病调查时发 现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所 示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)： (1)甲病的遗传方式是_。 (2)乙病的遗传方式不可能是_。 (3)如果4 、6 不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传 病最可能的遗传方式，请计算： 双胞胎(1 与2) 同时患有甲种遗传病的概率是 _。 双胞胎中男孩(1) 同时患有甲、乙两种遗传病的概 率是_，女孩(2) 同时患有甲、乙两种遗传病 的概率是_。 解析 本题综合考查人类遗传病方式的判定与遗传概率 的计算，意在考查判断能力和推理能力。(1)因一对正常 的夫妇生了一个患甲病的女儿，故甲病的遗传方式为常 染色体隐性遗传。(2)父亲患病，而女儿正常，儿子患病 ，故不可能是伴X染色体显性遗传，若是X染色体上的显 性遗传则父亲患病女儿都患病。(3)因4 、6 不携带 致病基因，设甲病的致病基因为a，3 的基因型为1/3AA 、2/3Aa，4 的基因型为AA，则1 的基因型为1/3Aa； 5 的基因型为1/3AA、2/3Aa，6 的基因型为 1/3Aa；5 的基因型为1/3AA、2/3Aa，6 的基因型为 AA，则2 的基因型为1/3Aa；故1 和2 所生孩子患甲 病的概率为1/31/31/41/36。1 和2 为双卵双生，故 同时患有甲种遗传病的概率为1/361/361/1 296。甲 病的致病基因在常染色体上，双胞胎中男孩(1) 和女孩 (2) 患甲病的可能性都为1/36。若4 、6 不携带致病基 因，乙病的致病基因最可能是在Y染色 体上，后代的男孩肯定患乙病，女孩肯定不患病，故双 胞胎中男孩(1) 同时患有甲、乙两种遗传病的概率为 1/3611