临床执业医师考试历年真题必考知识点汇总-生物化学篇

临床执业医师考试历年真题必考知识点汇总系列是医学教育网特为广大考生整理的备 考精华，涵盖了医考的各个科目，这里是临床执业医师考试常考、必考知识点汇总，希望 能给大家带去一些帮助。 生化 1.非极性：脯 Pro，缬 Val，异亮 Ile，亮 Leu，丙 Ala，甘 Gly。(谱写一两丙肝) 极性：丝 Ser，苏 Thr，半胱 Cys，蛋 Met，天冬酰胺 Asn，谷氨酰胺 Gln。(古(谷)天 (天冬)乐是(丝)扮(半胱)苏(苏)三的(蛋).) 酸性：谷 Glu，天冬 Asp。(酸谷天) 碱性：赖 Lys，精 Arg，组 His。(碱赖精组) 芳香族：酪 Tyr，苯丙 Phe，色 Trp。(芳香老本色) 必需：缬 Val，赖 Lys，异亮 Ile，亮 Leu，苯丙 Phe，蛋 Met，色 Trp，苏 Thr，赖 Lys。(写一两本淡色书来) 支链：缬 Val，异亮 Ile，亮 Leu。(只借一两) 一碳单位：丝 Ser，色 Trp，组 His，甘 Gly。(施舍竹竿) 含硫：半胱 Cys，胱，蛋 Met。(刘邦光蛋) 生酮：亮 Leu，赖 Lys。(同亮来) 生糖兼生酮：异亮 Ile，苯丙 Phe，酪 Tyr，色 Trp，苏 Thr。(一本落色书) 含 2 个氨基：赖 Lys。(来二安) 含 2 个羧基：天冬 Asp，谷 Glu。(酸二羧) 天然蛋白质中不存在：同型半胱 Cys。 不出现于蛋白质中：瓜，鸟。 在 280nm 波长有特征性吸收峰：色 Trp，酪 Tyr。 亚氨基酸：脯 Pro。 除甘氨酸 Gly 外均属 L-氨基酸。 2.寡肽：10 个以内。多肽：10 个以上。 肽键有一定程度双键性质。 3.蛋白质一级结构：氨基酸排列顺序。肽链。肽键。 二级结构：局部空间结构。-螺旋，-折叠，-转角，无规卷曲。氢键。 三级结构：整体空间结构。结构域，分子伴侣。疏水键、盐键、氢键(主要)、二硫键、 范德华力。 四级结构：亚基间空间排布。亚基。氢键、离子键。 4.-螺旋以丙、谷、亮、蛋最常见。-螺旋一圈相当于 3.6 个氨基酸残基。 -转角第 2 个残基常为脯氨酸。 锌指结构是模体(特殊超二级结构)的特例，1 个 -螺旋+2 个反平行 -折叠，可结合 锌离子。含锌指结构蛋白都能与 DNA、RNA 结合。 分子伴侣：热休克蛋白 70(Hsp70)，伴侣蛋白，核质蛋白。 四级结构蛋白质分子一级结构可有一个以上 N 端和 C 端。 胰岛素 A 链与 B 链交联靠二硫键。 5.镰刀形贫血：谷缬。(分子病) 疯牛病：-螺旋-折叠。(蛋白质构象疾病) 6.血红蛋白 Hb：22，含血红素，1 分子可结合 4 分子氧，氧解离曲线 S 形， 与 O2 结合促进其他亚基与 O2 结合，氧分压增高促进 HbHbO2。血红蛋白运输氧，肌红蛋白 储存氧。 7.蛋白质变性：空间构象破坏，二硫键、非共价键破坏，不涉及一级。溶解度，黏 度，结晶能力消失，生物活性丧失，易被蛋白酶水解。一些可复性。 蛋白质水解：一级破坏。亚基解聚：四级破坏。 8.利用蛋白质的两性分离：电泳，离子交换层析。 利用蛋白质分子大小不同分离：透析，凝胶过滤。(先大后小) 9.DNA 戊糖为 -D-2-脱氧核糖，RNA 戊糖为 -D-核糖。 基本单位：核苷酸=核苷(核糖+碱基)+磷酸。 核糖、碱基间：糖苷键。核苷、磷酸间：酯键。核苷酸之间：3,5-磷酸二酯键。 自然界游离核苷酸中磷酸最常见与戊糖 C5形成酯键。 核酸分子在 260nm 紫外波段具有最大吸收峰。 10.DNA 一级结构：碱基排列顺序。 二级结构：双螺旋。 三级结构：超螺旋。 11.DNA 是反平行、右手螺旋双链结构，直径 2.37nm，螺距 3.54nm，每一螺旋有 10.5 个碱基对，每个碱基对相对旋转角度 36，垂直距离 0.34nm。腺嘌呤 A=胸腺嘧啶 T，鸟嘌 呤 G胞嘧啶 C。 12.DNA 变性：碱基间氢键断裂。溶液黏度，增色效应(260nm 处吸光度增加)。 Tm(融链温度)：双链解开 50%时的温度，与 GC 含量正比。 13.mRNA：蛋白质合成的模板，二级：线形单链结构，5-末端有 m7GpppN 帽结构，3- 末端有多聚 A 尾结构。hnRNA(内含子+外显子)mRNA(外显子)。链的局部可形成双链结构。 tRNA：运载氨基酸的载体，分子量最小，含稀有碱基最多。二级：三叶草样， 53：DHU 环+反密码子环+TC 环+相同 CCA 结构。三级：倒 L 形。 rRNA：核糖体组成成分，二级：花状，含 3-CCA-OH。原核生物 30S 小亚基16S rRNA，50S 大亚基23S、5S rRNA;真核生物 40S 小亚基18S rRNA，60S 大亚基 28S、5.8S、5S rRNA。 14.酶：蛋白质。核酶：RNA。 医学教育网免费提供 () 多功能酶：由于基因融合，形成一条多肽链组成却具有多种不同催化功能的酶。 同工酶：催化相同化学反应，但分子结构、理化性质、免疫学性质均不同。 变构酶：与一些效应剂可逆性结合，通过改变酶的构象而影响酶活性。 15.结合酶(全酶)：酶蛋白+辅助因子。 酶蛋白：只能结合一种辅助因子，决定特异性，对热不稳定，可用透析或超滤方法除 去。 辅助因子：可与不同酶蛋白结合，决定反应种类和性质。金属离子最常见。辅酶：运 载体作用，与酶蛋白结合才有酶活性。辅基：金属离子+小分子有机物，不能离开酶蛋白独 立存在。差别：透析可使辅酶与酶蛋白分离，辅基不能。 细胞色素不是含 B 族维生素的辅酶。 TPP 含 VitB1，FAD 含 VitB2，NAD+含 VitPP，CoA 含泛酸。 16.所有酶均有活性中心。含结合基团+催化基团。 酶活性中心基团参与质子的转移：一般酸-碱催化作用。 乳酸脱氢酶的同工酶有 5 种(LDH1LDH5)。 心肌：LDH1、CK2。骨骼肌：LDH3、CK3。肝脏：LDH5。脑：CK1。 17.酶促反应：极高效率，高度特异性，可调节性。机制：降低反应活化能。 影响因素：酶浓度、底物浓度、pH、温度、抑制剂、激活剂。 特征性常数 Km，与酶结构、底物、温度、pH、离子强度有关，与酶浓度无关。 最适温度、最适 pH 不是特征性常数。 米氏方程：V=Vmaxs/(Km+s)。 Km=达到 1/2Vmax 的底物浓度值。Km 越小，亲和力越大。 竞争性抑制剂与酶分子非共价结合。 无抑制剂 竞争性抑制 非竞争性抑制 反竞争性抑制 Km 不变 Vmax 不变 18.变构酶反应动力学不符合米氏方程。含催化中心和调节中心。 变构调节可引起酶的构象变化，而非构型变化。 共价修饰：酶蛋白肽链上一些基团与化学集团可逆共价结合从而改变酶的活性。磷酸 化修饰最常见。 快速调节：变构调节，化学修饰。 缓慢调节：酶的诱导和阻遏。 19.糖的无氧酵解：产生 2ATP(糖原开始为 3ATP)，胞液。生理意义：迅速供能，对肌 收缩更重要;红细胞唯一供能方式;神经细胞、白细胞、骨髓细胞不缺氧也可发生。关键酶： 己糖激酶，6-磷酸果糖激酶-1(最重要)，丙酮酸激酶。 20.三羧酸循环(柠檬酸循环、Krebs 循环)：胞液+线粒体。关键酶：柠檬酸合酶，异 柠檬酸脱氢酶，-酮戊二酸脱氢酶复合体(TPP、硫辛酸、FAD、NAD+、CoA)。1 次底物水 平磷酸化(琥珀酰 CoA琥珀酸)，2 次脱羧(产生 2 分子 CO2)，4 次脱氢(3 次由 NAD+接受产 生 32.5ATP，1 次由 FAD 接受产生 1.5ATP)。乙酰 CoA10ATP;丙酮酸12.5ATP;葡萄糖 30/32ATP。/s/s 21.ATP、柠檬酸可抑制 6-磷酸果糖激酶-1。 1,6-二磷酸果糖：是反应产物，也可正反馈调节 6-磷酸果糖激酶-1。 2,6-二磷酸果糖：是最强变构激活剂。 6-磷酸果糖激酶-1 主要激活剂：F-2，6-2P;抑制剂：柠檬酸。 己糖激酶激活剂：胰岛素。 ATP时：抑制除己糖激酶外的 5 种。 有氧氧化 3 种关键酶：NADH可抑制，Ca+可激活。 血糖降低时，脑仍能摄取葡萄糖而肝不能，因脑己糖激酶的 Km 低。 巴斯德效应：有氧氧化抑制糖酵解。 22.磷酸戊糖途径：产物：5-磷酸核糖、6-磷酸果糖、3-磷酸甘油醛、NADPH、H+。关 键酶：6-磷酸葡萄糖脱氢酶(缺乏导致蚕豆病)。生理意义：为核酸合成提供核糖;提供 NADPH 作为供氢体、参与羟化反应、维持谷胱甘肽还原状态。 23.葡萄糖-6-磷酸酶只存在于肝肾，故肝肾糖原可分解为葡萄糖，肌糖原不可。 糖原分解：主要肝脏。关键酶：糖原磷酸化酶，a 有活性、磷酸化，b 无活性、去磷酸 化，磷酸化后活性增高。 糖原合成：肝脏、肌肉。关键酶：糖原合酶，a 有活性、去磷酸化，b 无活性、磷酸化， 磷酸化后活性降低。 糖原合成需 ATP，蛋白质合成需 ATP+GTP。 肝糖原合成中葡萄糖载体是 UDP。 应激状态下肾上腺素加速糖原分解。 24.糖异生：原料：乳酸、甘油、生糖氨基酸、GTP、ATP。部位：肝肾。关键酶：葡萄 糖-6-磷酸酶，果糖二磷酸酶-1，丙酮酸羧化酶(最重要)，磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶。生理 意义：维持血糖浓度恒定;补充或恢复肝糖原储备;肾糖异生维持酸碱平衡。 乙酰 CoA 是丙酮酸羧化酶变构激活剂，是丙酮酸脱氢酶反馈抑制剂。 丙酮酸激酶主要激活剂：F-1，6-2P。 25.乳酸循环(Cori 循环)：2 分子乳酸消耗 6ATP。生理意义：避免乳酸损失，防止乳 酸堆积酸中毒;乳酸再利用。所需 NADH 来自糖酵解中 3-磷酸甘油酸脱氢产生。 26.脂类=脂肪+类脂。脂肪：甘油三酯，储存能量，氧化供能。类脂：胆固醇、磷脂、 糖脂，参与细胞识别及信息传递。脂类衍生物：前列腺素、血栓烷、白三烯，细胞代谢调 节。 医学教育网免费提供 () 脂肪消化：胆汁酸盐(脂肪乳化剂)，胰脂酶、辅酯酶、磷脂酶 A2、胆固醇酯酶(皆在 胰液)。 27.甘油三酯：合成部位：肝、脂肪组织、小肠。原料：甘油、脂酸。 脂肪酸：合成部位：肝肾脑肺乳腺脂肪、线粒体外胞液。原料：乙酰 CoA。 胆固醇：合成部位：肝、小肠的胞液及内质网。原料：乙酰 CoA。 甘油磷脂：合成部位：全身细胞内质网、肝肾肠最活跃。原料：脂酸、甘油、胆碱、 磷酸盐、丝氨酸。 28.甘油三酯合成：3-磷酸甘油磷脂酸甘油二脂甘油三酯。关键酶：脂酰 CoA 转 移酶，位于内质网。 脂肪动员：甘油三酯游离脂酸+甘油。关键酶：激素敏感性甘油三酯脂酶 HSL。 脂肪细胞可合成、储存甘油三酯，但不能利用脂肪。 肝脏可合成酮体，但不能利用酮体。 脑组织不能利用脂肪酸。 脑磷脂合成需 CDP-乙醇胺。卵磷脂合成需 CDP-胆碱。 含胆碱：卵磷脂，神经鞘磷脂。 不含胆碱：脑磷脂，心磷脂，磷脂酰肌醇，磷脂酰丝氨酸。 29.脂酸合成：原料：乙酰 CoA。线粒体内乙酰 CoA 通过柠檬酸-丙酮酸循环进入胞液 才能合成。关键酶：乙酰 CoA 羧化酶，变构激活剂：柠檬酸、乙酰 CoA，抑制剂：脂酰 CoA。脂酰基的载体：ACP。 必需脂酸：亚油酸、亚麻酸、花生四烯酸(前列腺素前体)。 脂酸的 氧化：脂酸活化(脂酰 CoA 形成)，进入线粒体(关键酶：肉碱脂酰转移酶)， 氧化(脱氢、加水、再脱氢、硫解，生成 1 分子乙酰 CoA)，能量产生(2n 个碳原子的脂 酸产生(14n-6)个 ATP)。 30.酮体：乙酰乙酸，-羟丁酸，丙酮。生成部位：肝，原料：糖分解代谢产生的乙 酰 CoA。酮体在线粒体，胆固醇在内质网和胞液。生理意义：脂酸在肝内正常的中间代谢 产物，肝输出能源的一种形式;脑组织在长期饥饿、糖功能不足时可利用酮体供能;糖利用 不足时可引起酮症。 31.乙酰 CoA乙酰乙酰 CoAHMG CoA 合成酶HMG CoA HMG CoA 裂解酶乙酰乙 酸丙酮 HMG CoA 还原酶胆固醇 胆固醇合成“三高”：高耗能(36ATP)，高耗料(18 乙酰 CoA)，高耗氢(16NADPH+H+)。 甲状腺激素促进胆固醇在肝转变成胆汁酸，因此甲亢时血清胆固醇。 肝脏缺乏琥珀酰 CoA 转硫酶，因此不能利用酮体。 胆固醇在体内不能彻底氧化成 CO2 和 H2O，可转化成胆汁酸(主要，7 羟化酶)、醛固 酮、皮质醇、雄激素、睾丸酮、雌二醇、孕酮、维生素 D3。主要生理功能：控制膜的流动 性。 LCAT 参加胆固醇酯化成胆固醇酯。apoA是 LCAT 激活剂，apoA是 LCAT 抑制剂， apoB100 是 LDL 受体配基，apoC是 LPL 激活剂，apoE 是乳糜微粒受体配基。 32.CM：乳糜颗粒，转运外源性甘油三酯及胆固醇。 VLDL：极低密度脂蛋白，转运内源性甘油三酯及胆固醇。 LDL：低密度脂蛋白，转运内源性胆固醇。 HDL：高密度脂蛋白，逆向转运胆固醇。HDL 蛋白质含量最高，HDL2 与冠脉硬化发生率 负相关。 血浆脂蛋白密度：HDLLDLVLDLCM 蛋白质：HDLLDLVLDLCM 磷脂：HDLLDLVLDLCM 胆固醇：LDLHDLVLDLCM 甘油三酯：CMVLDLLDLHDL 颗粒直径：CMVLDLLDLHDL 高脂血症：成人空腹 1224h 血甘油三酯2.26mmol/L、胆固醇6.21mmol/L，儿童胆 固醇4.14mmol/L。高脂血症中一般无 HDL 升高。 33.递氢体都是递电子体，递电子体不都是递氢体。 单电子传递体：Fe-S，Cyt(铁卟啉，细胞色素辅基)。 递氢递电子体：NAD+，NADP+，FMN，FAD，CoQ。 P/O 比值：每消耗 1mol 氧原子所消耗的无机磷的摩尔数。 34.NADH 氧化呼吸链：复合体(NADHFMNFe-S)CoQ复合体(CytbFe- SCytc1)Cytc复合体(CuACytaCuB-Cyta3)O2。P/O=2.5，苹果酸-天冬氨酸穿 梭，发生于肝、心肌，丙酮酸、苹果酸、谷氨酸、-酮戊二酸、-羟丁酸、异柠檬酸经 此。 FADH2(琥珀酸)氧化呼吸链：复合体(琥珀酸FADFe-S(Cytb)CoQ复合体 Cytc复合体O2。P/O=1.5，-磷酸甘油穿梭，发生于脑、骨骼肌，琥珀酸、脂 酰 CoA、-磷酸甘油经此。 35.三羧酸循环的酶位于线粒体基质。 脂肪酸 氧化在线粒体基质。 呼吸链多数成分位于线粒体内膜。 ATP 合成部位在线粒体内膜 F1F0 复合体。 线粒体内膜复合物(ATP 合酶)的 F1：含有寡霉素敏感蛋白，具有 ATP 合酶活性。 F0：存在 H+通道。 医学教育网免费提供 () 36.CO、CN-、N3-抑制复合体。 ATP 利用增多时，ADP 浓度增高，氧化磷酸化速度加快。 甲状腺素促进氧化磷酸化。 线粒体 DNA 突变可使 ATP 生成减少。 37.高能磷酸化合物：水解时释放21kJ/mol 。ATP 、GTP、UTP、CTP、磷酸肌酸、 磷酸烯醇式丙酮酸、乙酰磷酸、乙酰 CoA、氨基甲酰磷酸、焦磷酸、1,3-二磷酸甘油酸等。 1,6-双磷酸果糖、三磷酸肌醇、肌酸不是高能磷酸化合物。 38.蛋白质体内氧化释放能量 4.1kcal/g。 蛋白质营养价值：利用率，取决于必需氨基酸的种类、数量和比例，有互补作用。 氨基酸吸收方式：继发性主动转运，-谷氨酰基循环，主动转运。 *作用：大肠杆菌的分解，产物为氨、胺。 39.氨基酸分解代谢最主要反应是脱氨基作用。包括联合脱氨基(最重要)、转氨基、 L-谷氨酸氧化脱氨基、非氧化脱氨基。 氨基酸转氨酶、脱羧酶的辅酶是磷酸吡哆醛(VitB6)。 L-谷氨酸脱氢酶的辅酶是 NAD+或 NADP+。 肝肾：联合脱氨基，酶：L-谷氨酸脱氢酶、氨基酸转氨酶。 骨骼肌、心肌：嘌呤核苷酸循环。 40.氨的来源：氨基酸脱氨基、胺类分解;肠道细菌*产生;肾小管上皮细胞分泌。 去路：尿素(主要)，肌肉丙氨酸，脑谷氨酰胺。 氨从肌肉运送至肝：丙氨酸-葡萄糖循环。脑中运输形式：谷氨酰胺;肌肉运送至 肝、血液中运输形式：丙氨酸+谷氨酰胺。 41.鸟氨酸循环：尿素合成的途径。部位：肝脏线粒体+胞液。关键酶：氨基甲酰 磷酸合成酶、精氨酸代琥珀酸合成酶。2 个 N：一个来自 NH3，一个来自天冬氨酸。3 个 中间产物：鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸。每合成 1 分子尿素消耗 3 分子 ATP、4 个高能磷酸 键。 肝功能减退时，尿素，血氨，血酮体，支链氨基酸，芳香族氨基酸。 42.谷氨酸：- 氨基丁酸(GABA)。 半胱氨酸：牛磺酸，产生硫酸根活化为 PAPS，参与甲硫氨酸循环，巯基维持蛋 白质稳定性。 甘氨酸：参与肌酸、卟啉、嘌呤、血红素合成，提供一碳单位。 组氨酸：组胺，血管舒张剂。 色氨酸：5-羟色胺(5-HT)，血管收缩剂。 鸟氨酸：腐胺精脒精胺。 43.一碳单位：产生一个碳原子的基团，CO2、CO 不是。载体 (辅酶)：四氢叶酸 FH4。 甲硫氨酸循环：通过 SAM 提供甲基。关键酶：转甲基酶，辅酶：VitB12 。 甲基供体：甲硫氨酸(直接： S-腺苷甲硫氨酸，间接： N5-CH3-FH4)。受体：同型半 胱氨酸。 单向：甲硫半胱、胱。苯丙酪。葡萄糖脂肪。蛋白质脂肪。 巨幼细胞贫血 VitB12 促进 N5-CH3-FH4 中的 FH4 重新利用。 肌酸酐是肌酸、磷酸肌酸的最终代谢产物。 多胺是在生长旺盛组织中含量较高，调节细胞生长的重要物质。 44.苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸 酪氨酸羟化酶多巴多巴胺去甲 肾肾上腺素 酪氨酸酶黑色素 酪氨酸转氨酶尿黑酸延胡索酸、乙酰乙酸 苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶的辅酶都是四氢生物蝶呤。 苯丙酮尿症：缺乏苯丙氨酸羟化酶。 白化病：缺乏酪氨酸酶。 尿黑酸尿症：尿黑酸分解受阻。 45.嘌呤合成原料：天冬氨酸、谷氨酰胺、甘氨酸、CO2、甲酰基( 来自 FH4)。 从头合成：主要在肝，首先合成 IMP。C8 来自 N5,N10=CH-FH4，N7 来自甘氨酸。 补救合成：主要在脑、骨髓，原料：游离嘌呤碱、嘌呤核苷。 嘌呤代谢终产物：尿酸。 脱氧核糖核苷酸生成方式：二磷酸核苷。 细胞中含量较多的核苷酸：5-ATP。 最直接联系核苷酸合成与糖代谢物质：5-磷酸核糖。 医学教育网免费提供 () 46.嘧啶合成原料：天冬氨酸、谷氨酰胺、CO2。 从头合成：首先合成 UMP。 补救合成：主要酶是嘧啶磷酸核糖转移酶。 嘧啶环中 2 个 N 来自天冬氨酸、氨甲酰磷酸。 胸腺嘧啶在体内合成时甲基来自 N5,N10 甲烯四氢叶酸。 尿、胞嘧啶丙氨酸。胸腺嘧啶-氨基异丁酸。 47.甲氨蝶呤治疗白血病：抑制二氢叶酸还原酶。 别嘌呤醇治疗痛风：抑制黄嘌呤氧化酶。 阿糖胞苷抗肿瘤：抑制 CDP 还原成 dCDP。 抑制 UTPCTP：氮杂丝氨酸，类似谷氨酰胺。 抑制 dUMPdTMP：5FU、甲氨蝶呤、氮杂丝氨酸。 6MP、5FU 是碱基 T 的类似物。 48.肝是最重要物质代谢中心和枢纽。 脑是耗能最大的主要器官。 肾是除肝外可进行糖异生和生成酮体的器官。 胞液中：糖酵解，糖异生，糖原合成，磷酸戊糖途径，脂酸合成。 线粒体中：脂酸 氧化，氧化磷酸化，呼吸链，三羧酸循环。 胞液+线粒体中：尿素、血红素合成。 合成磷脂时除消耗 ATP 还消耗 CTP。 糖原合成时形成活化的葡萄糖时消耗 UTP。 形成 35环化鸟苷酸时需要 GTP。 49.中心法则：=DNARNA 蛋白质。复制，转录，逆转录，翻译。 DNA 复制：半保留复制，碱基互补、方向相反，53。 原料：dNTP。酶：DNA 聚合酶。模板：DNA 母链。引物：RNA 片段，提供 3-OH 末端。 原核生物 DNA-pol：校读、切除 RNA 引物、切除突变片段、填补空隙 ;：应 急状态修复; ：真正催化延长。均有 35 外切酶活性(校对功能)、53聚合活性，只有 有 53外切酶活性。 真核生物 DNA-pol：引物酶活性;：低保真度复制;：线粒体 DNA 复制; ：解螺旋酶活性，延长子链的主要酶;：DNA 紫外线损伤主要修复酶。 参与原核生物复制起始的酶：DnaA：辨认起始点;DnaB：解螺旋酶;DnaC：协同 DnaB;DnaG：引物酶;SSB ：稳定 ;拓扑异构酶：拓扑构象。 可催化 3,5-磷酸二酯键形成的酶：聚合酶，引物酶，反转录酶，DNA 连接酶，拓 扑酶。 端粒酶：RNA+蛋白质，特殊的逆转录酶。 逆转录病毒：鸡肉瘤病毒 RSV、艾滋病病毒 HIV。 50.突变：碱基错配(点突变)、碱基缺失、碱基插入、框移突变( 缺失、插入可导致)、 重排/ 重组。 修复：直接修复、切除修复、重组修复、SOS 修复。 冈崎片段：由于随从链的复制与解链方向相反。处理：RNA 酶、DNA-pol 、DNA 连接酶。 由糖基化酶起始作用的损伤切除修复的酶：内切酶、外切酶、连接酶、聚合酶。 紫外线对 DNA 损伤是形成嘧啶二聚体。修复的酶：蛋白质 UvrA、B、C、解链酶、 DNA-pol、连接酶。 着色性干皮病：DNA 上 TT 二聚体的切除修复系统有缺陷。 51.转录：体系包括 DNA 模板、4 种 NTP、RNA 聚合酶、某些蛋白质因子和必要的 无机离子。 转录模板：模板链(Watson 链)、编码链(Crick 链)。 原核生物 RNA-pol：5 个亚基，2 决定转录基因类型， 形成磷酸二酯键(催化)， 开链， 辨认起始点。 因子终止。 真核生物 RNA-pol：核仁，45S-rRNA;：核浆，hnRNAmRNA; ：核浆， tRNA 、5S-rRNA 、snRNA 。 mRNA 的转录后加工：首尾修饰(5-加帽、3-加尾)，mRNA 剪接( 剪除内含子、连 接外显子) 。内含子：被转录，不被翻译。外显子：被转录和翻译。 52.翻译：体系包括原料(20 种氨基酸) 、模板(mRNA) 、适配器(tRNA)、装配机( 核糖 体)、其他 (多种蛋白质因子、酶等)。 密码子有方向性、连续性、简并性(一种氨基酸可有两个或两个以上密码子 )、通 用性、摆动性(第一位碱基 I 对应 mRNA 上可 C、U、A)。 医学教育网免费提供 () 起始密码：AUG 终止密码：UAA、UAG 、UGA 无遗传密码的：羟脯氨酸、羟赖氨酸 只有 1 个密码的：甲硫氨酸、色氨酸 密码与起始密码相同的：甲硫氨酸 氨基酸活化方式：生成氨基酰-tRNA。 肽链的合成：起始延长(进位、成肽、转位) 终止。 53.四环素、土霉素：抑制氨基酰-tRNA 与原核生物核糖体小亚基结合。 红霉素、氯霉素：与原核生物核糖体大亚基结合，抑制转肽酶。 链霉素：与原核生物核糖体小亚基结合，致读码错误。 放线菌酮作用于真核，嘌呤霉素、伊短菌素作用于真核+原核。 蓖麻蛋白作用于真核生物大亚基。 白喉毒素主要抑制哺乳动物蛋白质合成。 干扰素活化蛋白激酶而使起始因子 eIF-2 磷酸化，从而抑制病毒蛋白质合成，诱导 产生寡核苷酸 2-5A。 54.基因组：来自一个生物体的一整套遗传物质。 基因表达：转录和翻译。并非都产生蛋白质。有时间特异性和空间特异性。 基因表达方式：基本表达(组成性表达) 、诱导/ 阻遏。 管家基因：一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达，较少受环境影响，只受启 动程序或启动子与 RNA-pol 作用的影响。 可诱导或可阻遏基因：易受环境变化的影响，产物水平增高或降低，如 DNA 损伤 时的修复酶基因、乳糖操纵子机制。 55.转录起始是基因表达的基本控制点。 原核基因表达调控：乳糖操纵子。 操纵子：原核生物绝大多数基因按功能相关性成簇地串联、密集在染色体上，共 同组成一个转录单位。一个操纵子含有一个启动序列和数个编码基因。转录水平调节。 乳糖操纵子=3 个结构基因 Z、Y、A+ 操纵序列 O+启动序列 P+调节基因 I+分解物基 因激活蛋白 CAP。 调节机制= 阻遏蛋白负性调节+CAP 正性调节。 P 与 RNA 聚合酶结合。I 编码阻遏蛋白，与 O 结合。 CAP 结合位点可与 DNA、 cAMP 结合，产生正性调节。 能与阻遏基因结合使操纵基因关闭：色氨酸;使其开放：乳糖。 辅阻遏蛋白可使阻遏蛋白变构并促进其与操纵基因结合。 56.真核基因组：不连续，大量重复序列，单顺反子。 原核基因组：连续，重复序列少，多顺反子。 真核基因表达调控：顺式作用元件(启动子、增强子、沉默子 )+调节蛋白( 反式作用 因子影响另一基因表达，顺式作用因子影响自身基因的表达) 。 启动子：转录起始点+ 功能组件(TATA 盒、GC 盒、CAAT 盒) ，与 RNA-pol 稳定结合 的一段 DNA 序列。 57.重组 DNA 技术的工具酶：限制性核酸内切酶(识别特异序列，切割 DNA，类 识别序列呈回文结构)、DNA 连接酶(将目的基因与载体 DNA 拼接) 、DNA 聚合酶、Klenow 片段(cDNA 第二链合成，双链 DNA3-末端标记) 、反转录酶、多聚核苷酸激酶、末端转移酶、 碱性磷酸酶。 目的基因：cDNA、基因组 DNA。 基因载体：质粒 DNA、噬菌体 DNA、病毒 DNA。 质粒：小型环状双链 DNA 分子，有自我复制能力，可携带抗药性基因，可含有克 隆位点。 步骤：分切接转筛表达。 聚合酶链反应 PCR：变性温度 96，引物退火温度 55，引物延伸温度 72。 基因工程技术：分子杂交技术，DNA 探针技术，质粒重组技术。 分子生物学技术：DNA 印迹技术(Southern)，RNA 印迹技术(Northern)，蛋白质印 迹技术(Western)。 58.癌基因：能编码生长因子、生长因子受体、细胞内生长信息传递分子，以及与 生长有关的转录调节因子的基因。 原癌基因：广泛存在，高度保守性，无害必需，可致癌变。 病毒癌基因：存在于肿瘤病毒中，能使靶细胞发生恶性转化。 抑癌基因：抑制细胞过度生长增殖从而遏制肿瘤形成。P53、Rb 、P16、APC、DCC 等。 医学教育网免费提供 () fms、erbB 、trk 产物为生长因子受体。 59.第一信使：细胞间信息物质。第二信使：细胞内，环磷酸腺苷 cAMP、环磷酸 鸟苷 cGMP、Ca2+ 、1,4,5- 三磷酸肌醇 IP3、1,2-二酰甘油 DAG、神经酰胺 Cer。第三信使： 细胞核内外。 细胞信息物质：神经递质、内分泌激素、局部化学介质、气体信号。 受体：膜受体、胞内受体。受体配体结合有高度专一性(取决于结合域的构象和活 性基团) 、高度亲和力、可饱和性、可逆性、特定作用模式。 G 蛋白：鸟苷酸结合蛋白，偶联的受体是蛇型受体。 60.受体介导的信号转导机制： cAMP-蛋白激酶途径：激素+ 受体G 蛋白腺苷酸环化酶 ACcAMP蛋白激酶 PKA生物学效应。 Ca2+- 磷脂依赖性蛋白激酶途径：激素+受体G 蛋白磷脂酶 PLCDAG+IP3 位于 内质网( Ca2+)蛋白激酶 PKC生物学效应。激活的 PKC 能磷酸化的氨基酸残基是丝氨酸 /苏氨酸。 cGMP-蛋白激酶途径：激素+受体G 蛋白鸟苷酸环化酶 GCcGM