基因突变及其他变异小玉制作.ppt

1、,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,_原因,_原因,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传病，是由于基因的_发生了改变产生的。,病因：,基因突变,碱基序列 （分子结构）,根本,直接,A,U,一、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症,基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。,增添,改变,缺失,（D）,（d1）,（d2）,（d3）,基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即改变了DNA分子的 碱基(脱氧核苷酸）种类 碱基(脱氧核苷酸数目 碱基(脱氧核苷酸排列顺序,相应性状的改变,相应蛋白质的改变,相应氨基酸的改变,mRNA分子中的碱基发生变化,DNA分子中的碱

2、基对发生变化,具体变化过程:,基因突变的实例碱基数目增减,肽链： 起始-缬-异亮-亮-甘-终止,肽链： 起始-甘-天冬-脯-精-缬-,突变前,突变后,基因突变发生的时期,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,（一般不能传给后代）某些植物可通过无性繁殖传递,（可以通过受精作用直接传给后代）,基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。,基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。,在细胞分裂间期较容易发生,间期DNA解开双链，稳定性降低，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,基因突变的原因,自

3、发突变(内因):在没有人为因素的干预下，DNA在复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基配对错误，碱基组成发生改变。 人工诱变(外因)： 任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变DNA的分子结构，只是DNA分子在解旋时较易突变而已。,物理因素：,化学因素：,生物因素：,紫外线、X射线及其他辐射,亚硝酸、碱基类似物等,病毒,基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。,自然界突变率很低：105- 10-8,取决于生物生存的环境,普遍性:,随机性:,低频性:,多害少利性：,不定向性：一个基因可以向不同方向发生

4、突变，产生一个以上的等位基因。,基因突变的意义：,1、产生新的基因,2、生物变异的根本来源,3、是生物进化的原始材料,所有生物均可,有关基因突变的叙述，正确的是 A.不同基因突变的概率是相同的 B.基因突变的方向是有环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期不发生基因突变,答案 C,思考1：基因突变一定会引起性状的改变吗？,2）不改变性状 一个氨基酸有多个密码子，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变； 突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 一些DNA片段不携带遗传信息； 一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能

5、。,不一定 1）改变性状 原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症,若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（ ） A只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C长度不变，但顺序改变 DA、B都有可能,答案 D,由于突变的低频性和不定向性，导致成功率低,有利个体往往不多，需大量处理试验材料才能选育出人类所需要的类型 诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染,人工诱变在育种上的应用,诱变意义:,是创造动、植物新

6、品种和微生物新类型的重要方法。,优点：,提高突变率，大幅度改良某些性状,缩短育种周期,缺点:,常用的方法：,用物理、化学方法处理植物,使生物发生基因突变,物理因素：X射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.,实现：主要是通过有性生殖（减数分裂）过程实现的,途径1：基因自由组合（减I后期）,途径3：转基因（DNA重组技术）,途径2：交叉互换（四分体时期）,基因的自由组合（减后期）:减数分裂形成配子时，同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。,交叉互换:减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色

7、单体之间发生局部互换而互换，导致染色单体上的基因重组。,类型:,重组DNA技术,目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组,基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。 基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合（产生新的基因型），只是产生了新的表现型(或新品种)。 自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。,1.原理： 2.过程： 3.优点： 4.缺陷： 5.应用：,杂交育种,基因重组,使位于不同个体上的多个优良性状集中于一个个体上,育种所需时间较长，只能进行本物种或亲缘关系较近的物种杂交,杂交后代易出现性状分离，不能克服远缘杂交不亲合的

8、障碍。,矮杆抗病小麦的培育,据你所知道杂交选育新品种之外，杂交的另一个结果是获得,A、纯种 B、杂种表现的优势 C、基因突变 D、染色体变异,B,杂种优势：杂种植株比一般植株生长整齐 而健壮、果穗大、籽粒多，早熟,生物可遗传变异的来源,（1）病毒的可遗传变异的来源基因突变 （2）原核生物可遗传变异的来源基因突变 （3）真核生物可遗传变异的来源 进行无性生殖时-基因突变和染色体变异 进行有性生殖时-基因突变、遗传重组和染色体变异,染色体变异和基因突变的区别,基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。是分子水平上的变化。,染色体变异是可以用显微镜直接观察到 的比较

9、明显的染色体变化。是细胞水平上的变化。,一、染色体结构的变异的类型,正常,异常,缺失,重复,倒位,易位,染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 或 发生改变,而导致性状的变异。,基因的数目,排列顺序,染色体重复与正常染色体联会时，在染色体 上会出现环状突起。,染色体变异由于牵涉到许多基因改变(基因的数目或排列顺序发生改变)，因而后果比基因突变要严重得多。,联会 MI前期,变式题,答案：B,交叉互换与染色体易位的区别,如图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于 A重组和易位 B易位和易位 C易位和重组 D重组和重组,答案：A,细胞内的个别染色体增加或减少,细胞内的染色体以染色

10、体组的形式成倍增加或减少,二、染色体数目的变异,21三体综合症,又称先天性愚型或唐氏综合症 病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体,雄果蝇染色体组图解,X,Y,染色体组,染色体组的特点,1.一个染色体组中不含同源染色体和等位基因 2.一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同,染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上 ，共同控制生物生长发育遗传信息，和变异,各不相同,染色体组数目的判断,1. 细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。,2. 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（相

11、同的字母不论大小写有几个，则有几个染色体组）。,3. 根据染色体数目和染色体形态数确定染色体组数。 染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数 果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。 人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。,单倍体、二倍体和多倍体,二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中有两个染色体 组； 多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及以 上染色体组。 单倍体：由配子发育而成的个体，体细胞中含有本物种配子 染色体数目,生物体倍数的判断：,关键是

12、看是由什么细胞发育来的： 如果是配子（精子、卵细胞、花粉等）发育来的，不论是几个染色体组，一定是单倍体。 如果是由受精卵（合子）发育来的，则要看有几个染色体组了。两个染色体组，则是二倍体；大于等于三个染色体组，则是多倍体。,1.多倍体育种： （1）原理： （2）方法： （3）优点： （4）缺点： （5）应用：,生物变异在育种上的应用,染色体变异,秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,茎杆粗壮、果实和种子大，营养成分含量高,动物不适用，结实率低、发育延迟（晚熟）,三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦,原理：当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑 制_的形成，导致_ _，从而引起细胞内染色体 _。 染色体数目加倍

13、的细胞继续进行_分裂，将来就可能发育成_植株。,分裂,纺锤体,着丝点分裂后染色体不能移向两极,数目加倍,有丝,多倍体,（有丝分裂前期）无纺缍体形成,染色体复制,着丝点分裂,无纺缍丝牵引,若继续进行正常的有丝分裂,染色体加倍的组织或个体,三倍体无子西瓜形成原因,三倍体西瓜无籽原因：同源染色体联会紊乱，无法正常完成减数分裂，没有配子，所以就没有种子。,三倍体无籽西瓜的培育过程,为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗的芽尖？ 三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？ 每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？,芽尖有丝分裂旺盛,由于染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂。,不是，在进行减数分裂时

14、有可能形成正常的卵细胞。,方法一：将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组织苗，再进行移栽。 方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊，以促进子房发育成无籽果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免授粉。,单倍体育种,原理：染色体变异 方法：花药离体培养,育种过程,AB F1 单倍体植株 纯种植株 优良品种,杂交,花药离体培养,秋水仙素处理幼苗,筛选,人工诱导染色体数目加倍,优点：明显缩短育种年限（2年） 获得的后代均为纯种个体（A、B均为二倍体）,单倍体育种过程,普通植株,减数 分裂,花粉,花药离 体培养,单倍体幼苗,秋水仙 素处理,纯合子幼苗,筛选所需的品种,DDTT,F1 Dd

15、Tt,花药离体培养,DT Dt dT dt 幼苗,秋水仙素处理,DDTT DDtt ddTT ddtt,筛选所需的品种（ddTT）,ddtt,DT Dt dT dt,特点：,明显缩短育种年限、子代都是纯合子,P 高秆抗锈病 矮秆易染锈病,基因重组,基因突变,染色体变异（成倍减少）,染色体变异（成倍增加）,杂交、自交、筛选,用物理或化学方法处理生物,花药离体培养单倍体秋水仙素处理纯种,秋水仙素处理,使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上,提高变异频率，加速育种进程，,有利变异少，需大量处理供试材料,明显缩短育种年限，育种时间较短。,技术复杂，需与杂交育种配合,各种器官大、营养成分高、抗性强,与

16、杂交育种配合；获得的新品种发育延迟,育种时间最长,原理：低温处理植物 细胞，能抑制 的形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂为2个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。 过程：根尖培养 低温诱导 解离漂洗 染色 制片 观察,分生组织,纺锤体,实验：低温诱导染色体加倍,1、遗传病的概念：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2、遗传病的类型：,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X染色体,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）,到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。,遗传病的监测和预防,手段：包括遗传咨询和